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genomics
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dna
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간행물
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STR mutations on chromosome 15q cause thyrotropin resistance by activating a primate-specific enhancer of MIR7-2/MIR1179
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(5):877-888
Author
Grasberger, Helmut
Dumitrescu, Alexandra M.
Aff2, Aff3
Liao, Xiao-Hui
Swanson, Elliott G.
Aff4, Aff5
Weiss, Roy E.
Srichomkwun, Panudda
Pappa, Theodora
Chen, Junfeng
Yoshimura, Takashi
Hoffmann, Phillip
França, Monica Malheiros
Tagett, Rebecca
Onigata, Kazumichi
Costagliola, Sabine
Ranchalis, Jane
Vollger
,
Mitchell
R
.
Stergachis, Andrew B.
Aff4, Aff5, Aff11
Chong, Jessica X.
Aff4, Aff11
Bamshad, Michael J.
Aff4, Aff5, Aff11
Smits, Guillaume
Aff8, Aff12
Vassart, Gilbert
Refetoff, Samuel
Aff2, Aff13, Aff14, IDs41588024017177_cor22
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications
학술저널
issue
Nature
. 617(7960)
Author
Vollger
,
Mitchell
R
Dishuck, Philip C
Harvey, William T
DeWitt, William S
Guitart, Xavi
Goldberg, Michael E
Rozanski, Allison N
Lucas, Julian
Asri, Mobin
Munson, Katherine M
Lewis, Alexandra P
Hoekzema, Kendra
Logsdon, Glennis A
Porubsky, David
Paten, Benedict
Harris, Kelley
Hsieh, PingHsun
Eichler, Evan E
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
A draft human pangenome reference
학술저널
issue
Nature
. 617(7960)
Author
Liao, Wen-Wei
Asri, Mobin
Ebler, Jana
Doerr, Daniel
Haukness, Marina
Hickey, Glenn
Lu, Shuangjia
Lucas, Julian K
Monlong, Jean
Abel, Haley J
Buonaiuto, Silvia
Chang, Xian H
Cheng, Haoyu
Chu, Justin
Colonna, Vincenza
Eizenga, Jordan M
Feng, Xiaowen
Fischer, Christian
Fulton, Robert S
Garg, Shilpa
Groza, Cristian
Guarracino, Andrea
Harvey, William T
Heumos, Simon
Howe, Kerstin
Jain, Miten
Lu, Tsung-Yu
Markello, Charles
Martin, Fergal J
Mitchell
, Matthew W
Munson, Katherine M
Mwaniki, Moses Njagi
Novak, Adam M
Olsen, Hugh E
Pesout, Trevor
Porubsky, David
Prins, Pjotr
Sibbesen, Jonas A
Sirén, Jouni
Tomlinson, Chad
Villani, Flavia
Vollger
,
Mitchell
R
Antonacci-Fulton, Lucinda L
Baid, Gunjan
Baker, Carl A
Belyaeva, Anastasiya
Billis, Konstantinos
Carroll, Andrew
Chang, Pi-Chuan
Cody, Sarah
Cook, Daniel E
Cook-Deegan, Robert M
Cornejo, Omar E
Diekhans, Mark
Ebert, Peter
Fairley, Susan
Fedrigo, Olivier
Felsenfeld, Adam L
Formenti, Giulio
Frankish, Adam
Gao, Yan
Garrison, Nanibaa’ A
Giron, Carlos Garcia
Green, Richard E
Haggerty, Leanne
Hoekzema, Kendra
Hourlier, Thibaut
Ji, Hanlee P
Kenny, Eimear E
Koenig, Barbara A
Kolesnikov, Alexey
Korbel, Jan O
Kordosky, Jennifer
Koren, Sergey
Lee, HoJoon
Lewis, Alexandra P
Magalhães, Hugo
Marco-Sola, Santiago
Marijon, Pierre
McCartney, Ann
McDaniel, Jennifer
Mountcastle, Jacquelyn
Nattestad, Maria
Nurk, Sergey
Olson, Nathan D
Popejoy, Alice B
Puiu, Daniela
Rautiainen, Mikko
Regier, Allison A
Rhie, Arang
Sacco, Samuel
Sanders, Ashley D
Schneider, Valerie A
Schultz, Baergen I
Shafin, Kishwar
Smith, Michael W
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Abou Tayoun, Ahmad N
Thibaud-Nissen, Françoise
Tricomi, Francesca Floriana
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
Gaps and complex structurally variant loci in phased genome assemblies
학술저널
issue
Genome Research
. 33(4)
Author
Porubsky, David
