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disease
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genetics
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4
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pseudohypoparathyroidism
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thrombosis
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fibroblasts
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3
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hair cells
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3
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hormone resistance
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inner ear
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3
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mechanisms
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3
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methylation
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3
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myelofibrosis
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platelet
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platelet dysfunction
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protein
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protein-tyrosine kinases
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pseudohypoparathyroidism type-ib
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serotonin
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transcription factors
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von willebrand factor
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activation
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adaptor proteins, signal transducing
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alpha-granules
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alternating hemiplegia of childhood
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human molecular genetics
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blood advances
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간행물
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Name
blood
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human molecular genetics
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blood advances
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haematologica
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platelets
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plos one
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thrombosis and haemostasis
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faseb journal
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haemophilia
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human genetics
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journal of thrombosis and haemostasis
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genetics in medicine
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journal of allergy and clinical immunology
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journal of clinical endocrinology and metabolism
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journal of clinical investigation
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journal of thrombosis & thrombolysis
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mini reviews in medicinal chemistry
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nature genetics
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the journal of clinical endocrinology & metabolism
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faseb journal official publication of the federation of american societies for experimental biology
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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haemophilia the official journal of the world federation of hemophilia
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journal of allergy & clinical immunology
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journal of biological chemistry
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journal of inherited metabolic disease reports
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journal of thrombosis and thrombolysis: an international journal for clinicians and scientists
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pediatric research (ovid)
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progresos de obstetricia y ginecologia
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science
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the journal of clinical investigation
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thrombosis & haemostasis
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oxford univ press
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oxford university press
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taylor & francis ltd
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wiley
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elsevier sci ltd
(
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federation amer soc exp biol
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Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies
학술저널
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Nature Medicine
. 29(3):679-688
Author
Greene, Daniel
Aff1, Aff2
Pirri, Daniela
Frudd, Karen
Aff3, Aff4
Sackey, Ege
Al-Owain, Mohammed
Giese, Arnaud P. J.
Ramzan, Khushnooda
Riaz, Sehar
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Yamanaka, Itaru
Boeckx, Nele
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Aff10, Aff27
Ostergaard, Pia
Loeys, Bart L.
Aff11, Aff28
Morisaki, Hiroko
Aff10, Aff29
Ahmed, Zubair M.
Aff7, Aff9
Birdsey, Graeme M.
Freson, Kathleen
Mumford, Andrew
Aff30, Aff31
Turro, Ernest
Aff2, Aff14, Aff32, Aff33, IDs4159102302211z_cor34
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2
Ribosome dysfunction underlies SLFN14-related thrombocytopenia
학술저널
issue
In
Blood
January 2023
Author
Ver Donck, Fabienne
Ramaekers, Kato
Thys
,
Chantal
Van Laer, Christine
Peerlinck, Kathelijne
Van Geet, Chris
Eto, Koji
Labarque, Veerle
Freson, Kathleen
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3
The brain-derived neurotrophic factor prompts platelet aggregation and secretion
학술저널
issue
In
Blood Advances
28 September 2021 5(18):3568-3580
Author
Boukhatem, Imane
Fleury, Samuel
Welman, Melanie
Le Blanc, Jessica
Thys
,
Chantal
Freson, Kathleen
Best, Myron G.
Würdinger, Thomas
Allen, Bruce G.
Lordkipanidzé, Marie
*
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4
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders
학술저널
issue
In
Blood
5 December 2019 134(23):2082-2091
Author
Downes, Kate
1, 2, 3, 4, *
Megy, Karyn
1, 2, *
Duarte, Daniel
1, 2
Vries, Minka
5
Gebhart, Johanna
6
Hofer, Stefanie
6
Shamardina, Olga
1, 2
Deevi, Sri V.V.
1, 2
Stephens, Jonathan
1, 2
Mapeta, Rutendo
1, 2
Tuna, Salih
1, 2
Al Hasso, Namir
4
Besser, Martin W.
7
Cooper, Nichola
8
Daugherty, Louise
1, 2
Gleadall, Nick
1, 3
Greene, Daniel
1, 3, 9
Haimel, Matthias
10, 11
Martin, Howard
4
Papadia, Sofia
1, 2
Revel-Vilk, Shoshana
12
Sivapalaratnam, Suthesh
1, 3, 13
Symington, Emily
7
Thomas, Will
7
Thys
,
Chantal
14
Tolios, Alexander
15
Penkett, Christopher J.
1, 2
Ouwehand, Willem H.
1, 2, 3, 16
Abbs, Stephen
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Laffan, Michael A.
8
Turro, Ernest
1, 2, 3, 9
Simeoni, Ilenia
1, 2
Mumford, Andrew D.
17
Henskens, Yvonne M.C.
