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A missense mutation in Ehd1 associated with defective spermatogenesis and male infertility
학술저널
issue
FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY
; OCT 12 2023, 11 p1240558 18p.
Author
Meindl, Katrin
Issler, Naomi
Afonso, Sara
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Mueller, Karin
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Tegtmeier, Ines
Witzgall, Ralph
Klootwijk, Enriko
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A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness
학술저널
issue
JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY
; APR 2022, 33 4, p732-p745, 14p.
Author
Issler, Naomi
Afonso, Sara
Weissman, Irith
Jordan, Katrin
Cebrian-Serrano, Alberto
Meindl, Katrin
Dahlke, Eileen
Tziridis, Konstantin
Yan, Guanhua
Robles-Lopez, Jose M.
Tabernero, Lydia
Patel, Vaksha
Kesselheim, Anne
Klootwijk, Enriko D.
Stanescu, Horia C.
Dumitriu, Simona
Iancu, Daniela
Tekman, Mehmet
Mozere, Monika
Jaureguiberry, Graciana
Outtandy, Priya
Russell, Claire
Forst, Anna-Lena
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Heinl, Elena-Sofia
Othmen, Helga
Tegtmeier, Ines
Reichold, Markus
Schiessl, Ina Maria
Limm, Katharina
Oefner, Peter
Witzgall, Ralph
Fu, Lifei
Theilig, Franziska
Schilling, Achim
Biton, Efrat Shuster
Kalfon, Limor
Fedida, Ayalla
Arnon-Sheleg, Elite
Ben Izhak, Ofer
Magen, Daniella
Anikster, Yair
Schulze, Holger
Ziegler, Christine
Lowe, Martin
Davies, Benjamin
Boeckenhauer, Detlef
Kleta, Robert
Zaccai, Tzipora C. Falik
Warth, Richard
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3
KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2010 Aug 01. 107(32), 14490-14495.
Author
Reichold, Markus
Zdebik, Anselm A.
Lieberer, Evelyn
Rapedius, Markus
Schmidt, Katharina
Bandulik, Sascha
Sterner
,
Christina
Tegtmeier, Ines
Penton, David
Baukrowitz, Thomas
Hulton, Sally-Anne
Witzgall, Ralph
Ben-Zeev, Bruria
Howie, Alexander J.
Kleta, Robert
Bockenhauer, Detlef
Warth, Richard
Giebisch, Gerhard
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Task2 Potassium Channels Set Central Respiratory CO₂ and O₂ Sensitivity
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2010 Feb 01. 107(5), 2325-2330.
Author
Gestreau, Christian
Heitzmann, Dirk
Thomas, Joerg
Dubreuil, Véronique
Bandulik, Sascha
Reichold, Markus
Bendahhou, Saïd
Pierson, Patricia
Sterner
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Peyronnet-Roux, Julie
Benfriha, Chérif
Tegtmeier, Ines
Ehnes, Hannah
Georgieff, Michael
Lesage, Florian
Brunet, Jean-Francois
Goridis, Christo
Warth, Richard
Barhanin, Jacques
Jan, Lily Y.
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Mistargeting of Peroxisomal EHHADH and Inherited Renal Fanconi Syndrome
학술저널
issue
The New England Journal of Medicine
. Jan 09, 2014 370(2)
Author
Klootwijk, Enriko D
Reichold, Markus
Helip-Wooley, Amanda
Tolaymat, Asad
Broeker, Carsten
Robinette, Steven L
Reinders, Joerg
Peindl, Dominika
Renner, Kathrin
Eberhart, Karin
Assmann, Nadine
Oefner, Peter J
Dettmer, Katja
Sterner
,
Christina
Schroeder, Josef
Zorger, Niels
Witzgall, Ralph
Reinhold, Stephan W
Stanescu, Horia C
Bockenhauer, Detlef
Jaureguiberry, Graciana
Courtneidge, Holly
Hall, Andrew M
Wijeyesekera, Anisha D
Holmes, Elaine
Nicholson, Jeremy K
OʼBrien, Kevin
Bernardini, Isa
Krasnewich, Donna M
Arcos-Burgos, Mauricio
Izumi, Yuichiro
Nonoguchi, Hiroshi
Jia, Yuzhi
Reddy, Janardan K
Ilyas, Mohammad
Unwin, Robert J
Gahl, William A
Warth, Richard
Kleta, Robert
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A Novel Y152C KCNJ5 Mutation Responsible for Familial Hyperaldosteronism Type III
학술저널
issue
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
. Nov 01, 2013 98(11):E1861-E1865
Author
Monticone, Silvia
Hattangady, Namita G.
