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neurodegeneration
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reanalysis
(
5
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genetics
(
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medical genetics
(
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mutation
(
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rare diseases
(
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agenesis of corpus callosum
(
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arachnoid cysts
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cerebellar hypoplasia
(
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children
(
3
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disorders
(
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genetic association studies
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genetic testing
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genome sequencing
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pediatric
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rare disease
(
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spectrum
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variants
(
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ventriculomegaly
(
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acute intermittent porphyria
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american-college
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anomalies
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ashkenazi jewish
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ataxia
(
2
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basal ganglia diseases
(
2
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carrier proteins
(
2
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cells
(
2
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chromosome duplication
(
2
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codon
(
2
)
corpus callosum dysgenesis
(
2
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cost-effectiveness
(
2
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deafness
(
2
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disorder
(
2
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dysarthria
(
2
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dysmyelination
(
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endolysosome
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epilepsy
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eye
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genetic mutation
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(
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genomic sequencing
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1301-1500+
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간행물
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human mutation
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european journal of medical genetics
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european journal of human genetics
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australian family physician
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nature communications
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pediatric neurology
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journal of medical genetics
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3
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molecular genetics & genomic medicine
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molecular genetics & metabolism
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3
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american heart journal
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american journal of medical genetics. part a
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annals of clinical & translational neurology
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annals of neurology
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circulation
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european journal of human genetics ejhg
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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neurology-genetics
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american journal of medical genetics part c seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics part c-seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part c, seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part c: seminars in medical genetics
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annals of clinical and translational neurology
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brain
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brain communications
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cold spring harbor molecular case studies
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epilepsia
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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journal of inherited metabolic disease reports
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molecular genetics genomic medicine
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neurology genetics
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the american journal of human genetics
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elsevier inc.
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Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
학술저널
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In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
Author
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
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Dyment, David
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Grano, Siera
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Isidor, Bertrand
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Jones, Julie
Keren, Boris
Koenig, Mary Kay
Kohlhase, Jürgen
Lalani, Seema
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Lewis, Andi
Liu, Pengfei
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Marcelis, Carlo
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Mertens, Mareike
Molin, Arnaud
Nizon, Mathilde
Nugent, Kimberly Margaret
Öhman, Susanna
O'Leary, Melanie
Okashah Littlejohn, Rebecca
Petit, Florence
Pfundt, Rolph
Pottocki, Lorraine
Raas-Rotschild, Annick
Ranguin, Kara
Revencu, Nicole
Rosenfeld, Jill
Rhodes, Lindsay
Santos Simmaro, Fernando
Sals, Karen
Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
Snijders Blok, Lot
Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
Stark, Zornitza
Stoeva, Radka
Stutterd
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Tan, Natalie B.
Mathiesen Torring, Pernille
Vanakker, Olivier
van der Laan, Liselot
Ververi, Athina
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Vincent, Marie
Wand, Dorothea
Wessels, Marja
White, Sue
Wojcik, Monica H.
Wu, Nan
Zhao, Sen
Pérez Baca, María del Rocío
Jacobs, Eva Z.
Vantomme, Lies
Leblanc, Pontus
Bogaert, Elke
Dheedene, Annelies
De Cock, Laurenz
Haghshenas, Sadegheh
Foroutan, Aidin
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
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Batzir, Nurit Assia
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2
Comparing saliva and blood for the detection of mosaic genomic abnormalities that cause syndromic intellectual disability
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(5):521-525
Author
Francis, David I.
Stark, Zornitza
Aff1, Aff2
Scheffer, Ingrid E.
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Tan, Tiong Yang
Aff1, Aff2
Murali, Krithika
Gallacher, Lyndon
Amor, David J.
Aff1, Aff2
Goel, Himanshu
Aff6, Aff7
Downie, Lilian
Aff1, Aff2
Stutterd
,
Chloe
A.
Krzesinski, Emma I.
