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neuropathology & applied neurobiology
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neuropathology and applied neurobiology
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american journal of medical genetics. part a
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Mosaic BRCA1 promoter methylation contribution in hereditary breast/ovarian cancer pedigrees
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; MAR 2024, 61 3, p284-p288, 5p.
Author
Schwartz
,
Mathias
Ibadioune, Sabrina
Chansavang, Albain
Vacher, Sophie
Caputo, Sandrine M.
Delhomelle, Helene
Wong, Jennifer
Abidallah, Khadija
Moncoutier, Virginie
Becette, Veronique
Popova, Tatiana
Suybeng, Voreak
De Pauw, Antoine
Stern, Marc-Henri
Colas, Chrystelle
Mouret-Fourme, Emmanuelle
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Golmard, Lisa
Bieche, Ivan
Masliah-Planchon, Julien
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
2
Male breast cancer: No evidence for mosaic BRCA1 promoter methylation involvement
학술저널
issue
BREAST
; FEB 2024, 73 p103620 4p.
Author
Schwartz
,
Mathias
Ibadioune, Sabrina
Vacher, Sophie
Villy, Marie-Charlotte
Trabelsi-Grati, Olfa
Le Gall, Jessica
Caputo, Sandrine M.
Delhomelle, Helene
Warcoin, Mathilde
Moncoutier, Virginie
Bourneix, Christine
Boutry-Kryza, Nadia
De Pauw, Antoine
Stern, Marc-Henri
Buecher, Bruno
Mouret-Fourme, Emmanuelle
Colas, Chrystelle
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Masliah-Planchon, Julien
Golmard, Lisa
Bieche, Ivan
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Familial uveal melanoma and other tumors in 25 families with monoallelic germline MBD4 variants.
학술저널
issue
JNCI: Journal of the National Cancer Institute
(J NATL CANCER INST), Apr2024; 116(4): 580-587. (8p)
Author
Villy, Marie-Charlotte
;
1,2
Ven, Anaïs Le
;
1,3,4
Mentec, Marine Le
;
1,3
Masliah-Planchon, Julien
;
1,3
Houy, Alexandre
;
3,4
Bièche, Ivan
;
1,2
Vacher, Sophie
;
1,3
Vincent-Salomon, Anne
;
1,3
d'Enghien, Catherine Dubois
;
1,3
Schwartz
,
Mathias
;
1,3
Piperno-Neumann, Sophie
;
3,5
Matet, Alexandre
;
2,6
Malaise, Denis
;
3,6
Bubien, Virginie
;
7
Lortholary, Alain
;
8
Omar, Amal Ait
;
9
Cavaillé,
Mathias
;
10
Stoppa-Lyonnet, Dominique
;
1,2,4
Cassoux, Nathalie
;
2,6
Stern, Marc-Henri
1,3,4
; et al
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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Full Text (OUP)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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4
Familial uveal melanoma and other tumors in 25 families with monoallelic germline MBD4 variants
학술저널
issue
JNCI-JOURNAL OF THE NATIONAL CANCER INSTITUTE
; DEC 7 2023, 8p.
Author
Villy, Marie-Charlotte
Le Ven, Anais
Le Mentec, Marine
Masliah-Planchon, Julien
Houy, Alexandre
Bieche, Ivan
Vacher, Sophie
Vincent-Salomon, Anne
Dubois d'Enghien, Catherine
Schwartz
,
Mathias
Piperno-Neumann, Sophie
Matet, Alexandre
Malaise, Denis
Bubien, Virginie
Lortholary, Alain
Ait Omar, Amal
Cavaille,
Mathias
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Cassoux, Nathalie
Stern, Marc-Henri
Rodrigues, Manuel
Golmard, Lisa
Colas, Chrystelle
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (OUP)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Mosaic BRCA1 promoter methylation contribution in hereditary breast/ovarian cancer pedigrees.
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics; Mar2024, Vol. 61 Issue 3, p284-288, 5p
Author
Schwartz
,
Mathias
Ibadioune, Sabrina
Chansavang, Albain
Vacher, Sophie
Caputo, Sandrine M.
