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genetic models
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genetic mutation
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genomics
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otorhinolaryngology
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mutation
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myosin
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neuroanatomy
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osteoarthritis
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otitis media
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phenotype
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resource
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22q11 deletion syndrome
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anatomy and physiology
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간행물
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european journal of human genetics
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molecular biology and evolution
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molecular biology & evolution
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YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
July 2023 25(7)
Author
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Collins, Stephan C.
Bruel, Ange-Line
Mikhaleva, Anna
Wagner, Christel
Vancollie
,
Valerie
E.
Thomas, Quentin
Chevarin, Martin
Weber, Mathys
Prada, Carlos E.
Overs, Alexis
Palomares-Bralo, María
Santos-Simarro, Fernando
Pacio-Míguez, Marta
Busa, Tiffany
Legius, Eric
Bacino, Carlos A.
Rosenfeld, Jill A.
Le Guyader, Gwenaël
Egloff, Matthieu
Le Guillou, Xavier
Mencarelli, Maria Antonietta
Renieri, Alessandra
Grosso, Salvatore
Levy, Jonathan
Dozières, Blandine
Desguerre, Isabelle
Vitobello, Antonio
Duffourd, Yannis
Lelliott, Christopher J.
Thauvin-Robinet, Christel
Philippe, Christophe
Faivre, Laurence
Yalcin, Binnaz
DB Label
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2
Haploinsufficiency of the HIRA gene located in the 22q11 deletion syndrome region is associated with abnormal neurodevelopment and impaired dendritic outgrowth
학술저널
issue
Human Genetics
. 140(6):885-896
Author
Jeanne, Médéric
Aff1, Aff2
Vuillaume, Marie-Laure
Aff1, Aff2
Ung, Dévina C.
Vancollie
,
Valerie
E.
Wagner, Christel
Aff4, Aff5, Aff6
Collins, Stephan C.
Aff4, Aff5, Aff6
Vonwill, Sandrine
Haye, Damien
Chelloug, Nora
Pfundt, Rolph
Kummeling, Joost
Moizard, Marie-Pierre
Marouillat, Sylviane
Kleefstra, Tjitske
Yalcin, Binnaz
Aff4, Aff5, Aff6
Laumonnier, Frédéric
Aff1, Aff2
Toutain, Annick
Aff1, Aff2
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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3
Accelerating functional gene discovery in osteoarthritis
학술저널
issue
Nature Communications
. 12(1)
Author
Butterfield, Natalie C.
Curry, Katherine F.
Steinberg, Julia
Aff2, Aff3, Aff4
Dewhurst, Hannah
Komla-Ebri, Davide
Mannan, Naila S.
Adoum, Anne-Tounsia
Leitch, Victoria D.
Logan, John G.
Waung, Julian A.
Ghirardello, Elena
Southam, Lorraine
Aff2, Aff3
Youlten, Scott E.
Wilkinson, J. Mark
Aff6, Aff7
McAninch, Elizabeth A.
Vancollie
,
Valerie
E.
Kussy, Fiona
White, Jacqueline K.
Aff3, Aff9
Lelliott, Christopher J.
Adams, David J.
Jacques, Richard
Bianco, Antonio C.
Boyde, Alan
Zeggini, Eleftheria
Aff2, Aff3
Croucher, Peter I.
Williams, Graham R.
Aff1, IDs41467020207615_cor26
Bassett, J. H. Duncan
Aff1, IDs41467020207615_cor27
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4
Publisher Correction: Accelerating functional gene discovery in osteoarthritis
학술저널
issue
Nature Communications
. 12(1)
Author
Butterfield, Natalie C.
Curry, Katherine F.
Steinberg, Julia
Aff2, Aff3, Aff4
Dewhurst, Hannah
Komla-Ebri, Davide
Mannan, Naila S.
Adoum, Anne-Tounsia
Leitch, Victoria D.
Logan, John G.
Waung, Julian A.
Ghirardello, Elena
Southam, Lorraine
Aff2, Aff3
Youlten, Scott E.
Wilkinson, J. Mark
Aff6, Aff7
McAninch, Elizabeth A.
Vancollie
,
Valerie
E.
Kussy, Fiona
White, Jacqueline K.
Aff3, Aff9
Lelliott, Christopher J.
Adams, David J.
Jacques, Richard
Bianco, Antonio C.
Boyde, Alan
Zeggini, Eleftheria
Aff2, Aff3
Croucher, Peter I.
Williams, Graham R.
