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20
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genetics
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dna glycosylases
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colon
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hnpcc
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msh2
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mutations
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genes, brca2
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mlh1
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1
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant
학술저널
issue
Breast Cancer Research
. 26(1)
Author
Block, Ines
Aff1, Aff2
Mateu-Regué, Àngels
Do, Thi Tuyet Nhu
Miceikaite, Ieva
Aff1, Aff4
Sdogati, Daniel
Aff5, Aff6
Larsen, Martin J.
Aff1, Aff4
Hao, Qin
Aff1, Aff4
Nielsen, Henriette Roed
Boonen, Susanne E.
Skytte, Anne-Bine
Jensen, Uffe Birk
Høffding, Louise K.
De Nicolo, Arcangela
Viel
,
Alessandra
Tudini, Emma
Parsons, Michael T.
Hansen, Thomas V. O.
Aff12, Aff13
Rossing, Maria
Aff3, Aff13
Kruse, Torben A.
Aff1, Aff4
Spurdle, Amanda B.
Thomassen, Mads
Aff1, Aff4, IDs13058023017559_cor21
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Male breast cancer risk associated with pathogenic variants in genes other than BRCA1/2: an Italian case-control study
학술저널
issue
In
European Journal of Cancer
July 2023 188:183-191
Author
Bucalo, Agostino
Conti, Giulia
Valentini, Virginia
Capalbo, Carlo
Bruselles, Alessandro
Tartaglia, Marco
Bonanni, Bernardo
Calistri, Daniele
Coppa, Anna
Cortesi, Laura
Giannini, Giuseppe
Gismondi, Viviana
Manoukian, Siranoush
Manzella, Livia
Montagna, Marco
Peterlongo, Paolo
Radice, Paolo
Russo, Antonio
Tibiletti, Maria Grazia
Turchetti, Daniela
Viel
,
Alessandra
Zanna, Ines
Palli, Domenico
Silvestri, Valentina
Ottini, Laura
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant
학술저널
issue
BREAST CANCER RESEARCH
; JAN 9 2024, 26 1, p6 14p.
Author
Block, Ines
Mateu-Regue, Angels
Do, Thi Tuyet Nhu
Miceikaite, Ieva
Sdogati, Daniel
Larsen, Martin J.
Hao, Qin
Nielsen, Henriette Roed
Boonen, Susanne E.
Skytte, Anne-Bine
Jensen, Uffe Birk
Hoffding, Louise K.
De Nicolo, Arcangela
Viel
,
Alessandra
Tudini, Emma
Parsons, Michael T.
Hansen, Thomas V. O.
Rossing, Maria
Kruse, Torben A.
Spurdle, Amanda B.
Thomassen, Mads
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers
학술저널
issue
Communications Biology
. 5(1)
Author
Hakkaart, Christopher
Pearson, John F.
Marquart, Louise
Aff2, Aff3
Dennis, Joe
Wiggins, George A. R.
Barnes, Daniel R.
Robinson, Bridget A.
Aff5, Aff6
Mace, Peter D.
Aittomäki, Kristiina
Andrulis, Irene L.
Aff9, Aff10
Arun, Banu K.
Azzollini, Jacopo
Balmaña, Judith
Aff13, Aff14
Barkardottir, Rosa B.
Aff15, Aff16
Belhadj, Sami
Berger, Lieke
Blok, Marinus J.
Boonen, Susanne E.
Borde, Julika
Aff21, Aff22, Aff23
Bradbury, Angela R.
Brunet, Joan
Buys, Saundra S.
Caligo, Maria A.
Campbell, Ian
Aff28, Aff29
Chung, Wendy K.
Claes, Kathleen B. M.
Collonge-Rame, Marie-Agnès
Cook, Jackie
Cosgrove, Casey
Couch, Fergus J.
Daly, Mary B.
Dandiker, Sita
Davidson, Rosemarie
de la Hoya, Miguel
de Putter, Robin
Delnatte, Capucine
Dhawan, Mallika
Diez, Orland
Aff13, Aff41
Ding, Yuan Chun
Domchek, Susan M.
