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[키워드: "Sergouniotis, Panagiotis I."]
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mutations
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phenotype
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genomics
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optical coherence tomography
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vision disorders
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eye diseases, hereditary
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night blindness
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bioinformatics
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biological sciences
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eye proteins
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male
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rare diseases
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retinal dystrophies
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visual acuity
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albinism
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electrophysiology
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8
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human phenotype ontology
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iscev standard
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protein
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disease
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eye
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polymorphism
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7
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2.1 biological and endogenous factors
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aetiology
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association
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biological ontologies
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6
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computational biology
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congenital stationary night blindness
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6
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eye disease and disorders of vision
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family
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leber congenital amaurosis
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1101-1300
(4)
901-1100
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간행물
american journal of human genetics
(28)
jama ophthalmology
(25)
ophthalmology
(24)
간행물
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Name
american journal of human genetics
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jama ophthalmology
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25
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ophthalmology
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american journal of ophthalmology
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genes
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scientific reports
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genetics in medicine
(
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acta ophthalmologica (1755375x)
(
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nucleic acids research
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investigative ophthalmology & visual science
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investigative ophthalmology visual science
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british journal of ophthalmology
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journal of human genetics
(
5
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journal of medical genetics (jmg)
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5
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journal of neurology
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5
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lancet
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5
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nature communications
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otology & neurotology
(
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archives of ophthalmology
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elife
(
4
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european journal of human genetics
(
4
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human mutation
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stem cell research
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the lancet
(
4
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
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neurogenetics
(
3
)
taylor & hoyt's pediatric ophthalmology and strabismus
(
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cambridge prisms: precision medicine
(
2
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clinical & experimental ophthalmology
(
2
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european journal of human genetics ejhg
(
2
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european journal of human genetics: ejhg
(
2
)
genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
2
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nature cell biology
(
2
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ophthalmologica
(
2
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(
2
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taylor and hoyt's pediatric ophthalmology and strabismus
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2
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archives of ophthalmology chicago ill 1960
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cambridge prisms precision medicine
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canadian journal of ophthalmology
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canadian journal of ophthalmology journal canadien dophtalmologie
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canadian journal of ophthalmology-journal canadien d ophtalmologie
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clinical and experimental ophthalmology
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clinical experimental ophthalmology
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journal of molecular diagnostics
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journal of molecular diagnostics jmd
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the journal of molecular diagnostics
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biomed central
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wiley-blackwell
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cell press
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wiley-blackwell
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escholarship, university of california
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10
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molecular vision
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(
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(
7
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british medical association
(
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elsevier inc.
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bmc
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(
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wiley
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oxford university press
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bmj pub. group
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canadian ophthal soc
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elife sciences publ ltd
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elife sciences publications, ltd
(
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hindawi limited
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karger
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macmillan magazines ltd
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MEDLINE
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Academic Search Complete
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1
Predicting risk of cardiovascular disease using retinal OCT imaging
보고서
Author
Maldonado-Garcia, Cynthia
Bonazzola, Rodrigo
Ferrante, Enzo
Julian, Thomas H
Sergouniotis
,
Panagiotis
I
Ravikumara, Nishant
Frangi, Alejandro F
DB Label
Database : arXiv
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Open Access (Arxiv)
2
Retinal imaging for the assessment of stroke risk: a systematic review
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(5):2285-2297
Author
Girach, Zain
Sarian, Arni
Maldonado-García, Cynthia
Ravikumar, Nishant
Sergouniotis
,
Panagiotis
I
.
Aff4, Aff5, Aff6, Aff7
Rothwell, Peter M.
Frangi, Alejandro F.
Aff9, Aff10, Aff11
Julian, Thomas H.
Aff4, Aff5, Aff6, Aff7, IDs00415023121716_cor8
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
3
Clinical, biochemical and molecular analysis in a cohort of individuals with gyrate atrophy
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Palmer, Eleanor
Stepien, Karolina M.
Aff2, Aff3
Campbell, Christopher
Barton, Stephanie
Iosifidis, Christos
Ghosh, Arunabha
Broomfield, Alexander
Woodall, Alison
Aff2, Aff3
Wilcox, Gisela
Aff2, Aff3
Sergouniotis
,
Panagiotis
I
.
Aff1, Aff4, Aff6, IDs13023023028400_cor10
Black, Graeme C.
Aff1, Aff4, Aff6, IDs13023023028400_cor11
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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등재 - Web of Science (SCIE)
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Causal factors in primary open angle glaucoma: a phenome-wide Mendelian randomisation study
학술저널
issue
Scientific Reports
. 13(1)
Author
Julian, Thomas H.
Aff1, Aff2
Girach, Zain
Sanderson, Eleanor
Guo, Hui
Yu, Jonathan
Cooper-Knock, Johnathan
Black, Graeme C.
Aff1, Aff7
Sergouniotis
,
Panagiotis
I
.
Aff1, Aff2, Aff7, Aff8, IDs41598023371447_cor8
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Nature)
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5
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
March 2024 26(3)
Author
Byrne, Alicia
Spurdle, Amanda
Palculict, Blake
Coe, Bradley
Deqiong, Ma
Lyon, Elaine
Groopman, Emily
Qian, Emily
Puffenberger, Erik
Riggs, Erin
Couch, Fergus
Maston, Glenn
Dziadzio, Hannah
Harraway, James
Mester, Jessica
Garcia, John
Lerner-Ellis, Jordan
Benson, Katherine
Avello, Kayleigh
McGoldrick, Kelly
Conlin, Laura
Zec, Lauren
Steeves, Marcie
Richardson, Marcy
Lebo, Matt
Kelly, Melissa
Gollob, Michael
Luo, Minjie
Ganapathi, Mythily
Watkins, Nicholas
Niu, Nifang
Sergouniotis
,
Panagiotis
Bayrak-Toydemir, Pinar
Schmidt, Ryan
Schilit, Samantha
Richards, Sarah
Pesaran, Tina
Pollin, Toni
Jobanputra, Vaidehi
Zhang, Wenying
Chen, Wuyan
Fan, Yuxin
Schmidt, Ryan J.
