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genetics
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european journal of medical genetics
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Children and adolescents with epilepsy in rehabilitation centers: A French prospective transversal study
학술저널
issue
In
Epilepsy & Behavior
March 2020 104 Part A
Author
Coste-Zeitoun, Delphine
Kuchenbuch, Mathieu
Pennaroli, Daniela
Castaignède, Clémence
Napuri, Sylvia
Satre, Christine
Schaff, Jean-Luc
Sukno
,
Sylvie
Hélias, Marie
de Grissac-Moriez, Nathalie
Delattolas, Georges
Olive, Dominique
Bulteau, Christine
Zeitoun, Guy
Kaminska, Anna
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability
학술저널
issue
In
Molecular Metabolism
July 2018 13:1-9
Author
Montagne, Louise
Derhourhi, Mehdi
Piton, Amélie
Toussaint, Bénédicte
Durand, Emmanuelle
Vaillant, Emmanuel
Thuillier, Dorothée
Gaget, Stefan
De Graeve, Franck
Rabearivelo, Iandry
Lansiaux, Amélie
Lenne, Bruno
Sukno
,
Sylvie
Desailloud, Rachel
Cnop, Miriam
Nicolescu, Ramona
Cohen, Lior
Zagury, Jean-François
Amouyal, Mélanie
Weill, Jacques
Muller, Jean
Sand, Olivier
Delobel, Bruno
Froguel, Philippe
Bonnefond, Amélie
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy
학술저널
issue
Journal of Neurology
. August 2017 264(8):1791-1803
Author
Bauché, Stéphanie
Vellieux, Geoffroy
Sternberg, Damien
Fontenille, Marie-Joséphine
De Bruyckere, Elodie
Davoine, Claire-Sophie
Brochier, Guy
Messéant, Julien
Wolf, Lucie
Fardeau, Michel
Lacène, Emmanuelle
Romero, Norma
Koenig, Jeanine
Fournier, Emmanuel
Hantaï, Daniel
Streichenberger, Nathalie
Manel, Veronique
Lacour, Arnaud
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Sukno
,
Sylvie
Bouhour, Françoise
Laforêt, Pascal
Fontaine, Bertrand
Strochlic, Laure
Eymard, Bruno
Chevessier, Frédéric
Stojkovic, Tanya
Nicole, Sophie
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
Cryptic genomic imbalances in de novo and inherited apparently balanced chromosomal rearrangements: Array CGH study of 47 unrelated cases
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
2009 52(5):291-296
Author
Schluth-Bolard, Caroline
Delobel, Bruno
Sanlaville, Damien
Boute, Odile
Cuisset, Jean-Marie
Sukno
,
Sylvie
Labalme, Audrey
Duban-Bedu, Bénédicte
Plessis, Ghislaine
Jaillard,
Sylvie
Dubourg, Christèle
Henry, Catherine
Lucas, Josette
Odent,
Sylvie
Pasquier, Laurent
Copin, Henri
Latour, Philippe
Cordier, Marie-Pierre
Nadeau, Gwenaël
Till, Marianne
Edery, Patrick
Andrieux, Joris
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. Nov 01, 2014 51(11):724-736
Author
Redin, Claire
Gérard, Bénédicte
Lauer, Julia
Herenger, Yvan
Muller, Jean
Quartier, Angélique
Masurel-Paulet, Alice
Willems, Marjolaine
Lesca, Gaétan
El-Chehadeh, Salima
Le Gras, Stéphanie
Vicaire, Serge
Philipps, Muriel
Dumas, Michaël
Geoffroy, Véronique
Feger, Claire
Haumesser, Nicolas
Alembik, Yves
Barth, Magalie
Bonneau, Dominique
Colin, Estelle
Dollfus, Hélène
Doray, Bérénice
Delrue, Marie-Ange
Drouin-Garraud, Valérie
Flori, Elisabeth
Fradin, Mélanie
Francannet, Christine
Goldenberg, Alice
Lumbroso, Serge
Mathieu-Dramard, Michèle
Martin-Coignard, Dominique
Lacombe, Didier
Morin, Gilles
Polge, Anne
Sukno
,
Sylvie
Thauvin-Robinet, Christel
