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[키워드: "Zenteno, Juan C."]
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mutation
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retinal dystrophy
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주제
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genetic mutation
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mutation
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retinal dystrophy
(
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retinitis pigmentosa
(
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phenotype
(
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retinal degeneration
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genetics
(
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gene
(
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macular degeneration
(
12
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exfoliation syndrome
(
11
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mutations
(
11
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phenotypes
(
11
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retinitis-pigmentosa
(
11
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exome sequencing
(
10
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membrane proteins
(
10
)
visual acuity
(
10
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coloboma
(
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disease
(
9
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genetic predisposition to disease
(
9
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glaucoma
(
9
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cataract
(
8
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eye diseases
(
8
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microphthalmos
(
8
)
staphylococcus epidermidis
(
8
)
wolfram syndrome
(
8
)
diabetic retinopathy
(
7
)
identification
(
7
)
leber congenital amaurosis
(
7
)
microphthalmia
(
7
)
molecular biology
(
7
)
anophthalmia
(
6
)
corneal dystrophy
(
6
)
genome-wide association study
(
6
)
nucleotide sequence
(
6
)
optic atrophy
(
6
)
polymerase chain reaction
(
6
)
abnormalities, multiple
(
5
)
conjunctiva
(
5
)
corneal dystrophies, hereditary
(
5
)
diagnosis
(
5
)
expression
(
5
)
eye
(
5
)
eye abnormalities
(
5
)
eye proteins
(
5
)
forkhead transcription factors
(
5
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frizzled-related protein
(
5
)
gene mapping
(
5
)
genes
(
5
)
genetic testing
(
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macular dystrophy
(
5
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간행물
nature genetics
(18)
american journal of medical genetics part a
(17)
molecular vision
(17)
간행물
Count
Name
nature genetics
(
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american journal of medical genetics part a
(
17
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molecular vision
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ophthalmic genetics
(
16
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experimental eye research
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gene
(
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american journal of medical genetics. part a
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human gene therapy
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european journal of medical genetics
(
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plos one
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clinical & experimental ophthalmology
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clinical & translational investigation / revista de investigacion clinica
(
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cornea
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journal of ophthalmology
(
5
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american journal of ophthalmology
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biomed research international
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4
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boletin medico del hospital infantil de mexico
(
4
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clinical biochemistry
(
4
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clinical dysmorphology
(
4
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current eye research
(
4
)
graefes archive for clinical and experimental ophthalmology
(
4
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graefes archive for clinical and experimental ophthalmology albrecht von graefes archiv fur klinische und experimentelle ophthalmologie
(
4
)
graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology: incorporating german journal of ophthalmology
(
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)
human genetics
(
4
)
journal of human genetics
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4
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journal of investigative medicine
(
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microbial pathogenesis
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ophthalmic plastic and reconstructive surgery
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american journal of case reports
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american journal of human genetics
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american journal of medical genetics - a
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expert review of molecular diagnostics
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human molecular genetics
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human mutation
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journal of aapos
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journal of medical microbiology
(
3
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molecular genetics & genomic medicine
(
3
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pharmacogenetics and genomics
(
3
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reproductive sciences
(
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)
revista de investigacion clinica organo del hospital de enfermedades de la nutricion
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science
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antioxidants
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cardiogenetics
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clinical immunology
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fertility and sterility
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graefe's archive of clinical & experimental ophthalmology
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international journal of clinical and experimental medicine
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journal of investigative medicine (sage publications inc.)
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molecular genetics and metabolism reports
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retina
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출판사
wiley-blackwell
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lippincott williams & wilkins
(17)
molecular vision
(17)
출판사
Count
Name
wiley-blackwell
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lippincott williams & wilkins
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molecular vision
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taylor & francis ltd
(
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elsevier b.v.
