주메뉴 바로가기OUT
본문 바로가기
퀵메뉴 바로가기
마이메뉴 바로가기
도서관 정보 바로가기
링크메뉴
주메뉴
소장자료검색
소장자료
Open API
연속간행물검색
기본검색
A-Z
신착자료검색
비도서검색
전체
DVD
고문헌검색
고문헌검색
송광사 고문헌검색
계당 고문헌 검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
통합검색
학술DB
국내학술DB
국외학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
eBook
audioBook
대출반납서비스
이용안내
대출/연장/이력/예약
대출도서순위조회
도서신청서비스
희망도서신청
보존서고자료
서가부재도서
분관대출조회
시설이용서비스
스터디룸예약
일반열람실좌석배치도
장애학생 지원서비스
열람실 이용안내
교내 배달서비스
타기관이용서비스
상호대차/원문복사
타기관열람신청
무인예약대출 서비스
이용안내
신청현황 조회
학위논문파일 제출
학위논문제출안내
학위논문제출
개인정보관리
My Page
나의서재
원문복사 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
상호대차 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
연구지원서비스
이용안내
서비스신청
신청내역조회
이용교육서비스
교육안내
교육공지 및 신청
신청내역조회
교육자료실
배달서비스
이용안내
신청내역조회
지정도서신청
이용안내
교수별리스트
교과목별리스트
학과별리스트
교과목신청
교과목신청리스트
지정도서신청
Q&A
논문작성지원
EndNote 이용
Turnitin(논문표절예방)이용
CopyKIller(논문표절예방)
도서관가이드
이용안내
학과가이드
서비스가이드
도서관소개
연혁
규정
역대관장
발전계획
도서관사람들
도서관 통계
찾아오는길
이용안내
개관시간
자료분류체계
자료이용안내
이용자별안내
모바일도서관(APP)
시설안내
본관(홍도)안내
별관(백도)안내
정보마루안내
분관안내
지원시설
도서기증/위탁
도서기증 및 위탁안내
게시판
공지사항
학술공지
신착/신간
질의응답
분실물안내
FAQ
전시마당
이달의 고서
전대愛서52
도서관 Gallery
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
도서관안내
시설안내
정보마루안내
4F
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
통합검색
소장자료
전자자료
통합검색
키워드
전체
저자
제목
주제어
출처
초록
ISSN
ISBN
결과내 검색
검색어
[키워드: "Spiegel, Ronen"]
총
373
건
※ 중복 레코드가 제거된 검색 결과가 표시됩니다.
1/38
페이지
검색결과수정
검색범위확장
Full Text내 키워드 확장
관련 주제어 확장
재검색
검색결과제한
원문(Full Text)
Peer-Reviewed 학술지
발행년
-
재검색
자료유형
Academic Journals
(355)
Magazines
(16)
eBooks
(1)
주제
autosomal recessive
(22)
genetic mutation
(22)
mutation
(22)
주제
Count
Name
autosomal recessive
(
22
)
genetic mutation
(
22
)
mutation
(
22
)
mutations
(
20
)
genetics
(
11
)
bronchiolitis
(
10
)
gene
(
10
)
arthritis
(
9
)
deficiency
(
9
)
diagnosis
(
9
)
family
(
9
)
missense mutation
(
9
)
mitochondria
(
9
)
mitochondrial disease
(
9
)
optic atrophy
(
9
)
whole exome sequencing
(
9
)
epileptic encephalopathy
(
8
)
clinical trials
(
7
)
disease
(
7
)
genetic disorders
(
7
)
infant diseases
(
7
)
membrane proteins
(
7
)
neurodegeneration
(
7
)
phenotype
(
7
)
phenotypes
(
7
)
familial mediterranean fever
(
6
)
homozygosity mapping
(
6
)
mitochondrial proteins
(
6
)
protein
(
6
)
aconitate hydratase
(
5
)
alstrom syndrome
(
5
)
arabs
(
5
)
bartter syndrome
(
5
)
brain
(
5
)
brain diseases
(
5
)
covid-19
(
5
)
enzyme replacement therapy
(
5
)
epilepsy
(
5
)
human genetics
(
5
)
hypertrophic cardiomyopathy
(
5
)
magnetic resonance imaging
(
5
)
mutation, missense
(
5
)
neutropenia
(
5
)
onset
(
5
)
