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Safety outcomes and patients’ preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Author
Antonio Toscano
Olimpia Musumeci
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Sabrina
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Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD)
학술저널
issue
Current Issues in Molecular Biology, Vol 45, Iss 4, Pp 2847-2860 (2023)
Author
Paola De Filippi
Edoardo Errichiello
Antonio Toscano
Tiziana Mongini
Maurizio Moggio
Sabrina
Ravaglia
Massimiliano Filosto
Serenella Servidei
Olimpia Musumeci
Fabio Giannini
Alberto Piperno
Gabriele Siciliano
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HaNDL syndrome: a reversible cerebral vasoconstriction triggered by an infection? A case report and a case-based review
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issue
European Journal of Medical Research, Vol 27, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Author
Giuseppe Fiamingo
Isabella Canavero
Matteo Gastaldi
Elisa Coloberti
Gabriele Buongarzone
Natascia Ghiotto
Ana Bacila
Alfredo Costa
Sabrina
Ravaglia
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Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Advancement and Challenges
학술저널
issue
Biomolecules, Vol 13, Iss 11, p 1567 (2023)
Author
Stephanie Efthymiou
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Silvère M. van der Maarel
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Familial hemiplegic migraine type 2 due to a novel missense mutation in ATP1A2
학술저널
issue
The Journal of Headache and Pain, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Author
Fabio Antonaci
Sabrina
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Gaetano S. Grieco
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Cristina Cereda
Alfredo Costa
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Late-onset Pompe disease (LOPD): May axial myopathy influence respiratory dysfunction?
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Pulmonology, Vol 27, Iss 6, Pp 566-568 (2021)
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Nicola Barbarito
Alberto Malovini
Serena Cirio
Anna Pichiecchio
Paola De Filippi
Cesare Danesino
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Bioimpedance Phase Angle as a Prognostic Tool in Late-Onset Pompe Disease: A Single-Centre Prospective Study With a 15-year Follow-Up
학술저널
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Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Author
Sabrina
Ravaglia
Rachele de Giuseppe
Annalisa Carlucci
Susan Jehne
Grazia Crescimanno
Lara Ahmad
Matteo Paoletti
Gabriele Clemente
Anna Pichiecchio
Rosella Bazzano
Serena Cirio
Enza Maria Valente
Cesare Danesino
Paola De Filippi
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Hellas Cena
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Prognostic indicators and outcomes of hospitalised COVID-19 patients with neurological disease: An individual patient data meta-analysis
학술저널
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PLoS ONE, Vol 17, Iss 6 (2022)
Author
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How to forget a 'traumatic' experience: a case report of transient global amnesia after nasopharyngeal swab for Coronavirus disease 19
학술저널
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BMC Neurology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-3 (2021)
Author
Sabrina
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Antonio Zito
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Isabella Canavero
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Fulminant inflammatory demyelination presenting as stroke‐in‐evolution in an elderly subject
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Brain and Behavior, Vol 11, Iss 8, Pp n/a-n/a (2021)
Author
Simone Sacco
Ilaria Callegari
Isabella Canavero
Elisa Coloberti
Lisa Maria Farina
Sabrina
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Anna Simoncelli
Anna Pichiecchio
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