(
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informa healthcare
(
9
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publicidad permanyer slu
(
8
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hindawi limited
(
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springer nature
(
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elsevier science bv
(
6
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mdpi
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6
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nature publishing group
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6
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public library of science
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6
)
springer
(
6
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wiley
(
6
)
academic press inc.
(
5
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elsevier
(
5
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permanyer
(
5
)
springer berlin heidelberg
(
5
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academic press
(
4
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academic press ltd- elsevier science ltd
(
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escholarship, university of california
(
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mary ann liebert, inc.
(
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nature pub. co
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springer-verlag
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cell press
(
3
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elsevier inc.
(
3
)
elsevier/north-holland
(
3
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assoc research vision ophthalmology inc
(
2
)
e-century pub. corp
(
2
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elsevier inc
(
2
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elsevier masson sas
(
2
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elsevier science
(
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inst nacional nutricion
(
2
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international scientific literature, inc
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m.a. liebert
(
2
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public library science
(
2
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sage publications inc.
(
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springer international publishing
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2
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springer verlag
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wiley-blackwell pub. asia
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wiley-liss
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academic press inc elsevier science
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amer assoc advancement science
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bmj publishing group
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e-century publishing corp
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elsevier ltd
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elsevier science inc
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mosby, inc.
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springer singapore
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2015
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2015
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수록데이터베이스
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MEDLINE
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Science Citation Index Expanded
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Complementary Index
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1
Dysgerminoma Probably Due to a Novel SOHLH1-pathogenic Variant Causing Familial Ovarian Dysgenesis
학술저널
issue
Reproductive Sciences
. :1-7
Author
Villarroel, Camilo E.
Zenteno
,
Juan
C
.
Aff2, Aff3
Barragán-Arévalo, Tania
Leal-Anaya, Paula
Pérez-Muñoz, Estela
Frías-Soria, Christian L.
López-Corella, Eduardo
Yokoyama, Emiy
Aff1, IDs43032024014920_cor8
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
2
Identification of Genetic Variants for Diabetic Retinopathy Risk Applying Exome Sequencing in Extreme Phenotypes.
학술저널
issue
BioMed Research International
(BIOMED RES INT), 1/13/2024; 1-8. (8p)
Author
Zenteno
,
Juan
C
.
;
1,2,3
Chacón-Camacho, Oscar F.
;
1,4
Ordoñez-Labastida, Vianey
;
1,3,5
Miranda-Duarte, Antonio
;
6
Del Castillo, Camila
;
7
Nava, Jessica
;
1
Mendoza, Fatima
;
1
Montes-Almanza, Luis
;
1
Mora-Roldán, Germán
;
1
Gazarian, Karlen
8
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Clinical-genetic findings in a group of subjects with macular dystrophies due to mutations in rare inherited retinopathy genes
학술저널
issue
Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology: Incorporating German Journal of Ophthalmology
. 261(2):353-365
Author
Zenteno
,
Juan
C
.
Aff1, Aff2, IDs00417022057864_cor1
Arce-Gonzalez, Rocio
Matsui, Rodrigo
Lopez-Bolaños, Antonio
Montes, Luis
Martinez-Aguilar, Alan
Chacon-Camacho, Oscar F.
Aff1, Aff5
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - FRIC
4
X-linked juvenile retinoschisis associated with an RS1 in-frame deletion and bilateral central serous chorioretinopathy
학술저널
issue
Retinal Cases & Brief Reports
. Aug 08, 2023
Author
Wheelock-Gutierrez, Lorena
Peña-Ortiz, Samuel
de Dios-Cuadras, Ulises
Jiménez-Sierra,
Juan
Manuel
Zenteno
,
Juan
C
.
Payro-Evia, Katherinne
Dorantes-Diez, Miguel A.
Enriquez-Gonzalez, Ana Bety
DB Label
Database : Journals@OVID
원문보기
등재 - SCOPUS
5
Dysgerminoma Probably Due to a Novel SOHLH1-pathogenic Variant Causing Familial Ovarian Dysgenesis
학술저널
issue
REPRODUCTIVE SCIENCES
; MAR 6 2024, 7p.
