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hearing disorders
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current opinion in pediatrics
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american journal of medical genetics part a
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american journal of medical genetics. part a
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간행물
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current opinion in pediatrics
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american journal of medical genetics part a
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american journal of medical genetics. part a
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DLG2 intragenic exonic deletions reinforce the link to neurodevelopmental disorders and suggest a potential association with congenital anomalies and dysmorphism
학술저널
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In
Genetics in Medicine
January 2024 26(1)
Author
Chen, Yunjia
Karaca, Ender
Robin
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Nathaniel
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Goodloe, Dana
Al-Beshri, Ali
Dean, S. Joy
Hurst, Anna C.E.
Carroll, Andrew J.
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HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1414-1435
Author
Ambrose, J.C.
Arumugam, P.
Bevers, R.
Bleda, M.
Boardman-Pretty, F.
Boustred, C.R.
Brittain,
H
.
Brown, M.A.
Caulfield, M.J.
Chan, G.C.
Giess, A.
Griffin, J.N.
Hamblin, A.
Henderson, S.
Hubbard, T.J.P.
Jackson, R.
Jones, L.J.
Kasperaviciute, D.
Kayikci, M.
Kousathanas, A.
Lahnstein, L.
Lakey, A.
Leigh, S.E.A.
Leong, I.U.S.
Lopez, F.J.
Maleady-Crowe, F.
McEntagart, M.
Minneci, F.
Mitchell, J.
Moutsianas, L.
Mueller, M.
Murugaesu, N.
Need, A.C.
O‘Donovan, P.
Odhams, C.A.
Patch, C.
Perez-Gil, D.
Pereira, M.B.
Pullinger, J.
Rahim, T.
Rendon, A.
Rogers, T.
Savage, K.
Sawant, K.
Scott, R.
H
.
Siddiq, A.
Sieghart, A.
Smith, S.C.
Sosinsky, A.
Stuckey, A.
Tanguy, M.
Taylor Tavares, A.L.
Thomas, E.R.A.
Thompson, S.R.
Tucci, A.
Welland, M.J.
Williams, E.
Witkowska, K.
Wood, S.M.
Zarowiecki, M.
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
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Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Afzali, Ben
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
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Bale, Jim
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Barbouth, Deborah
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Beck, Anita
Beggs, Alan
H
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Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennet, Jimmy
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
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Chang, Ta Chen
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
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Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
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Colley, Heather A.
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Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
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Miller, Danny
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil
H
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Petcharet, Leoyklang
Phillips, John A., III
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Swerdzewski, Barbara N.
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance
H
.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenthal, Elizabeth
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sabaii, Marla
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Seto, Elaine
Sharma, Prashant
Shashi, Vandana
Shelkowitz, Emily
Sheppeard, Sam
Shin, Jimann
Silverman, Edwin
Sinsheimer, Janet
Sisco, Kathy
Smith, Edward
Smith, Kevin
Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca
Stergachis, Andrew
Stoler, Joan
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Queenie K.-G.
Tan, Amelia L.
Tarakad, Arjun
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
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Tran, Alyssa A.
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Urv, Tiina K.
Vanderver, Adeline
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
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Walker, Melissa
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Wambach, Jennifer
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Wilke, Martina
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Elgersma, Minetta
Bain, Jennifer
Balasubramanian, Meena
Banka, Siddharth
Benke, Paul J.
Bertrand, Miriam
Blesson, Alyssa E.
Clayton-Smith, Jill
Ellingford, Jamie M.
Gillentine, Madelyn A.
Goodloe, Dana
H
.
Haack, Tobias B.
Jain, Mahim
Krantz, Ian
Luu, Sharon M.
McPheron, Molly
Muss, Candace L.
Raible, Sarah E.
Robin
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Nathaniel
H
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Spiller, Michael
Starling, Susan
Thiffault, Isabelle
Vetrini, Francesco
Witt, Dennis
Woods, Emily
Zhou, Dihong
Elgersma, Ype
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"Why did I choose genetics?": A survey of current and recent medical genetics and genomics residents provides insight into recruitment efforts
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The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study
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issue
Human Genetics
. 141(3-4):853-863
Author
Thorpe, Ryan K.
Azaiez, Hela
Wu, Peina
Wang, Qiuju
Xu, Lei
Dai, Pu
Yang, Tao
Schaefer, G. Bradley
Peters, B. Robert
Chan, Kenny
H
.
