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mutations
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(16)
주제
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intellectual disability
(
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mutations
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phenotype
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phenotypes
(
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(
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(
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achondroplasia
(
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intellectual disabilities
(
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autism spectrum disorders
(
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genetics
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missense mutation
(
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short stature
(
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syndromes
(
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genes
(
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autistic spectrum disorder
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children
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congenital cataracts
(
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craniofacial abnormalities
(
6
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diagnosis
(
6
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dna methylation
(
6
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dwarfism
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6
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expression
(
6
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genetic testing
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6
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magel2
(
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mutation
(
6
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neural development
(
6
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next-generation sequencing
(
6
)
nucleotide sequencing
(
6
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rubinstein-taybi syndrome
(
6
)
tertiary hospital
(
6
)
disease
(
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dysplasia
(
5
)
ep300
(
5
)
families
(
5
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genetic association studies
(
5
)
genetic disorders
(
5
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genotype-phenotype correlation
(
5
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growth
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5
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macrocephaly
(
5
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noonan syndrome
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osteochondrodysplasias
(
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prenatal diagnosis
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5
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protein
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5
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닫기
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1301-1500+
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1101-1300
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간행물
european journal of human genetics
(26)
genes
(24)
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(22)
간행물
Count
Name
european journal of human genetics
(
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genes
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clinical genetics
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20
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human mutation
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human genetics
(
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(
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journal of genetic counseling
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case reports in genetics
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(
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european journal of medical genetics
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journal of clinical medicine
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journal of investigative dermatology
(
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journal of medical genetics
(
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pediatric dermatology
(
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pediatric neurology
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therapeutic advances in musculoskeletal disease
(
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anales de pediatria (english edition)
(
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cell
(
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european journal of human genetics: ejhg
(
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human molecular genetics
(
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molecular genetics genomic medicine
(
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current issues in molecular biology
(
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epilepsia
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european journal of obstetrics & gynecology & reproductive biology
(
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european journal of obstetrics & gynecology and reproductive biology
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
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hgg advances
(
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molecular genetics and metabolism reports
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pediatric and developmental pathology
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american journal of medical genetics - a
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bmc medical genetics: bmc series - open, inclusive and trusted
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human genetics and genomics advances
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journal of genetic counseling: the official journal of the national society of genetic counselors
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journal of medical genetics (jmg)
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revista espanola de cardiologia (18855857)
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revista espanola de cardiologia (english edition)
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wiley-blackwell
(43)
mdpi
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wiley
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출판사
Count
Name
wiley-blackwell
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mdpi
(
42
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wiley
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(
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(
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ediciones doyma s a
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escholarship, university of california
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frontiers media s.a.
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karger
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oxford univ press
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blackwell science
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hindawi pub. corp
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irl press at oxford university press
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sage
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sage publications
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sage publishing
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(
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spanish; castilian
(5)
spanish
(2)
Publication Year
2023
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(6)
2019
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Name
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Science Citation Index Expanded
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1
Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE): findings from a multinational observational study
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Maghnie, Mohamad
Aff1, Aff2
Semler, Oliver
Aff3, Aff4
Guillen-Navarro, Encarna
Aff3, Aff5, Aff6
Selicorni, Angelo
Heath, Karen E.
