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glycogen storage disease type ii
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mutations
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muscle diseases
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phenotypes
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mitochondrial dna
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mitochondrial diseases
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charcot-marie-tooth disease
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management
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mtdna
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muscle, skeletal
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peripheral neuropathy
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(13)
901-1100
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간행물
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neurology
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muscle & nerve
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minerva anestesiologica
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annals of cardiac anaesthesia
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human mutation
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journal of neuromuscular diseases
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annals of neurology
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journal of cardiac surgery
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journal of cardiothoracic and vascular anesthesia
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elsevier b.v.
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spanish
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104-week efficacy and safety of cipaglucosidase alfa plus miglustat in adults with late-onset Pompe disease: a phase III open-label extension study (ATB200-07)
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(5):2810-2823
Author
Schoser, Benedikt
Aff1, IDs00415024122360_cor1
Kishnani, Priya S.
Bratkovic, Drago
Byrne, Barry J.
Claeys, Kristl G.
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Díaz-Manera, Jordi
Laforêt, Pascal
Roberts, Mark
Toscano
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Antonio
van der Ploeg, Ans T.
Castelli, Jeff
Goldman, Mitchell
Holdbrook, Fred
Sitaraman Das, Sheela
Wasfi, Yasmine
Mozaffar, Tahseen
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2
Which ultrasound-guided parasternal intercostal nerve block for post-sternotomy pain? Results from a prospective observational study
학술저널
issue
Journal of Anesthesia, Analgesia and Critical Care
. 3(1)
Author
Toscano
,
Antonio
Capuano, Paolo
Aff2, IDs44158023001342_cor2
Perrucci, Chiara
Giunta, Matteo
Orsello, Alberto
Pierani, Tommaso
Costamagna, Andrea
Tedesco, Mario
Arcadipane,
Antonio
Sepolvere, Giuseppe
Buono, Gabriella
Brazzi, Luca
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3
Safety outcomes and patients’ preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Toscano
,
Antonio
Aff1, IDs13023023029198_cor1
Musumeci, Olimpia
Sacchini, Michele
Ravaglia, Sabrina
Siciliano, Gabriele
Fiumara, Agata
Verrecchia, Elena
Maione, Melania
Gentile, Jennifer
Fischetto, Rita
Crescimanno, Grazia
Taurisano, Roberta
Sechi, Annalisa
Gasperini, Serena
Cianci, Vittoria
Maggi, Lorenzo
Parini, Rossella
Lupica, Antonino
Scarpa, Maurizio
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Data from the European registry for patients with McArdle disease (EUROMAC): functional status and social participation
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Karazi, Walaa
Scalco, Renata S.
Stemmerik, Mads G.
Løkken, Nicoline
Lucia, Alejandro
Aff4, Aff5
Santalla, Alfredo
Aff5, Aff6
Martinuzzi, Andrea
Vavla, Marinela
Reni, Gianluigi
Toscano
,
Antonio
Musumeci, Olimpia
Kouwenberg, Carlyn V.
Laforêt, Pascal
Millán, Beatriz San
Aff11, Aff12
Vieitez, Irene
Siciliano, Gabriele
Kühnle, Enrico
Trost, Rebecca
Sacconi, Sabrina
Durmus, Hacer
Kierdaszuk, Biruta
Wakelin, Andrew
Andreu, Antoni L.
Pinós, Tomàs
Marti, Ramon
Quinlivan, Ros
Vissing, John
Voermans, Nicol C.
