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mutation
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retinal degeneration
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주제
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Name
electroretinography
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mutation
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retinal degeneration
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mutations
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40
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(
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genetics
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retinal dystrophies
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phenotype
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retinitis-pigmentosa
(
28
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electroretinogram (erg)
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23
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gene
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23
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humans
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22
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eye proteins
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21
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leber congenital amaurosis
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21
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dystrophy
(
20
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retinopathy
(
20
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clinical standards
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male
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19
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cone-rod dystrophy
(
18
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female
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18
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erg
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eye
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17
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degeneration
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adolescent
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disease
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dna
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electroretinogram
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15
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genetic mutation
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15
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ophthalmology & optometry
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15
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phenotypes
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update
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vision disorders
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child
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cone dystrophy
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neurosciences
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night blindness
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biofluorescence
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clinical sciences
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eye disease and disorders of vision
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full-field erg
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1101-1300
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간행물
investigative ophthalmology & visual science
(60)
jama ophthalmology
(47)
american journal of ophthalmology
(44)
간행물
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Name
investigative ophthalmology & visual science
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jama ophthalmology
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american journal of ophthalmology
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ophthalmology
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british journal of ophthalmology
(
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american journal of human genetics
(
29
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investigative ophthalmology visual science
(
23
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documenta ophthalmologica advances in ophthalmology
(
18
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acta ophthalmologica
(
16
)
acta ophthalmologica (1755375x)
(
16
)
documenta ophthalmologica: the journal of clinical electrophysiology and vision - the official journal of the international society for clinical electrophysiology and vision
(
16
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ophthalmic genetics
(
16
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archives of ophthalmology
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progress in retinal and eye research
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progress in retinal & eye research
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annals of neurology
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european journal of human genetics
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hydrobiologia
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journal of molluscan studies
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marine biology
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retina
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review of scientific instruments
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the lancet
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clinical & experimental ophthalmology
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current opinion in neurology
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frontiers in neuroscience
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journal of the royal society interface
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perception
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pediatric ophthalmology, neuro-ophthalmology, genetics
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retinal degenerations : mechanisms and experimental therapy
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retinal degenerative diseases
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assoc research vision ophthalmology inc
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wiley-blackwell
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출판사
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assoc research vision ophthalmology inc
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lippincott williams & wilkins
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wiley-blackwell
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escholarship, university of california
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bmj pub. group
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The diagnostic accuracy of photopic negative responses evoked by broadband and chromatic stimuli in a clinically heterogeneous population
학술저널
issue
Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision
. 147(3):165-177
Author
Leo, Shaun M.
Neveu, Magella M.
Aff1, Aff2
Yu-Wai-Man, Patrick
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Mahroo, Omar A.
Aff1, Aff2, Aff5, Aff6, Aff7
Robson
,
Anthony
G.
Aff1, Aff2, IDs10633023099565_cor5
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
ISCEV guidelines for calibration and verification of stimuli and recording instruments (2023 update)
학술저널
issue
Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision
. :1-12
Author
McCulloch, Daphne L.
Aff1, IDs1063302309932z_cor1
Bach, Michael
Brigell, Mitchell
Chan, Hoover
Aff4, Aff5
Hamilton, Ruth
Aff6, Aff7
Hogg, Chris
Odom, J. Vernon
Aff9, Aff10
Robson
,
Anthony
G.
Aff8, Aff11
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3
A large animal model of RDH5-associated retinopathy recapitulates important features of the human phenotype.
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 31(8)
Author
Occelli, Laurence
Daruwalla, Anahita
De Silva, Samantha
Winkler, Paige
Sun, Kelian
Pasmanter, Nathaniel
Minella, Andrea
Querubin, Janice
Lyons, Leslie
Robson
,
Anthony
Heon, Elise
Michaelides, Michel
Webster, Andrew
Palczewski, Krzysztof
Vincent, Ajoy
Mahroo, Omar
Kiser, Philip
Petersen-Jones, Simon
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
SSBP1-Disease Update: Expanding the Genetic and Clinical Spectrum, Reporting Variable Penetrance and Confirming Recessive Inheritance
학술저널
issue
Investigative Ophthalmology & Visual Science
. 62(15)
Author
Jurkute, Neringa
D'Esposito, Fabiana
Robson
,
Anthony
G
Pitceathly, Robert DS
Cordeiro, Francesca
Raymond, F Lucy
Moore,
Anthony
T
Michaelides, Michel
Yu-Wai-Man, Patrick
Webster, Andrew R
Arno, Gavin
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes
학술저널
issue
In
Progress in Retinal and Eye Research
May 2024 100
Author
Georgiou, Michalis
Robson
,
Anthony
G.
