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[키워드: "Zaremba, Jacek"]
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genetic polymorphisms
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mutations
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next-generation sequencing
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polymorphism, genetic
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spastic paraplegia, hereditary
(
5
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atl1
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dystrophinopathy
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expansion
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genes
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genetic mutation
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parkinsonian disorders
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phenotype
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phenotypes
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spast
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age-at-onset
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amniocentesis
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clinical-features
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)
cyclic amp response element-binding protein
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dmd
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dynamic mutations
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fmr1 gene
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hereditary ataxias
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간행물
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neurologia i neurochirurgia polska
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journal of human genetics
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european journal of human genetics
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international journal of dermatology
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neurologia i neurochirurgia polska / polish journal of neurology and neurosurgery
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parkinsonism & related disorders
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psychiatria polska
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american journal of medical genetics part a
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amyotrophic lateral sclerosis
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brain
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current issues in molecular biology
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jimd reports, volume 27
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journal of intellectual disability research
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movement disorders
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neurological sciences official journal of the italian neurological society and of the italian society of clinical neurophysiology
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neurological sciences: official journal of the italian neurological society
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neuromodulation: technology at the neural interface
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neuron
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ophthalmic genetics
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american journal of human genetics
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american journal of medical genetics - a
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american journal of medical genetics part b-neuropsychiatric genetics
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american journal of medical genetics. part a
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amyotrophic lateral sclerosis official publication of the world federation of neurology research group on motor neuron diseases
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european journal of obstetrics & gynecology and reproductive biology
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european journal of obstetrics and gynecology
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european journal of obstetrics gynecology and reproductive biology
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neurogenetics: new developments in neurogenetics and neuroepigenetics.
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neuromodulation
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wiley
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Next generation sequencing panel as an effective approach to genetic testing in patients with a highly variable phenotype of neuromuscular disorders
학술저널
issue
Neurogenetics: New developments in Neurogenetics and Neuroepigenetics.
. :1-15
Author
Radziwonik-Fraczyk, Wiktoria
Elert-Dobkowska, Ewelina
Karpinski, Marek
Pilch,
Jacek
Ziora-Jakutowicz, Karolina
Kubalska, Jolanta
Szczesniak, Dominika
Stepniak, Iwona
Zaremba
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Jacek
Sulek, Anna
Aff4, IDs1004802400762y_cor10
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Application of a custom NGS gene panel revealed a high diagnostic utility for molecular testing of hereditary ataxias
학술저널
issue
Journal of Applied Genetics
. 63(3):513-525
Author
Radziwonik, Wiktoria
Elert-Dobkowska, Ewelina
Klimkowicz-Mrowiec, Aleksandra
Ziora-Jakutowicz, Karolina
Stepniak, Iwona
Zaremba
,
Jacek
Sulek, Anna
Aff1, IDs13353022007013_cor7
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Bilateral Pallidal Stimulation in a Family With Myoclonus Dystonia Syndrome Due to a Mutation in the Sarcoglycan Gene
학술저널
issue
In
Neuromodulation: Technology at the Neural Interface
August 2022 25(6):918-924
Author
Sobstyl, Michał
Stapińska-Syniec, Angelika
Zaremba
,
Jacek
Jurek, Marta
Kupryjaniuk, Anna
Rylski, Marcin
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Small mutations in Duchenne/Becker muscular dystrophy in 164 unrelated Polish patients
학술저널
issue
Journal of Applied Genetics
. 62(2):289-295
Author
Zimowski, Janusz G.
Aff1, Aff2
Purzycka, Joanna
Pawelec, Magdalena
Ozdarska, Katarzyna
Zaremba
,
Jacek
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
No Evidence for Association of SCO2 Heterozygosity with High-Grade Myopia or Other Diseases with Possible Mitochondrial Dysfunction
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 27
. 27:63-68
Author
Piekutowska-Abramczuk, Dorota
Aff13
Kocyła-Karczmarewicz, Beata
Aff14
Małkowska, Maja
Aff13
Łuczak, Sylwia
Aff13
Iwanicka-Pronicka, Katarzyna
Aff13
Siegmund, Stephanie
Aff15
Yang, Hua
Aff15
Wen, Quan
Aff16
Hoang, Quan V.
Aff16
Silverman, Ronald H.
Aff16
Kowalski, Paweł
Aff13
Szczypińska, Olga
Aff13
Czornak, Kamila
Aff13
Zimowski, Janusz
Aff17
Płoski, Rafał
Aff18
Pilch,
Jacek
Aff19
Ciara, Elżbieta
Aff13
Zaremba
,
Jacek
Aff17
Krajewska-Walasek, Małgorzata
Aff13
Schon, Eric A.
Aff15, Aff20
Pronicka, Ewa
Aff13, Aff21
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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6
Deletions, not duplications or small mutations, are the predominante new mutations in the dystrophin gene
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 62(10):885-888
Author
Zimowski, Janusz G
Aff1, IDjhg201770_cor1
Pawelec, Magdalena
Purzycka, Joanna K
Szirkowiec, Walentyna
Zaremba
,
Jacek
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
A rare subclinical or mild type of Becker muscular dystrophy caused by a single exon 48 deletion of the dystrophin gene
학술저널
issue
Journal of Applied Genetics: Microorganisms and Organelles
. August 2017 58(3):343-347
Author
Zimowski, Janusz G.
Pilch,
Jacek
Pawelec, Magdalena
Purzycka, Joanna K.
Kubalska, Jolanta
Ziora-Jakutowicz, Karolina
Dudzińska, Magdalena
Zaremba
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DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
High relative frequency of SCA1 in Poland reflecting a potential founder effect
학술저널
issue
Neurological Sciences: Official Journal of the Italian Neurological Society
. August 2016 37(8):1319-1325
Author
Krysa, Wioletta
Sulek, Anna
Rakowicz, Maria
Szirkowiec, Walentyna
Zaremba
,
Jacek
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Next-Generation Sequencing of Connective Tissue Genes in Patients with Classical Ehlers-Danlos Syndrome
학술저널
issue
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY
; APR 2022, 44 4, p1472-p1478, 7p.
Author
Junkiert-Czarnecka, Anna
Pilarska-Deltow, Maria
Bak, Aneta
Heise, Marta
Latos-Bielenska, Anna
Zaremba
,
Jacek
Bartoszewska-Kubiak, Alicja
Haus, Olga
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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C9orf72 hexanucleotide repeat expansion found in suspected spinobulbar muscular atrophy (SBMA)
학술저널
issue
NEUROLOGIA I NEUROCHIRURGIA POLSKA
; 2022, 56 3, p276-p280, 5p.
Author
Radziwonik, Wiktoria
Elert-Dobkowska, Ewelina
Tomczuk, Filip
Wozniak, Aleksandra
Sobanska, Anna
Stepniak, Iwona
Koziorowski, Dariusz
Zaremba
,
Jacek
Sulek, Anna
DB Label
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경남과학기술대학교 도서관
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