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tandem mass spectrometry
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mass spectrometry
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hypothermia, induced
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amino acid metabolism, inborn errors
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carnitine
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dried blood spot testing
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mutation
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adenosine deaminase
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fructose
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prenatal diagnosis
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alpha-galactosidase
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brain
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fabry disease
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glycogen storage disease type ii
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metabolism, inborn errors
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purine-pyrimidine metabolism, inborn errors
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severe combined immunodeficiency
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lysosomal storage diseases
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neuroprotective agents
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newborn
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purine-nucleoside phosphorylase
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real-time polymerase chain reaction
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antibiotics, antineoplastic
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doxorubicin
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drug monitoring
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epilepsy
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exon skipping
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hematopoietic stem cell transplantation
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identification
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infant, premature
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iridoids
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malonyl-coa decarboxylase
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methylmalonyl-coa mutase
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Newborn screening for homocystinurias: recent recommendations versus current practice
학술저널
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Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
. :1-12
Author
Keller, R.
Aff1, Aff2
Chrastina, P.
Pavlíková, M.
Aff3, Aff4
Gouveia, S.
Ribes, A.
Kölker, S.
Blom, H. J.
Baumgartner, M. R.
Aff1, Aff2
Bártl, J.
Dionisi Vici, C.
Gleich, F.
Morris, A. A.
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Aff3
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Aff1, Aff2, Aff11
and individual contributors of the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD)
Barić, I.
Ben-Omran, T.
Blasco-Alonso, J.
Bueno Delgado, M. A.
Carducci, C.
Cassanello, M.
Cerone, R.
Couce, M. L.
Crushell, E.
Delgado Pecellin, C.
Dulin, E.
Espada, M.
Ferino,
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Gramer,
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Meavilla, S.
Moat, S. J.
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Zerjav Tansek, M.
Zetterström, R. H.
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2
Metabolomics and frailty: a "from bench to bedside" approach to atrial fibrillation in older patients
학술저널
issue
EUROPEAN HEART JOURNAL
; NOV 2023, 44 2p. Supplement: 2
Author
Ricciardi,
G
.
Di Serio, C.
Pieraccini,
G
.
Romoli, R.
La
Marca
,
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Fumagalli, S.
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Hematopoietic Stem- and Progenitor-Cell Gene Therapy for Hurler Syndrome
학술저널
issue
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
; NOV 18 2021, 385 21, p1929-p1940, 12p.
Author
Gentner, B.
Tucci, F.
Galimberti, S.
Fumagalli, F.
De Pellegrin, M.
Silvani, P.
Camesasca, C.
Pontesilli, S.
Darin, S.
Ciotti, F.
Sarzana, M.
Consiglieri,
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Filisetti, C.
Forni,
G
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Passerini, L.
Tomasoni, D.
Cesana, D.
Calabria, A.
Spinozzi,
G
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Cicalese, M-P
Calbi, V
Migliavacca, M.
Barzaghi, F.
Ferrua, F.
Gallo, V
Miglietta, S.
Zonari, E.
Cheruku, P. S.
Forni, C.
Facchini, M.
Corti, A.
Gabaldo, M.
Zancan, S.
Gasperini, S.
Rovelli, A.
Boelens, J. J.
Jones, S. A.
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Baldoli, C.
Montini, E.
Gregori, S.
Ciceri, F.
Valsecchi, M.
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.
la
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Bernardo, M-E
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4
LOPED study: looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population
학술저널
issue
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
. Jan 01, 2016 87(1):5-11
Author
Musumeci, O
la
Marca
,
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Spada, M
Mondello, S
Danesino, C
Comi,
G
P
Pegoraro, E
Antonini,
G
Marrosu,
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Liguori, R
Morandi, L
Moggio, M
Massa, R
Ravaglia, S
Di Muzio, A
Filosto, M
Tonin, P
Di Iorio,
G
Servidei, S
Siciliano,
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Angelini, C
Mongini, T
Toscano, A
Montagnese, F
Ombrone, D
Pagliardini, S
De Filippi, P
Ronchi, D
Semplicini, C
Garibaldi, M
Piras, R
Maggi, L
Lucchini, V
Terracciano, C
Todeschini, A
Scarpelli, M
Ciccocioppo, F
Primiano,
G
Ricci,
G
Vercelli, L
Barca, E
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5
Aminoacylase I deficiency due to ACY1 mRNA exon skipping
학술저널
issue
Clinical Genetics
. Oct 01, 2014 86(4):367-372
Author
Ferri, L.
Funghini, S.
Fioravanti, A.
Biondi, E.
G
.
la
Marca
,
G
.
Guerrini, R.
Donati, M. A.
Morrone, A.
DB Label
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Insulin-resistant hyperglycaemia complicating neonatal onset of methylmalonic and propionic acidaemias
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
. December 2009 32(1):179-186
Author
Filippi, L.
Gozzini, E.
Cavicchi, C.
Morrone, A.
Fiorini, P.
Donzelli,
G
.
Malvagia, S.
la
Marca
,
G
.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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7
Early diagnosis and early treatment in LOPD: when asymptomatic patients should be treated: EP2152
학술저널
issue
European Journal of Neurology
. May 01, 2014 21 Suppl 1:204-204
Author
Musumeci, O.
la
Marca
,
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.
Pagliardini, S.
Spada, M.
Danesino, C.
Comi,
G
. P.
Pegoraro, E.
Antonini,
G
.
Marrosu,
G
.
Liguori, R.