oxidative phosphorylation
(
5
)
respiratory infections
(
5
)
retinal degeneration
(
5
)
abnormalities, multiple
(
4
)
admission criteria
(
4
)
autosomal dominant
(
4
)
닫기
Lexile Range
1301-1500+
(11)
1101-1300
(2)
간행물
european journal of medical genetics
(24)
journal of inherited metabolic disease
(21)
metabolic brain disease
(15)
간행물
Count
Name
european journal of medical genetics
(
24
)
journal of inherited metabolic disease
(
21
)
metabolic brain disease
(
15
)
orphanet journal of rare diseases
(
15
)
scientific reports
(
15
)
american journal of medical genetics part a
(
13
)
american journal of human genetics
(
12
)
journal of child neurology
(
12
)
european journal of human genetics
(
11
)
molecular genetics and metabolism
(
11
)
annals of neurology
(
10
)
journal of medical genetics
(
10
)
neurogenetics
(
8
)
molecular genetics and metabolism reports
(
7
)
nature communications
(
7
)
american journal of medical genetics - a
(
6
)
american journal of medical genetics. part a
(
6
)
chest
(
6
)
israel medical association journal
(
6
)
nature genetics
(
6
)
neuromuscular disorders
(
6
)
clinical pediatrics
(
5
)
european journal of clinical investigation
(
5
)
international journal of rheumatic diseases
(
5
)
journal of genetic counseling
(
5
)
journal of human genetics
(
5
)
molecular genetics & metabolism
(
5
)
pediatric cardiology
(
5
)
annals of the american thoracic society
(
4
)
european thyroid journal
(
4
)
frontiers in pediatrics
(
4
)
plos one
(
4
)
rheumatology international
(
4
)
stem cell research
(
4
)
epilepsia
(
3
)
febs journal
(
3
)
frontiers in genetics
(
3
)
gene
(
3
)
human genetics
(
3
)
journal of inherited metabolic disease: official journal of the society for the study of inborn errors of metabolism
(
3
)
journal of pediatric hematology / oncology
(
3
)
lancet neurology
(
3
)
prenatal diagnosis
(
3
)
brain: a journal of neurology
(
2
)
ejhaem
(
2
)
epilepsia (series 4)
(
2
)
genetics in medicine
(
2
)
journal of clinical endocrinology & metabolism
(
2
)
translational psychiatry
(
2
)
jimd reports, volume 33
(
1
)
닫기
출판사
wiley-blackwell
(33)
springer nature
(29)
wiley
(22)
출판사
Count
Name
wiley-blackwell
(
33
)
springer nature
(
29
)
wiley
(
22
)
nature publishing group
(
17
)
elsevier
(
15
)
elsevier b.v.
(
13
)
springer
(
12
)
biomed central
(
11
)
cell press
(
11
)
lippincott williams & wilkins
(
9
)
sage publications inc.
(
9
)
elsevier masson sas
(
6
)
nature publishing group uk
(
6
)
wiley-liss
(
6
)
academic press inc.
(
5
)
elsevier inc.