Author
Villarroel, Camilo E.
Zenteno
,
Juan
C
.
Barragan-Arevalo, Tania
Leal-Anaya, Paula
Perez-Munoz, Estela
Frias-Soria, Christian L.
Lopez-Corella, Eduardo
Yokoyama, Emiy
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
6
Mutational Profile and Retinal Phenotypes of PCARE-Related Cone-Rod Dystrophies in a Mexican Cohort
학술저널
issue
JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
; MAR 4 2024, 2024 p4003914 10p.
Author
Lopez-Rodriguez, Victor R.
Arce-Gonzalez, Rocio
Martinez-Aguilar, Alan
Rodriguez-Lopez, Carlos E.
Groman-Lupa, Sergio
Neria-Gonzalez, M. Isabel
Rodriguez-Uribe, Genaro
Zenteno
,
Juan
C
.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
7
Long-Term Effects of Gene Therapy in a Novel Mouse Model of Human MFRP-Associated Retinopathy
학술저널
issue
Human Gene Therapy
. 30(5)
Author
Chekuri, Anil
Sahu, Bhubanananda
Chavali, Venkata Ramana Murthy
Voronchikhina, Marina
Soto-Hermida, Angel
Suk, John J
Alapati, Akhila N
Bartsch, Dirk-Uwe
Ayala-Ramirez, Raul
Zenteno
,
Juan
C
Dinculescu, Astra
Jablonski, Monica M
Borooah, Shyamanga
Ayyagari, Radha
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci
학술저널
issue
Nature Genetics
. 49(7)
Author
Aung, Tin
Ozaki, Mineo
Lee, Mei Chin
Schlötzer-Schrehardt, Ursula
Thorleifsson, Gudmar
Mizoguchi, Takanori
Igo, Robert P
Haripriya, Aravind
Williams, Susan E
Astakhov, Yury S
Orr, Andrew
C
Burdon, Kathryn P
Nakano, Satoko
Mori, Kazuhiko
Abu-Amero, Khaled
Hauser, Michael
Li, Zheng
Prakadeeswari, Gopalakrishnan
Bailey, Jessica N Cooke
Cherecheanu, Alina Popa
Kang, Jae H
Nelson, Sarah
Hayashi, Ken
Manabe, Shin-ichi
Kazama, Shigeyasu
Zarnowski, Tomasz
Inoue, Kenji
Irkec, Murat
Coca-Prados, Miguel
Sugiyama, Kazuhisa
Järvelä, Irma
Schlottmann, Patricio
Lerner, S Fabian
Lamari, Hasnaa
Nilgün, Yildirim
Bikbov, Mukharram
Park, Ki Ho
Cha, Soon Cheol
Yamashiro, Kenji
Zenteno
,
Juan
C
Jonas, Jost B
Kumar, Rajesh S
Perera, Shamira A
Chan, Anita SY
Kobakhidze, Nino
George, Ronnie
Vijaya, Lingam
Do, Tan
Edward, Deepak P
de
Juan
Marcos, Lourdes
Pakravan, Mohammad
Moghimi, Sasan
Ideta, Ryuichi
Bach-Holm, Daniella
Kappelgaard, Per
Wirostko, Barbara
Thomas, Samuel
Gaston, Daniel
Bedard, Karen
Greer, Wenda L
Yang, Zhenglin
Chen, Xueyi
Huang, Lulin
Sang, Jinghong
Jia, Hongyan
Jia, Liyun
Qiao, Chunyan
Zhang, Hui
Liu, Xuyang
Zhao, Bowen
Wang, Ya-Xing
Xu, Liang
Leruez, Stéphanie
Reynier, Pascal
Chichua, George
Tabagari, Sergo
Uebe, Steffen
Zenkel, Matthias
Berner, Daniel
Mossböck, Georg
Weisschuh, Nicole
Hoja, Ursula
Welge-Luessen, Ulrich-Christoph
Mardin, Christian
Founti, Panayiota
Chatzikyriakidou, Anthi
Pappas, Theofanis
Anastasopoulos, Eleftherios
Lambropoulos, Alexandros
Ghosh, Arkasubhra
Shetty, Rohit
Porporato, Natalia
Saravanan, Vijayan
Venkatesh, Rengaraj
Shivkumar, Chandrashekaran
Kalpana, Narendran
Sarangapani, Sripriya
Kanavi, Mozhgan R
Beni, Afsaneh Naderi
Yazdani, Shahin
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
9
Mutational Profile and Retinal Phenotypes of PCARE-Related Cone-Rod Dystrophies in a Mexican Cohort.