Vollger
,
Mitchell
R
Harvey, William T
Rozanski, Allison N
Ebert, Peter
Hickey, Glenn
Hasenfeld, Patrick
Sanders, Ashley D
Stober, Catherine
Consortium, Human Pangenome Reference
Korbel, Jan O
Paten, Benedict
Marschall, Tobias
Eichler, Evan E
Abel, Haley J
Antonacci-Fulton, Lucinda L
Asri, Mobin
Baid, Gunjan
Baker, Carl A
Belyaeva, Anastasiya
Billis, Konstantinos
Bourque, Guillaume
Buonaiuto, Silvia
Carroll, Andrew
Chaisson, Mark JP
Chang, Pi-Chuan
Chang, Xian H
Cheng, Haoyu
Chu, Justin
Cody, Sarah
Colonna, Vincenza
Cook, Daniel E
Cook-Deegan, Robert M
Cornejo, Omar E
Diekhans, Mark
Doerr, Daniel
Ebler, Jana
Eizenga, Jordan M
Fairley, Susan
Fedrigo, Olivier
Felsenfeld, Adam L
Feng, Xiaowen
Fischer, Christian
Flicek, Paul
Formenti, Giulio
Frankish, Adam
Fulton, Robert S
Gao, Yan
Garg, Shilpa
Garrison, Erik
Garrison, Nanibaa’ A
Giron, Carlos Garcia
Green, Richard E
Groza, Cristian
Guarracino, Andrea
Haggerty, Leanne
Hall, Ira M
Haukness, Marina
Haussler, David
Heumos, Simon
Hoekzema, Kendra
Hourlier, Thibaut
Howe, Kerstin
Jain, Miten
Jarvis, Erich D
Ji, Hanlee P
Kenny, Eimear E
Koenig, Barbara A
Kolesnikov, Alexey
Kordosky, Jennifer
Koren, Sergey
Lee, HoJoon
Lewis, Alexandra P
Li, Heng
Liao, Wen-Wei
Lu, Shuangjia
Lu, Tsung-Yu
Lucas, Julian K
Magalhães, Hugo
Marco-Sola, Santiago
Marijon, Pierre
Markello, Charles
Martin, Fergal J
McCartney, Ann
McDaniel, Jennifer
Miga, Karen H
Mitchell
, Matthew W
Monlong, Jean
Mountcastle, Jacquelyn
Munson, Katherine M
Mwaniki, Moses Njagi
Nattestad, Maria
Novak, Adam M
Nurk, Sergey
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
The complete sequence of a human Y chromosome
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 621(7978):344-354
Author
Rhie, Arang
Nurk, Sergey
Aff1, Aff51
Cechova, Monika
Aff2, Aff3
Hoyt, Savannah J.
Taylor, Dylan J.
Altemose, Nicolas
Hook, Paul W.
Koren, Sergey
Rautiainen, Mikko
Alexandrov, Ivan A.
Aff8, Aff9, Aff52
Allen, Jamie
Asri, Mobin
Bzikadze, Andrey V.
Chen, Nae-Chyun
Chin, Chen-Shan
Aff14, Aff15
Diekhans, Mark
Flicek, Paul
Aff10, Aff16
Formenti, Giulio
Fungtammasan, Arkarachai
Garcia Giron, Carlos
Garrison, Erik
Gershman, Ariel
Gerton, Jennifer L.
Aff20, Aff21
Grady, Patrick G. S.
Guarracino, Andrea
Aff19, Aff22
Haggerty, Leanne
Halabian, Reza
Hansen, Nancy F.
Aff1, Aff24
Harris, Robert
Hartley, Gabrielle A.
Harvey, William T.
Haukness, Marina
Heinz, Jakob
Hourlier, Thibaut
Hubley, Robert M.
Hunt, Sarah E.
Hwang, Stephen
Jain, Miten
Kesharwani, Rupesh K.
Lewis, Alexandra P.
Li, Heng
Aff31, Aff32
Logsdon, Glennis A.
Lucas, Julian K.
Aff3, Aff11
Makalowski, Wojciech
Markovic, Christopher
Martin, Fergal J.
Mc Cartney, Ann M.
McCoy, Rajiv C.
McDaniel, Jennifer
McNulty, Brandy M.
Aff3, Aff11
Medvedev, Paul
Aff35, Aff36, Aff37
Mikheenko, Alla
Aff9, Aff38
Munson, Katherine M.
Murphy, Terence D.
Olsen, Hugh E.
Aff3, Aff11
Olson, Nathan D.
Paulin, Luis F.
Porubsky, David
Potapova, Tamara
Ryabov, Fedor
Salzberg, Steven L.
Sauria, Michael E. G.
Sedlazeck, Fritz J.
Aff30, Aff42
Shafin, Kishwar
Shepelev, Valery A.
Shumate, Alaina
Storer, Jessica M.
Surapaneni, Likhitha
Taravella Oill, Angela M.
Thibaud-Nissen, Françoise
Timp, Winston
Tomaszkiewicz, Marta
Aff25, Aff46
Vollger
,
Mitchell
R
.
Walenz, Brian P.
Watwood, Allison C.
Weissensteiner, Matthias H.
Wenger, Aaron M.
Wilson, Melissa A.
Zarate, Samantha
Zhu, Yiming
Zook, Justin M.
