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[키워드: "Vermeesch, Joris R."]
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주제
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array cgh
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14
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14
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(
13
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copy number variation
(
13
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microdeletion
(
13
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schizophrenia
(
13
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chromosome abnormalities
(
12
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diagnosis
(
12
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genetic testing
(
12
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microcephaly
(
12
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phenotypes
(
12
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wolf-hirschhorn syndrome
(
12
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dna
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11
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intellectual disabilities
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mental retardation
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8
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(9)
1101-1300
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간행물
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human mutation
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european journal of human genetics
(30)
간행물
Count
Name
european journal of medical genetics
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human mutation
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genome medicine
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acta obstetricia et gynecologica scandinavica
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genetics in medicine
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science
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american journal of psychiatry
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clinical genetics
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experimental cell research
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molecular syndromology
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npj genomic medicine
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plos genetics
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american journal of hematology
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american journal of obstetrics and gynecology
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bioessays
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human genomics
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clinical chemistry and laboratory medicine (cclm)
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the journal of cell biology
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elsevier b.v.
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출판사
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wiley-blackwell
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wiley
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oxford university press
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nature publishing group us
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2005
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2005
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1
Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 8(1)
Author
Zhao, Yingjie
Wang, Yujue
Shi, Lijie
McDonald-McGinn, Donna M.
Aff2, Aff3
Crowley, T. Blaine
Aff2, Aff3
McGinn, Daniel E.
Aff2, Aff3
Tran, Oanh T.
Aff2, Aff3
Miller, Daniella
Lin, Jhih-Rong
Zackai, Elaine
Aff2, Aff3
Johnston, H. Richard
Chow, Eva W. C.
Vorstman, Jacob A. S.
Vingerhoets, Claudia
van Amelsvoort, Therese
Gothelf, Doron
Swillen, Ann
Breckpot, Jeroen
Vermeesch
,
Joris
R
.
Eliez, Stephan
Schneider, Maude
van den Bree, Marianne B. M.
Owen, Michael J.
Kates, Wendy
R
.
Aff12, Aff13
Repetto, Gabriela M.
Shashi, Vandana
Schoch, Kelly
Bearden, Carrie E.
Digilio, M. Cristina
Unolt, Marta
Aff17, Aff18
Putotto, Carolina
Marino, Bruno
Pontillo, Maria
Armando, Marco
Aff20, Aff21
Vicari, Stefano
Angkustsiri, Kathleen
Campbell, Linda
Busa, Tiffany
Heine-Suñer, Damian
Murphy, Kieran C.
Murphy, Declan
Aff28, Aff29
García-Miñaúr, Sixto
Fernández, Luis
Zhang, Zhengdong D.
Goldmuntz, Elizabeth
Gur, Raquel E.
Aff32, Aff33
Emanuel, Beverly S.
Aff2, Aff3
Zheng, Deyou
Marshall, Christian
R
.
Bassett, Anne S.
Aff36, Aff37, Aff38
Wang, Tao
Morrow, Bernice E.
Aff1, IDs4152502300363y_cor53
DB Label
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OA (Springer)
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2
Non-invasive prenatal testing: when results suggests maternal cancer
학술저널
issue
Medizinische Genetik
. 35(4):285-295
Author
Lenaerts, Liesbeth
j_medgen-2023-2055_aff_001
Theunis, Miel
j_medgen-2023-2055_aff_002
Amant, Frédéric
j_medgen-2023-2055_aff_003
Vermeesch
,
Joris
R
.
j_medgen-2023-2055_aff_004
DB Label
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3
Rare coding variants as risk modifiers of the 22q11.2 deletion implicate postnatal cortical development in syndromic schizophrenia
학술저널
issue
Molecular Psychiatry
. 28(5):2071-2080
Author
Lin, Jhih-Rong
Zhao, Yingjie
Jabalameli, M. Reza
Nguyen, Nha
Mitra, Joydeep
Swillen, Ann
Vorstman, Jacob A. S.
Chow, Eva W. C.
van den Bree, Marianne
Emanuel, Beverly S.
Vermeesch
,
Joris
R
.
Owen, Michael J.
Williams, Nigel M.
Bassett, Anne S.
McDonald-McGinn, Donna M.
Gur, Raquel E.
Bearden, Carrie E.
Morrow, Bernice E.
Lachman, Herbert M.
Zhang, Zhengdong D.
