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[키워드: "Stray-Pedersen, Asbjørg"]
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genetics
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phenotype
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intellectual disabilities
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humans
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chronic mucocutaneous candidiasis
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간행물
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(
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movement disorders
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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european journal of human genetics: ejhg
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brain a journal of neurology
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health and quality of life outcomes
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international journal of neonatal screening (ijns)
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science immunology
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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journal of clinical immunology: international journal of inborn errors of immunity and related diseases
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Recommendations for uniform definitions used in newborn screening for severe combined immunodeficiency
학술저널
issue
Journal of Allergy and Clinical Immunology
. 149(4)
Author
Blom, Maartje
Zetterstroöm, Rolf H
Stray
-
Pedersen
,
Asbjørg
Gilmour, Kimberly
Gennery, Andrew R
Puck, Jennifer M
van der Burg, Mirjam
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Aagenaes syndrome/lymphedema cholestasis syndrome 1 is caused by a founder variant in the 5’-untranslated region of UNC45A
학술저널
issue
In
Journal of Hepatology
October 2023 79(4):945-954
Author
Almaas, Runar
Atneosen-Åsegg, Monica
Ytre-Arne, Mari Eknes
Melheim, Maria
Sorte, Hanne Sørmo
Cízková, Dana
Reims, Henrik Mikael
Bezrouk, Aleš
Harrison, Sean Philip
Strand, Janne
Hermansen, Johanne Uthus
Andersen, Sofie Strøm
Eiklid, Kristin Louise
Mokrý, Jaroslav
Sullivan, Gareth John
Stray
-
Pedersen
, Asbjørg
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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3
NUDCD3 deficiency disrupts V(D)J recombination to cause SCID and Omenn syndrome
학술저널
issue
SCIENCE IMMUNOLOGY
; MAY 24 2024, 9 95, peade5705 17p.
Author
Chen, Rui
Lukianova, Elena
van der Loeff, Ina Schim
Spegarova, Jarmila Stremenova
Willet, Joseph D. P.
James, Kieran D.
Ryder, Edward J.
Griffin, Helen
Ijspeert, Hanna
Gajbhiye, Akshada
Lamoliatte, Frederic
Marin-Rubio, Jose L.
Woodbine, Lisa
Lemos, Henrique
Swan, David J.
Pintar, Valeria
Sayes, Kamal
Ruiz-Morales, Elias R.
Eastham, Simon
Dixon, David
Prete, Martin
Prigmore, Elena
Jeggo, Penny
Boyes, Joan
Mellor, Andrew
Huang, Lei
van der Burg, Mirjam
Engelhardt, Karin R.
Stray
-
Pedersen
,
Asbjorg
Erichsen, Hans Christian
Gennery, Andrew R.
Trost, Matthias
Adams, David J.
Anderson, Graham
Lorenc, Anna
Trynka, Gosia
Hambleton, Sophie
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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4
A Nationwide Study of GATA2 Deficiency in Norway—the Majority of Patients Have Undergone Allo-HSCT
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 42(2):404-420
Author
Jørgensen, Silje F.
Aff1, Aff2, IDs1087502101189y_cor1
Buechner, Jochen
Myhre, Anders E.
Galteland, Eivind
Spetalen, Signe
Kulseth, Mari Ann
Sorte, Hanne S.
Holla, Øystein L.
Lundman, Emma
Alme, Charlotte
Heier, Ingvild
Flægstad, Trond
Aff9, Aff10
Fløisand, Yngvar
Aff11, Aff12
Benneche, Andreas
Fevang, Børre
Aff1, Aff2
Aukrust, Pål
Aff1, Aff2, Aff14
Stray
-
Pedersen
,
Asbjørg
Aff8, Aff15
Gedde-Dahl, Tobias
Aff4, Aff14
Nordøy, Ingvild
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
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5
Adult presentation of ornithine transcarbamylase deficiency: a possible cause of hyperammonemia after high-dose chemotherapy and stem cell transplantation
학술저널
issue
HEMATOLOGY
; DEC 31 2023, 28 1, p2265187 4p.
Author
Tsykunova, Galina
Kristensen, Erle
Stray
-
Pedersen
,
Asbjorg
Bruserud, Oyvind
Sorensen, Ida Wiig
Bruserud, Oystein
Tvedt, Tor Henrik Anderson
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
6
Long-Term Nicotinamide Riboside Use Improves Coordination and Eye Movements in Ataxia Telangiectasia
학술저널
issue
MOVEMENT DISORDERS
; OCT 29 2023, 11p.
Author
Presterud, Rebecca
Deng, Wei Hai
Wennerstrom, Anna Berit
Burgers, Trudy
Gajera, Bharat
Mattsson, Kirsten
Solberg, Agnes
Fang, Evandro F.
Nieminen, Anni I.