Thevenon, Julien
Doco-Fenzy, Martine
Genevieve, David
Sarda, Pierre
Edery, Patrick
Isidor, Bertrand
Jost, Bernard
Olivier-Faivre, Laurence
Mandel, Jean-Louis
Piton, Amélie
DB Label
Database : Journals@OVID
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조회 - Impact Factor (JCR)
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6
INSIGHTS INTO GENOTYPE–PHENOTYPE CORRELATIONS IN SPINAL MUSCULAR ATROPHY: A RETROSPECTIVE STUDY OF 103 PATIENTS
학술저널
issue
Muscle & Nerve
. Jan 01, 2011 43(1):26-30
Author
Petit, Florence
Cuisset, Jean-Marie
Rouaix-Emery, Nathalie
Cancés, Claude
Sablonnière, Bernard
Bieth, Eric
Moerman, Alexandre
Sukno
,
Sylvie
Hardy, Noah
Holder-Espinasse, Muriel
Manouvrier-Hanu,
Sylvie
Vallée, Louis
DB Label
Database : Journals@OVID
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조회 - Impact Factor (JCR)
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7
The KCNB1 phenotypic and genetic spectrum
학술저널
issue
EPILEPSIA
; NOV 2021, 62 p222-p223, 2p. Supplement: 3
Author
Reale, Chiara
Fenger, Christina Duhring
Neu, Axel
Sukno
,
Sylvie
McKeown, Sarah
Borovikov, Artem
Gorman, Kathleen
Trivisano, Marina
Lo Barco, Tommaso
Krey, Ilona
Navarro, Isabel Maria Moreno
La Selva, Lorita
Bayat, Allan
Bijlsma, Emilia K.
Rokkjaer, Mette
Borggrafe, Ingo
Sauders, Carol J.
Yis, Uluc
Ram, Dipak
Bierhals, Tatjana
Francannet, Christine
Bonardi, Claudia M.
Goldenberg, Alice
Dadali, Elena
Green, Andrew
Cohen, Roni
Muhle, Hiltrud
Beniczky, Sandor
Massingham, Laure
Fusco, Carlo
Specchio, Nicola
Allen, Nicholas M.
Cantalupo, Gaetano
Sharkov, Artem
Helbig, Ingo
Gerard, Benedicte
Lessel, Davor
Rubboli, Guido
Moeller, Rikke Steensbjerre
Gardella, Elena
McKeowns, Sarah
Furia, Francesca
Afawi, Zaid
Bernardina, Bernardo Dalla
Campbell, Ww
Fiedler, Barbara
Fontana, Elena
Hall, Ara S.
Hoi-Hansen, Christina
Klein, Karl Martin
King, Mary
Lynch, Bryan
Lemke, Johannes
Gaudda, Ama
Nikanorova, Marina
Rahner, Mils
Spagnoli, Carlotta
Banka, Siddarth
Pendziwiat, Manuela
DB Label
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Full Text (Wiley-DB)
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Characterization by array-CGH of an interstitial de novo tandem 6p21.2p22.1 duplication in a boy with epilepsy and developmental delay
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
2008 51(4):373-381
Author
Andrieux, Joris
Richebourg, Steven
Duban-Bedu, Bénédicte
Petit, Florence
Leprêtre, Frédéric
Sukno
,
Sylvie
Dehouck, Marie-Bertille
Delobel, Bruno
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
12p13.33 microdeletion including ELKS/ERC1, a new locus associated with childhood apraxia of speech
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2013, 21 1, p82-p88, 7p.
Author
Thevenon, Julien
Callier, Patrick
Andrieux, Joris
Delobel, Bruno
David, Albert
Sukno
,
Sylvie
Minot, Delphine
Anne, Laure Mosca
Marle, Nathalie
Sanlaville, Damien
Bonnet, Marlene
Masurel-Paulet, Alice
Levy, Fabienne
Gaunt, Lorraine
Farrell, Sandra
Le Caignec, Cedric
Toutain, Annick
Carmignac, Virginie
Mugneret, Francine
Clayton-Smith, Jill
Thauvin-Robinet, Christel
Faivre, Laurence
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한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)