Aff3, Aff8, Aff6
Haeusler, Gabriele
Hagenäs, Lars
Aff3, Aff10
Merker, Andrea
Leiva-Gea, Antonio
González, Vanesa López
Aff3, Aff5, Aff6
Raimann, Adalbert
Rehberg, Mirko
Aff3, Aff4
Santos
-
Simarro
,
Fernando
Aff3, Aff8
Ertl, Diana-Alexandra
Gregersen, Pernille Axél
Onesimo, Roberta
Landfeldt, Erik
Jarrett, James
Quinn, Jennifer
Rowell, Richard
Pimenta, Jeanne
Cohen, Shelda
Butt, Thomas
Shediac, Renée
Mukherjee, Swati
Mohnike, Klaus
Aff3, Aff18, IDs13023023026522_cor26
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (원문보기)
OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
2
Infigratinib in children with achondroplasia: the PROPEL and PROPEL 2 studies
학술저널
Author
Savarirayan, Ravi
De Bergua, Josep Maria
Arundel, Paul
McDevitt, Helen
Cormier-Daire, Valerie
Saraff, Vrinda
Skae, Mars
Delgado, Borja
Leiva-Gea, Antonio
Santos
-
Simarro
,
Fernando
Salles, Jean Pierre
Nicolino, Marc
Rossi, Massimiliano
Kannu, Peter
Bober, Michael B
Phillips, John
Saal, Howard
Harmatz, Paul
Burren, Christine
Gotway, Garrett
Cho, Terry
Muslimova, Elena
Weng, Richard
Rogoff, Daniela
Hoover-Fong, Julie
Irving, Melita
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(4):461-468
Author
Aerden, Mio
Aff1, IDs4143102301307x_cor1
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff2, Aff3
Bonneau, Dominique
Bruel, Ange-Line
Aff2, Aff3
Delanne, Julian
Aff3, Aff5
Gérard, Bénédicte
Mazel, Benoît
Aff3, Aff5
Philippe, Christophe
Aff2, Aff3
Pinson, Lucile
Prouteau, Clément
Putoux, Audrey
Tran Mau-Them, Frédéric
Aff2, Aff3
Viora-Dupont, Éléonore
Aff3, Aff5
Vitobello, Antonio
Aff2, Aff3
Ziegler, Alban
Piton, Amélie
Isidor, Bertrand
Francannet, Christine
Maillard, Pierre-Yves
Julia, Sophie
Philippe, Anais
Schaefer, Elise
Koene, Saskia
Ruivenkamp, Claudia
Hoffer, Mariette
Legius, Eric
Theunis, Miel
Keren, Boris
Buratti, Julien
Charles, Perrine
Courtin, Thomas
Misra-Isrie, Mala
van Haelst, Mieke
Waisfisz, Quinten
Wieczorek, Dagmar
Schmetz, Ariane
Herget, Theresia
Kortüm, Fanny
Lisfeld, Jasmin
Debray, François-Guillaume
Bramswig, Nuria C.
Atallah, Isis
Fodstad, Heidi
Jouret, Guillaume
Almoguera, Berta
Tahsin-Swafiri, Saoud
Santos
-
Simarro
,
Fernando
Aff23, Aff24
Palomares-Bralo, Maria
López-González, Vanesa
Kibaek, Maria
Tørring, Pernille M.
Renieri, Alessandra
Aff28, Aff29, Aff30
Bruno, Lucia Pia
Aff28, Aff29
Õunap, Katrin
Aff31, Aff32
Wojcik, Monica
Aff33, Aff34
Hsieh, Tzung-Chien
Krawitz, Peter
Van Esch, Hilde
Aff1, IDs4143102301307x_cor58
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
18 July 2024 5(3)
Author
Angius, Andrea
Baker, Janice A.
Bedoukian, Emma
Bhambhani, Vikas
Bodamer, Olaf
O’Brien, Alan
Clayton-Smith, Jill
Crisponi, Laura
Cueto González, Anna María
the DDD study
Devriendt, Koenraad
Garrido, Elena Dominguez
Ehmke, Nadja
van Eerde, Albertien
van den Elzen, Annette P.M.
Faivre, Laurence
Fisher, Laura
Flores-Daboub, Josue A.
Foster, Alison
Friedman, Jennifer
Gabau, Elisabeth
Galazzi, Elena
García-Miñaúr, Sixto
Garavelli, Livia
Gardeitchik, Thatjana
Gerkes, Erica H.
van Gils, Julien
Giltay, Jacques C.
Garcia, Aixa Gonzalez
Heimdal, Ketil Riddervold
Horn, Denise
Houge, Gunnar
Hufnagel, Sophia B.
Ilencikova, Denisa
Julia, Sophie
Kant, Sarina G.
Kinning, Esther
Klee, Eric W.
Kois, Chelsea
Kovačević, Maja
Lachmeijer, A.M.A. (Guus)
Lanpher, Brendan
Lebrun, Marine
Leon, Eyby
Lichty, Angie Ward
Lin, Ruth
Llano-Rivas, Isabel
Lynch, Sally Ann
Maas, Saskia M.
Maitz, Silvia B.
McKee, Shane
Melis, Daniela
Merati, Elisabetta
Merla, Giuseppe
Newbury-Ecob, Ruth
Nizon, Mathilde
Park, Soo-Mi
Patterson, Jennifer
Petit, Florence
Peeters, Hilde
Persani, Luca
Persico, Ivana
Pes, Valentina
Pollazzon, Marzia
Potjer, Thomas
Potocki, Lorraine
Pottinger, Carrie
Prasad, Chitra
Prijoles, Eloise J.