Stray
-
Pedersen
,
Asbjorg
Nilsen, Hilde
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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7
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
학술저널
issue
Journal of Allergy and Clinical Immunology
. 139(1)
Author
Stray
-
Pedersen
,
Asbjørg
Sorte, Hanne Sørmo
Samarakoon, Pubudu
Gambin, Tomasz
Chinn, Ivan K
Akdemir, Zeynep H Coban
Erichsen, Hans Christian
Forbes, Lisa R
Gu, Shen
Yuan, Bo
Jhangiani, Shalini N
Muzny, Donna M
Rødningen, Olaug Kristin
Sheng, Ying
Nicholas, Sarah K
Noroski, Lenora M
Seeborg, Filiz O
Davis, Carla M
Canter, Debra L
Mace, Emily M
Vece, Timothy J
Allen, Carl E
Abhyankar, Harshal A
Boone, Philip M
Beck, Christine R
Wiszniewski, Wojciech
Fevang, Børre
Aukrust, Pål
Tjønnfjord, Geir E
Gedde-Dahl, Tobias
Hjorth-Hansen, Henrik
Dybedal, Ingunn
Nordøy, Ingvild
Jørgensen, Silje F
Abrahamsen, Tore G
Øverland, Torstein
Bechensteen, Anne Grete
Skogen, Vegard
Osnes, Liv TN
Kulseth, Mari Ann
Prescott, Trine E
Rustad, Cecilie F
Heimdal, Ketil R
Belmont, John W
Rider, Nicholas L
Chinen, Javier
Cao, Tram N
Smith, Eric A
Caldirola, Maria Soledad
Bezrodnik, Liliana
Reyes, Saul Oswaldo Lugo
Rosales, Francisco J Espinosa
Guerrero-Cursaru, Nina Denisse
Pedroza, Luis Alberto
Poli, Cecilia M
Franco, Jose L
Vargas, Claudia M Trujillo
Becerra, Juan Carlos Aldave
Wright, Nicola
Issekutz, Thomas B
Issekutz, Andrew C
Abbott, Jordan
Caldwell, Jason W
Bayer, Diana K
Chan, Alice Y
Aiuti, Alessandro
Cancrini, Caterina
Holmberg, Eva
West, Christina
Burstedt, Magnus
Karaca, Ender
Yesil, Gözde
Artac, Hasibe
Bayram, Yavuz
Atik, Mehmed Musa
Eldomery, Mohammad K
Ehlayel, Mohammad S
Jolles, Stephen
Flatø, Berit
Bertuch, Alison A
Hanson, I Celine
Zhang, Victor W
Wong, Lee-Jun
Hu, Jianhong
Walkiewicz, Magdalena
Yang, Yaping
Eng, Christine M
Boerwinkle, Eric
Gibbs, Richard A
Shearer, William T
Lyle, Robert
Orange, Jordan S
Lupski, James R
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
Long‐Term Nicotinamide Riboside Use Improves Coordination and Eye Movements in Ataxia Telangiectasia.
학술저널
issue
Movement Disorders
(MOVEMENT DISORD), Feb2024; 39(2): 360-369. (10p)
Author
Presterud, Rebecca
;
1
Deng, Wei Hai
;
2,3
Wennerström, Anna Berit
;
4
Burgers, Trudy
;
5
Gajera, Bharat
;
6
Mattsson, Kirsten
;
5
Solberg, Agnes
;
5
Fang, Evandro F.
;
1,4,7
Nieminen, Anni I.
;
6
Stray
‐
Pedersen
,
Asbjørg
;
5,8
Nilsen, Hilde
1,4,7,9
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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Full Text (Wiley-DB)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
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9
COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis
학술저널
issue
Nature Genetics
. 47(6)
Author
Watkin, Levi B
Jessen, Birthe
Wiszniewski, Wojciech
Vece, Timothy J
Jan, Max
Sha, Youbao
Thamsen, Maike
Santos-Cortez, Regie LP
Lee, Kwanghyuk
Gambin, Tomasz
Forbes, Lisa R
Law, Christopher S
Stray
-
Pedersen
,
Asbjørg
Cheng, Mickie H
Mace, Emily M
Anderson, Mark S
Liu, Dongfang
Tang, Ling Fung
Nicholas, Sarah K
Nahmod, Karen
Makedonas, George
Canter, Debra L
Kwok, Pui-Yan
Hicks, John
Jones, Kirk D
Penney, Samantha
Jhangiani, Shalini N
Rosenblum, Michael D
Dell, Sharon D
Waterfield, Michael R
Papa, Feroz R
Muzny, Donna M
Zaitlen, Noah
Leal, Suzanne M
Gonzaga-Jauregui, Claudia
Boerwinkle, Eric
Eissa, N Tony
Gibbs, Richard A
Lupski, James R
Orange, Jordan S
Shum, Anthony K
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
10
Infliximab therapy for inflammatory colitis in an infant with NEMO deficiency
학술저널
issue
Immunologic Research
. 67(4-5):450-453
Author
Artac, Hasibe
Aff1
Emsen, Ayca
Ucaryilmaz, Hulya
Emiroglu, Halil Haldun
Uygun, Vedat
Stray
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Pedersen
,
Asbjørg
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