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neurofibromatosis type 1
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european journal of medical genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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pediatric hematology and oncology
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american journal of medical genetics part b neuropsychiatric genetics the official publication of the international society of psychiatric genetics
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american journal of medical genetics part b: neuropsychiatric genetics
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american journal of medical genetics part b-neuropsychiatric genetics
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american journal of medical genetics. part b, neuropsychiatric genetics: the official publication of the international society of psychiatric genetics
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american journal of medical genetics. part b: neuropsychiatric genetics
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Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
Author
Boycott, Kym
Brudno, Michael
Bernier, Francois
van Karnebeek, Clara
Dyment, David
Kernohan, Kristin
Innes, Micheil
Lamont, Ryan
Parboosingh, Jillian
Marshall, Deborah
Marshall, Christian
Mendoza, Roberto
Dowling, James
Hayeems, Robin
Knoppers, Bartha
Lehman, Anna
Mostafavi, Sara
Hartley, Taila
Acker, Meryl
Fooks, Katharine
Gillespie, Meredith K.
Price, E. Magda
Graham, Ian D.
White-Brown, Alexandre
MacKay, Layla
Macdonald, Stella K.
Brady, Lauren
Hui, Angela Y.
Andrews, Joseph D.
Chowdhury, Ashfia
Wall, Erika
Soubry, Élisabeth
Ediae, Grace U.
Rojas, Samantha
Assamad, Daniel
Tarnopolsky, Mark
Sawyer
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Sarah
L
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Chisholm, Caitlin
Lemire, Gabrielle
Amburgey, Kimberly
Lazier, Joanna
Mendoza-Londono, Roberto
Dowling, James J.
Balci, Tugce B.
Armour, Christine M.
Bhola, Priya T.
Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
Carter, Melissa
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Richer, Julie
Boswell-Patterson, Christie
Kannu, Peter
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Warman-Chardon, Jodi
Graham, Gail
Siu, Victoria Mok
Cytrynbaum, Cheryl
Rusnak, Alison
Aul, Ritu B.
Yoon, Grace
Gonorazky, Hernan
McNiven, Vanda
Mercimek-Andrews, Saadet
Guerin, Andrea
Deshwar, Ashish R.
Marwaha, Ashish
Weksberg, Rosanna
Karp, Natalya
Campbell, Maggie
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Sarah
Shuen, Andrew Y.
Inbar-Feigenberg, Michal
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Szuto, Anna
Inglese, Cara
Poirier, Myriam
Chad, Lauren
Potter, Beth
Boycott, Kym M.
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De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 4 2024, 111 4, 14p.
Author
Mullegama, Sureni V.
Kiernan, Kaitlyn A.
Torti, Erin
Pavlovsky, Ethan
Tilton, Nicholas
Sekula, Austin
Gao, Hua
Alaimo, Joseph T.
Engleman, Kendra
Rush, Eric T.
Blocker, Karli
Dipple, Katrina M.
Fettig, Veronica M.
Hare, Heather
Glass, Ian
Grange, Dorothy K.
Griffin, Michael
Phornphutkul, Chanika
Massingham, Lauren
Mehta, Lakshmi
Miller, Danny E.
Thies, Jenny
Merritt II, J. Lawrence
Muller II, Eric
Osmond, Matthew
Sawyer
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Slaugh, Rachel
Hickey, Rachel E.
Wolf, Barry
Choudhary, Sanjeev
Simonovic, Miljan
Zhang, Yueqing
Palculict, Timothy Blake
Telegrafi, Aida
Carere, Deanna Alexis
Wentzensen, Ingrid M.
Morrow, Michelle M.
Monaghan, Kristin G.
Yang, Jun
Juusola, Jane
Care4Rare Canada Consortium
Undiagnosed Dis Network
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3
Interstitial lung disease in a family with bi-allelic variants in ABCA3: non-specific interstitial pneumonitis pattern of injury
학술저널
issue
PATHOLOGY
; FEB 2024, 56 1, p104-p107, 4p.
Author
El Demellawy, Dina
Kovesi, Thomas
Gowans, Rachel
Oltean, Irina
Huang, Lijia
White-Brown, Alexandre
Sawyer
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L
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4
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; FEB 2024, 26 2, p101012 10p.
Author
Hartley, Taila
Marshall, Deborah
Acker, Meryl
Fooks, Katharine
Gillespie, Meredith K.
Price, E. Magda
Graham, Ian D.
White-Brown, Alexandre
MacKay, Layla
Macdonald, Stella K.
Brady, Lauren
Hui, Angela Y.
Andrews, Joseph D.
Chowdhury, Ashfia
Wall, Erika
Soubry, Elisabeth
Ediae, Grace U.
Rojas, Samantha
Assamad, Daniel
Dyment, David
Tarnopolsky, Mark
Sawyer
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L
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Chisholm, Caitlin
Lemire, Gabrielle
Amburgey, Kimberly
Lazier, Joanna
Mendoza-Londono, Roberto
Dowling, James J.
Balci, Tugce B.
Armour, Christine M.
Bhola, Priya T.
Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
Carter, Melissa
Badalato, Lauren
Richer, Julie
Boswell-Patterson, Christie
Kannu, Peter
Cordeiro, Dawn
Warman-Chardon, Jodi
Graham, Gail
Siu, Victoria Mok
Cytrynbaum, Cheryl
Rusnak, Alison
Aul, Ritu B.