Penton, David
Isales, Carlos M.
Edwards, Michael A.
Williams, Tracy A.
Sterner
,
Christina
Warth, Richard
Mulatero, Paolo
Rainey, William E.
DB Label
Database : Journals@OVID
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Severe Hyperaldosteronism in Neonatal Task3 Potassium Channel Knockout Mice Is Associated With Activation of the Intraadrenal Renin-Angiotensin System
학술저널
issue
Endocrinology
. Aug 01, 2013 154(8):2712-2722
Author
Bandulik, Sascha
Tauber, Philipp
Penton, David
Schweda, Frank
Tegtmeier, Ines
Sterner
,
Christina
Lalli, Enzo
Lesage, Florian
Hartmann, Michaela
Barhanin, Jacques
Warth, Richard
DB Label
Database : Journals@OVID
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A Founder Mutation in EHD1Presents with Tubular Proteinuria and Deafness
정기출판물
issue
Journal of the American Society of Nephrology; April 2022, Vol. 33 Issue: 4 p732-745, 14p
Author
Issler, Naomi
Afonso, Sara
Weissman, Irith
Jordan, Katrin
Cebrian-Serrano, Alberto
Meindl, Katrin
Dahlke, Eileen
Tziridis, Konstantin
Yan, Guanhua
Robles-L?pez, Jos? M.
Tabernero, Lydia
Patel, Vaksha
Kesselheim, Anne
Klootwijk, Enriko D.
Stanescu, Horia C.
Dumitriu, Simona
Iancu, Daniela
Tekman, Mehmet
Mozere, Monika
Jaureguiberry, Graciana
Outtandy, Priya
Russell, Claire
Forst, Anna-Lena
Sterner
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Christina
Heinl, Elena-Sofia
Othmen, Helga
Tegtmeier, Ines
Reichold, Markus
Schiessl, Ina Maria
Limm, Katharina
Oefner, Peter
Witzgall, Ralph
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Ben Izhak, Ofer
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Epilepsy, Ataxia, Sensorineural Deafness, Tubulopathy, and KCNJ10 Mutations
학술저널
issue
The New England Journal of Medicine
. May 07, 2009 360(19):1960-1970
Author
Bockenhauer, Detlef
Feather, Sally
Stanescu, Horia C.
Bandulik, Sascha
Zdebik, Anselm A.
Reichold, Markus
Tobin, Jonathan
Lieberer, Evelyn
Sterner
,
Christina
Landoure, Guida
Arora, Ruchi
Sirimanna, Tony
Thompson, Dorothy
Cross, Helen J.
vanʼt Hoff, William
Al Masri, Omar
Tullus, Kjell
Yeung, Stella
Anikster, Yair
Klootwijk, Enriko
Hubank, Mike
Dillon, Michael J.
Heitzmann, Dirk
Arcos-Burgos, Mauricio
Knepper, Mark A.
Dobbie, Angus
Gahl, William A.
Warth, Richard
Sheridan, Eamonn
Kleta, Robert
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Validation of the Rainbow Model of Integrated Care Measurement Tools (RMIC-MTs) in renal care for patient and care providers
학술저널
issue
PLOS ONE
; SEP 19 2019, 14 9, pe0222593 21p.
Author
Valentijn, Pim P.
Pereira, Fernando
Sterner
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Christina
W.
Vrijhoef, Hubertus J. M.
Ruwaard, Dirk
Hegbrant, Jorgen
Strippoli, Giovanni F. M.
DB Label
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