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(
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muscular atrophy, spinal
(
21
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neuromuscular diseases
(
21
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muscle diseases
(
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phenotype
(
20
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gene
(
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muscle, skeletal
(
19
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muscular diseases
(
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muscular dystrophies
(
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myositis
(
17
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nemaline myopathy
(
17
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mutations
(
16
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urethra
(
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genetic mutation
(
15
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neuromuscular disorders
(
14
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neuromuscular junction
(
14
)
congenital myasthenic syndrome
(
13
)
muscle
(
13
)
muscle weakness
(
13
)
muscular atrophy
(
13
)
congenital myasthenic syndromes
(
12
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muscle biopsy
(
12
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muscle strength
(
12
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muscular dystrophy, duchenne
(
11
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mutation
(
11
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myopathy
(
11
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rhabdomyolysis
(
11
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amyotrophic lateral sclerosis
(
10
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centronuclear myopathy
(
10
)
expression
(
10
)
frontotemporal dementia
(
10
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muscle proteins
(
10
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myopathies, structural, congenital
(
10
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urinary incontinence
(
10
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genetics
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limb-girdle muscular dystrophy
(
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muscles
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skeletal-muscle
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9
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congenital myopathies
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gene expression
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myosin
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bupivacaine
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congenital muscular dystrophy
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duchenne muscular dystrophy
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acta neuropathologica
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human mutation
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acta neurologica belgica
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clinical genetics
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neurological sciences
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bmc research notes
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brain communications
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clinical infectious diseases
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current rheumatology reports
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clinical neurology and neurosurgery
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therapeutics & clinical risk management
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acta neuropathologica: pathology and mechanisms of neurological disease
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출판사
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elsevier b.v.
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biomed central
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lippincott williams & wilkins
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thieme
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pergamon press
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elsevier science inc
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oxford university press
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oxford univ press
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escholarship, university of california
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oxford univ press inc
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Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(3):1331-1341
Author
Pugliese, Alessia
Aff1, Aff2
Della Marina, Adela
de Paula Estephan, Eduardo
Aff4, Aff5
Zanoteli
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Edmar
Roos, Andreas
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Hentschel, Andreas
Azuma, Yoshiteru
Töpf, Ana
Thompson, Rachel
Polavarapu, Kiran
Lochmüller, Hanns
Aff2, Aff10, Aff11, Aff12, Aff13, IDs0041502312070w_cor12
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective
학술저널
issue
International Journal for Equity in Health
. 22(1)
Author
Félix, Têmis Maria
Aff1, IDs1293902201809y_cor1
Fischinger Moura de Souza, Carolina
Oliveira, João Bosco
Rico-Restrepo, Mariana
Zanoteli
,
Edmar
Zatz, Mayana
Giugliani, Roberto
Aff1, Aff6
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Open Access (BioMed Central)
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Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
학술저널
Author
Udd, Bjarne
Schoser, Benedikt
Zanoteli
,
Edmar
Souza, Paulo
Tasca, Giorgio
Lloyd, Thomas
Lopez-de Munain, Adolfo
Paradas, Carmen
Pegoraro, Elena
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
De Bleecker, Jan
Badrising, Umesh
Alonso-Jiménez, Alicia
Kostera-Pruszczyk, Anna
Miralles, Francesc
Shin, Jin-Hong
Bevilacqua, Jorge
Olivé, Montse
Vorgerd, Matthias
Kley, Rudi
Brady, Stefen
Williams, Timothy
Domínguez-González, Cristina
Papadimas, George
Warman-Chardon, Jodi
Claeys, Kristl
de Visser, Marianne
Muelas, Nuria
LaForet, Pascal
Malfatti, Edoardo
Alfano, Lindsay
Nair, Sruthi
Manousakis, Georgios
Kushlaf, Hani
Harms, Matthew
Nance, Christopher
Ramos-Fransi, Alba
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Cetin, Hakan
García-García, Jorge
Pál, Endre
Farrugia, Maria
Lamont, Phillipa
Quinn, Colin
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Luo, Sushan
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Schiava, Marianela
Ikenaga, Chiseko
Villar-Quiles, Rocío
Caballero-Ávila, Marta
Topf, Ana
Nishino, Ichizo
Kimonis, Virginia
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Database : eScholarship
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4
International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy
학술저널
issue
Brain Communications
. 3(3)
Author
Yaou, Rabah Ben
Yun, Pomi
Dabaj, Ivana
Norato, Gina
Donkervoort, Sandra
Xiong, Hui
Nascimento, Andrés
Maggi, Lorenzo
Sarkozy, Anna
Monges, Soledad
Bertoli, Marta
Komaki, Hirofumi
Mayer, Michèle
Mercuri, Eugenio
Zanoteli
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Edmar
Castiglioni, Claudia
Marini-Bettolo, Chiara
D’Amico, Adele
Deconinck, Nicolas
Desguerre, Isabelle
Erazo-Torricelli, Ricardo
Gurgel-Giannetti, Juliana
Ishiyama, Akihiko
Kleinsteuber, Karin S
Lagrue, Emmanuelle
Laugel, Vincent
Mercier, Sandra
Messina, Sonia
Politano, Luisa
Ryan, Monique M
Sabouraud, Pascal
Schara, Ulrike
Siciliano, Gabriele
Vercelli, Liliana
Voit, Thomas
Yoon, Grace
Alvarez, Rachel
Francesco, Muntoni F
Pierson, Tyler M
Gómez-Andrés, David
Foley, A Reghan
Quijano-Roy, Susana
Bönnemann, Carsten G
Bonne, Gisèle
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy.