(
5
)
elsevier science bv
(
5
)
frontiers media sa
(
5
)
academic press
(
4
)
academic press inc elsevier science
(
4
)
bmj publishing group
(
4
)
nature pub. group
(
4
)
springer berlin heidelberg
(
4
)
springer us
(
4
)
springer-verlag
(
4
)
american college of chest physicians
(
3
)
american thoracic society
(
3
)
bmc
(
3
)
british medical association
(
3
)
elsevier inc
(
3
)
israel medical assoc journal
(
3
)
israeli medical association
(
3
)
karger
(
3
)
oxford university press
(
3
)
oxford university press / usa
(
3
)
public library of science
(
3
)
sage
(
3
)
sage publications inc
(
3
)
springer netherlands
(
3
)
springer/plenum publishers
(
3
)
the association
(
3
)
bioscientifica ltd
(
2
)
elsevier science inc
(
2
)
nature pub. co
(
2
)
pergamon press
(
2
)
pergamon-elsevier science ltd
(
2
)
springer verlag
(
2
)
elsevier ltd.
(
1
)
escholarship, university of california
(
1
)
springer japan
(
1
)
닫기
언어
english
(354)
hebrew
(1)
Publication Year
2017
(5)
2020
(5)
2013
(4)
Publication Year
Count
Name
2017
(
5
)
2020
(
5
)
2013
(
4
)
2014
(
4
)
2024
(
4
)
2009
(
3
)
2012
(
3
)
2019
(
3
)
2021
(
3
)
2008
(
2
)
2010
(
2
)
2003
(
1
)
2005
(
1
)
2006
(
1
)
2007
(
1
)
2011
(
1
)
2018
(
1
)
2022
(
1
)
닫기
수록데이터베이스
MEDLINE
(104)
Science Citation Index Expanded
(93)
Complementary Index
(52)
수록데이터베이스
Count
Name
MEDLINE
(
104
)
Science Citation Index Expanded
(
93
)
Complementary Index
(
52
)
Academic Search Complete
(
45
)
Springer Nature Journals
(
21
)
Supplemental Index
(
17
)
Journals@OVID
(
15
)
ScienceDirect
(
15
)
CINAHL Plus with Full Text
(
6
)
Directory of Open Access Journals
(
1
)
Education Source
(
1
)
eScholarship
(
1
)
Social Sciences Citation Index
(
1
)
Springer Nature eBooks
(
1
)
닫기
PQDT
CAJ
RISS
PsycINFO
전체선택
날짜 내림차순
날짜 오름차순
연관도
10
20
30
50
1
Long-term administration of intravenous Trappsol® Cyclo™ (HP-β-CD) results in clinical benefits and stabilization or slowing of disease progression in patients with Niemann-Pick disease type C1: Results of an international 48-week Phase I/II trial.
학술저널
Author
Sharma, Reena
Hastings, Caroline
Staretz-Chacham, Orna
Raiman, Julian
Paucar, Martin
Spiegel
,
Ronen
Murray, Bryan
Hurst, Bryan
Liu, Benny
Kjems, Lise
Hrynkow, Sharon
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Early maturation and hyperexcitability is a shared phenotype of cortical neurons derived from different ASD-associated mutations
학술저널
issue
Translational Psychiatry
. 13(1)
Author
Hussein, Yara
Tripathi, Utkarsh
Choudhary, Ashwani
Nayak, Ritu
Peles, David
Rosh, Idan
Rabinski, Tatiana
Aff2, Aff3
Djamus, Jose
Vatine, Gad David
Aff2, Aff3
Spiegel
,
Ronen
Garin-Shkolnik, Tali
Stern, Shani
Aff1, IDs4139802302535x_cor12
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
March 2024 141(3)
Author
Grünert, Sarah C.
Derks, Terry G.J.
Mundy, Helen
Dalton, R. Neil
Donadieu, Jean
Hofbauer, Peter
Jones, Neil
Uçar, Sema Kalkan
LaFreniere, Jamas
Contreras, Enrique Landelino
Pendyal, Surekha
Rossi, Alessandro
Schneider, Blair
Spiegel
,
Ronen
Stepien, Karolina M.
Wesol-Kucharska, Dorota
Veiga-da-Cunha, Maria
Wortmann, Saskia B.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism
June 2024 142(2)
Author
Grünert, Sarah C.
