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epidemiology
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1101-1300
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american journal of human genetics
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american journal of medical genetics part a
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european journal of human genetics
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간행물
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american journal of human genetics
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european journal of human genetics
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esophageal and gastric disorders in infancy and childhood
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MEDLINE
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Prospective development study of the Versius Surgical System for use in transoral robotic surgery: an IDEAL stage 1/2a first in human and initial case series experience
학술저널
issue
European Archives of Oto-Rhino-Laryngology: and Head & Neck
. 281(5):2667-2678
Author
Faulkner, Jack
Aff1, Aff2, IDs00405024085646_cor1
Arora, Asit
Aff1, Aff2
McCulloch, Peter
Robertson
,
Stephen
Rovira, Aleix
Ourselin, Sebastien
Jeannon, Jean-Pierre
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2
Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.
학술저널
issue
The American Journal of Medical Genetics - Part A
. 191(5)
Author
Unger, Sheila
Ferreira, Carlos
Mortier, Geert
Ali, Houda
Bertola, Débora
Calder, Alistair
Cohn, Daniel
Cormier-Daire, Valerie
Girisha, Katta
Hall, Christine
Makitie, Outi
Mundlos, Stefan
Nishimura, Gen
Robertson
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Stephen
Savarirayan, Ravi
Sillence, David
Simon, Marleen
Sutton, V
Warman, Matthew
Superti-Furga, Andrea
Krakow, Deborah
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):729-741
Author
Jones, Amy G.
Aquilino, Matilde
Tinker, Rory J.
Duncan, Laura
Jenkins, Zandra
Carvill, Gemma L.
DeWard, Stephanie J.
Grange, Dorothy K.
Hajianpour, MJ
Halliday, Benjamin J.
Holder-Espinasse, Muriel
Horvath, Judit
Maitz, Silvia
Nigro, Vincenzo
Morleo, Manuela
Paul, Victoria
Spencer, Careni
Esterhuizen, Alina I.
Polster, Tilman
Spano, Alice
Gómez-Lozano, Inés
Kumar, Abhishek
Poke, Gemma
Phillips, John A., III
Underhill, Hunter R.
Gimenez, Gregory
Namba, Takashi
Robertson
,
Stephen
P
.
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Intervertebral disc degeneration is rescued by TGFβ/BMP signaling modulation in an ex vivo filamin B mouse model
학술저널
issue
Bone Research
. 10(1)
Author
Zieba, Jennifer
Forlenza, Kimberly N
Heard, Kelly
Martin, Jorge H
Bosakova, Michaela
Cohn, Daniel H
Robertson
,
Stephen
P
Krejci, Pavel
Krakow, Deborah
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
18 July 2024 5(3)
Author
Angius, Andrea
Baker, Janice A.
Bedoukian, Emma
Bhambhani, Vikas
Bodamer, Olaf
O’Brien, Alan
Clayton-Smith, Jill
Crisponi, Laura
Cueto González, Anna María
the DDD study
Devriendt, Koenraad
Garrido, Elena Dominguez
Ehmke, Nadja
van Eerde, Albertien
van den Elzen, Annette
P
.M.
Faivre, Laurence
Fisher, Laura
Flores-Daboub, Josue A.
Foster, Alison
Friedman, Jennifer
Gabau, Elisabeth
Galazzi, Elena
García-Miñaúr, Sixto
Garavelli, Livia
Gardeitchik, Thatjana
Gerkes, Erica H.
van Gils, Julien
Giltay, Jacques C.
Garcia, Aixa Gonzalez
Heimdal, Ketil Riddervold
Horn, Denise
Houge, Gunnar
Hufnagel, Sophia B.
Ilencikova, Denisa
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Kant, Sarina G.
Kinning, Esther
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Kois, Chelsea
Kovačević, Maja
Lachmeijer, A.M.A. (Guus)
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Lebrun, Marine
Leon, Eyby
Lichty, Angie Ward
Lin, Ruth
Llano-Rivas, Isabel
Lynch, Sally Ann
Maas, Saskia M.
Maitz, Silvia B.
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Nizon, Mathilde
Park, Soo-Mi
Patterson, Jennifer
Petit, Florence
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Persani, Luca
Persico, Ivana
Pes, Valentina
Pollazzon, Marzia
Potjer, Thomas
Potocki, Lorraine
Pottinger, Carrie
Prasad, Chitra
Prijoles, Eloise J.
Ragge, Nicola K.
Rake, Jan Peter
van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.
Rea, Gillian
Ruivenkamp, Claudia
Rutz, Audrey
Saitta, Sulagna C.
Russo, Rossana Sanchez
Santen, Gijs W.E.