학술저널
issue
Brain communications
. 3(3)
Author
Ben Yaou, Rabah
Yun, Pomi
Dabaj, Ivana
Norato, Gina
Donkervoort, Sandra
Xiong, Hui
Nascimento, Andrés
Maggi, Lorenzo
Sarkozy, Anna
Monges, Soledad
Bertoli, Marta
Komaki, Hirofumi
Mayer, Michèle
Mercuri, Eugenio
Zanoteli
,
Edmar
Castiglioni, Claudia
Marini-Bettolo, Chiara
D'Amico, Adele
Deconinck, Nicolas
Desguerre, Isabelle
Erazo-Torricelli, Ricardo
Gurgel-Giannetti, Juliana
Ishiyama, Akihiko
Kleinsteuber, Karin S
Lagrue, Emmanuelle
Laugel, Vincent
Mercier, Sandra
Messina, Sonia
Politano, Luisa
Ryan, Monique M
Sabouraud, Pascal
Schara, Ulrike
Siciliano, Gabriele
Vercelli, Liliana
Voit, Thomas
Yoon, Grace
Alvarez, Rachel
Muntoni, Francesco
Pierson, Tyler M
Gómez-Andrés, David
Reghan Foley, A
Quijano-Roy, Susana
Bönnemann, Carsten G
Bonne, Gisèle
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
6
Muscle Ultrasound Changes Correlate With Functional Impairment in Spinal Muscular Atrophy
학술저널
issue
In
Ultrasound in Medicine & Biology
July 2023 49(7):1569-1574
Author
Moreira, Ana Lucila
Mendonça, Rodrigo Holanda
Polido, Graziela Jorge
Oliveira, Marcos Castello Barbosa
Silva, André Macedo Serafim
Zanoteli
,
Edmar
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Database : ScienceDirect
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Genetic profile of Brazilian patients with LAMA2-related dystrophies
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; MAY 15 2024, 10p.
Author
Camelo, Clara Gontijo
Moreno, Cristiane de Araujo Martins
Artilheiro, Mariana da Cunha
Fonseca, Alulin Tacio Quadros Monteiro
Gianetti, Juliana Gurgel
Barbosa, Andre Vinicius
Donis, Karina Carvalho
Saute, Jonas Alex Morales
Pessoa, Andre
Van der Linden Jr, Helio
Goncalves, Ana Rita Alcantara
Kulikowski, Leslie Domenici
Kok, Fernando
Zanoteli
,
Edmar
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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Whole-body muscle magnetic resonance imaging in inflammatory myopathy with mitochondrial pathology
학술저널
issue
FRONTIERS IN NEUROLOGY
; APR 23 2024, 15 p1386293 14p.
Author
Cavalcante, Wagner Cid Palmeira
da Silva, Andre Macedo Serafim
Mendonca, Rodrigo de Holanda
Moreno, Cristiane de Araujo Martins
Proenca, Bruna Moreira de Souza
Guimaraes, Julio Brandao
Ormond Filho, Alipio Gomes
Zanoteli
,
Edmar
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Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Diagnostic yield of multi-gene panel for muscular dystrophies and other hereditary myopathies
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 43(7):4473-4481
Author
Winckler, Pablo Brea
Aff1, Aff2
Chwal, Bruna Cristine
Dos Santos, Marco Antonnio Rocha
Aff1, Aff2
Burguêz, Daniela
Polese-Bonatto, Marcia
Zanoteli
,
Edmar
Siebert, Marina
Aff5, Aff6, Aff7
Vairo, Filippo Pinto e
Chaves, Márcia Lorena Fagundes
Aff1, Aff2, Aff9
Saute, Jonas Alex Morales
Aff1, Aff2, Aff3, Aff9, IDs1007202205934y_cor10
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Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Cances, Claude
Aff1, Aff2, IDs1302302202455x_cor1
Vlodavets, Dmitry
Comi, Giacomo Pietro
Aff4, Aff5
Masson, Riccardo
Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
Saito, Kayoko
Zanoteli
,
Edmar
Dodman, Angela
El-Khairi, Muna
Gorni, Ksenija
Gravestock, Isaac
Hoffart, Janine
Scalco, Renata S.
Darras, Basil T.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
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