Ragge, Nicola K.
Rake, Jan Peter
van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.
Rea, Gillian
Ruivenkamp, Claudia
Rutz, Audrey
Saitta, Sulagna C.
Russo, Rossana Sanchez
Santen, Gijs W.E.
Schaefer, Elise
Shashi, Vandana
Schultz-Rogers, Laura
Sluga, Andrea
Sotgiu, Stefano
Steichen-Gersdorf, Elisabeth
Sullivan, Jennifer A.
Sun, Yu
Suri, Mohnish
Tartaglia, Marco
Tedder, Matt
Terhal, Paulien
Tully, Ian
Verbeek, Nienke
Wenzel, Maren
White, Susan M.
Xiao, Bing
Haghshenas, Sadegheh
Bout, Hidde J.
Schijns, Josephine M.
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
Bhai, Pratibha
McConkey, Haley
Jenkins, Zandra A.
Williams, Ella M.
Halliday, Benjamin J.
Huisman, Sylvia A.
Lauffer, Peter
de Waard, Vivian
Witteveen, Laura
Banka, Siddharth
Brady, Angela F.
Hurst, Anna C.E.
Kaiser, Frank J.
Lacombe, Didier
Martinez-Monseny, Antonio F.
Fergelot, Patricia
Monteiro, Fabíola P.
Parenti, Ilaria
Santos
-
Simarro
,
Fernando
Simpson, Brittany N.
Alders, Mariëlle
Robertson, Stephen P.
Sadikovic, Bekim
Menke, Leonie A.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
5
Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review
학술저널
issue
In
Pediatric Neurology
June 2024 155:8-17
Author
Palma-Milla, Carmen
Prat-Planas, Aina
Soengas-Gonda, Emma
Centeno-Pla, Mónica
Sánchez-Pozo, Jaime
Lazaro-Rodriguez, Irene
Quesada-Espinosa, Juan F.
Arteche-Lopez, Ana
Olival, Jonathan
Pacio-Miguez, Marta
Palomares-Bralo, María
Santos
-
Simarro
,
Fernando
Cancho-Candela, Ramón
Vázquez-López, María
Seidel, Veronica
Martinez-Monseny, Antonio F.
Casas-Alba, Didac
Grinberg, Daniel
Balcells, Susanna
Serrano, Mercedes
Rabionet, Raquel
Martin, Miguel A.
Urreizti, Roser
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(6)
Author
Rots, Dmitrijs
Chater-Diehl, Eric
Dingemans, Alexander JM
Goodman, Sarah J
Siu, Michelle T
Cytrynbaum, Cheryl
Choufani, Sanaa
Hoang, Ny
Walker, Susan
Awamleh, Zain
Charkow, Joshua
Meyn, Stephen
Pfundt, Rolph
Rinne, Tuula
Gardeitchik, Thatjana
de Vries, Bert BA
Deden, A Chantal
Leenders, Erika
Kwint, Michael
Stumpel, Constance TRM
Stevens, Servi JC
Vermeulen, Jeroen R
van Harssel, Jeske VT
Bosch, Danielle GM
van Gassen, Koen LI
van Binsbergen, Ellen
de Geus, Christa M
Brackel, Hein
Hempel, Maja
Lessel, Davor
Denecke, Jonas
Slavotinek, Anne
Strober, Jonathan
Crunk, Amy
Folk, Leandra
Wentzensen, Ingrid M
Yang, Hui
Zou, Fanggeng
Millan, Francisca
Person, Richard
Xie, Yili
Liu, Shuxi
Ousager, Lilian B
Larsen, Martin
Schultz-Rogers, Laura
Morava, Eva
Klee, Eric W
Berry, Ian R
Campbell, Jennifer
Lindstrom, Kristin
Pruniski, Brianna
Neumeyer, Ann M
Radley, Jessica A
Phornphutkul, Chanika
Schmidt, Berkley
Wilson, William G
Õunap, Katrin
Reinson, Karit
Pajusalu, Sander
van Haeringen, Arie
Ruivenkamp, Claudia
Cuperus, Roos
Santos
-
Simarro
,
Fernando
Palomares-Bralo, María
Pacio-Míguez, Marta
Ritter, Alyssa
Bhoj, Elizabeth
Tønne, Elin
Tveten, Kristian
Cappuccio, Gerarda
Brunetti-Pierri, Nicola
Rowe, Leah
Bunn, Jason
Saenz, Margarita
Platzer, Konrad
Mertens, Mareike
Caluseriu, Oana
Nowaczyk, Małgorzata JM
Cohn, Ronald D
Kannu, Peter
Alkhunaizi, Ebba
Chitayat, David
Scherer, Stephen W
Brunner, Han G
Vissers, Lisenka ELM
Kleefstra, Tjitske
Koolen, David A
Weksberg, Rosanna
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7
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
July 2023 25(7)
Author
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Collins, Stephan C.