Morandi, L.
Moggio, M.
Massa, R.
Ravaglia, S.
di Muzio, A.
Angelini, C.
Filosto, M.
Tonin, P.
Diiorio,
G
.
Servidei, S.
Siciliano,
G
.
Mongini, T.
Toscano, A.
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Database : Journals@OVID
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8
Progress in expanded newborn screening for metabolic conditions by LC-MS/MS in Tuscany: Update on methods to reduce false tests
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
. December 2008 31(2):395-404
Author
la
Marca
,
G
.
Malvagia, S.
Casetta, B.
Pasquini, E.
Donati, M. A.
Zammarchi, E.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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9
Kinking, coiling, and tortuosity of extracranial internal carotid artery: is it the effect of a metaplasia?
학술저널
issue
Surgical and Radiologic Anatomy: Journal of Clinical Anatomy
. December 2006 28(6):573-580
Author
La
Barbera,
G
.
La
Marca
,
G
.
Martino, A.
Lo Verde, R.
Valentino, F.
Lipari, D.
Peri,
G
.
Cappello, F.
Valentino, B.
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Database : Springer Nature Journals
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Platform session
학술저널
issue
Surgical and Radiologic Anatomy
. June 2005 27(1):SI22-SI42
Author
Feigl,
G
.
Rosmarin, W.
Weninger, B.
Likar, R.
Hoogland, P. V.
Groen, R. J. M.
Vorster, W.
Grobbelaar, M.
Muller, C. J. F.
du Toit, D. F.
Moriggl, B.
Greher, M.
Klauser, A.
Eichenberger, U.
Prades, J. M.
Timoshenko, A.
Faye, M.
Martin, C. H.
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Baiz, H.
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Fontaine, C.
Baksa,
G
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Toth, M.
Patonay, L.
Gonçalves-Ferreira, A.
Gonçalves, C.
Neto, L.
Fonseca, T.
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Rino, J.
Fernandes, M.
Fernandes, P.
Cardoso, H.
Miranda, B.
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Blin, Y.
Armstrong, O.
Robert, R.
Rogez, J. M.
Le Borgne, J.
Kahilogulları,
G
.
Comert, A.
Esmer, A. F.
Tuccar, E.
Tekdemir, I.
Ozdemir, M.
Odabasi, A. B.
Elhan, A.
Anand, M. K.
Singh, P. R.
Verma, M.
Raibagkar, C. J.
Kim, H. J.
Kwak, H. H.
Hu, K. S.
Francke, J. P.
Macchi, V.
Porzionato, A.
Parenti, A.
Metalli, P.
Zanon,
G
. F.
De Caro, R.
Bernardes, A.
Dionísio, J.
Messias, P.
Patrício, J.
Apaydin, N.
Uz, A.
Evirgen, O.
Shim, K. S.
Park, H. D.
Youn, K. H.
Cajozzo, M.
Bartolotta, T.
Cappello, F.
Sunseri, A.
Romeo, M.
Altieri,
G
.
Modica,
G
.
La
Barbera,
G
.
La
Marca
,
G
.
Valentino, F.
Valentino, B.
Martino, A.
Dees,
G
.
Kleintjes, W. A.
Williams, R.
Herpe, B.
Leborgne, J.
Lagier, S.
Cordova, A.
Pirrello, R.
Moschella, F.
Mahajan, M. V.
Bhat, U. B.
Abhayankar, S. V.
Ambiye, M. V.
Kachlík, D. K.
Stingl, J. S.
Sosna, B. S.
Fára, P. F.
Lametschwandtner, A. L.
Minnich, B. M.
Straka, Z. S.
Ifrim, M.
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Botea, M.
Latorre, R.
Sun, F.
Henry, R.
Crisóstomo, V.
Cano, F. Gil
Usón, J.
Mtez-Gomaríz, F.
Climent, S.
Hurmusiadis, V.
Barrick, S.
Barrow, J.
Clifford, N.
Morgan, F.
Wilson, R.
Wiseman, L.
Fogg, O. A.
Loukas, M.
Tedman, R. A.
Capaccioli, N.
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Mannini, A.
Guazzi,
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.
Mangoni, M.
Paternostro, F.
Vagnoli, P. Terrosi
Gulisano, M.
Pacini, S.
Grignon, B.
Jankowski, R.
Hennion, D.
Zhu, X.
Roland, J.
Mutiu,
G
.
Tessitore, V.
Uzzo, M. L.
Bonaventura,
G
.
Milio,
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.
Spatola,
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Ilkan, T.
Selcuk, T.
Mustafa, A. M.
Hamdi, C. H.
Emel, T. C.
Faruk, U.
Hamdi, C. H.
Bulent,
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.
Báča, V.
Doubková, A.
Kachlík, D.
Stingl, J.
Saylam, C.
Kitiş, Ö.
Üçerler, H.
Manisahı, E.
Gönül, A. S.
Dashti,
G
. H. R.
Nematbaksh, M.
Mardani, M.
Hami, J.
Rezaian, M.
Radmehr, B.
Akbari, M.
Paryani, M. R.
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Şapte, E.
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Barberini, F.
Ripani, M.
Di Nitto, V.
Zani, A.
Magnosi, F.
Heyn, R.
Familiari,
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.
Elgin, U.
Demiryurek, D.
Berker, N.
Ilhan, B.
Simsek, T.
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Bayramoglu, A.
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Kamionek, M.
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Artibani, W.
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Taglialavoro,
G
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