Gautschi, Matthias
Baker, Joshua
Boyer, Monica
Burlina, Alberto
Casswall, Thomas
Corpeleijn, Willemijn
Çıki, Kismet
Cotter, Melanie
Crushell, Ellen
Derks, Terry G.J.
Haas, Dorothea
Kilavuz, Sebile
Kingma, Sandra D.K.
Korman, Stanley H.
Kozek, Anne
de Laet, Corinne
Mundy, Helen
Nassogne, Marie Cecile
Quintero, Victor
Rossi, Alessandro
Spenger, Johannes
Spiegel
,
Ronen
Stephenne, Xavier
Stojkov, Darko
Tal, Galit
Veiga-da Cunha, Maria
Wortmann, Saskia B.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
Consensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum cofactor deficiencies
학술저널
issue
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; APR 16 2024, 26p.
Author
Schwahn, Bernd
van Spronsen, Francjan
Misko, Albert
Pavaine, Julija
Holmes, Victoria
Spiegel
,
Ronen
Schwarz, Guenter
Wong, Flora
Horman, Alistair
Pitt, James
Sass, Joern Oliver
Lubout, Charlotte
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
6
Study of an FBXO7 patient mutation reveals Fbxo7 and PI31 co-regulate proteasomes and mitochondria
학술저널
issue
FEBS JOURNAL
; MAR 11 2024, 25p.
Author
Al Rawi, Sara
Simpson, Lorna
Agnarsdottir, Guorun
Mcdonald, Neil Q.
Chernuha, Veronika
Elpeleg, Orly
Zeviani, Massimo
Barker, Roger A.
Spiegel
,
Ronen
Laman, Heike
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
7
Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB-associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
; MAR 2024, 141 3, p108144 8p.
Author
Gruenert, Sarah C.
Derks, Terry G. J.
Mundy, Helen
Dalton, R. Neil
Donadieu, Jean
Hofbauer, Peter
Jones, Neil
Ucar, Sema Kalkan
LaFreniere, Jamas
Contreras, Enrique Landelino
Pendyal, Surekha
Rossi, Alessandro
Schneider, Blair
Spiegel
,
Ronen
Stepien, Karolina M.
Wesol-Kucharska, Dorota
Veiga-da-Cunha, Maria
Wortmann, Saskia B.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
Lack of mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF2 results in a distinctive infantile-onset brainstem neurodegenerative disease with early lethality
학술저널
issue
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
; FEB 28 2024, 19 1, p92 11p.
Author
Abu Hanna, Firas
Zehavi, Yoav
Cohen-Barak, Eran
Khayat, Morad
Warwar, Nasim
Shreter, Roni
Rodenburg, Richard J.
Spiegel
,
Ronen
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Long-term administration of intravenous Trappsol (R) Cyclo (TM) (HP-beta-CD) results in clinical benefits and stabilization or slowing of disease progression in patients with Niemann-Pick disease type C1: Results of an international 48-week Phase I/II trial
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
; SEP 2023, 36 p100988 21p.
