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leukoencephalopathy
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leukodystrophy
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genetics
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myelin
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(
11
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11
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intellectual disability
(
11
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nerve tissue proteins
(
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nucleotide sequence
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database
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evolution
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hereditary central nervous system demyelinating diseases
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arthrogryposis
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cell proliferation
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disease
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dna
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magnetic resonance imaging
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whole genome sequencing
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disorders
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genetic transcription
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humans
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rna
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aetiology
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brain neoplasms
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clinical sciences
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cysteine
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1101-1300
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neurology
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npj genomic medicine
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american journal of medical genetics part a
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간행물
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neurology
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npj genomic medicine
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american journal of medical genetics part a
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genetics in medicine
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bmc nephrology
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human mutation
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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bmc evolutionary biology
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bmc bioinformatics
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brain
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lancet neurology
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nature methods
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the pharmacogenomics journal
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cancer research
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current topics in medicinal chemistry
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developmental cell
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movement disorders clinical practice
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neurogenetics
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bmc complementary and alternative medicine
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epigenetics & chromatin
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biomed central
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escholarship, university of california
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elsevier
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biomed central ltd
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mary ann liebert, inc.
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nature pub. group
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oxford university press
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taylor & francis ltd
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wiley-liss
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bmc
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british medical association
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Evidence review and considerations for use of first line genome sequencing to diagnose rare genetic disorders.
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 9(1)
Author
Brockman, Deanna
Costain, Gregory
Hale, Caitlin
Taylor, Stacie
Belmont, John
Bick, David
Dimmock, David
Fernbach, Susan
Greally, John
Jobanputra, Vaidehi
Kulkarni, Shashikant
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Wigby, Kristen
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2
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
December 2023 25(12)
Author
Marshall, Christian
Meng, Linyan
Jobanputra, Vaidehi
Taft
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Ryan
Ashley, Euan
Nakouzi, Ghunwa
Shen, Wei
Kingsmore, Stephen
Rehm, Heidi
Rehm, Heidi L.
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Del Viso, Florencia
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Harrison, Steven M.
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Hoang, Lily U.
Holt, James M.
Karbassi, Izabela D.
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Kelly, Jacob M.
Kluge, Michelle L.
Komala, Timothy
Kruszka, Paul
Lau, Lynette
Lebo, Matthew S.
Marshall, Christian R.
McKnight, Dianalee
McWalter, Kirsty
Meng, Yan
Nagan, Narasimhan
Neckelmann, Christian S.
Neerman, Nir
Niu, Zhiyv
Paolillo, Vitoria K.
Paolucci, Sarah A.
Perry, Denise
Pesaran, Tina
Radtke, Kelly
Rasmussen, Kristen J.
Retterer, Kyle
Saunders, Carol J.
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Szuto, Anna
Taft
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Ryan
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Thiffault, Isabelle
Thomas, Brittany C.
Thomas-Wilson, Amanda
Thorpe, Erin
Tidwell, Timothy J.
Towne, Meghan C.
Zouk, Hana
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Advancing access to genome sequencing for rare genetic disorders: recent progress and call to action
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 9(1)
Author
Jobanputra, Vaidehi
Aff1, Aff2, IDs41525024004102_cor1
Schroeder, Brock
Rehm, Heidi L.
Aff4, Aff5
Shen, Wei
Spiteri, Elizabeth
Nakouzi, Ghunwa
Taylor, Stacie
Marshall, Christian R.
Meng, Linyan
Kingsmore, Stephen F.
Ellsworth, Katarzyna
Ashley, Euan
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Evidence review and considerations for use of first line genome sequencing to diagnose rare genetic disorders
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 9(1)
Author
Wigby, Kristen M.
Aff1, Aff2, IDs4152502400396x_cor1
Brockman, Deanna
Costain, Gregory
Hale, Caitlin
Taylor, Stacie L.
Belmont, John
Bick, David
Dimmock, David
Fernbach, Susan
Greally, John
Jobanputra, Vaidehi
Kulkarni, Shashikant
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5
A framework for the evaluation and reporting of incidental findings in clinical genomic testing
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 2 2024, 8p.