Donaldson, Alan
Eason, Jacqueline
Easton, Douglas F.
Aff4, Aff46
Ehrencrona, Hans
Aff47, Aff48
Engel, Christoph
Aff49, Aff50
Evans, D. Gareth
Aff51, Aff52
Faust, Ulrike
Feliubadaló, Lidia
Fostira, Florentia
Friedman, Eitan
Aff55, Aff56
Frone, Megan
Frost, Debra
Garber, Judy
Gayther, Simon A.
Gehrig, Andrea
Gesta, Paul
Godwin, Andrew K.
Goldgar, David E.
Greene, Mark H.
Hahnen, Eric
Aff21, Aff23
Hake, Christopher R.
Hamann, Ute
Hansen, Thomas V. O.
Hauke, Jan
Aff21, Aff22, Aff23
Hentschel, Julia
Herold, Natalie
Aff21, Aff22, Aff23
Honisch, Ellen
Hulick, Peter J.
Aff69, Aff70
Imyanitov, Evgeny N.
Isaacs, Claudine
Izatt, Louise
Izquierdo, Angel
Jakubowska, Anna
Aff74, Aff75
James, Paul A.
Aff29, Aff76
Janavicius, Ramunas
Aff77, Aff78
John, Esther M.
Aff79, Aff80
Joseph, Vijai
Karlan, Beth Y.
Kemp, Zoe
Kirk, Judy
Konstantopoulou, Irene
Koudijs, Marco
Kwong, Ava
Aff85, Aff86, Aff87
Laitman, Yael
Lalloo, Fiona
Lasset, Christine
Lautrup, Charlotte
Lazaro, Conxi
Legrand, Clémentine
Leslie, Goska
Lesueur, Fabienne
Aff92, Aff93, Aff94
Mai, Phuong L.
Manoukian, Siranoush
Mari, Véronique
Martens, John W. M.
McGuffog, Lesley
Mebirouk, Noura
Aff92, Aff93, Aff94
Meindl, Alfons
Miller, Austin
Montagna, Marco
Moserle, Lidia
Mouret-Fourme, Emmanuelle
Musgrave, Hannah
Nambot, Sophie
Nathanson, Katherine L.
Neuhausen, Susan L.
Nevanlinna, Heli
Yie, Joanne Ngeow Yuen
Aff105, Aff106
Nguyen-Dumont, Tu
Aff107, Aff108
Nikitina-Zake, Liene
Offit, Kenneth
Aff17, Aff110
Olah, Edith
Olopade, Olufunmilayo I.
Osorio, Ana
Ott, Claus-Eric
Park, Sue K.
Aff115, Aff116, Aff117
Parsons, Michael T.
Pedersen, Inge Sokilde
Aff119, Aff120, Aff121
Peixoto, Ana
Perez-Segura, Pedro
Peterlongo, Paolo
Pocza, Timea
Radice, Paolo
Ramser, Juliane
Rantala, Johanna
Rodriguez, Gustavo C.
Rønlund, Karina
Rosenberg, Efraim H.
Rossing, Maria
Aff130, Aff131
Schmutzler, Rita K.
Aff21, Aff22, Aff23
Shah, Payal D.
Sharif, Saba
Sharma, Priyanka
Side, Lucy E.
Simard, Jacques
Singer, Christian F.
Snape, Katie
Steinemann, Doris
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Aff101, Aff139, Aff140
Sutter, Christian
Tan, Yen Yen
Teixeira, Manuel R.
Aff122, Aff142
Teo, Soo Hwang
Aff143, Aff144
Thomassen, Mads
Thull, Darcy L.
Tischkowitz, Marc
Aff146, Aff147
Toland, Amanda E.
Trainer, Alison H.
Aff76, Aff149
Tripathi, Vishakha
Tung, Nadine
van Engelen, Klaartje
van Rensburg, Elizabeth J.
Vega, Ana
Aff154, Aff155, Aff156
Viel
,
Alessandra
Walker, Lisa
Weitzel, Jeffrey N.
Wevers, Marike R.
