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mutation
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genetics
(15)
주제
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mutation
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genetic disorders
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retinal dystrophy
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deletion
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Lexile Range
1301-1500+
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1101-1300
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간행물
american journal of human genetics
(29)
investigative ophthalmology & visual science
(21)
human molecular genetics
(15)
간행물
Count
Name
american journal of human genetics
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investigative ophthalmology & visual science
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investigative ophthalmology visual science
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jama ophthalmology
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genetics in medicine
(
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
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laboratory investigation
(
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molecular genetics & genomic medicine
(
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oncology reports
(
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cornea
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european journal of human genetics
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frontiers in cell and developmental biology
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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human genetics
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mechanisms of development
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nature cell biology
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american journal of medical genetics. part c, seminars in medical genetics
(
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american journal of medical genetics. part c: seminars in medical genetics
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breast cancer research & treatment
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clinical experimental ophthalmology
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disease models and mechanisms
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laboratory investigation (00236837)
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retina
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retina: the journal of retinal & vitreous diseases
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(26)
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(21)
molecular vision
(15)
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Name
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molecular vision
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wiley
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bmj pub. group
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Long-Read Nanopore Sequencing of RPGR ORF15 is Enhanced Following DNase I Treatment of MinION Flow Cells
학술저널
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Molecular Diagnosis & Therapy
. 27(4):525-535
Author
Yahya, Samar
Aff1, Aff2
Watson, Christopher M.
Aff1, Aff3
Carr, Ian
McKibbin, Martin
Aff1, Aff4
Crinnion, Laura A.
Taylor, Morag
Bonin, Hope
Fletcher, Tracy
El-Asrag, Mohammed E.
Aff1, Aff6, Aff7
Ali, Manir
Toomes
,
Carmel
Inglehearn, Chris F.
Aff1, IDs4029102300656z_cor12
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2
A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus.
학술저널
issue
Communications biology
. 4(1)
Author
Hardcastle, Alison J
Liskova, Petra
Bykhovskaya, Yelena
McComish, Bennet J
Davidson, Alice E
Inglehearn, Chris F
Li, Xiaohui
Choquet, Hélène
Habeeb, Mahmoud
Lucas, Sionne EM
Sahebjada, Srujana
Pontikos, Nikolas
Lopez, Karla E Rojas
Khawaja, Anthony P
Ali, Manir
Dudakova, Lubica
Skalicka, Pavlina
Van Dooren, Bart TH
Geerards, Annette JM
Haudum, Christoph W
Faro, Valeria Lo
Tenen, Abi
Simcoe, Mark J
Patasova, Karina
Yarrand, Darioush
Yin, Jie
Siddiqui, Salina
Rice, Aine
Farraj, Layal Abi
Chen, Yii-Der Ida
Rahi, Jugnoo S
Krauss, Ronald M
Theusch, Elisabeth
Charlesworth, Jac C
Szczotka-Flynn, Loretta
Toomes
,
Carmel
Meester-Smoor, Magda A
Richardson, Andrea J
Mitchell, Paul A
Taylor, Kent D
Melles, Ronald B
Aldave, Anthony J
Mills, Richard A
Cao, Ke
Chan, Elsie
Daniell, Mark D
Wang, Jie Jin
Rotter, Jerome I
Hewitt, Alex W
MacGregor, Stuart
Klaver, Caroline CW
Ramdas, Wishal D
Craig, Jamie E
Iyengar, Sudha K
O'Brart, David
Jorgenson, Eric
Baird, Paul N
Rabinowitz, Yaron S
Burdon, Kathryn P
Hammond, Chris J
Tuft, Stephen J
Hysi, Pirro G
DB Label
Database : eScholarship
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3
Haplotyping Using Long-Range PCR and Nanopore Sequencing to Phase Variants: Lessons Learned From the ABCA4 Locus
학술저널
issue
In
Laboratory Investigation
August 2023 103(8)
Author
McClinton, Benjamin
Watson, Christopher M.
Crinnion, Laura A.
McKibbin, Martin
Ali, Manir
Inglehearn, Chris F.
Toomes
,
Carmel
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4
Bi-allelic mutation of CTNNB1 causes a severe form of syndromic microphthalmia, persistent foetal vasculature and vitreoretinal dysplasia
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Taylor, Rachel L.
Aff1, Aff2
Soriano, Carla Sanjuro
Aff3, Aff4
Williams, Simon
Dzulova, Denisa
Ashworth, Jane
Aff1, Aff5
Hall, Georgina
Aff1, Aff2
Gale, Theodora
Lloyd, I. Christopher
Aff5, Aff6
Inglehearn, Chris F.
Toomes
,
Carmel
Douzgou, Sofia
Aff1, Aff2, Aff7
Black, Graeme C.
