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Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 31(10):1117-1124
Author
Ganapathi, Mythily
Matsuoka, Leticia S.
March, Michael
Li, Dong
Brokamp, Elly
Benito-Sanz, Sara
White, Susan M.
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Morton, Jenny
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Cogan, Joy D.
Gordon, Christopher T.
Chung, Wendy K.
Bowdin, Sarah
Bhoj, Elizabeth
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The diagnostic yield of exome sequencing in liver diseases from a curated gene panel
학술저널
issue
Scientific Reports
. 13(1)
Author
Kong, Xiao-Fei
Aff1, Aff2, Aff3, Aff6, IDs41598023422021_cor1
Bogyo, Kelsie
Kapoor, Sheena
Shea, Patrick R.
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Thomas
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Milo Rasouly, Hila
Zheng, Beishi
Sun, Siming
Zhang, Junying
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Vittorio, Jennifer M.
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Wang, Timothy C.
Verna, Elizabeth C.
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Worman, Howard J.
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Aff2, Aff3
Goldstein, David B.
Wattacheril, Julia
Aff1, Aff5, IDs41598023422021_cor21
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ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT, GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
May 2024 142(1)
Author
Goldstein, Jennifer
Thomas
-
Wilson
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Amanda
Groopman, Emily
Aggarwal, Vimla
Bianconi, Simona
Fernandez, Raquel
Hart, Kim
Longo, Nicola
Liang, Nicole
Reich, Daniel
Wallis, Heidi
Weaver, Meredith
Young, Sarah
Mercimek-Andrews, Saadet
DB Label
Database : ScienceDirect
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4
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
December 2023 25(12)
Author
Marshall, Christian
Meng, Linyan
Jobanputra, Vaidehi
Taft, Ryan
Ashley, Euan
Nakouzi, Ghunwa
Shen, Wei
Kingsmore, Stephen
Rehm, Heidi
Rehm, Heidi L.
Alaimo, Joseph T.
Aradhya, Swaroop
Bayrak-Toydemir, Pinar
Best, Hunter
Brandon, Rhonda
Buchan, Jillian G.
Chao, Elizabeth C.
Chen, Elaine
Clifford, Jacob
Cohen, Ana S.A.
Conlin, Laura K.
Das, Soma
Davis, Kyle W.
del Gaudio, Daniela
Del Viso, Florencia
DiVincenzo, Christina
Eisenberg, Marcia
Guidugli, Lucia
Hammer, Monia B.
Harrison, Steven M.
Hatchell, Kathryn E.
Dyer, Lindsay Havens
Hoang, Lily U.
Holt, James M.
Karbassi, Izabela D.
Kearney, Hutton M.
Kelly, Melissa A.
Kelly, Jacob M.
Kluge, Michelle L.
Komala, Timothy
Kruszka, Paul
Lau, Lynette
Lebo, Matthew S.
Marshall, Christian R.
McKnight, Dianalee
McWalter, Kirsty
Meng, Yan
Nagan, Narasimhan
Neckelmann, Christian S.
Neerman, Nir
Niu, Zhiyv
Paolillo, Vitoria K.
Paolucci, Sarah A.
Perry, Denise
Pesaran, Tina
Radtke, Kelly
Rasmussen, Kristen J.
Retterer, Kyle
Saunders, Carol J.
Spiteri, Elizabeth
Stanley, Christine
Szuto, Anna
Taft, Ryan J.
Thiffault, Isabelle
Thomas
, Brittany C.
Thomas
-
Wilson
,
Amanda
Thorpe, Erin
Tidwell, Timothy J.
Towne, Meghan C.
Zouk, Hana
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targeted gene panel testing in racially and ethnically diverse pediatric patients
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
September 2023 25(9)
Author
Abul-Husn, Noura S.
Marathe, Priya N.
Kelly, Nicole R.
Bonini, Katherine E.
Sebastin, Monisha
Odgis, Jacqueline A.
Abhyankar, Avinash
Brown, Kaitlyn
Di Biase, Miranda
Gallagher, Katie M.
Guha, Saurav
Ioele, Nicolette
Okur, Volkan
Ramos, Michelle A.
Rodriguez, Jessica E.
Rehman, Atteeq U.
Thomas
-
Wilson
,
Amanda
Edelmann, Lisa
Zinberg, Randi E.
Diaz, George A.
Greally, John M.
Jobanputra, Vaidehi
Suckiel, Sabrina A.
Horowitz, Carol R.
Wasserstein, Melissa P.
Kenny, Eimear E.
Gelb, Bruce D.
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
6
Clinical exome sequencing for inherited retinal degenerations at a tertiary care center
학술저널
issue
Scientific Reports
. 12(1)
Author
Ganapathi, Mythily
Thomas
-
Wilson
,
Amanda
Buchovecky, Christie
Dharmadhikari, Avinash
Barua, Subit
Lee, Winston
Ruan, Merry Z. C.