Aff1, IDs1302302302825z_cor28
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5
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Fortunato, Fernanda
Aff1, Aff2
Bianchi, Francesca
Ricci, Giulia
Torri, Francesca
Gualandi, Francesca
Neri, Marcella
Farnè, Marianna
Aff1, Aff2
Giannini, Fabio
Malandrini, Alessandro
Volpi, Nila
Lopergolo, Diego
Silani, Vincenzo
Aff5, Aff6
Ticozzi, Nicola
Aff5, Aff6
Verde, Federico
Aff5, Aff6
Pareyson, Davide
Fenu, Silvia
Bonanno, Silvia
Nigro, Vincenzo
Aff9, Aff10
Peduto, Cristina
D’Ambrosio, Paola
Zeuli, Roberta
Zanobio, Mariateresa
Picillo, Esther
Servidei, Serenella
Primiano, Guido
Sancricca, Cristina
Sciacco, Monica
Brusa, Roberta
Filosto, Massimiliano
Aff13, Aff14, Aff15
Cotti Piccinelli, Stefano
Aff13, Aff14, Aff15
Pegoraro, Elena
Mongini, Tiziana
Solero, Luca
Gadaleta, Giulio
Brusa, Chiara
Minetti, Carlo
Bruno, Claudio
Panicucci, Chiara
Sansone, Valeria A.
Aff20, Aff21
Lunetta, Christian
Zanolini, Alice
Toscano
,
Antonio
Aff22, Aff23
Pugliese, Alessia
Nicocia, Giulia
Bertini, Enrico
Catteruccia, Michela
Diodato, Daria
Atalaia,
Antonio
Evangelista, Teresinha
Siciliano, Gabriele
Ferlini, Alessandra
Aff1, Aff2, IDs13023023027765_cor51
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Management of Severe Cerebral Venous Sinus Thrombosis After Post-vaccination Breakthrough COVID-19 Infection: A Case Report and Review of the Literature
학술저널
issue
SN Comprehensive Clinical Medicine
. 5(1)
Author
Giammello, Fabrizio
Aff1, Aff2, IDs4239902301506z_cor1
Grillo, Francesco
Tessitore, Agostino
Gardin, Anna
Iatì, Domenico
Caragliano,
Antonio
Armando
Velo, Mariano
Buonomo, Orazio
Ferraù, Ludovica
Toscano
,
Antonio
La Spina, Paolino
Vinci, Sergio Lucio
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7
Paraneoplastic neurological syndromes of the central nervous system: a single institution 7-year case series
학술저널
issue
Acta Neurologica Belgica
. 123(4):1355-1369
Author
Giammello, Fabrizio
Aff1, Aff2, IDs1376002302232y_cor1
Galletta, Karol
Grillo, Francesco
Brizzi, Teresa
Cavallaro, Marco
Mormina, Enricomaria
Scelzo, Emma
Allegra, Cosimo
Stancanelli, Claudia
Rodolico, Carmelo
Musumeci, Olimpia
Toscano
,
Antonio
Granata, Francesca
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Prevalence, clinical features, and radiological pattern of artery of Percheron infarction: a challenging diagnosis
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 44(7):2413-2419
Author
Ciacciarelli,
Antonio
Francalanza, Isabella
Giammello, Fabrizio
Aff1, Aff2, IDs10072023066814_cor3
Galletta, Karol
Toscano
,
Antonio
Musolino, Rosa Fortunata
Granata, Francesca
La Spina, Paolino
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Acid α-glucosidase (GAA) activity and glycogen content in muscle biopsy specimens of patients with Pompe disease: A systematic review
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism Reports
June 2024 39
Author
Schoser, Benedikt
Raben, Nina
Varfaj, Fatbardha
Walzer, Mark
Toscano
,
Antonio
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Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Effect of avalglucosidase alfa on disease-specific and general patient-reported outcomes in treatment-naïve adults with late-onset Pompe disease compared with alglucosidase alfa: Meaningful change analyses from the Phase 3 COMET trial
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
February 2024 141(2)
Author
Toscano
,
Antonio
Pollissard, Laurence
Msihid, Jérôme
van der Beek, Nadine
Kishnani, Priya S.
Dimachkie, Mazen M.
Berger, Kenneth I.
DasMahapatra, Pronabesh
Thibault, Nathan
Hamed, Alaa
Zhou, Tianyue
Haack, Kristina An
Schoser, Benedikt
DB Label
Database : ScienceDirect
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