Benson, Katherine A.
Coe, Bradley P.
Conlin, Laura K.
Gollob, Michael H.
Ma, Deqiong
Palculict, T. Blake
Pollin, Toni
I
.
Rehm, Heidi L.
Riggs, Erin R.
Schilit, Samantha L.P.
Sergouniotis
,
Panagiotis
I
.
Tvrdik, Tatiana
Lebo, Matthew S.
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Beyond factor H: The impact of genetic-risk variants for age-related macular degeneration on circulating factor-H-like 1 and factor-H-related protein concentrations
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(8)
Author
Cipriani, Valentina
Tierney, Anna
Griffiths, John R
Zuber, Verena
Sergouniotis
,
Panagiotis
I
Yates, John RW
Moore, Anthony T
Bishop, Paul N
Clark, Simon J
Unwin, Richard D
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
7
An Improved Phenotype-Driven Tool for Rare Mendelian Variant Prioritization: Benchmarking Exomiser on Real Patient Whole-Exome Data.
학술저널
issue
Genes
. 11(4)
Author
Cipriani, Valentina
Pontikos, Nikolas
Arno, Gavin
Sergouniotis
,
Panagiotis
I
Lenassi, Eva
Thawong, Penpitcha
Danis, Daniel
Michaelides, Michel
Webster, Andrew R
Moore, Anthony T
Robinson, Peter N
Jacobsen, Julius OB
Smedley, Damian
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; MAR 2024, 26 3, p101036 12p.
Author
Schmidt, Ryan J.
Steeves, Marcie
Bayrak-Toydemir, Pinar
Benson, Katherine A.
Coe, Bradley P.
Conlin, Laura K.
Ganapathi, Mythily
Garcia, John
Gollob, Michael H.
Jobanputra, Vaidehi
Luo, Minjie
Ma, Deqiong
Maston, Glenn
Mcgoldrick, Kelly
Palculict, T. Blake
Pesaran, Tina
Pollin, Toni
I
.
Qian, Emily
Rehm, Heidi L.
Riggs, Erin R.
Schilit, Samantha L. P.
Sergouniotis
,
Panagiotis
I
.
Tvrdik, Tatiana
Watkins, Nicholas
Zec, Lauren
Zhang, Wenying
Lebo, Matthew S.
ClinGen Low Penetrance Risk Allele
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
The contribution of common regulatory and protein-coding TYR variants to the genetic architecture of albinism
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Michaud, Vincent
Aff1, Aff2
Lasseaux, Eulalie
Green, David J.
Gerrard, Dave T.
Plaisant, Claudio
Fitzgerald, Tomas
Birney, Ewan
Arveiler, Benoît
Aff1, Aff2, IDs41467022313923_cor9
Black, Graeme C.
Aff3, Aff5, IDs41467022313923_cor10
Sergouniotis
,
Panagiotis
I
.
Aff3, Aff4, Aff5, Aff6, IDs41467022313923_cor11
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources
학술저널
issue
Nucleic Acids Research
. 47(D1)
Author
Köhler, Sebastian
Carmody, Leigh
Vasilevsky, Nicole
Jacobsen, Julius OB
Danis, Daniel
Gourdine, Jean-Philippe
Gargano, Michael
Harris, Nomi L
Matentzoglu, Nicolas
McMurry, Julie A
Osumi-Sutherland, David
Cipriani, Valentina
Balhoff, James P
Conlin, Tom
Blau, Hannah
Baynam, Gareth
Palmer, Richard
Gratian, Dylan
Dawkins, Hugh
Segal, Michael
Jansen, Anna C
Muaz, Ahmed
Chang, Willie H
Bergerson, Jenna
Laulederkind, Stanley JF
Yüksel, Zafer
Beltran, Sergi
Freeman, Alexandra F
Sergouniotis
,
Panagiotis
I
Durkin, Daniel
Storm, Andrea L
Hanauer, Marc
Brudno, Michael
Bello, Susan M
Sincan, Murat
Rageth, Kayli
Wheeler, Matthew T
Oegema, Renske
Lourghi, Halima
Della Rocca, Maria G
Thompson, Rachel
Castellanos, Francisco
Priest, James
Cunningham-Rundles, Charlotte
Hegde, Ayushi
Lovering, Ruth C
Hajek, Catherine
Olry, Annie
Notarangelo, Luigi
Similuk, Morgan
Zhang, Xingmin A
Gómez-Andrés, David
Lochmüller, Hanns
Dollfus, Hélène
Rosenzweig, Sergio
Marwaha, Shruti
Rath, Ana
Sullivan, Kathleen
Smith, Cynthia
Milner, Joshua D
Leroux, Dorothée
Boerkoel, Cornelius F
Klion, Amy
Carter, Melody C
Groza, Tudor
Smedley, Damian
Haendel, Melissa A
Mungall, Chris
Robinson, Peter N
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
1
2
3
4
5
바구니보기
96265
128784996
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
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건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
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