Chenevix-Trench, Georgia
Spurdle, Amanda B.
Antoniou, Antonis C.
Walker, Logan C.
Aff1, IDs42003022039786_cor166
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
MLH1 Promoter Methylation Could Be the Second Hit in Lynch Syndrome Carcinogenesis
학술저널
issue
GENES
; NOV 2023, 14 11, p2060 12p.
Author
Carnevali, Ileana Wanda
Cini, Giulia
Libera, Laura
Sahnane, Nora
Facchi, Sofia
Viel
,
Alessandra
Sessa, Fausto
Tibiletti, Maria Grazia
Cinelli, Paolo
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Lynch syndrome and Muir-Torre phenotype associated with a recurrent variant in the 3’UTR of the MSH6 gene
학술저널
issue
In
Cancer Genetics
June 2021 254-255:1-10
Author
Cini, Giulia
Carnevali, Ileana
Sahnane, Nora
Chiaravalli, Anna Maria
Dell'Elice, Anastasia
Maestro, Roberta
Pin, Elisa
Bestetti, Ilaria
Radovic, Slobodanka
Armelao, Franco
Viel
,
Alessandra
Tibiletti, Maria Grazia
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Definition and management of colorectal polyposis not associated with APC/MUTYH germline pathogenic variants: AIFEG consensus statement
학술저널
issue
In
Digestive and Liver Disease
April 2021 53(4):409-417
Author
Adami, Francesca
Alducci, Elisa
Amadori, Lucia
Arcangeli, Valentina
Balestrino, Luisa
Bao, Quoc Riccardo
Barana, Daniela
Bertario, Lucio
Bonanni, Bernardo
Boni, Stefania
Bullian, Pierluigi
Carbonardi, Fiorella
Carnevali, Ileana
Castelli, Paola
Celotto, Francesco
Cini, Giulia
Crivellari, Gino
Libera, Duilio Della
Dell'elice, Anastasia
Digennaro, Maria
D'urso,
Alessandra
Fabretto, Antonella
Fanale, Daniele
Feroce, Irene
Furlan, Daniela
Ghiorzo, Paola
Giacché, Mara
Gusella, Milena
Liserre, Barbara
Lucci Cordisco, Emanuela
Mammi, Isabella
Martayan, Aline
Massuras, Stefania
Mazzà, Daniela
Mollica, Eleonora
Morabito, Alberto
Nardo, Giorgia
Oliani, Cristina
Palermo, Flavia
Panizza, Elena
Patruno, Margherita
Pedroni, Monica
Pensotti, Valeria Grazia Maria
Piozzi, Guglielmo Niccolo
Ponz de Leon, Maurizio
Pozzi, Simonetta
Presi, Silvia
Pucciarelli, Salvatore
Puzzono, Marta
Ranzani, Guglielmina Nadia
Ravegnani, Mila
Remo, Andrea
Ricci, Maria Teresa
Roncucci, Luca
Rossi, Giovanni Battsita
Sala, Elena Maria
Mete, Lupe Sanchez
Sandonà, Daniele
Sciallero, Stefania
Serrano, Davide
Signoroni, Stefano
Spina, Francesca
Stigliano, Vittoria
Taborelli, Monica
Tedaldi, Gianluca
Tibiletti, Maria Grazia
Tognazzo, Silvia
Tolva, Gianluca
Trovato, Cristina Maria Concetta
Turchetti, Daniela
Urso, Emanuele Damiano Luca
Varvara, Dora
Viel
,
Alessandra
Vitellaro, Marco
Vivanet, Caterina
Zovato, Stefania
Zuppardo, Raffaella Alessia
Piozzi, Guglielmo Niccolò
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Database : ScienceDirect
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8
Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer.