Schatz, Krista S.
Bodurtha, Joann
Robin
,
Nathaniel
H
.
Hirsch, Yoel
Rahbeeni, Zuhair Abdalla
Yuan, Huijun
Aff14, IDs0043902102340w_cor16
Smith, Richard J.
H
.
Aff1, Aff15, IDs0043902102340w_cor17
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DLG2 intragenic exonic deletions reinforce the link to neurodevelopmental disorders and suggest a potential association with congenital anomalies and dysmorphism
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; JAN 2024, 26 1, p101010 13p.
Author
Chen, Yunjia
Karaca, Ender
Robin
,
Nathaniel
H
.
Goodloe, Dana
Al-Beshri, Ali
Dean, S. Joy
Hurst, Anna C. E.
Carroll, Andrew J.
Mikhail, Fady M.
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6
One academic medical center's experience in growing the genetic counseling service
학술저널
issue
CURRENT OPINION IN PEDIATRICS
; DEC 2023, 35 6, p611-p614, 4p.
Author
Robin
,
Nathaniel
H
.
McClinchey, Taylor N.
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7
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(2):374-383
Author
Verberne, Eline A.
Goh, Shuxiang
England, Jade
van Ginkel, Manon
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Rafael-Croes, Louise
Maas, Saskia
Polstra, Abeltje
Zarate, Yuri A.
Bosanko, Katherine A.
Pechter, Kieran B.
Bedoukian, Emma
Izumi, Kosuke
Chaudhry, Ayeshah
Aff8, Aff9
Robin
,
Nathaniel
H
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Boothe, Megan
Lippa, Natalie C.
Aggarwal, Vimla
De Vivo, Darryl C.
Lehman, Anna
Study, Causes
Stockler, Sylvia
Bruel, Ange-Line
Isidor, Bertrand
Lemons, Jennifer
Rodriguez-Buritica, David F.
Richmond, Christopher M.
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Agrawal, Pankaj B.
Kooy, R. Frank
Meuwissen, Marije E. C.
Aff22, Aff23
Koolen, David A.
Pfundt, Rolf
Lieden, Agne
Aff25, Aff26
Anderlid, Britt-Marie
Aff25, Aff26
Glatz, Dagmar
Mannens, Marcel M. A. M.
Bakshi, Madhura
Mallette, Frédérick A.
van Haelst, Mieke M.
Aff1
Campeau, Philippe M.
Aff3
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8
Occamʼs razor dulled: the occurrence of multiple genetic diagnoses
학술저널
issue
Current Opinion in Pediatrics
. Dec 01, 2021 33(6):545-548
Author
Linscott, Kristin B.
Cassady, Jennifer A.
Robin
,
Nathaniel
H
.
DB Label
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9
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; AUG 3 2023, 110 8, p1414-p1435, 23p.
Author
Niggl, Eva
Bouman, Arjan
Briere, Lauren C.
Hoogenboezem, Remco M.
Wallaard, Ilse
Park, Joohyun
Admard, Jakob
Wilke, Martina
Harris-Mostert, Emilio D. R. O.
Elgersma, Minetta
Bain, Jennifer
Balasubramanian, Meena
Banka, Siddharth
Benke, Paul J.
Bertrand, Miriam
Blesson, Alyssa E.
Clayton-Smith, Jill
Ellingford, Jamie M.
Gillentine, Madelyn A.
Goodloe, Dana
H
.
Haack, Tobias B.
Jain, Mahim
Krantz, Ian
Luu, Sharon M.
McPheron, Molly
Muss, Candace L.
Raible, Sarah E.
Robin
,
Nathaniel
H
.
Spiller, Michael
Starling, Susan
Sweetser, David A.
Thiffault, Isabelle
Vetrini, Francesco
Witt, Dennis
Woods, Emily
Genomics England Res Consortium, Ype
Undiagnosed Dis Network, Annelot C. M. van
Elgersma, Ype
van Esbroeck, Annelot C. M.
Zhou, DH
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10
Medical genetics, expert medical testimony, and suspected child abuse cases: a call for evidence-based standards in clinic and the courtroom
학술저널
issue
Current Opinion in Pediatrics
. Dec 16, 2020
Author
Shur, Natasha
Robin
,
Nathaniel
H
.
DB Label
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