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niemann-pick diseases
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niemann-pick disease, type c
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niemann-pick disease type c
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주제
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niemann-pick diseases
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niemann-pick disease, type c
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niemann-pick disease
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management
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france
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lysosomal storage disorders
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8
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1101-1300
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orphanet journal of rare diseases
(85)
molecular genetics and metabolism
(23)
human molecular genetics
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간행물
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Name
orphanet journal of rare diseases
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molecular genetics and metabolism
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jimd reports
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journal of biological chemistry
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journal of inherited metabolic disease: official journal of the society for the study of inborn errors of metabolism
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journal of neuropathology & experimental neurology
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neurology
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brain pathology
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pediatric neurology, part iii
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biomed central
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wiley-blackwell
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elsevier b.v.
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출판사
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biomed central
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wiley-blackwell
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elsevier b.v.
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kluwer academic publishers
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Effects of miglustat therapy on neurological disorder and survival in early-infantile Niemann-Pick disease type C: a national French retrospective study
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Freihuber, Cécile
Dahmani-Rabehi, Bahia
Brassier, Anaïs
Broué, Pierre
Cances, Claude
Chabrol, Brigitte
Eyer, Didier
Labarthe, François
Latour, Philippe
Levade, Thierry
Aff10, Aff11
Pichard, Samia
Sevin, Caroline
Vanier
,
Marie
T
.
Aff13, Aff14
Héron, Bénédicte
Aff1, IDs13023023028044_cor14
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann–Pick disease types A, B and A/B)
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Geberhiwot, Tarekegn
Aff1, Aff2, IDs13023023026866_cor1
Wasserstein, Melissa
Wanninayake, Subadra
Bolton, Shaun Christopher
Dardis, Andrea
Lehman, Anna
Lidove, Olivier
Dawson, Charlotte
Giugliani, Roberto
Imrie, Jackie
Hopkin, Justin
Green, James
de Vicente Corbeira, Daniel
Madathil, Shyam
Mengel, Eugen
Ezgü, Fatih
Pettazzoni, Magali
Sjouke, Barbara
Hollak, Carla
Vanier
,
Marie
T
.
McGovern, Margaret
Schuchman, Edward
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Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Disorders of Sphingolipid Synthesis, Sphingolipidoses, Niemann-Pick Disease Type C and Sphingolipid Metabolism disorders Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses disorders
전자책
issue
Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment
. :735-764
Author
Vanier
,
Marie
T
.
Aff5
Caillaud, Catherine
Aff6
Levade, Thierry
Aff7
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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4
Clinical disease characteristics of patients with Niemann-Pick Disease Type C: findings from the International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR)
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Bolton, Shaun C.
Aff1, IDs13023022022004_cor1
Soran, Vina
Marfa, Mercedes Pineda
Imrie, Jackie
Gissen, Paul
Jahnova, Helena
Sharma, Reena
Jones, Simon
Santra, Saikat
Crushell, Ellen
Stampfer, Miriam
Coll, Maria Jose
Dawson, Charlotte
Mathieson, Toni
Green, James
Dardis, Andrea
Bembi, Bruno
Patterson, Marc C.
Vanier
,
Marie
T
.
Aff15, Aff16
Geberhiwot, Tarekegn
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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5
Prospective study of the natural history of chronic acid sphingomyelinase deficiency in children and adults: eleven years of observation
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 16(1)
Author
McGovern, Margaret M.
Aff1
Wasserstein, Melissa P.
Bembi, Bruno
Giugliani, Roberto
Mengel, K. Eugen
Vanier
,
Marie
T
.
Zhang, Qi
Peterschmitt, M. Judith
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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6
Niemann-Pick Disease Type C
전자책
issue
Neurometabolic Hereditary Diseases of Adults
. :121-146
Author
Nadjar, Yann
Aff2
Vanier
,
Marie
T
.
Aff3
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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7
The Spectrum of Niemann-Pick Type C Disease in Greece
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 36
. 36:41-48
Author
Mavridou, Irene
Aff13
Dimitriou, Evangelia
Aff13
Vanier
,
Marie
T
.
Aff14
Vilageliu, Lluisa
Aff15
Grinberg, Daniel
Aff15
Latour, Philippe
Aff14
Xaidara, Athina
Aff16
Lycopoulou, Lilia
Aff16
Bostantjopoulou, Sevasti
Aff17
Zafeiriou, Dimitrios
Aff18
Michelakakis, Helen
Aff13
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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8
Genetic Evidence for Nonredundant Functional Cooperativity between NPC1 and NPC2 in Lipid Transport
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2004 Apr . 101(16), 5886-5891.
Author
Sleat, David E.
Wiseman, Jennifer A.
El-Banna, Mukarram
Price, Sandy M.
Verot, Lucie
Shen, Michael M.
Tint, G. Stephen
Vanier
,
Marie
T
.
Walkley, Steven U.
Lobel, Peter
Scott, Matthew P.
DB Label
Database : JSTOR Journals
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Full Text (PNAS)
Full Text (JSTOR)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
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9
A Retrospective Multicentric Study of 34 Patients with Niemann-Pick Type C Disease and Early Liver Involvement in France
학술저널
issue
JOURNAL OF PEDIATRICS
; MAR 2023, 254 p75-p+, 12p.
Author
Gardin, Antoine
Mussini, Charlotte
Heron, Benedicte
Schiff, Manuel
Brassier, Anais
Dobbelaere, Dries
Broue, Pierre
Sevin, Caroline
Vanier
,
Marie
T
.
Habes, Dalila
Jacquemin, Emmanuel
Gonzales, Emmanuel
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
10
Disorders of Sphingolipid Synthesis, Sphingolipidoses, Niemann-Pick Disease Type C and Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
전자책
issue
Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment
. :551-575
Author
Vanier
,
Marie
T
.
Aff5
Caillaud, Catherine
Aff6
Levade, Thierry
Aff7
DB Label
Database : Springer Nature eBooks
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강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
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경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
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공주대학교 중앙도서관
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광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
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국립중앙도서관
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국회도서관
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금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
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서강대학교 로욜라도서관
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서울교육대학교 디지털도서관
서울대학교 농학도서관
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