Aff1, Aff2, IDs13023022022393_cor12
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5
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 100(2)
Author
Arno, Gavin
Carss, Keren J
Hull, Sarah
Zihni, Ceniz
Robson, Anthony G
Fiorentino, Alessia
Hardcastle, Alison J
Holder, Graham E
Cheetham, Michael E
Plagnol, Vincent
Moore, Anthony
Raymond, F Lucy
Matter, Karl
Balda, Maria S
Webster, Andrew R
Black, Graeme
Hall, Georgina
Ingram, Stuart
Gillespie, Rachel
Manson, Forbes
Sergouniotis, Panagiotis
Inglehearn, Chris
Toomes
,
Carmel
Ali, Manir
McKibbin, Martin
Poulter, James
Khan, Kamron
Lord, Emma
Nemeth, Andrea
Downes, Susan
Halford, Stephanie
Yu, Jing
Lise, Stefano
Ponitkos, Nikos
Michaelides, Michel
Webster, Andrew
van Heyningen, Veronica
Aitman, Timothy
Alachkar, Hana
Ali, Sonia
Allen, Louise
Allsup, David
Ambegaonkar, Gautum
Anderson, Julie
Antrobus, Richard
Armstrong, Ruth
Arumugakani, Gururaj
Ashford, Sofie
Astle, William
Attwood, Antony
Austin, Steve
Bacchelli, Chiara
Bakchoul, Tamam
Bariana, Tadbir K
Baxendale, Helen
Bennett, David
Bethune, Claire
Bibi, Shahnaz
Bitner-Glindzicz, Maria
Bleda, Marta
Boggard, Harm
Bolton-Maggs, Paula
Booth, Claire
Bradley, John R
Brady, Angie
Brown, Matthew
Browning, Michael
Bryson, Christine
Burns, Siobhan
Calleja, Paul
Canham, Natalie
Carmichael, Jenny
Carss, Keren
Caulfield, Mark
Chalmers, Elizabeth
Chandra, Anita
Chinnery, Patrick
Chitre, Manali
Church, Colin
Clement, Emma
Clements-Brod, Naomi
Clowes, Virginia
Coghlan, Gerry
Collins, Peter
Cooper, Nichola
Creaser-Myers, Amanda
DaCosta, Rosa
Daugherty, Louise
Davies, Sophie
Davis, John
De Vries, Minka
Deegan, Patrick
Deevi, Sri VV
Deshpande, Charu
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
6
Mutations in REEP6 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 99(6)
Author
Arno, Gavin
Agrawal, Smriti A
Eblimit, Aiden
Bellingham, James
Xu, Mingchu
Wang, Feng
Chakarova, Christina
Parfitt, David A
Lane, Amelia
Burgoyne, Thomas
Hull, Sarah
Carss, Keren J
Fiorentino, Alessia
Hayes, Matthew J
Munro, Peter M
Nicols, Ralph
Pontikos, Nikolas
Holder, Graham E
UKIRDC
Black, Graeme
Hall, Georgina
Ingram, Stuart
Gillespie, Rachel
Manson, Forbes
Sergouniotis, Panagiotis
Inglehearn, Chris
Toomes
,
Carmel
Ali, Manir
McKibbin, Martin
Poulter, James
Khan, Kamron
Lord, Emma
Nemeth, Andrea
Downes, Susan
Yu, Jing
Lise, Stefano
Ponitkos, Nikos
Plagnol, Vincent
Michaelides, Michel
Hardcastle, Alison J
Cheetham, Michael E
Webster, Andrew R
van Heyningen, Veronica
Asomugha, Chinwe
Raymond, F Lucy
Moore, Anthony T
Li, Yumei
Cukras, Catherine
Chen, Rui
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Recessive Mutations in SLC38A8 Cause Foveal Hypoplasia and Optic Nerve Misrouting without Albinism
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 93(6)
Author
Poulter, James A
Al-Araimi, Musallam
Conte, Ivan
van Genderen, Maria M
Sheridan, Eamonn
Carr, Ian M
Parry, David A
Shires, Mike
Carrella, Sabrina
Bradbury, John
Khan, Kamron
Lakeman, Phillis
Sergouniotis, Panagiotis I
Webster, Andrew R
Moore, Anthony T
Pal, Bishwanath
Mohamed, Moin D
Venkataramana, Anandula
Ramprasad, Vedam
Shetty, Rohit
Saktivel, Murugan
Kumaramanickavel, Govindasamy
Tan, Alex
Mackey, David A
Hewitt, Alex W
Banfi, Sandro
Ali, Manir
Inglehearn, Chris F
Toomes
,
Carmel
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(6):1319-1329
Author
Van de Sompele, Stijn
Smith, Claire
Karali, Marianthi
Aff3, Aff4
Corton, Marta
Aff5, Aff6
Van Schil, Kristof
Peelman, Frank
Cherry, Timothy
Rosseel, Toon
Verdin, Hannah
Derolez, Julien
Van Laethem, Thalia
Khan, Kamron N.
McKibbin, Martin
Toomes
,
Carmel
Ali, Manir
Torella, Annalaura
Testa, Francesco
Jimenez, Belen
Simonelli, Francesca
De Zaeytijd, Julie
Van den Ende, Jenneke
Leroy, Bart P.
Aff1, Aff12, Aff14
Coppieters, Frauke
Ayuso, Carmen
Aff5, Aff6
Inglehearn, Chris F.
Banfi, Sandro
Aff3, Aff4
De Baere, Elfride
Aff1
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Database : Springer Nature Journals
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원문복사신청 - FRIC
9
Targeted nanopore sequencing enables complete characterisation of structural deletions initially identified using exon-based short-read sequencing strategies
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
; MAR 19 2023, 8p.
Author
McClinton, Benjamin
Crinnion, Laura A.
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Identification of CTNND1 mutations in Familial Exudative Vitreoretinopathy
학술저널
issue
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; JUN 2023, 64 8, 3p.
Author
Sun, Dong
Henderson, Robert
Clement, Emma
Inglehearn, Chris
Poulter, James
Toomes
,
Carmel
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