Bruel, Ange-Line
Mikhaleva, Anna
Wagner, Christel
Vancollie, Valerie E.
Thomas, Quentin
Chevarin, Martin
Weber, Mathys
Prada, Carlos E.
Overs, Alexis
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Pacio-Míguez, Marta
Busa, Tiffany
Legius, Eric
Bacino, Carlos A.
Rosenfeld, Jill A.
Le Guyader, Gwenaël
Egloff, Matthieu
Le Guillou, Xavier
Mencarelli, Maria Antonietta
Renieri, Alessandra
Grosso, Salvatore
Levy, Jonathan
Dozières, Blandine
Desguerre, Isabelle
Vitobello, Antonio
Duffourd, Yannis
Lelliott, Christopher J.
Thauvin-Robinet, Christel
Philippe, Christophe
Faivre, Laurence
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8
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; MAR 12 2024, 17p.
Author
Lacombe, Didier
Bloch-Zupan, Agnes
Bredrup, Cecilie
Cooper, Edward B.
Houge, Sofia Douzgou
Garcia-Minaur, Sixto
Kayserili, Hulya
Larizza, Lidia
Gonzalez, Vanesa Lopez
Menke, Leonie A.
Milani, Donatella
Saettini, Francesco
Stevens, Cathy A.
Tooke, Lloyd
van der Zee, Jill A.
Van Genderen, Maria M.
Van-Gils, Julien
Waite, Jane
Adrien, Jean-Louis
Bartsch, Oliver
Bitoun, Pierre
Bouts, Antonia H. M.
Cueto-Gonzalez, Anna M.
Dominguez-Garrido, Elena
Duijkers, Floor A.
Fergelot, Patricia
Halstead, Elisabeth
Huisman, Sylvia A.
Meossi, Camilla
Mullins, Jo
Nikkel, Sarah M.
Oliver, Chris
Prada, Elisabetta
Rei, Alessandra
Riddle, Ilka
Rodriguez-Fonseca, Cristina
Pena, Rebecca Rodriguez
Russell, Janet
Saba, Alicia
Santos
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,
Fernando
Simpson, Brittany N.
Smith, David F.
Stevens, Markus F.
Szakszon, Katalin
Taupiac, Emmanuelle
Totaro, Nadia
Palafoll, Irene Valenzuena
van der Kaay, Danielle C. M.
Van Wijk, Michiel P.
Vyshka, Klea
Wiley, Susan
Hennekam, Raoul C.
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9
Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment
Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento (Spanish; Castilian)
학술저널
issue
In
Anales de Pediatría (English Edition)
October 2022
Author
Leiva Gea, Antonio
Martos Lirio, María F.
Barreda Bonis, Ana Coral
Marín del Barrio, Silvia
Heath, Karen E.
Marín Reina, Purificacion
Guillén Navarro, Encarna
Santos
Simarro
,
Fernando
Riaño Galán, Isolina
Yeste Fernández, Diego
Leiva-Gea, Isabel
⁎
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10
Mosaic Variegated Aneuploidy syndrome 2 caused by biallelic variants in CEP57, two new cases and review of the phenotype
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
November 2021 64(11)
Author
Santos
-
Simarro
,
Fernando
Pacio, Marta
Cueto-González, Anna María
Mansilla, Elena
Valenzuela-Palafoll, María Irene
López-Grondona, Fermina
Lledín, María Dolores
Schuffelmann, Cristina
del Pozo, Ángela
Solis, Mario
Vallcorba, Patricia
Lapunzina, Pablo
Menéndez Suso, Juan José
Siccha, Sofia M.
Montejo, Juan Manuel
Mena, Rocío
Jiménez-Rodríguez, Carmen
García-Miñaúr, Sixto
Palomares-Bralo, María
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