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A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(12):1414-1420
Author
Ronchi, Dario
Aff1, Aff2
Garbellini, Manuela
Magri, Francesca
Menni, Francesca
Meneri, Megi
Aff1, Aff2
Bedeschi, Maria Francesca
Dilena, Robertino
Cecchetti, Valeria
Picciolli, Irene
Furlan, Francesca
Polimeni, Valentina
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Pezzoli, Laura
Fortunato, Francesco
Bellini, Matteo
Piga, Daniela
Ripolone, Michela
Zanotti, Simona
Napoli, Laura
Ciscato, Patrizia
Sciacco, Monica
Mangili, Giovanna
Mosca, Fabio
Aff6, Aff10
Corti, Stefania
Aff1, Aff8
Iascone, Maria
Comi, Giacomo Pietro
Aff1, Aff2, IDs41431023014336_cor26
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2
Combined RNA interference and gene replacement therapy targeting MFN2 as proof of principle for the treatment of Charcot–Marie–Tooth type 2A
학술저널
issue
Cellular and Molecular Life Sciences
. 80(12)
Author
Rizzo, Federica
Bono, Silvia
Ruepp, Marc David
Salani
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Ottoboni, Linda
Abati, Elena
Melzi, Valentina
Cordiglieri, Chiara
Pagliarani, Serena
De Gioia, Roberta
Anastasia, Alessia
Taiana, Michela
Garbellini, Manuela
Lodato, Simona
Aff5, Aff6
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Cazzato, Daniele
Cartelli, Daniele
Lonati, Caterina
Bresolin, Nereo
Aff1, Aff2
Comi, Giacomo
Aff1, Aff2
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Corti, Stefania
Aff2, Aff9, IDs0001802305018w_cor22
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3
Soft cerebellar signs unveil RARS2-related epilepsy
학술저널
issue
EPILEPTIC DISORDERS
; MAY 11 2024, 4p.
Author
Yahya, Vidal
Dilena, Robertino
Del Bo, Roberto
Magni, Manuela
Biella, Fabio
Salani
,
Sabrina
Fortunato, Francesco
Scola, Elisa
Di Fonzo, Alessio
Monfrini, Edoardo
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Transcriptomic characterization of tissues from patients and subsequent pathway analyses reveal biological pathways that are implicated in spastic ataxia
학술저널
issue
Cell & Bioscience
. 12(1)
Author
Kakouri, Andrea C.
Aff1, Aff2, Aff3
Votsi, Christina
Aff1, Aff3
Oulas, Anastasis
Aff2, Aff3
Nicolaou, Paschalis
Aff1, Aff3
Aureli, Massimo
Lunghi, Giulia
Samarani, Maura
Compagnoni, Giacomo M.
Aff6, Aff7
Salani
,
Sabrina
Di Fonzo, Alessio
Christophides, Thalis
Tanteles, George A.
Aff3, Aff9
Zamba-Papanicolaou, Eleni
Aff3, Aff10
Pantzaris, Marios
Aff3, Aff11
Spyrou, George M.
Aff2, Aff3, IDs13578022007541_cor15
Christodoulou, Kyproula
Aff1, Aff3, IDs13578022007541_cor16
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Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Prominent muscle involvement in a familial form of mitochondrial disease due to a COA8 variant
학술저널
issue
FRONTIERS IN GENETICS
; NOV 30 2023, 14 p1278572 7p.
Author
Rimoldi, Martina
Magri, Francesca
Antognozzi, Sara
Ripolone, Michela
Salani
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Sabrina
Piga, Daniela
Bertolasi, Letizia
Zanotti, Simona
Ciscato, Patrizia
Fortunato, Francesco
Moggio, Maurizio
Corti, Stefania
Comi, Giacomo Pietro
Ronchi, Dario
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Mitochondrial dysfunction in fibroblasts of Multiple System Atrophy
학술저널
issue
In
BBA - Molecular Basis of Disease
December 2018 1864(12):3588-3597
Author
Monzio Compagnoni, Giacomo
Kleiner, Giulio
Bordoni, Andreina
Fortunato, Francesco
Ronchi, Dario
Salani
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Sabrina
Guida, Marianna
Corti, Corrado
Pichler, Irene
Bergamini, Christian
Fato, Romana
Pellecchia, Maria Teresa
Vallelunga, Annamaria
Del Sorbo, Francesca
Elia, Antonio
Reale, Chiara
Garavaglia, Barbara
Mora, Gabriele
Albanese, Alberto
Cogiamanian, Filippo
Ardolino, Gianluca
Bresolin, Nereo
Corti, Stefania
Comi, Giacomo P.
Quinzii, Catarina M.
Di Fonzo, Alessio
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Prominent muscle involvement in a familial form of mitochondrial disease due to a COA8 variant.
학술저널
issue
Frontiers in Genetics; 2023, p1-7, 7p
Author
Rimoldi, Martina
Magri, Francesca
Antognozzi, Sara
Ripolone, Michela
Salani
,
Sabrina
Piga, Daniela
Bertolasi, Letizia
Zanotti, Simona
Ciscato, Patrizia
Fortunato, Francesco
Moggio, Maurizio
Corti, Stefania
Comi, Giacomo Pietro
Ronchi, Dario
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Characterization of Skeletal Muscle Biopsy and Derived Myoblasts in a Patient Carrying Arg14del Mutation in Phospholamban Gene
학술저널
issue
CELLS
; MAY 17 2023, 12 10, p1405 17p.
Author
Zanotti, Simona
Ripolone, Michela
Napoli, Laura
Velardo, Daniele
Salani
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Sabrina
Ciscato, Patrizia
Priori, Silvia
Kukavica, Deni
Mazzanti, Andrea
Diamanti, Luca
Vegezzi, Elisa
Moggio, Maurizio
Corti, Stefania
Comi, Giacomo
Sciacco, Monica
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Extracellular Matrix Disorganization and Sarcolemmal Alterations in COL6-Related Myopathy Patients with New Variants of COL6 Genes
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; MAR 2023, 24 6, p5551 14p.
Author
Zanotti, Simona
Magri, Francesca
Salani
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Sabrina
Napoli, Laura
Ripolone, Michela
Ronchi, Dario
Fortunato, Francesco
Ciscato, Patrizia
Velardo, Daniele
D'Angelo, Maria Grazia
Gualandi, Francesca
Nigro, Vincenzo
Sciacco, Monica
Corti, Stefania
Comi, Giacomo Pietro
Piga, Daniela
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Antisense Morpholino-Based In Vitro Correction of a Pseudoexon-Generating Variant in the SGCB Gene
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; SEP 2022, 23 17, p9817 10p.
Author
Magri, Francesca
Zanotti, Simona
Salani
,
Sabrina
Fortunato, Francesco
Ciscato, Patrizia
Gerevini, Simonetta
Maggi, Lorenzo
Sciacco, Monica
Moggio, Maurizio
Corti, Stefania
Bresolin, Nereo
Comi, Giacomo Pietro
Ronchi, Dario
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Database : Science Citation Index Expanded
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계명대학교 동산도서관
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삼육대학교 도서관
상명대학교 중앙도서관
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