Delhomelle, Hélène
Wong, Jennifer
Abidallah, Khadija
Moncoutier, Virginie
Becette, Véronique
Popova, Tatiana
Suybeng, Voreak
De Pauw, Antoine
Stern, Marc-Henri
Colas, Chrystelle
Mouret-Fourme, Emmanuelle
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Golmard, Lisa
Bieche, Ivan
Masliah-Planchon, Julien
DB Label
Database : Complementary Index
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
First report of medulloblastoma in a patient with MUTYH-associated polyposis
학술저널
issue
NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY
; AUG 2023, 49 4, pe12929 7p.
Author
Villy, Marie-Charlotte
Warcoin, Mathilde
Filser, Mathilde
Buecher, Bruno
Golmard, Lisa
Suybeng, Voreak
Schwartz
,
Mathias
Bieche, Ivan
Vacher, Sophie
Laurence, Valerie
Bourdeaut, Franck
Bernier, Michele
Gutman, Tom
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Masliah-Planchon, Julien
Colas, Chrystelle
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
7
Mosaic BRCA1promoter methylation contribution in hereditary breast/ovarian cancer pedigrees
정기출판물
issue
Journal of Medical Genetics (JMG); 2024, Vol. 61 Issue: 3 p284-288, 5p
Author
Schwartz
,
Mathias
Ibadioune, Sabrina
Chansavang, Albain
Vacher, Sophie
Caputo, Sandrine M
Delhomelle, Hélène
Wong, Jennifer
Abidallah, Khadija
Moncoutier, Virginie
Becette, Véronique
Popova, Tatiana
Suybeng, Voreak
De Pauw, Antoine
Stern, Marc-Henri
Colas, Chrystelle
Mouret-Fourme, Emmanuelle
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Golmard, Lisa
Bieche, Ivan
Masliah-Planchon, Julien
DB Label
Database : Supplemental Index
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Full Text (BMJ Journals)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
Adaptive nanopore sequencing to determine pathogenicity of BRCA1 exonic duplication.
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics; Dec2023, Vol. 60 Issue 12, p1206-1209, 4p
Author
Filser, Mathilde
Schwartz
,
Mathias
Merchadou, Kevin
Hamza, Abderaouf
Villy, Marie-Charlotte
Decees, Antoine
Frouin, Eléonore
Girard, Elodie
Caputo, Sandrine M
Renault, Victor
Becette, Véronique
Golmard, Lisa
Servant, Nicolas
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Delattre, Olivier
Colas, Chrystelle
Masliah-Planchon, Julien
DB Label
Database : Complementary Index
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 26(11):1597-1602
Author
Baert-Desurmont, Stéphanie
Coutant, Sophie
Charbonnier, Françoise
Macquere, Pierre
Lecoquierre, François
Schwartz
,
Mathias
Blanluet, Maud
Vezain, Myriam
Lanos, Raphaël
Quenez, Olivier
Bou, Jacqueline
Bouvignies, Emilie
Fourneaux, Steeve
Manase, Sandrine
Vasseur, Stéphanie
Mauillon, Jacques
Gerard, Marion
Marlin, Régine
Bougeard, Gaëlle
Tinat, Julie
Frebourg, Thierry
Aff1
Tournier, Isabelle
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - FRIC
10
Potential selection of genetically balanced spermatozoa based on the hypo-osmotic swelling test in chromosomal rearrangement carriers
학술저널
issue
In
Reproductive BioMedicine Online
October 2017 35(4):372-378
Author
Rouen, Alexandre
*
Carlier, Léa
Heide, Solveig
Egloff, Matthieu
Marzin, Pauline
Ader, Flavie
Schwartz
,
Mathias
Rogers, Eli
Joyé, Nicole
Balet, Richard
Lédée, Nathalie
Prat-Ellenberg, Laura
Cassuto, Nino Guy
Siffroi, Jean-Pierre
DB Label
Database : ScienceDirect
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