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genetics & heredity
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growth disorders
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human genetics
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humans
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incidental findings
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lung disease
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macrodactyly
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nevus
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american journal of human genetics
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american journal of medical genetics part a
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orphanet journal of rare diseases
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human mutation
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american journal of medical genetics - a
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annals of the american thoracic society
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bmc bioinformatics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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ophthalmic genetics
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acta ophthalmologica (1755375x)
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american journal of medical genetics part c-seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part c, seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part c: seminars in medical genetics
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clinical endocrinology and metabolism
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hgg advances
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human genome variation
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journal of clinical endocrinology & metabolism
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acta ophthalmologica
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archives of disease in childhood
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the journal of clinical endocrinology & metabolism
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the new england journal of medicine
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Quantification of Proteus syndrome-associated lung disease
학술저널
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 19(1)
Author
Ours, Christopher A.
Aff1, IDs13023023030139_cor1
Buser, Anna
Hodges, Mia B.
Chen, Marcus Y.
Sapp
,
Julie
C
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Gochuico, Bernadette R.
Biesecker, Leslie G.
DB Label
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NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. 56(7)
Author
Johnston, Jennifer J
Williamson, Kathleen A
Chou, Christopher M
Sapp
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Julie
C
Ansari, Morad
Chapman, Heather M
Cooper, David N
Dabir, Tabib
Dudley, Jeffrey N
Holt, Richard J
Ragge, Nicola K
Schäffer, Alejandro A
Sen, Shurjo K
Slavotinek, Anne M
FitzPatrick, David R
Glaser, Thomas M
Stewart, Fiona
Black, Graeme Cm
Biesecker, Leslie G
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Development of the Clinical Gestalt Assessment: a visual clinical global impression scale for Proteus syndrome
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Ours, Christopher A.
Aff1, IDs13023022023256_cor1
Hodges, Mia B.
Oden, Neal
Sapp
,
Julie
C
.
Biesecker, Leslie G.
DB Label
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Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
학술저널
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American journal of human genetics
. 104(3)
Author
Cogné, Benjamin
Ehresmann, Sophie
Beauregard-Lacroix, Eliane
Rousseau, Justine
Besnard, Thomas
Garcia, Thomas
Petrovski, Slavé
Avni, Shiri
McWalter, Kirsty
Blackburn, Patrick R
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Harris, Jacqueline
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S
Blyth, Moira
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Humberson, Jennifer B
Robak, Laurie
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Sutton, Vernon R
Skraban, Cara M
Johnston, Jennifer J
Poduri, Annapurna
Nordenskjöld, Magnus
Shashi, Vandana
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Bongers, Ernie MHF
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Zarate, Yuri A
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Kulch, Peggy A
Daniels, Brina
Hernandez-Garcia, Andres
Stong, Nicholas
McGaughran,
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Retterer, Kyle
Tveten, Kristian
Sullivan, Jennifer
Geisheker, Madeleine R
Stray-Pedersen, Asbjorg
Tarpinian, Jennifer M
Klee, Eric W
Sapp
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Holla, Øystein L
Bedoukian, Emma
Filippini, Francesca
Guimier, Anne
Picard, Arnaud
Busk, Øyvind L
Punetha, Jaya
Pfundt, Rolph
Lindstrand, Anna
Nordgren, Ann
Kalb, Fayth
Desai, Megha
Ebanks, Ashley Harmon
Jhangiani, Shalini N
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Coban Akdemir, Zeynep H
Telegrafi, Aida
Zackai, Elaine H
Begtrup, Amber
Song, Xiaofei
Toutain, Annick
Wentzensen, Ingrid M
Odent, Sylvie
Bonneau, Dominique
Latypova, Xénia
Deb, Wallid
CAUSES Study
Redon, Sylvia
Bilan, Frédéric
Legendre, Marine
Troyer, Caitlin
Whitlock, Kerri
Caluseriu, Oana
Murphree, Marine I
Pichurin, Pavel N
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Gavrilova, Ralitza
Rinne, Tuula
Park, Meredith
Shain, Catherine
Heinzen, Erin L
Xiao, Rui
Amiel, Jeanne
Lyonnet, Stanislas
Isidor, Bertrand
Biesecker, Leslie G
Lowenstein, Dan
Posey, Jennifer E
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
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Database : eScholarship
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A systematic literature review of disclosure practices and reported outcomes for medically actionable genomic secondary findings
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(12):2260-2269
Author
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C
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Aff1, Aff2, IDs41436021012957_cor1
Facio, Flavia M.
Cooper, Diane
Lewis, Katie L.
Modlin, Emily
van der Wees, Philip
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Hypertrichotic patches as a mosaic manifestation of Proteus syndrome
학술저널
issue
In
Journal of the American Academy of Dermatology
February 2021 84(2):415-424
Author
Pithadia, Deeti J.
Roman, John W.
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Biesecker, Leslie G.
Darling, Thomas N.
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Cardiothoracic imaging findings of Proteus syndrome
학술저널
issue
Scientific Reports
. 11(1)
Author
Mirmomen, S. Mojdeh
Arai, Andrew E.
Turkbey, Evrim B.
Bradley, Andrew J.
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,
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C
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Biesecker, Leslie G.
Sirajuddin, Arlene
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Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(5):1189-1198
Author
Parker, Victoria E. R.
Keppler-Noreuil, Kim M.
Faivre, Laurence
Luu, Maxime
Oden, Neal L.
De Silva, Leena
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Bardou, Marc
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Goldspiel, Barry R.
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Harris,
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Willems, Marjolaine
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Semple, Robert K.
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Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 20(10):1175-1185
Author
Johnston, Jennifer J
van der Smagt, Jasper J
Rosenfeld, Jill A
Pagnamenta, Alistair T
Alswaid, Abdulrahman
Baker, Eva H
Blair, Edward
Borck, Guntram
Brinkmann, Julia
Craigen, William
Dung, Vu Chi
Emrick, Lisa
Everman, David B
van Gassen, Koen L
Gulsuner, Suleyman
Harr, Margaret H
Jain, Mahim
Kuechler, Alma
Leppig, Kathleen A
McDonald-McGinn, Donna M
Can, Ngoc Thi Bich
Peleg, Amir
Roeder, Elizabeth R
Rogers, R Curtis
Sagi-Dain, Lena
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Julie
C
Schäffer, Alejandro A
Schanze, Denny
Stewart, Helen
Taylor, Jenny
C
Verbeek, Nienke E
Walkiewicz, Magdalena A
Zackai, Elaine H
Zweier, Christiane
Zenker, Martin
Lee, Brendan
Biesecker, Leslie G
Aff1, IDgim2017249_cor38
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Urine cell-free DNA is a biomarker for nephroblastomatosis or Wilms tumor in PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 20(9):1077-1081
Author
Biderman Waberski, Marta
Aff1
Lindhurst, Marjorie
Keppler-Noreuil, Kim M
Sapp
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C
Baker, Laura
Gripp, Karen W
Adams, Denise M
Biesecker, Leslie G
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