Vasudevan, Anand
Oertel, Ralph
Petrovic, Vida
Boys, Amber
Wei, Vivian
Burgess, Trent
Dun, Karen
Oliver, Karen L.
Baxter, Anne
Aff6, Aff7
Hackett, Anna
Aff6, Aff7
Ayres, Samantha
Aff1, Aff2
Lunke, Sebastian
Aff1, Aff2
Kalitsis, Paul
Aff1, IDs41431022012325_cor24
Wall, Meaghan
Aff1, IDs41431022012325_cor25
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(2)
Author
Ghosh, Shereen G
Scala, Marcello
Beetz, Christian
Helman, Guy
Stanley, Valentina
Yang, Xiaoxu
Breuss, Martin W
Mazaheri, Neda
Selim, Laila
Hadipour, Fatemeh
Pais, Lynn
Stutterd
,
Chloe
A
Karageorgou, Vasiliki
Begtrup, Amber
Crunk, Amy
Juusola, Jane
Willaert, Rebecca
Flore, Leigh A
Kennelly, Kelly
Spencer, Christopher
Brown, Martha
Trapane, Pamela
Hurst, Anna CE
Lane Rutledge, S
Goodloe, Dana H
McDonald, Marie T
Shashi, Vandana
Schoch, Kelly
Tomoum, Hoda
Zaitoun, Raghda
Hadipour, Zahra
Galehdari, Hamid
Pagnamenta, Alistair T
Mojarrad, Majid
Sedaghat, Alireza
Dias, Patrícia
Quintas, Sofia
Eslahi, Atiyeh
Shariati, Gholamreza
Bauer, Peter
Simons, Cas
Houlden, Henry
Issa, Mahmoud Y
Zaki, Maha S
Maroofian, Reza
Gleeson, Joseph G
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Open Access (eScholarship)
4
Investigating disparity in access to Australian clinical genetic health services for Aboriginal and Torres Strait Islander people
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Luke, Joanne
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Dalach, Philippa
Tuer, Lindsay
Aff2, Aff3
Savarirayan, Ravi
Ferdinand, Angeline
McGaughran, Julie
Aff4, Aff5
Kowal, Emma
Massey, Libby
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Garvey, Gail
Dawkins, Hugh
Jenkins, Misty
Paradies, Yin
Pearson, Glenn
Stutterd
,
Chloe
A.
Aff2, Aff13
Baynam, Gareth
Aff12, Aff14, Aff15
Kelaher, Margaret
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The clinical utility of exome sequencing and extended bioinformatic analyses in adolescents and adults with a broad range of neurological phenotypes: an Australian perspective
학술저널
issue
In
Journal of the Neurological Sciences
15 January 2021 420
Author
Eratne, Dhamidhu
Schneider, Amy
Lynch, Ella
Martyn, Melissa
Velakoulis, Dennis
Fahey, Michael
Kwan, Patrick
Leventer, Richard
Rafehi, Haloom
Chong, Belinda
Stark, Zornitza
Lunke, Sebastian
Phelan, Dean G.
O'Keefe, Melanie
Siemering, Kirby
West, Kirsty
Sexton, Adrienne
Jarmolowicz, Anna
Taylor, Jessica A.
Schultz, Joshua
Purvis, Rebecca
Uebergang, Eloise
Chalinor, Heather
Creighton, Belinda
Gelfand, Nikki
Saks, Tamar
Prawer, Yael
Smagarinsky, Yana
Pan, Tianxin
Goranitis, Ilias
Ademi, Zanfina
Gaff, Clara
Huq, Aamira
Walsh, Maie
James, Paul A.
Krzesinski, Emma I.
Wallis, Mathew
Stutterd
,
Chloe
A.
Bahlo, Melanie
Delatycki, Martin B.
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A cost-effectiveness analysis of genomic sequencing in a prospective versus historical cohort of complex pediatric patients
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(12):1986-1993
Author
Yeung, Alison
Aff1, Aff2, Aff3
Tan, Natalie B.