Soucy, Megan
Ragi, Sara
Tanaka, Joy
Clark, Lorraine N.
Naini, Ali B.
Liao, Jun
Mansukhani, Mahesh
Tsang, Stephen
Aff2, Aff4
Jobanputra, Vaidehi
Aff1, Aff5, IDs41598022130262_cor16
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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7
Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 7(1)
Author
Austin-Tse, Christina A.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs4152502200295z_cor1
Jobanputra, Vaidehi
Aff4, Aff5
Perry, Denise L.
Bick, David
Taft, Ryan J.
Venner, Eric
Gibbs, Richard A.
Young, Ted
Barnett, Sarah
Belmont, John W.
Boczek, Nicole
Aff10, Aff11
Chowdhury, Shimul
Ellsworth, Katarzyna A.
Guha, Saurav
Kulkarni, Shashikant
Aff13, Aff14
Marcou, Cherisse
Meng, Linyan
Aff13, Aff14
Murdock, David R.
Aff8, Aff14
Rehman, Atteeq U.
Spiteri, Elizabeth
Thomas
-
Wilson
,
Amanda
Kearney, Hutton M.
Rehm, Heidi L.
Aff1, Aff3
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8
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; DEC 2023, 25 12, p100947 8p.
Author
Rehm, Heidi L.
Alaimo, Joseph T.
Aradhya, Swaroop
Bayrak-Toydemir, Pinar
Best, Hunter
Brandon, Rhonda
Buchan, Jillian G.
Chao, Elizabeth C.
Chen, Elaine
Clifford, Jacob
Cohen, Ana S. A.
Conlin, Laura K.
Das, Soma
Davis, Kyle W.
del Gaudio, Daniela
Del Viso, Florencia
Divincenzo, Christina
Eisenberg, Marcia
Guidugli, Lucia
Hammer, Monia B.
Harrison, Steven M.
Hatchell, Kathryn E.
Dyer, Lindsay Havens
Hoang, Lily U.
Holt, James M.
Jobanputra, Vaidehi
Karbassi, Izabela D.
Kearney, Hutton M.
Kelly, Melissa A.
Kelly, Jacob M.
Kluge, Michelle L.
Komala, Timothy
Kruszka, Paul
Lau, Lynette
Lebo, Matthew S.
Marshall, Christian R.
Mcknight, Dianalee
Mcwalter, Kirsty
Meng, Yan
Nagan, Narasimhan
Neckelmann, Christian S.
Neerman, Nir
Niu, Zhiyv
Paolillo, Vitoria K.
Paolucci, Sarah A.
Perry, Denise
Pesaran, Tina
Radtke, Kelly
Rasmussen, Kristen J.
Retterer, Kyle
Saunders, Carol J.
Spiteri, Elizabeth
Stanley, Christine
Szuto, Anna
Taft, Ryan J.
Thiffault, Isabelle
Thomas
, Brittany C.
Thomas
-
Wilson
,
Amanda
Thorpe, Erin
Tidwell, Timothy J.
Towne, Meghan C.
Zouk, Hana
Med Genome Initiat Steering Comm
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Embryonic lethal genetic variants and chromosomally normal pregnancy loss
학술저널
issue
In
Fertility and Sterility
November 2021 116(5):1351-1358
Author
Kline, Jennie
Vardarajan, Badri
Abhyankar, Avinash
Kytömaa, Sonja
Levin, Bruce
Sobreira, Nara
Tang, Andrew
Thomas
-
Wilson
,
Amanda
Zhang, Ruiwei
Jobanputra, Vaidehi
DB Label
Database : ScienceDirect
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10
Identification of copy number variants with genome sequencing: Clinical experiences from the NYCKidSeq program
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; JUN 19 2023, 16p.
Author
Bonini, Katherine E.
Thomas
-
Wilson
,
Amanda
Marathe, Priya N.
Sebastin, Monisha
Odgis, Jacqueline A.
Di Biase, Miranda
Kelly, Nicole R.
Ramos, Michelle A.
Insel, Beverly J.
Scarimbolo, Laura
Rehman, Atteeq U.
Guha, Saurav
Okur, Volkan
Abhyankar, Avinash
Phadke, Shruti
Nava, Caroline
Gallagher, Katie M.
Elkhoury, Lama
Edelmann, Lisa
Zinberg, Randi E.
Abul-Husn, Noura S.
Diaz, George A.
Greally, John M.
Suckiel, Sabrina A.
Horowitz, Carol R.
Kenny, Eimear E.
Wasserstein, Melissa
Gelb, Bruce D.
Jobanputra, Vaidehi
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