학술저널
issue
Nature genetics
. 47(2)
Author
Kuchenbaecker, Karoline B
Ramus, Susan J
Tyrer, Jonathan
Lee, Andrew
Shen, Howard C
Beesley, Jonathan
Lawrenson, Kate
McGuffog, Lesley
Healey, Sue
Lee, Janet M
Spindler, Tassja J
Lin, Yvonne G
Pejovic, Tanja
Bean, Yukie
Li, Qiyuan
Coetzee, Simon
Hazelett, Dennis
Miron, Alexander
Southey, Melissa
Terry, Mary Beth
Goldgar, David E
Buys, Saundra S
Janavicius, Ramunas
Dorfling, Cecilia M
van Rensburg, Elizabeth J
Neuhausen, Susan L
Ding, Yuan Chun
Hansen, Thomas VO
Jønson, Lars
Gerdes, Anne-Marie
Ejlertsen, Bent
Barrowdale, Daniel
Dennis, Joe
Benitez, Javier
Osorio, Ana
Garcia, Maria Jose
Komenaka, Ian
Weitzel, Jeffrey N
Ganschow, Pamela
Peterlongo, Paolo
Bernard, Loris
Viel
,
Alessandra
Bonanni, Bernardo
Peissel, Bernard
Manoukian, Siranoush
Radice, Paolo
Papi, Laura
Ottini, Laura
Fostira, Florentia
Konstantopoulou, Irene
Garber, Judy
Frost, Debra
Perkins, Jo
Platte, Radka
Ellis, Steve
EMBRACE
Godwin, Andrew K
Schmutzler, Rita Katharina
Meindl, Alfons
Engel, Christoph
Sutter, Christian
Sinilnikova, Olga M
GEMO Study Collaborators
Damiola, Francesca
Mazoyer, Sylvie
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Claes, Kathleen
De Leeneer, Kim
Kirk, Judy
Rodriguez, Gustavo C
Piedmonte, Marion
O'Malley, David M
de la Hoya, Miguel
Caldes, Trinidad
Aittomäki, Kristiina
Nevanlinna, Heli
Collée, J Margriet
Rookus, Matti A
Oosterwijk, Jan C
Breast Cancer Family Registry
Tihomirova, Laima
Tung, Nadine
Hamann, Ute
Isaccs, Claudine
Tischkowitz, Marc
Imyanitov, Evgeny N
Caligo, Maria A
Campbell, Ian G
Hogervorst, Frans BL
HEBON
Olah, Edith
Diez, Orland
Blanco, Ignacio
Brunet, Joan
Lazaro, Conxi
Pujana, Miquel Angel
Jakubowska, Anna
Gronwald, Jacek
Lubinski, Jan
Sukiennicki, Grzegorz
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
Candidate Genetic Modifiers for Breast and Ovarian Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers
학술저널
issue
Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention
. 24(1)
Author
Peterlongo, Paolo
Chang-Claude, Jenny
Moysich, Kirsten B
Rudolph, Anja
Schmutzler, Rita K
Simard, Jacques
Soucy, Penny
Eeles, Rosalind A
Easton, Douglas F
Hamann, Ute
Wilkening, Stefan
Chen, Bowang
Rookus, Matti A
Schmidt, Marjanka K
van der Baan, Frederieke H
Spurdle, Amanda B
Walker, Logan C
Lose, Felicity
Maia, Ana-Teresa
Montagna, Marco
Matricardi, Laura
Lubinski, Jan
Jakubowska, Anna
Garcia, Encarna B Gómez
Olopade, Olufunmilayo I
Nussbaum, Robert L
Nathanson, Katherine L
Domchek, Susan M
Rebbeck, Timothy R
Arun, Banu K
Karlan, Beth Y
Orsulic, Sandra
Lester, Jenny
Chung, Wendy K
Miron, Alex
Southey, Melissa C
Goldgar, David E
Buys, Saundra S
Janavicius, Ramunas
Dorfling, Cecilia M
van Rensburg, Elizabeth J
Ding, Yuan Chun
Neuhausen, Susan L
Hansen, Thomas VO
Gerdes, Anne-Marie
Ejlertsen, Bent
Jønson, Lars
Osorio, Ana
Martínez-Bouzas, Cristina
Benitez, Javier