Tan, Tiong Y.
Aff1, Aff2, Aff3
Stark, Zornitza
Aff1, Aff2, Aff3
Brown, Natasha
Aff1, Aff3
Hunter, Matthew F.
Aff4, Aff5
Delatycki, Martin
Aff1, Aff3
Stutterd
,
Chloe
Aff1, Aff3
Savarirayan, Ravi
Aff1, Aff3
Mcgillivray, George
Stapleton, Rachel
Kumble, Smitha
Downie, Lilian
Aff1, Aff3
Regan, Matthew
Aff4, Aff5
Lunke, Sebastian
Chong, Belinda
Phelan, Dean
Brett, Gemma R.
Aff1, Aff2, Aff3
Jarmolowicz, Anna
Aff1, Aff2
Prawer, Yael
Aff2, Aff4, Aff5
Valente, Giulia
Aff2, Aff6
Smagarinsky, Yana
Aff1, Aff2
Martyn, Melissa
Aff2, Aff3, Aff7
McEwan, Callum
Goranitis, Ilias
Aff7, Aff8, Aff9
Gaff, Clara
Aff2, Aff3, Aff7
White, Susan M.
Aff1, Aff2, Aff3
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7
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
October 2020 22(10):1623-1632
Author
Ma, Alan
Yousoof, Saira
Grigg, John R.
Flaherty, Maree
Minoche, Andre E.
Cowley, Mark J.
Nash, Benjamin M.
Ho, Gladys
Gayagay, Thet
Lai, Tiffany
Farnsworth, Elizabeth
Hackett, Emma L.
Fisk, Katrina
Wong, Karen
Holman, Katherine J.
Jenkins, Gemma
Cheng, Anson
Martin, Frank
Karaconji, Tanya
Elder, James E.
Enriquez, Annabelle
Wilson, Meredith
Amor, David J.
Stutterd
,
Chloe
A.
Kamien, Benjamin
Nelson, John
Dinger, Marcel E.
Bennetts, Bruce
Jamieson, Robyn V.
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Polymicrogyria associated with 17p13.3p13.2 duplication: Case report and review of the literature
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
April 2020 63(4)
Author
Stutterd
,
Chloe
A.
Francis, David
McGillivray, George
Lockhart, Paul J.
Leventer, Richard J.
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A head-to-head evaluation of the diagnostic efficacy and costs of trio versus singleton exome sequencing analysis
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 27(12):1791-1799
Author
Tan, Tiong Yang
Aff1, Aff2, Aff3
Lunke, Sebastian
Aff1, Aff2, Aff4
Chong, Belinda
Aff1, Aff2
Phelan, Dean
Aff1, Aff2
Fanjul-Fernandez, Miriam
Aff1, Aff2, Aff3
Marum, Justine E.
Aff1, Aff2
Kumar, Vanessa Siva
Aff1, Aff2
Stark, Zornitza
Aff1, Aff2, Aff3
Yeung, Alison
Aff1, Aff2, Aff3
Brown, Natasha J.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff5
Stutterd
,
Chloe
Aff1, Aff2, Aff3, Aff5
Delatycki, Martin B.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff5
Sadedin, Simon
Aff1, Aff2
Martyn, Melissa
Aff2, Aff3, Aff6
Goranitis, Ilias
Aff2, Aff3
Thorne, Natalie
Aff2, Aff3, Aff6
Gaff, Clara L.
Aff2, Aff3, Aff6
White, Susan M.
Aff1, Aff2, Aff3
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Polymicrogyria in association with hypoglycemia points to mutation in the mTOR pathway
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
December 2018 61(12):738-740
Author
Stutterd
,
Chloe
McGillivray, George
Stark, Zornitza
Messazos, Betty
Cameron, Fergus
White, Sue
Mirzaa, Ghayda
Leventer, Richard
DB Label
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