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De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):529-543
Author
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Allworth, Aimee
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Afzali, Ben
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, HsiaoTuan
Chinn, Ivan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins,
Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew
B
.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Delgado, Margaret
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Fu, Jiayu
Gahl, William A.
Glass, Ian
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
Grajewski, Alana
Gropman, Andrea
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neal
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Huang, Yan
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Kaitryn, Emerald
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Maghiro, AudreyStephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Might,
Matthew
Miller, Danny
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Petcharet, Leoyklang
Phillips, John A., III
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Swerdzewski, Barbara N. Pusey
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenthal, Elizabeth
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sabaii, Marla
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda
B
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Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Seto, Elaine
Sharma, Prashant
Shashi, Vandana
Shelkowitz, Emily
Sheppeard, Sam
Shin, Jimann
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Edward C.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca C.
Stergachis, Andrew
Stoler, Joan M.
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer A.
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Queenie K.-G.
Tan, Amelia L.M.
Tarakad, Arjun
Taylor, Herman
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Ungar, Rachel A.
Urv, Tiina K.
Vanderver, Adeline
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
Vogel, Tiphanie P.
Wahl, Colleen E.
Walker, Melissa
Walley, Nicole M.
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Wegner, Daniel
Weisz Hubshman, Monika
Wener, Mark
Wenger, Tara
Westerfield, Monte
Wheeler,
Matthew
T.
Whitlock, Jordan
Wolfe, Lynne A.
Worley, Kim
Yamamoto, Shinya
Zhang, Zhe
Zuchner, Stephan
Scala, Marcello
Tomati, Valeria
Ferla, Matteo
Lena, Mariateresa
Cohen, Julie S.
Fatemi, Ali
Brokamp, Elly
Koziura, Mary E.
Nicouleau, Michael
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Boddaert, Nathalie
Musante, Ilaria
Tamburro, Serena
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Iacomino, Michele
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Walsh
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Cantagrel, Vincent
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Fitzgerald, Mark P.
Helbig, Ingo
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De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAR 7 2024, 111 3, 16p.
Author
Scala, Marcello
Tomati, Valeria
Ferla, Matteo
Lena, Mariateresa
Cohen, Julie S.
Fatemi, Ali
Brokamp, Elly
Bican, Anna
Phillips III, John A.
Koziura, Mary E.
Nicouleau, Michael
Rio, Marlene
Siquier, Karine
Boddaert, Nathalie
Musante, Ilaria
Tamburro, Serena
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Iacomino, Michele
Scudieri, Paolo
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Bellus, Gary
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Crunk, Amy
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Helbig, Ingo
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De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
학술저널
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AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; FEB 29 2024, 10p.
Author
Ha, Thoa
Morgan, Angela
Bartos, Meghan N.
Beatty, Katelyn
Cogne, Benjamin
Braun, Dominique
Gerber, Celine
B
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Gaspar, Harald
Kopps, Anna M.
Rieubland, Claudine
Hurst, Anna C. E.
Amor, David J.
Nizon, Mathilde
Pasquier, Laurent
Pfundt, Rolph
Reis, Andre
Siu, Victoria Mok
Tessarech, Marine
Thompson, Michelle L.
Vincent, Marie
de Vries, Bert
B
. A.
Walsh
,
Matthew
B
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Wechsler, Stephanie Burns
Zweier, Christiane
Schnur, Rhonda E.
Guillen Sacoto, Maria J.
Margot, Henri
Masotto, Barbara
Palafoll, Maria Irene Valenzuela
Nawaz, Urwah
Voineagu, Irina
Slavotinek, Anne
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4
Men with an FMR1 premutation and their health education needs
학술저널
issue
JOURNAL OF GENETIC COUNSELING
; AUG 2021, 30 4, p1156-p1167, 12p.
Author
Walsh
,
Matthew
B
.
Charen, Krista
Shubeck, Lisa
McConkie-Rosell, Allyn
Ali, Nadia
Bellcross, Cecelia
Sherman, Stephanie L.
DB Label
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Men with an FMR1 premutation and their health education needs
학술저널
issue
JOURNAL OF GENETIC COUNSELING
; MAR 31 2021, 12p.
Author
Walsh
,
Matthew
B
.
Charen, Krista
Shubeck, Lisa
McConkie-Rosell, Allyn
Ali, Nadia
Bellcross, Cecelia
Sherman, Stephanie L.
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6
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay.
학술저널
issue
American journal of medical genetics. Part A
[Am J Med Genet A] 2024 Feb 29, pp. e63559.
Date of Electronic Publication:
2024 Feb 29.
Author
Ha T
; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, San Francisco, USA.
Morgan A
; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.; Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.
Bartos MN
; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA.
Beatty K
; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.
Cogné
B
; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, L'institut du Thorax, University Nantes, Nantes, France.
Braun D
; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Gerber CB
; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Gaspar H
; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Kopps AM
; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Rieubland C
; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.
Hurst ACE
; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA.
Amor DJ
; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.; Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.
Nizon M
; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, L'institut du Thorax, University Nantes, Nantes, France.
Pasquier L
; Service de Génétique Médicale, Hôpital Sud, Rennes, France.
Pfundt R
; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Nijmegen, The Netherlands.
Reis A
; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen (ZSEER), Erlangen, Germany.
Siu VM
; London Health Sciences Center and Department of Pediatrics, Schulich School of Medicine and Dentistry, Western University, London, Ontario, Canada.
Tessarech M
; Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.
Thompson ML
; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, Alabama, USA.
Vincent M
; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, L'institut du Thorax, University Nantes, Nantes, France.
de Vries BBA
; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Nijmegen, The Netherlands.
Walsh
MB
; Emory Healthcare, Atlanta, Georgia, USA.
Wechsler SB
; Departments of Pediatrics and Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.
Zweier C
; Department of Human Genetics, Inselspital, Bern University Hospital, University of Bern, Bern, Switzerland.; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
Schnur RE
; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Guillen Sacoto MJ
; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Margot H
; Université Bordeaux, MRGM INSERM U1211, CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
Masotto
B
; Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain.
Palafoll MIV
; Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain.
Nawaz U
; Adelaide Medical School and Robinson Research Institute, The University of Adelaide, Adelaide, Australia.
Voineagu I
; School of Biotechnology and Biomolecular Sciences, University of New South Wales, Sydney, Australia.
Slavotinek A
; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, San Francisco, USA.; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.; University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio, USA.
DB Label
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