Author
Sharma, Reena
Hastings, Caroline
Staretz-Chacham, Orna
Raiman, Julian
Paucar, Martin
Spiegel
,
Ronen
Murray, Bryan
Hurst, Bryan
Liu, Benny
Kjems, Lise
Hrynkow, Sharon
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
A novel de novo heterozygous pathogenic variant in the SDHA gene results in childhood onset bilateral optic atrophy and cognitive impairment
학술저널
issue
Metabolic Brain Disease
. 36(4):581-588
Author
Zehavi, Yoav
Aff1, Aff2
Saada, Ann
Aff3, Aff4
Jabaly-Habib, Haneen
Dessau, Moshe
Shaag, Avraham
Elpeleg, Orly
Aff3, Aff4
Spiegel
,
Ronen
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
1
2
3
4
5
바구니보기
212714
127437213
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
덕성여자대학교 중앙도서관
동국대학교 도서관
동덕여자대학교 중앙도서관
동신대학교 중앙도서관
동아대학교 중앙도서관
동의대학교 중앙도서관
명지대학교 도서관
목원대학교 중앙도서관
목포대학교 중앙도서관
배재대학교 중앙도서관
부경대학교 도서관
부산교육대학교 학술정보관
부산대학교 도서관
부산외국어대학교 도서관
삼육대학교 도서관
상명대학교 중앙도서관
상지대학교 학술정보원
서강대학교 로욜라도서관
서울과학기술대학교 도서관
서울교육대학교 디지털도서관
서울대학교 농학도서관
서울대학교 사회과학도서관
서울대학교 중앙도서관
서울시립대학교 중앙도서관
서울신학대학교 도서관
서울여자대학교 중앙도서관
서원대학교 학술정보원
성결대학교 학술정보관
성공회대학교 중앙도서관
성균관대학교 학술정보관
성신여자대학교 중앙도서관
세종대학교 학술정보원
송원대학교
수리과학연구정보센터
수원대학교 중앙도서관
숙명여자대학교 도서관
순천대학교 중앙도서관
순천향대학교 향설기념 중앙도서관
숭실대학교 중앙도서관
신라대학교 도서관
아주대학교 중앙도서관
안동대학교 중앙도서관
연세대학교 의학도서관
연세대학교 학술정보원
영남대학교 중앙도서관
영동대학교 중앙도서관
우석대학교 중앙도서관
울산대학교 중앙도서관
원광대학교 중앙도서관
월계문화정보도서관
위덕대학교 회당학술정보원
이화여자대학교 중앙도서관
인덕대학 도서관
인제대학교 백인제기념도서관
인천대학교 학산도서관
인하대학교 정석학술정보관
장로회신학대학교 도서관
전남대학교 여수캠퍼스 도서관
전북대학교 중앙도서관
전주교육대학교 디지털도서관
전주대학교 중앙도서관
제주대학교 중앙도서관
조선대학교 중앙도서관
중앙대학교 서울캠퍼스 중앙도서관
중앙대학교 안성캠퍼스 중앙도서관
진주교육대학교 도서관
창원대학교 중앙도서관
청주대학교 중앙도서관
추계예술대학교 전자정보도서관
충남대학교 디지털도서관
충북대학교 도서관
포항공과대학교 청암학술정보관
한국과학기술원 전자도서관
한국교원대학교 도서관
한국기술교육대학교 다산정보관
한국외국어대학교 도서관
한국체육대학교 학술정보시스템
한국해양대학교 도서관
한남대학교 학술정보관
한동대학교 학술정보관
한림대학교 일송기념도서관
한밭대학교 도서관
한서대학교 중앙도서관
한성대학교 학술정보관
한양대학교 백남학술정보관
한양대학교 안산학술정보관
호남대학교 중앙도서관
홍익대학교 중앙도서관
화순전남대병원의학도서실
참고정보원
RISS-한국교육학술정보원
NDSL 과학기술정보통합서비스
건설연구정보센터(서울대학교)
과학기술정책연구원(STEPI)
광주과학기술원(K-JIST)
국내의학학술지 초록검색
기계공학연구정보센터(부산대학교)
농생명과학연구정보센터(서울대학교)
대외경제정책연구원(KIEP)
물리학연구정보센터(서울대학교)
보건연구정보센터(전남대학교)
생물학연구정보센터(포항공과대학교)
의약연구정보센터(숙명여자대학교)
의학연구정보센터(충북대학교)
재료연구정보센터(경북대학교)
테크노경영연구정보센터
한국과학기술연구원(KIST)
한국과학기술원(KAIST)
한국과학기술정보연구원(KISTI)
한국교육개발원(KEDI)
한국기계연구원(KIMM)
한국기초과학지원연구원(KBSI)
한국문화예술진흥원(KCAF)
한국생명공학연구원(KRIBB)
한국에너지기술연구원(KIER)
한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)