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6
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acetyltransferase
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amino acids
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ashkenazim
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genetics
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간행물
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clinical genetics
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elife
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genome medicine
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brain a journal of neurology
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european journal of human genetics: ejhg
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blood cells molecules diseases
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blood cells, molecules and diseases
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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molecular genetics genomic medicine
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quality of life research: an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation -official journal of the international society of quality of life research
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the cleft palate-craniofacial journal
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academic press inc.
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Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(7)
Author
Tenney, Alan P
Di Gioia, Silvio Alessandro
Webb
,
Bryn
D
Chan, Wai-Man
de Boer, Elke
Garnai, Sarah J
Barry, Brenda J
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Zhang, Zhongyang
Collins, Thomas E
Gelber, Alon
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Fujiwara, Yuko
Varshney, Arushi
Lek, Monkol
Warburton, Peter E
Van Ryzin, Carol
Lehky, Tanya J
Zalewski, Christopher
King, Kelly A
Brewer, Carmen C
Thurm, Audrey
Snow, Joseph
Facio, Flavia M
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Bonnycastle, Lori L
Swift, Amy
Chines, Peter S
Bell, Jessica L
Mohan, Suresh
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Torres, Alcy
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Al-Haddad, Christiane
Boustany, Rose-Mary
Mackey, David A
Brady, Angela F
Fenollar-Cortés, María
Fradin, Melanie
Kleefstra, Tjitske
Padberg, George W
Raskin, Salmo
Sato, Mario Teruo
Orkin, Stuart H
Parker, Stephen CJ
Hadlock, Tessa A
Vissers, Lisenka ELM
van Bokhoven, Hans
Jabs, Ethylin Wang
Collins, Francis S
Pennacchio, Len A
Manoli, Irini
Engle, Elizabeth C
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An algorithm to identify patients aged 0–3 with rare genetic disorders.
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 5/2/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-8. 8p.
Author
Webb
,
Bryn
D
.
1,2
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bdwebb@wisc.edu
Lau, Lisa Y.
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Tsevdos, Despina
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Shewcraft, Ryan A.
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Corrigan, David
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Tyler, Jonathan
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Li, Shilong
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Wang, Zichen
2
(AUTHOR)
Stolovitzky, Gustavo
2
(AUTHOR)
Edelmann, Lisa
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Haploinsufficiency of POU4F1 causes an ataxia syndrome with hypotonia and intention tremor
학술저널
issue
Human Mutation
. 42(6)
Author
Webb
,
Bryn
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Evans, Anthony
Naidich, Thomas P
Bird, Lynne M
Parikh, Sumit
Garcia, Meilin Fernandez
Henderson, Lindsay B
Millan, Francisca
Si, Yue
Brennand, Kristen J
Hung, Peter
Rucker, Janet C
Wheeler, Patricia G
Schadt, Eric E
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Database : eScholarship
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Inability to move one's face dampens facial expression perception
학술저널
issue
In
Cortex
December 2023 169:35-49
Author
Japee, Shruti
Jordan, Jessica
Licht, Judith
Lokey, Savannah
Chen, Gang
Snow, Joseph
Jabs, Ethylin Wang
Webb
,
Bryn
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Engle, Elizabeth C.
Manoli, Irini
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TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy
학술저널
issue
Human Genetics
. 140(12):1709-1731
Author
Whitman, Mary C.
Aff1, Aff2
Barry, Brenda J.
Aff3, Aff4
Robson, Caroline
D
.
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Facio, Flavia M.
Van Ryzin, Carol
Chan, Wai-Man
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Lehky, Tanya J.
Thurm, Audrey
Zalewski, Christopher
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Almpani, Konstantinia
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Delaney, Angela
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FitzGibbon, Edmond J.
Lee, Paul R.
Aff7, Aff15
Toro, Camilo
Paul, Scott M.
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Abdul-Rahman, Omar A.
Aff18, Aff36, Aff37
Webb
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Bryn
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Jabs, Ethylin Wang
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Moller, Hans Ulrik
Larsen, Dorte Ancher
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Troedson, Christopher
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Biallelic loss-of-function variants in KCNJ16 presenting with hypokalemic metabolic acidosis
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(10):1566-1569
Author
Webb
,
Bryn
D
.
Aff1, Aff2, Aff3
Hotchkiss, Hilary
Prasun, Pankaj
Gelb, Bruce
D
.
Aff1, Aff2, Aff3
Satlin, Lisa
Aff2, Aff3
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7
Monozygotic twins discordant for a congenital cranial dysinnervation disorder with features of Moebius syndrome
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; SEP 7 2023, 6p.
Author
Gates, Ryan W.
Webb
,
Bryn
D
.
Stevenson, David A.
Jabs, Ethylin Wang
Defilippo, Colette
Ruzhnikov, Maura R. Z.
Tise, Christina G.
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8
A framework for the evaluation of patients with congenital facial weakness
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 16(1)
Author
Webb
,
Bryn
D
.
Aff1, Aff2
Manoli, Irini
Engle, Elizabeth C.
Aff4, Aff5, Aff6
Jabs, Ethylin W.
Aff1, Aff2
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9
DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 28(1):64-75
Author
Urreizti, Roser
Aff1
Mayer, Klaus
Evrony, Gilad
D
.
Said, Edith
Aff4, Aff5
Castilla-Vallmanya, Laura
Cody, Neal A. L.
Aff6, Aff7
Plasencia, Guillem
Gelb, Bruce
D
.
Aff6, Aff9, Aff10
Grinberg, Daniel
Brinkmann, Ulrich
Webb
,
Bryn
D
.
Aff6, Aff9, Aff10
Balcells, Susanna
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Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20‐related syndrome.
학술저널
issue
Clinical Genetics; Sep2023, Vol. 104 Issue 3, p371-376, 6p
Author
D
'Onofrio, Gianluca
Cuccurullo, Claudia
Larsen, Silje Kathrine
Severino, Mariasavina
D
'Amico, Alessandra
Brønstad, Kirsten
AlOwain, Mohammed
Morrison, Jennifer L.
Wheeler, Patricia G.
Webb
,
Bryn
D
.
Alfalah, Abdullah
Iacomino, Michele
Uva, Paolo
Coppola, Antonietta
Merla, Giuseppe
Salpietro, Vincenzo Damiano
Zara, Federico
Striano, Pasquale
Accogli, Andrea
Arnesen, Thomas
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Database : Complementary Index
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