Aff1
Bassett, J. H. Duncan
Aff1
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OA (Nature)
OA (Springer)
조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Characterization of Two Mouse Chd7 Heterozygous Loss-of-Function Models Shows Dysgenesis of the Corpus Callosum and Previously Unreported Features of CHARGE Syndrome.
학술저널
issue
International Journal of Molecular Sciences
. Oct2022, Vol. 23 Issue 19, p11509. 14p.
Author
Collins, Stephan C.
1
(AUTHOR)
stephan.collins@u-bourgogne.fr
Vancollie
,
Valerie
E.
2
(AUTHOR)
Mikhaleva, Anna
3
(AUTHOR)
Wagner, Christel
4
(AUTHOR)
Balz, Rebecca
3
(AUTHOR)
Lelliott, Christopher J.
2
(AUTHOR)
Yalcin, Binnaz
1
(AUTHOR)
stephan.collins@u-bourgogne.fr
DB Label
Database : Academic Search Complete
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Large-scale neuroanatomical study uncovers 198 gene associations in mouse brain morphogenesis
학술저널
issue
Nature Communications
. 10(1)
Author
Collins, Stephan C.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Mikhaleva, Anna
Vrcelj, Katarina
Vancollie
,
Valerie
E.
Wagner, Christel
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Demeure, Nestor
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Whitley, Helen
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Kannan, Meghna
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Balz, Rebecca
Anthony, Lauren F. E.
Edwards, Andrew
Aff9, Aff10
Moine, Hervé
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
White, Jacqueline K.
Adams, David J.
Reymond, Alexandre
Lelliott, Christopher J.
Webber, Caleb
Aff7, Aff11
Yalcin, Binnaz
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff6
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Database : Springer Nature Journals
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7
PDZD8 Disruption Causes Cognitive Impairment in Humans, Mice, and Fruit Flies
학술저널
issue
BIOLOGICAL PSYCHIATRY
; AUG 15 2022, 92 4, p323-p334, 12p.
Author
Al-Amri, Ahmed H.
Armstrong, Paul
Amici, Mascia
Ligneul, Clemence
Rouse, James
El-Asrag, Mohammed E.
Pantiru, Andreea
Vancollie
,
Valerie
E.
Ng, Hannah W. Y.
Ogbeta, Jennifer A.
Goodchild, Kirstie
Ellegood, Jacob
Lelliott, Christopher J.
Mullins, Jonathan G. L.
Bretman, Amanda
Al-Ali, Ruslan
Beetz, Christian
Al-Gazali, Lihadh
Al Shamsi, Aisha
Lerch, Jason P.
Mellor, Jack R.
Al Sayegh, Abeer
Ali, Manir
Inglehearn, Chris F.
Clapcote, Steven J.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Clinical Key)
조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
8
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice
학술저널
issue
PLOS GENETICS
; MAR 2022, 18 3, pe1010114 20p.
Author
Rawlins, Lettie E.
Almousa, Hashem
Khan, Shazia
Collins, Stephan C.
Milev, Miroslav P.
Leslie, Joseph
Saint-Dic, Djenann
Khan, Valeed
Hincapie, Ana Maria
Day, Jacob O.
McGavin, Lucy
Rowley, Christine
Harlalka, Gaurav V.
Vancollie
,
Valerie
E.
Ahmad, Wasim
Lelliott, Christopher J.
Gul, Asma
Yalcin, Binnaz
Crosby, Andrew H.
Sacher, Michael
Baple, Emma L.
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
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9
A Positively Selected MAGEE2 LoF Allele Is Associated with Sexual Dimorphism in Human Brain Size and Shows Similar Phenotypes in Magee2 Null Mice
학술저널
issue
MOLECULAR BIOLOGY AND EVOLUTION
; DEC 2021, 38 12, p5655-p5663, 9p.
Author
Szpak, Michal
Collins, Stephan C.
Li, Yan
Liu, Xiao
Ayub, Qasim
Fischer, Marie-Christine
Vancollie
,
Valerie
E.
Lelliott, Christopher J.
Xue, Yali
Yalcin, Binnaz
Yang, Huanming
Tyler-Smith, Chris
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Open Access (OUP)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
10
Myosin 10 is involved in murine pigmentation.
학술저널
issue
Experimental Dermatology
. Apr2019, Vol. 28 Issue 4, p391-394. 4p.
Author
Liakath‐Ali, Kifayathullah
1
Vancollie
,
Valerie
E.
2
Sequeira, Inês
1
Lelliott, Christopher J.
2
Watt, Fiona M.
1
fiona.watt@kcl.ac.uk
DB Label
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