Eichler, Evan E.
Aff26, Aff48
O’Neill, Rachel J.
Aff4, Aff49, Aff50
Schatz, Michael C.
Aff5, Aff13
Miga, Karen H.
Aff3, Aff11
Makova, Kateryna D.
Phillippy, Adam M.
Aff1, IDs4158602306457y_cor87
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
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6
Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes
학술저널
issue
Nature
. 611(7936)
Author
Jarvis, Erich D
Formenti, Giulio
Rhie, Arang
Guarracino, Andrea
Yang, Chentao
Wood, Jonathan
Tracey, Alan
Thibaud-Nissen, Francoise
Vollger
,
Mitchell
R
Porubsky, David
Cheng, Haoyu
Asri, Mobin
Logsdon, Glennis A
Carnevali, Paolo
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Fedrigo, Olivier
Fulton, Robert S
Fulton, Lucinda L
Garg, Shilpa
Gerton, Jennifer L
Ghurye, Jay
Granat, Anastasiya
Green, Richard E
Harvey, William
Hasenfeld, Patrick
Hastie, Alex
Haukness, Marina
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Kolmogorov, Mikhail
Korbel, Jan O
Koren, Sergey
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Lee, Joyce
Li, Daofeng
Lindsay, Tina
Lucas, Julian
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Marschall, Tobias
Mitchell
, Matthew W
McDaniel, Jennifer
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Ruan, Jue
Salzberg, Steven L
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Shafin, Kishwar
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Wang, Jianxin
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Xiao, Chuanle
Zimin, Aleksey V
Zhang, Guojie
Wang, Ting
Li, Heng
Garrison, Erik
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Hall, Ira
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Eichler, Evan E
Phillippy, Adam M
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Howe, Kerstin
Miga, Karen H
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Open Access (eScholarship)
7
A complete reference genome improves analysis of human genetic variation
학술저널
issue
Science
. 376(6588)
Author
Aganezov, Sergey
Yan, Stephanie M
Soto, Daniela C
Kirsche, Melanie
Zarate, Samantha
Avdeyev, Pavel
Taylor, Dylan J
Shafin, Kishwar
Shumate, Alaina
Xiao, Chunlin
Wagner, Justin
McDaniel, Jennifer
Olson, Nathan D
Sauria, Michael EG
Vollger
,
Mitchell
R
Rhie, Arang
Meredith, Melissa
Martin, Skylar
Lee, Joyce
Koren, Sergey
Rosenfeld, Jeffrey A
Paten, Benedict
Layer, Ryan
Chin, Chen-Shan
Sedlazeck, Fritz J
Hansen, Nancy F
Miller, Danny E
Phillippy, Adam M
Miga, Karen H
McCoy, Rajiv C
Dennis, Megan Y
Zook, Justin M
Schatz, Michael C
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
From telomere to telomere: The transcriptional and epigenetic state of human repeat elements
학술저널
issue
Science
. 376(6588)
Author
Hoyt, Savannah J
Storer, Jessica M
Hartley, Gabrielle A
Grady, Patrick GS
Gershman, Ariel
de Lima, Leonardo G
Limouse, Charles
Halabian, Reza
Wojenski, Luke
Rodriguez, Matias
Altemose, Nicolas
Rhie, Arang
Core, Leighton J
Gerton, Jennifer L
Makalowski, Wojciech
Olson, Daniel
Rosen, Jeb
Smit, Arian FA
Straight, Aaron F
Vollger
,
Mitchell
R
Wheeler, Travis J
Schatz, Michael C
Eichler, Evan E
Phillippy, Adam M
Timp, Winston
Miga, Karen H
O'Neill, Rachel J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
9
Epigenetic patterns in a complete human genome
학술저널
issue
Science
. 376(6588)
Author
Gershman, Ariel
Sauria, Michael EG
Guitart, Xavi
Vollger
,
Mitchell
R
Hook, Paul W
Hoyt, Savannah J
Jain, Miten
Shumate, Alaina
Razaghi, Roham
Koren, Sergey
Altemose, Nicolas
Caldas, Gina V
Logsdon, Glennis A
Rhie, Arang
Eichler, Evan E
Schatz, Michael C
O'Neill, Rachel J
Phillippy, Adam M
Miga, Karen H
Timp, Winston
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres
학술저널
issue
Science
. 376(6588)
Author
Altemose, Nicolas
Logsdon, Glennis A
Bzikadze, Andrey V
Sidhwani, Pragya
Langley, Sasha A
Caldas, Gina V
Hoyt, Savannah J
Uralsky, Lev
Ryabov, Fedor D
Shew, Colin J
Sauria, Michael EG
Borchers, Matthew
Gershman, Ariel
Mikheenko, Alla
Shepelev, Valery A
Dvorkina, Tatiana
Kunyavskaya, Olga
Vollger
,
Mitchell
R
Rhie, Arang
McCartney, Ann M
Asri, Mobin
Lorig-Roach, Ryan
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