Yoon, Grace
Gonorazky, Hernan
McNiven, Vanda
Mercimek-Andrews, Saadet
Guerin, Andrea
Deshwar, Ashish R.
Marwaha, Ashish
Weksberg, Rosanna
Karp, Natalya
Campbell, Maggie
Al-Qattan,
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Shuen, Andrew Y.
Inbar-Feigenberg, Michal
Cohn, Ronald
Szuto, Anna
Inglese, Cara
Poirier, Myriam
Chad, Lauren
Potter, Beth
Boycott, Kym M.
Hayeems, Robin
Care4Rare Canada Consortium
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5
Phenotate: crowdsourcing phenotype annotations as exercises in undergraduate classes
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(8):1391-1400
Author
Chang, Willie H.
Aff1, Aff2
Mashouri, Pouria
Lozano, Alexander X.
Aff1, Aff3, Aff4
Johnstone, Brittney
Aff1, Aff5
Husić, Mia
Olry, Annie
Maiella, Sylvie
Balci, Tugce B.
Sawyer
,
Sarah
L
.
Robinson, Peter N.
Aff9, Aff10
Rath, Ana
Brudno, Michael
Aff1, Aff11, Aff12, Aff13
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6
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(8):1338-1347
Author
Zhang, Li Xin
Lemire, Gabrielle
Gonzaga-Jauregui, Claudia
Molidperee, Sirinart
Galaz-Montoya, Carolina
Liu, David S.
Verloes, Alain
Shillington, Amelle G.
Izumi, Kosuke
Ritter, Alyssa
L
.
Keena, Beth
Zackai, Elaine
Aff7, Aff8
Li, Dong
Bhoj, Elizabeth
Tarpinian, Jennifer M.
Bedoukian, Emma
Kukolich, Mary K.
Innes, A. Micheil
Ediae, Grace U.
Sawyer
,
Sarah
L
.
Nair, Karippoth Mohandas
Soumya, Para Chottil
Subbaraman, Kinattinkara R.
Probst, Frank J.
Aff3, Aff16
Bassetti, Jennifer A.
Aff3, Aff16
Sutton, Reid V.
Aff3, Aff16
Gibbs, Richard A.
Brown, Chester
Boone, Philip M.
Holm, Ingrid A.
Tartaglia, Marco
Ferrero, Giovanni Battista
Niceta, Marcello
Dentici, Maria Lisa
Radio, Francesca Clementina
Keren, Boris
Wells, Constance F.
Coubes, Christine
Laquerrière, Annie
Aziza, Jacqueline
Dubucs, Charlotte
Nampoothiri, Sheela
Mowat, David
Patel, Millan S.
Bracho, Ana
Cammarata-Scalisi, Francisco
Gezdirici, Alper
Fernandez-Jaen, Alberto
Hauser, Natalie
Zarate, Yuri A.
Bosanko, Katherine A.
Dieterich, Klaus
Carey, John C.
Chong, Jessica X.
Aff36, Aff37
Nickerson, Deborah A.
Aff37, Aff38
Bamshad, Michael J.
Aff36, Aff37
Lee, Brendan H.
Yang, Xiang-Jiao
Lupski, James R.
Aff3, Aff16
Campeau, Philippe M.
Aff2
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Database : Springer Nature Journals
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7
Rhabdomyosarcoma as the first presentation in Neurofibromatosis Type 1: case series and review of the literature.
학술저널
issue
Pediatric Hematology & Oncology; Jul2023, Vol. 40 Issue 5, p506-515, 10p
Author
Castle, Alison M. R.
Empringham, Brianna
Pinto, Lisa M
Villani, Anita
Kanwar, Nisha
Abbott, Lesleigh S.
Sawyer
,
Sarah
L
DB Label
Database : Complementary Index
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Full Text (T&F Medical)
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8
Rhabdomyosarcoma as the first presentation in Neurofibromatosis Type 1: case series and review of the literature
학술저널
issue
PEDIATRIC HEMATOLOGY AND ONCOLOGY
; NOV 30 2022, 10p.
Author
Castle, Alison M. R.
Empringham, Brianna
Pinto, Lisa M.
Villani, Anita
Kanwar, Nisha
Abbott, Lesleigh S.
Sawyer
,
Sarah
L
.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (T&F Medical)
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9
The implementation of an enhanced clinical model to improve the diagnostic yield of exome sequencing for patients with a rare genetic disease: A Canadian experience
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; NOV 4 2022, 10p.
Author
Ediae, Grace Uwaila
Lemire, Gabrielle
Chisholm, Caitlin
Hartley, Taila
Eaton, Alison
Osmond, Matthew
Rojas, Samantha K.
Huang, Lijia
Gillespie, Meredith
Sawyer
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Sarah
L
.
Boycott, Kym M.
Care4Rare Canada Consortium
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Database : Science Citation Index Expanded
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10
Histone H3K36 mutations promote sarcomagenesis through altered histone methylation landscape
학술저널
issue
Science, 2016 May . 352(6287), 844-849.
Author
Lu, Chao
Jain, Siddhant U.
Hoelper, Dominik
Bechet, Denise
Molden, Rosalynn C.
Ran, Leili
Murphy, Devan
Venneti, Sriram
Hameed, Meera
Pawel, Bruce R.
Wunder, Jay S.
Dickson, Brendan C.
Lundgren, Stefan M.
Jani, Krupa S.
De Jay, Nicolas
Papillon-Cavanagh, Simon
Andrulis, Irene
L
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