학술저널
issue
Journal of Ophthalmology
(J OPHTHALMOL), 3/4/2024; 2024: 1-10. (10p)
Author
López-Rodríguez, Víctor R.
;
1
Arce-González, Rocío
;
1
Martínez-Aguilar, Alan
;
2
Rodríguez-López, Carlos E.
;
3
Groman-Lupa, Sergio
;
4
Neria-González, M. Isabel
;
5
Rodríguez-Uribe, Genaro
;
4,6
Zenteno
,
Juan
C
.
1,7,8
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
A common variant mapping to CACNA1A is associated with susceptibility to exfoliation syndrome
학술저널
issue
Nature Genetics
. 47(4)
Author
Aung, Tin
Ozaki, Mineo
Mizoguchi, Takanori
Allingham, R Rand
Li, Zheng
Haripriya, Aravind
Nakano, Satoko
Uebe, Steffen
Harder, Jeffrey M
Chan, Anita SY
Lee, Mei Chin
Burdon, Kathryn P
Astakhov, Yury S
Abu-Amero, Khaled K
Zenteno
,
Juan
C
Nilgün, Yildirim
Zarnowski, Tomasz
Pakravan, Mohammad
Safieh, Leen Abu
Jia, Liyun
Wang, Ya Xing
Williams, Susan
Paoli, Daniela
Schlottmann, Patricio G
Huang, Lulin
Sim, Kar Seng
Foo, Jia Nee
Nakano, Masakazu
Ikeda, Yoko
Kumar, Rajesh S
Ueno, Morio
Manabe, Shin-ichi
Hayashi, Ken
Kazama, Shigeyasu
Ideta, Ryuichi
Mori, Yosai
Miyata, Kazunori
Sugiyama, Kazuhisa
Higashide, Tomomi
Chihara, Etsuo
Inoue, Kenji
Ishiko, Satoshi
Yoshida, Akitoshi
Yanagi, Masahide
Kiuchi, Yoshiaki
Aihara, Makoto
Ohashi, Tsutomu
Sakurai, Toshiya
Sugimoto, Takako
Chuman, Hideki
Matsuda, Fumihiko
Yamashiro, Kenji
Gotoh, Norimoto
Miyake, Masahiro
Astakhov, Sergei Y
Osman, Essam A
Al-Obeidan, Saleh A
Owaidhah, Ohoud
Al-Jasim, Leyla
Shahwan, Sami Al
Fogarty, Rhys A
Leo, Paul
Yetkin, Yaz
Oğuz, Çilingir
Kanavi, Mozhgan Rezaei
Beni, Afsaneh Naderi
Yazdani, Shahin
Akopov, Evgeny L
Toh, Kai-Yee
Howell, Gareth R
Orr, Andrew
C
Goh, Yufen
Meah, Wee Yang
Peh, Su Qin
Kosior-Jarecka, Ewa
Lukasik, Urszula
Krumbiegel, Mandy
Vithana, Eranga N
Wong, Tien Yin
Liu, Yutao
Koch, Allison E Ashley
Challa, Pratap
Rautenbach, Robyn M
Mackey, David A
Hewitt, Alex W
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