Author
Brown, Carolyn M.
Amendola, Laura M.
Chandrasekhar, Anjana
Hagelstrom, R. Tanner
Halter, Gillian
Kesari, Akanchha
Thorpe, Erin
Perry, Denise L.
Taft
,
Ryan
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Coffey, Alison J.
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Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 21(8)
Author
Fountain, Michael D
Oleson, David S
Rech, Megan E
Segebrecht, Lara
Hunter, Jill V
McCarthy, John M
Lupo, Philip J
Holtgrewe, Manuel
Moran, Rocio
Rosenfeld, Jill A
Isidor, Bertrand
Le Caignec, Cédric
Saenz, Margarita S
Pedersen, Robert C
Morgan, Thomas M
Pfotenhauer, Jean P
Xia, Fan
Bi, Weimin
Kang, Sung-Hae L
Patel, Ankita
Krantz, Ian D
Raible, Sarah E
Smith, Wendy
Cristian, Ingrid
Torti, Erin
Juusola, Jane
Millan, Francisca
Wentzensen, Ingrid M
Person, Richard E
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Uguen, Kévin
Férec, Claude
Munnich, Arnold
van Haelst, Mieke
Lichtenbelt, Klaske D
van Gassen, Koen
Hagelstrom, Tanner
Chawla, Aditi
Perry, Denise L
Taft
,
Ryan
J
Jones, Marilyn
Masser-Frye, Diane
Dyment, David
Venkateswaran, Sunita
Li, Chumei
Escobar, Luis F
Horn, Denise
Spillmann, Rebecca C
Peña, Loren
Wierzba, Jolanta
Strom, Tim M
Parenti, Ilaria
Kaiser, Frank J
Ehmke, Nadja
Schaaf, Christian P
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Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 7(1)
Author
Austin-Tse, Christina A.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs4152502200295z_cor1
Jobanputra, Vaidehi
Aff4, Aff5
Perry, Denise L.
Bick, David
Taft
,
Ryan
J.
Venner, Eric
Gibbs, Richard A.
Young, Ted
Barnett, Sarah
Belmont, John W.
Boczek, Nicole
Aff10, Aff11
Chowdhury, Shimul
Ellsworth, Katarzyna A.
Guha, Saurav
Kulkarni, Shashikant
Aff13, Aff14
Marcou, Cherisse
Meng, Linyan
Aff13, Aff14
Murdock, David R.
Aff8, Aff14
Rehman, Atteeq U.
Spiteri, Elizabeth
Thomas-Wilson, Amanda
Kearney, Hutton M.
Rehm, Heidi L.
Aff1, Aff3
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
학술저널
issue
Molecular Genetics and Metabolism
. 126(1)
Author
Simon, Mariella T
Eftekharian, Shaya S
Stover, Alexander E
Osborne, Aaron F
Braffman, Bruce H
Chang, Richard C
Wang, Raymond Y
Steenari, Maija R
Tang, Sha
Hwu, Paul Wuh-Liang
Taft
,
Ryan
J
Benke, Paul J
Abdenur, Jose E
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a resource-limited dysmorphology clinic in Mexico
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 4(1)
Author
Scocchia, Alicia
Wigby, Kristen M
Masser-Frye, Diane
Del Campo, Miguel
Galarreta, Carolina I
Thorpe, Erin
McEachern, Julia
Robinson, Keisha
Gross, Andrew
Ajay, Subramanian S
Rajan, Vani
Perry, Denise L
Belmont, John W
Bentley, David R
Jones, Marilyn C
Taft
,
Ryan
J
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
Heterozygous WNT1 variant causing a variable bone phenotype
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 176(11)
Author
Alhamdi, Shatha
Lee, Yi‐Chien
Chowdhury, Shimul
Byers, Peter H
Gottschalk, Michael
Taft
,
Ryan
J
Joeng, Kyu Sang
Lee, Brendan H
Bird, Lynne M
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
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경상대학교 중앙도서관
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단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
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