Conway, Edye E
Blazer, Kathleen R
Weitzel, Jeffrey N
Manoukian, Siranoush
Peissel, Bernard
Zaffaroni, Daniela
Scuvera, Giulietta
Barile, Monica
Ficarazzi, Filomena
Mariette, Frederique
Fortuzzi, Stefano
Viel
,
Alessandra
Giannini, Giuseppe
Papi, Laura
Martayan, Aline
Tibiletti, Maria Grazia
Radice, Paolo
Vratimos, Athanassios
Fostira, Florentia
Garber, Judy E
Donaldson, Alan
Brewer, Carole
Foo, Claire
Evans, D Gareth R
Frost, Debra
Eccles, Diana
Brady, Angela
Cook, Jackie
Tischkowitz, Marc
Adlard, Julian
Barwell, Julian
Walker, Lisa
Izatt, Louise
Side, Lucy E
Kennedy, M John
Rogers, Mark T
Porteous, Mary E
Morrison, Patrick J
Platte, Radka
Davidson, Rosemarie
Hodgson, Shirley V
Ellis, Steve
Cole, Trevor
behalf of EMBRACE, on
Godwin, Andrew K
Claes, Kathleen
Van Maerken, Tom
Meindl, Alfons
Gehrig, Andrea
Sutter, Christian
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
Refined histopathological predictors of BRCA1 and BRCA2 mutation status: a large-scale analysis of breast cancer characteristics from the BCAC, CIMBA, and ENIGMA consortia.
학술저널
issue
Breast cancer research : BCR
. 16(6)
Author
Spurdle, Amanda B
Couch, Fergus J
Parsons, Michael T
McGuffog, Lesley
Barrowdale, Daniel
Bolla, Manjeet K
Wang, Qin
Healey, Sue
Schmutzler, Rita
Wappenschmidt, Barbara
Rhiem, Kerstin
Hahnen, Eric
Engel, Christoph
Meindl, Alfons
Ditsch, Nina
Arnold, Norbert
Plendl, Hansjoerg
Niederacher, Dieter
Sutter, Christian
Wang-Gohrke, Shan
Steinemann, Doris
Preisler-Adams, Sabine
Kast, Karin
Varon-Mateeva, Raymonda
Ellis, Steve
Frost, Debra
Platte, Radka
Perkins, Jo
Evans, D Gareth
Izatt, Louise
Eeles, Ros
Adlard, Julian
Davidson, Rosemarie
Cole, Trevor
Scuvera, Giulietta
Manoukian, Siranoush
Bonanni, Bernardo
Mariette, Frederique
Fortuzzi, Stefano
Viel
,
Alessandra
Pasini, Barbara
Papi, Laura
Varesco, Liliana
Balleine, Rosemary
Nathanson, Katherine L
Domchek, Susan M
Offitt, Kenneth
Jakubowska, Anna
Lindor, Noralane
Thomassen, Mads
Jensen, Uffe Birk
Rantala, Johanna
Borg, Åke
Andrulis, Irene L
Miron, Alexander
Hansen, Thomas VO
Caldes, Trinidad
Neuhausen, Susan L
Toland, Amanda E
Nevanlinna, Heli
Montagna, Marco
Garber, Judy
Godwin, Andrew K
Osorio, Ana
Factor, Rachel E
Terry, Mary B
Rebbeck, Timothy R
Karlan, Beth Y
Southey, Melissa
Rashid, Muhammad Usman
Tung, Nadine
Pharoah, Paul DP
Blows, Fiona M
Dunning, Alison M
Provenzano, Elena
Hall, Per
Czene, Kamila
Schmidt, Marjanka K
Broeks, Annegien
Cornelissen, Sten
Verhoef, Senno
Fasching, Peter A
Beckmann, Matthias W
Ekici, Arif B
Slamon, Dennis J
Bojesen, Stig E
Nordestgaard, Børge G
Nielsen, Sune F
Flyger, Henrik
Chang-Claude, Jenny
Flesch-Janys, Dieter
Rudolph, Anja
Seibold, Petra
Aittomäki, Kristiina
Muranen, Taru A
Heikkilä, Päivi
Blomqvist, Carl
Figueroa, Jonine
Chanock, Stephen J
Brinton, Louise
DB Label
Database : eScholarship
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