18
Pabinger, Ingrid
6
Gomez, Keith
19, 20
Freson, Kathleen
14
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5
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia
학술저널
issue
In
Blood
5 December 2019 134(23):2070-2081
Author
Lentaigne, Claire
1, 2, 3, *
Greene, Daniel
3, 4, 5, *
Sivapalaratnam, Suthesh
3, 6, *
Favier, Remi
7, 8, *
Seyres, Denis
3, 4, 9
Thys
,
Chantal
10
Grassi, Luigi
3, 4, 9
Mangles, Sarah
11
Sibson, Keith
12
Stubbs, Matthew
1
Burden, Frances
3, 4, 9
Bordet, Jean-Claude
13
Armari-Alla, Corinne
14
Erber, Wendy
3, 15, 16
Farrow, Samantha
3, 4, 9
Gleadall, Nicholas
3, 4
Gomez, Keith
17
Megy, Karyn
3, 4, 9
Papadia, Sofia
3, 4, 9
Penkett, Christopher J.
3, 4, 9
Sims, Matthew C.
3
Stefanucci, Luca
3, 4
Stephens, Jonathan C.
3, 4, 9
Read, Randy J.
18
Stirrups, Kathleen E.
3, 4, 9
Ouwehand, Willem H.
3, 4, 9, 19
Laffan, Michael A.
1, 2
Frontini, Mattia
3, 9, 20
Freson, Kathleen
3, 10
Turro, Ernest
3, 4, 5, 9
DB Label
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6
Turbulence Enhances Fine-Tuning of Mitochondria Delivery in Megakaryocyte Maturation Contributing to Biogenesis of High Quality Platelets
학술저널
issue
BLOOD
; NOV 2 2023, 142 3p. Supplement: 1
Author
Nakamura, Emiri
Harada, Yasuo
De Wispelaere, Koenraad
Thys
,
Chantal
Freson, Kathleen
Eto, Koji
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7
Clinical application of multigene panel testing for bleeding, thrombotic, and platelet disorders: a 3-year Belgian experience
학술저널
issue
JOURNAL OF THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS
; APR 2023, 21 4, p887-p895, 9p.
Author
Van Laer, Christine
Jacquemin, Marc
Baert, Sarissa
Labarque, Veerle
Thys
,
Chantal
Vanassche, Thomas
Van Geet, Chris
Verhamme, Peter
Willekens, Karen
Corveleyn, Anniek
Peerlinck, Kathelijne
Freson, Kathleen
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8
Methylome analysis for haemophilia A intron 22 inversion patients with and without inhibitors: A pilot study.
학술저널
issue
Haemophilia
. Nov2022, Vol. 28 Issue 6, pe248-e250. 3p. 1 Color Photograph.
Author
Izzi, Benedetta
1
(AUTHOR)
Thys
,
Chantal
2
(AUTHOR)
Tirozzi, Alfonsina
1
(AUTHOR)
Bezulska‐Ditkowska, Martyna
2
(AUTHOR)
De Reys, Mara
2
(AUTHOR)
Labarque, Veerle
2,3
(AUTHOR)
Van Geet, Chris
2,3
(AUTHOR)
Peerlinck, Kathelijne
2,4
(AUTHOR)
Freson, Kathleen
2,5
(AUTHOR)
kathleen.freson@kuleuven.be
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9
A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss
학술저널
issue
In
Blood
9 June 2016 127(23):2903-2914
Author
Stritt, Simon
*
Nurden, Paquita
*
Turro, Ernest
*
Greene, Daniel
Jansen, Sjoert B.
Westbury, Sarah K.
Petersen, Romina
Astle, William J.
Marlin, Sandrine
Bariana, Tadbir K.
Kostadima, Myrto
Lentaigne, Claire
Maiwald, Stephanie
Papadia, Sofia
Kelly, Anne M.
Stephens, Jonathan C.
Penkett, Christopher J.
Ashford, Sofie
Tuna, Salih
Austin, Steve
Bakchoul, Tamam
Collins, Peter
Favier, Rémi
Lambert, Michele P.
Mathias, Mary
Millar, Carolyn M.
Mapeta, Rutendo
Perry, David J.
Schulman, Sol
Simeoni, Ilenia
Thys
,
Chantal
Gomez, Keith
Erber, Wendy N.
Stirrups, Kathleen
Rendon, Augusto
Bradley, John R.
van Geet, Chris
Raymond, F.Lucy
Laffan, Michael A.
Nurden, Alan T.
Nieswandt, Bernhard
Richardson, Sylvia
Freson, Kathleen
Ouwehand, Willem H.
Mumford, Andrew D.
DB Label
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10
De novo variant in tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia: case report of a second family.
학술저널
issue
Platelets
. 2019, Vol. 30 Issue 7, p931-934. 4p.
Author
De Kock, Lore
1
(AUTHOR)
Thys
,
Chantal
1
(AUTHOR)
Downes, Kate
2,3
(AUTHOR)
Duarte, Daniel
2,3
(AUTHOR)
Megy, Karyn
2,3
(AUTHOR)
Van Geet, Chris
1
(AUTHOR)
Freson, Kathleen
1
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kathleen.freson@kuleuven.be
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