Aff1, IDs4138002302009y_cor21
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Database : Springer Nature Journals
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4
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
학술저널
issue
Molecular psychiatry
. 26(8)
Author
Cleynen, Isabelle
Engchuan, Worrawat
Hestand, Matthew S
Heung, Tracy
Holleman, Aaron M
Johnston, H Richard
Monfeuga, Thomas
McDonald-McGinn, Donna M
Gur, Raquel E
Morrow, Bernice E
Swillen, Ann
Vorstman, Jacob AS
Bearden, Carrie E
Chow, Eva WC
van den Bree, Marianne
Emanuel, Beverly S
Vermeesch
,
Joris
R
Warren, Stephen T
Owen, Michael J
Chopra, Pankaj
Cutler, David J
Duncan, Richard
Kotlar, Alex V
Mulle, Jennifer G
Voss, Anna J
Zwick, Michael E
Diacou, Alexander
Golden, Aaron
Guo, Tingwei
Lin, Jhih-Rong
Wang, Tao
Zhang, Zhengdong
Zhao, Yingjie
Marshall, Christian
Merico, Daniele
Jin, Andrea
Lilley, Brenna
Salmons, Harold I
Tran, Oanh
Holmans, Peter
Pardinas, Antonio
Walters, James TR
Demaerel, Wolfram
Boot, Erik
Butcher, Nancy J
Costain, Gregory A
Lowther, Chelsea
Evers, Rens
van Amelsvoort, Therese AMJ
van Duin, Esther
Vingerhoets, Claudia
Breckpot, Jeroen
Devriendt, Koen
Vergaelen, Elfi
Vogels, Annick
Crowley, T Blaine
McGinn, Daniel E
Moss, Edward M
Sharkus, Robert J
Unolt, Marta
Zackai, Elaine H
Calkins, Monica E
Gallagher, Robert S
Gur, Ruben C
Tang, Sunny X
Fritsch, Rosemarie
Ornstein, Claudia
Repetto, Gabriela M
Breetvelt, Elemi
Duijff, Sasja N
Fiksinski, Ania
Moss, Hayley
Niarchou, Maria
Murphy, Kieran C
Prasad, Sarah E
Daly, Eileen M
Gudbrandsen, Maria
Murphy, Clodagh M
Murphy, Declan G
Buzzanca, Antonio
Fabio, Fabio Di
Digilio, Maria C
Pontillo, Maria
Marino, Bruno
Vicari, Stefano
Coleman, Karlene
Cubells, Joseph F
Ousley, Opal Y
Carmel, Miri
Gothelf, Doron
Mekori-Domachevsky, Ehud
Michaelovsky, Elena
Weinberger, Ronnie
Weizman, Abraham
Kushan, Leila
Jalbrzikowski, Maria
Armando, Marco
Eliez, Stéphan
Sandini, Corrado
Schneider, Maude
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome
학술저널
issue
Nature Medicine
. 26(12)
Author
Davies, Robert W
Fiksinski, Ania M
Breetvelt, Elemi J
Williams, Nigel M
Hooper, Stephen
R
Monfeuga, Thomas
Bassett, Anne S
Owen, Michael J
Gur, Raquel E
Morrow, Bernice E
McDonald-McGinn, Donna M
Swillen, Ann
Chow, Eva WC
van den Bree, Marianne
Emanuel, Beverly S
Vermeesch
,
Joris
R
van Amelsvoort, Therese
Arango, Celso
Armando, Marco
Campbell, Linda E
Cubells, Joseph F
Eliez, Stephan
Garcia-Minaur, Sixto
Gothelf, Doron
Kates, Wendy
R
Murphy, Kieran C
Murphy, Clodagh M
Murphy, Declan G
Philip, Nicole
Repetto, Gabriela M
Shashi, Vandana
Simon, Tony J
Suñer, Damiàn Heine
Vicari, Stefano
Scherer, Stephen W
Bearden, Carrie E
Vorstman, Jacob AS
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
; MAR 2024, 230 3, 12p.
Author
Freud, Lindsay
R
.
Galloway, Stephanie
Crowley, Blaine
Moldenhauer, Julie
Swillen, Ann
Breckpot, Jeroen
Borrell, Antoni
Vora, Neeta L.
Cuneo, Bettina
Hoffman, Hilary
Gilbert, Lisa
Nowakowska, Beata
Geremek, Maciej
Kutkowska-Kazmierczak, Anna
Vermeesch
,
Joris
R
.
Devriendt, Koen
Busa, Tiffany
Sigaudy, Sabine
Vigneswaran, Trisha
Simpson, John M.
Dungan, Jeffrey
Gotteiner, Nina
Gloning, Karl -Philipp
Digilio, Maria Cristina
Unolt, Marta
Putotto, Carolina
Marino, Bruno
Repetto, Gabriela
Fadic, Magdalena
Garcia-Minaur, Sixto
Buil, Ana Achon
Thomas, Mary Ann
Fruitman, Deborah
Beecroft, Taylor
Hui, Pui Wah
Oskarsdottir, Solveig
Bradshaw, Rachael
Criebaum, Amanda
Norton, Mary E.