Fujinami, Kaoru
de Guimarães, Thales A.C.
Fujinami-Yokokawa, Yu
Daich Varela, Malena
Pontikos, Nikolas
Kalitzeos, Angelos
Mahroo, Omar A.
Webster, Andrew R.
Michaelides, Michel
DB Label
Database : ScienceDirect
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6
RP2-Associated X-linked Retinopathy: Clinical Findings, Molecular Genetics, and Natural History in a Large Cohort of Female Carriers
학술저널
issue
In
American Journal of Ophthalmology
May 2024 261:112-120
Author
Georgiou, Michalis
Robson
,
Anthony
G.
Uwaydat, Sami H.
Ji, Marco H.
Shakarchi, Ahmed F.
Pontikos, Nikolas
Mahroo, Omar A.
Cheetham, Michael E.
Webster, Andrew R.
Hardcastle, Alison J.
Michaelides, Michel
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - SCOPUS
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IQCB1 (NPHP5)-Retinopathy: Clinical and Genetic Characterization and Natural History
학술저널
issue
In
American Journal of Ophthalmology
August 2024 264:205-215
Author
SEN, SAGNIK
FABOZZI, LORENZO
FUJINAMI, KAORU
FUJINAMI-YOKOKAWA, YU
WRIGHT, GENEVIEVE A.
WEBSTER, ANDREW
MAHROO, OMAR
ROBSON
,
ANTHONY
G.
GEORGIOU, MICHALIS
MICHAELIDES, MICHEL
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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8
RBP3-Retinopathy—Inherited High Myopia and Retinal Dystrophy: Genetic Characterization, Natural History, and Deep Phenotyping
학술저널
issue
In
American Journal of Ophthalmology
February 2024 258:119-129
Author
Georgiou, Michalis
Fujinami, Kaoru
Robson
,
Anthony
G.
Fujinami-Yokokawa, Yu
Shakarchi, Ahmed F.
Ji, Marco H.
Uwaydat, Sami H.
Kim, Angela
Kolesnikova, Masha
Arno, Gavin
Pontikos, Nikolas
Mahroo, Omar A.
Tsang, Stephen H.
Webster, Andrew R.
Michaelides, Michel
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9
Expanding the FDXR-Associated Disease Phenotype: Retinal Dystrophy Is a Recurrent Ocular Feature
학술저널
issue
Investigative Ophthalmology & Visual Science
. 62(6)
Author
Jurkute, Neringa
Shanmugarajah, Priya D
Hadjivassiliou, Marios
Higgs, Jenny
Vojcic, Miodrag
Horrocks, Iain
Nadjar, Yann
Touitou, Valerie
Lenaers, Guy
Poh, Roy
Acheson, James
Robson
,
Anthony
G
Raymond, F Lucy
Reilly, Mary M
Yu-Wai-Man, Patrick
Moore,
Anthony
T
Webster, Andrew R
Arno, Gavin
Consortium, for the Genomics England Research
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
First-in-Human Gene Therapy Trial of AAV8-hCARp.hCNGB3 in Adults and Children With CNGB3-associated Achromatopsia
학술저널
issue
In
American Journal of Ophthalmology
September 2023 253:243-251
Author
Michaelides, Michel
Hirji, Nashila
Wong, Sui Chien
Besirli, Cagri G.
Zaman, Serena
Kumaran, Neruban
Georgiadis, Anastasios
Smith, Alexander J.
Ripamonti, Caterina
Gottlob, Irene
Robson
,
Anthony
G.
Thiadens, Alberta
Henderson, Robert H.
Fleck, Penny
Anglade, Eddy
Dong, Xiangwen
Capuano, George
Lu, Wentao
Berry, Pamela
Kane, Thomas
Naylor, Stuart
Georgiou, Michalis
Kalitzeos, Angelos
Ali, Robin R.
Forbes, Alexandria
Bainbridge, James
DB Label
Database : ScienceDirect
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강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
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경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
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고신대학교 중앙도서관
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국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
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금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
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