Schaefer, Elise
Shashi, Vandana
Schultz-Rogers, Laura
Sluga, Andrea
Sotgiu, Stefano
Steichen-Gersdorf, Elisabeth
Sullivan, Jennifer A.
Sun, Yu
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Tartaglia, Marco
Tedder, Matt
Terhal, Paulien
Tully, Ian
Verbeek, Nienke
Wenzel, Maren
White, Susan M.
Xiao, Bing
Haghshenas, Sadegheh
Bout, Hidde J.
Schijns, Josephine M.
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
Bhai, Pratibha
McConkey, Haley
Jenkins, Zandra A.
Williams, Ella M.
Halliday, Benjamin J.
Huisman, Sylvia A.
Lauffer, Peter
de Waard, Vivian
Witteveen, Laura
Banka, Siddharth
Brady, Angela F.
Hurst, Anna C.E.
Kaiser, Frank J.
Lacombe, Didier
Martinez-Monseny, Antonio F.
Fergelot, Patricia
Monteiro, Fabíola
P
.
Parenti, Ilaria
Santos-Simarro, Fernando
Simpson, Brittany N.
Alders, Mariëlle
Robertson
,
Stephen
P
.
Sadikovic, Bekim
Menke, Leonie A.
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6
FLNA-filaminopathy skeletal phenotypes are not due to an osteoblast autonomous loss-of-function
학술저널
issue
In
Bone Reports
June 2023 18
Author
Wade, Emma M.
Goodin, Elizabeth A.
Wang, Yongqiang
Morgan, Tim
Callon, Karen E.
Watson, Maureen
Daniel, Philip B.
Cornish, Jillian
McCulloch, Christopher A.
Robertson
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Stephen
P
.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
7
Clinical findings and a DNA methylation signature in kindreds with alterations in ZNF711
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(4):420-427
Author
Wang, Jiyong
Foroutan, Aidin
Richardson, Ellen
Skinner, Steven A.
Reilly, Jack
Kerkhof, Jennifer
Curry, Cynthia J.
Tarpey, Patrick S.
Robertson
,
Stephen
P.
Maystadt, Isabelle
Keren, Boris
Dixon, Joanne W.
Skinner, Cindy
Stapleton, Rachel
Ruaud, Lyse
Gumus, Evren
Lakeman, Phillis
Alders, Mariëlle
Tedder, Matthew L.
Schwartz, Charles E.
Friez, Michael J.
Sadikovic, Bekim
Aff2, Aff3
Stevenson, Roger E.
Aff1, IDs41431021010181_cor23
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Deletion of the last two exons of FGF10 in a family with LADD syndrome and pulmonary acinar hypoplasia
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(4):480-484
Author
Wade, Emma M.
Aff1, IDs41431021009020_cor1
Parthasarathy, Padmini
Mi, Jingyi
Morgan, Tim
Wollnik, Bernd
Robertson
,
Stephen
P.
Cundy, Tim
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 101(1)
Author
Skraban, Cara M
Wells, Constance F
Markose, Preetha
Cho, Megan T
Nesbitt, Addie I
Au, PY Billie
Begtrup, Amber
Bernat, John A
Bird, Lynne M
Cao, Kajia
de Brouwer, Arjan PM
Denenberg, Elizabeth H
Douglas, Ganka
Gibson, Kristin M
Grand, Katheryn
Goldenberg, Alice
Innes, A Micheil
Juusola, Jane
Kempers, Marlies
Kinning, Esther
Markie, David M
Owens, Martina M
Payne, Katelyn
Person, Richard
Pfundt, Rolph
Stocco, Amber
Turner, Claire LS
Verbeek, Nienke E
Walsh, Laurence E
Warner, Taylor C
Wheeler, Patricia G
Wieczorek, Dagmar
Wilkens, Alisha B
Zonneveld-Huijssoon, Evelien
Study, Deciphering Developmental Disorders
Kleefstra, Tjitske
Robertson
,
Stephen
P
Santani, Avni
van Gassen, Koen LI
Deardorff, Matthew A
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Open Access (eScholarship)
10
Pathogenic variants causing ABL1 malformation syndrome cluster in a myristoyl-binding pocket and increase tyrosine kinase activity
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(4):593-603
Author
Blakes, Alexander J. M.
Aff1, Aff2
Gaul, Emily
Lam, Wayne
Shannon, Nora
Knapp, Karen M.
Bicknell, Louise S.
Jackson, Meremaihi R.
Wade, Emma M.
Robertson
,
Stephen
White, Susan M.
Aff7, Aff8
Heller, Raoul
Chase, Andrew
Baralle, Diana
Aff1, Aff2
Douglas, Andrew G. L.
Aff1, Aff2
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