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mucopolysaccharidosis type i
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systems
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duchenne muscular dystrophy
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enzyme replacement therapy
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analytica chimica acta
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Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
May 2024 142(1)
Author
Bekri, Soumeya
Bley, Annette
Brown, Heather A.
Chanson, Charlotte
Church, Heather J.
Gelb, Michael H.
Hong, Xinying
Janzen, Nils
Kasper, David C.
Mechtler, Thomas
Morton, Georgina
Murko, Simona
Oliva, Petra
Tebani
,
Abdellah
Wu, Teresa H.Y.
DB Label
Database : ScienceDirect
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2
Neuromuscular disorders in the omics era
학술저널
issue
In
Clinica Chimica Acta
15 January 2024 553
Author
Dabaj, Ivana
Ducatez, Franklin
Marret, Stéphane
Bekri, Soumeya
Tebani
,
Abdellah
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Implementation of a “hypoglycemia kit” in a pediatric emergency room: A retrospective study during 2011–2019
학술저널
issue
In
Archives de pédiatrie
January 2024 31(1):8-14
Author
Dulion, Faustine
Ducatez, Franklin
Tebani
,
Abdellah
Sudrié-Arnaud, Bénédicte
Côme, Matthieu
Auger, Maude
Marret, Stéphane
Bekri, Soumeya
DB Label
Database : ScienceDirect
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Deep next-generation proteomics and network analysis reveal systemic and tissue-specific patterns in Fabry disease
학술저널
issue
In
Translational Research
August 2023 258:47-59
Author
Tebani
,
Abdellah
Barbey, Frédéric
Dormond, Olivier
Ducatez, Franklin
Marret, Stéphane
Nowak, Albina
Bekri, Soumeya
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
New insights and potential biomarkers for intraventricular hemorrhage in extremely premature infant, case-control study
학술저널
issue
PEDIATRIC RESEARCH
; MAR 11 2024, 7p.
Author
Ducatez, Franklin
Tebani
,
Abdellah
Abily-Donval, Lenaig
Snanoudj, Sarah
Pilon, Carine
Plichet, Thomas
Le Chatelier, Charlotte
Bekri, Soumeya
Marret, Stephane
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Clinical and Molecular Characterization of Mucopolysaccharidosis Type 3A and 3B in a Turkish Series
학술저널
issue
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
; JAN 16 2024, 8p.
Author
Noyan, Bilge
Elcioglu, Nursel H.
Tebani
,
Abdellah
Bekri, Soumeya
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Blood protein profiles related to preterm birth and retinopathy of prematurity
학술저널
issue
Pediatric Research: Official publication of the American Pediatric Society, the European Society for Paediatric Research and the Society for Pediatric Research
. 91(4):937-946
Author
Danielsson, Hanna
Aff1, Aff2
Tebani
,
Abdellah
Aff3, Aff4, Aff5
Zhong, Wen
Fagerberg, Linn
Brusselaers, Nele
Aff1, Aff6, Aff7
Hård, Anna-Lena
Uhlén, Mathias
Hellström, Ann
Aff8, IDs41390021015280_cor8
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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8
Genome-scale metabolic modelling of the human gut microbiome reveals changes in the glyoxylate and dicarboxylate metabolism in metabolic disorders
학술저널
issue
In
iScience
15 July 2022 25(7)
Author
Proffitt, Ceri
Bidkhori, Gholamreza
Lee, Sunjae
Tebani
,
Abdellah
Mardinoglu, Adil
Uhlen, Mathias
Moyes, David L.
Shoaie, Saeed
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Transcriptome Analysis Reveals Distinct Patterns Between the Invasive and Noninvasive Pituitary Neuroendocrine Tumors.
학술저널
issue
Journal of the Endocrine Society
May2024; 8(5): 1-13. (13p)
Author
Jotanovic, Jelena
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1,2
Tebani
,
Abdellah
;
3,4
Hekmati, Neda
;
1
Sivertsson, Åsa
;
3
Lindskog, Cecilia
;
1
Uhlèn, Mathias
;
3
Gudjonsson, Olafur
;
5
Tsatsaris, Erika
;
6
Engström, Britt Edén
;
6
Wikström, Johan
;
7
Pontén, Fredrik
;
1
Casar-Borota, Olivera
1,2
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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Open Access (OUP)
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Large-scale screening of lipase acid deficiency in at risk population
학술저널
issue
In
Clinica Chimica Acta
August 2021 519:64-69
Author
Tebani
,
Abdellah
Sudrié-Arnaud, Bénédicte
Boudabous, Hela
Brassier, Anais
Anty, Rodolphe
Snanoudj, Sarah
Abergel, Armand
Abi Warde, Marie-Thérèse
Bardou-Jacquet, Edouard
Belbouab, Reda
Blanchet, Eloi
Borderon, Corinne
Bronowicki, Jean-Pierre
Cariou, Bertrand
Carette, Claire
Dabbas, Myriam
Dranguet, Hélène
de Ledinghen, Victor
Ferrières, Jean
Guillaume, Maeva
Krempf, Michel
Lacaille, Florence
Larrey, Dominique
Leroy, Vincent
Musikas, Marietta
Nguyen-Khac, Eric
Ouzan, Denis
Perarnau, Jean-Marc
Pilon, Carine
Ratzlu, Vlad
Thebaut, Alice
Thevenot, Thierry
Tragin, Isabelle
Triolo, Valérie
Vergès, Bruno
Vergnaud, Sabrina
Bekri, Soumeya
DB Label
Database : ScienceDirect
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