Lee, Tiffany
Geiger, Miwa
Dunnington, Leslie
Isaac, Jacqueline
-Haug, Louise Wilkins
Hunter, Lindsey
Izzi, Claudia
Toscano, Marika
Ghi, Tullio
Mcglynn, Julie
Grati, Francesca Romana
Emanuel, Beverly S.
Gaiser, Kimberly
Gaynor, William
Goldmuntz, Elizabeth
Mcginn, Daniel E.
Schindewolf, Erica
Tran, Oanh
Zackai, Elaine H.
Yan, Qi
Bassett, Anne S.
Wapner, Ronald
McDonald-McGinn, Donna M.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
7
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 106(1)
Author
Zhao, Yingjie
Diacou, Alexander
Johnston, H Richard
Musfee, Fadi I
McDonald-McGinn, Donna M
McGinn, Daniel
Crowley, T Blaine
Repetto, Gabriela M
Swillen, Ann
Breckpot, Jeroen
Vermeesch
,
Joris
R
Kates, Wendy
R
Digilio, M Cristina
Unolt, Marta
Marino, Bruno
Pontillo, Maria
Armando, Marco
Di Fabio, Fabio
Vicari, Stefano
van den Bree, Marianne
Moss, Hayley
Owen, Michael J
Murphy, Kieran C
Murphy, Clodagh M
Murphy, Declan
Schoch, Kelly
Shashi, Vandana
Tassone, Flora
Simon, Tony J
Shprintzen, Robert J
Campbell, Linda
Philip, Nicole
Heine-Suñer, Damian
García-Miñaúr, Sixto
Fernández, Luis
Consortium, International 22q11 2 Brain and Behavior
Antonarakis, Stylianos E
Biondi, Massimo
Boot, Erik
Breetvelt, Elemi
Busa, Tiffany
Butcher, Nancy
Buzzanca, Antonino
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Cutler, David
Dallapiccola, Bruno
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Heung, Tracy
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Jin, Andrea
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Laorden-Nieto, Alejandra Teresa
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Marshall, Christian
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Michaelovsky, Elena
Ornstein, Claudia
Silversides, Candice
Tran, Oanh
van Duin, Esther DA
Vergaelen, Elfi
Warren, Steve T
Weinberger, Ronnie
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Zhang, Zhengdong
Zwick, Michael
Bearden, Carrie E
Vingerhoets, Claudia
van Amelsvoort, Therese
Eliez, Stephan
Schneider, Maude
Vorstman, Jacob AS
Gothelf, Doron
Zackai, Elaine
Agopian, AJ
Gur, Raquel E
Bassett, Anne S
Emanuel, Beverly S
Goldmuntz, Elizabeth
Mitchell, Laura E
Wang, Tao
Morrow, Bernice E
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Author Correction: Improved reference genome for the domestic horse increases assembly contiguity and composition
학술저널
issue
Communications Biology
. 2(1)
Author
Kalbfleisch, Theodore S
Rice, Edward S
DePriest, Michael S
Walenz, Brian P
Hestand, Matthew S
Vermeesch
,
Joris
R
O’Connell, Brendan L
Fiddes, Ian T
Vershinina, Alisa O
Saremi, Nedda F
Petersen, Jessica L
Finno, Carrie J
Bellone, Rebecca
R
McCue, Molly E
Brooks, Samantha A
Bailey, Ernest
Orlando, Ludovic
Green, Richard E
Miller, Donald C
Antczak, Douglas F
MacLeod, James N
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The 22q11 low copy repeats are characterized by unprecedented size and structural variability
학술저널
issue
Genome Research
. 29(9)
Author
Demaerel, Wolfram
Mostovoy, Yulia
Yilmaz, Feyza
Vervoort, Lisanne
Pastor, Steven
Hestand, Matthew S
Swillen, Ann
Vergaelen, Elfi
Geiger, Elizabeth A
Coughlin, Curtis
R
Chow, Stephen K
McDonald-McGinn, Donna
Morrow, Bernice
Kwok, Pui-Yan
Xiao, Ming
Emanuel, Beverly S
Shaikh, Tamim H
Vermeesch
,
Joris
R
DB Label
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10
Erratum: Author Correction: Improved reference genome for the domestic horse increases assembly contiguity and composition.
학술저널
issue
Communications biology
. 2(1)
Author
Kalbfleisch, Theodore S
Rice, Edward S
DePriest, Michael S
Walenz, Brian P
Hestand, Matthew S
Vermeesch
,
Joris
R
O'Connell, Brendan L
Fiddes, Ian T
Vershinina, Alisa O
Saremi, Nedda F
Petersen, Jessica L
Finno, Carrie J
Bellone, Rebecca
R
McCue, Molly E
Brooks, Samantha A
Bailey, Ernest
Orlando, Ludovic
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