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cornelia de lange syndrome
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Aff3, IDs41467023446112_cor58
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Generation of human induced pluripotent stem cell line derived from Becker muscular dystrophy patient with CRISPR/Cas9-mediated correction of DMD gene mutation
학술저널
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STEM CELL RESEARCH
; APR 2024, 76 p103327 6p.
Author
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Highly diverse phenotypes of mucopolysaccharidosis type IIIB sibling patients: effects of an additional mutation in the AUTS2 gene
학술저널
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Journal of Applied Genetics
. 63(3):535-542
Author
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Limanówka, Monika
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Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
학술저널
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SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/ duplication encompassing Fingerin (BHLHA9) invariably
학술저널
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. 17(1)
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Bukowska-Olech, Ewelina
Aff1, IDs1302302202480w_cor1
Sowińska-Seidler, Anna
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Timed rolling and rising tests in Duchenne muscular dystrophy ambulant boys: a feasibility study.
학술저널
issue
Minerva Pediatrics; Apr2024, Vol. 76 Issue 2, p208-216, 9p
Author
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DĄBROWSKA, Aneta
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Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome
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Journal of Applied Genetics
. 62(3):477-485
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Can Pre-Pregnancy Body Mass Index and Maternal Exercise Affect Birth and Neonatal Outcomes-A Cross Sectional Study
학술저널
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; DEC 2023, 15 23, p4894 17p.
Author
Szablewska, Anna Weronika
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Szumilewicz, Anna
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Prematurity and Low Birth Weight and Their Impact on Childhood Growth Patterns and the Risk of Long-Term Cardiovascular Sequelae
학술저널
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; OCT 2023, 10 10, p1599 15p.
Author
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Domzalska-Popadiuk, Iwona
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Development and validation of a method for the simultaneous analysis of fatty acid ethyl esters, ethyl sulfate and ethyl glucuronide in neonatal meconium: application in two cases of alcohol consumption during pregnancy
학술저널
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Analytical and Bioanalytical Chemistry
. 413(11):3093-3105
Author
Woźniak, Mateusz Kacper
Aff1, Aff2
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Aff2, Aff3
Wiergowski, Marek
Jańczewska, Iwona
Wierzba
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Biziuk, Marek
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