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exome sequencing
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mutation
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huntington disease
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medical genetics
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mutations
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epidemiology
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genetic carriers
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human genome
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individuals
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3
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laboratory proficiency testing
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molecular biology
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oncology
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preconception
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preconception care
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research design
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archives of pathology laboratory medicine
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genetics in medicine : official journal of the american college of medical genetics
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Population screening shows risk of inherited cancer and familial hypercholesterolemia in Oregon
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1249-1265
Author
O’Brien, Timothy D.
Potter, Amiee B.
Driscoll, Catherine
C
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Goh, Gregory
Letaw, John H.
McCabe, Sarah
Thanner, Jane
Kulkarni, Arpita
Wong, Rossana
Medica, Samuel
Week, Tiana
Buitrago, Jacob
Larson, Aaron
Camacho, Katie Johnson
Brown, Kim
Crist, Rachel
Conrad, Casey
Evans-Dutson, Sara
Lutz, Ryan
Mitchell, Asia
Anur, Pavana
Serrato, Vanessa
Shafer, Autumn
Marriott, Lisa K.
Hamman, K.J.
Mulford, Amelia
Wiszniewski, Wojciech
Sampson, Jone E.
Adey, Andrew
O’Roak, Brian J.
Harrington, Christina A.
Shannon, Jackilen
Spellman, Paul T.
Richards
,
C
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Sue
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ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
August 2023 25(8)
Author
Miller, David T.
Lee, Kristy
Abul-Husn, Noura S.
Amendola, Laura M.
Brothers, Kyle
Chung, Wendy K.
Gollob, Michael H.
Gordon, Adam S.
Harrison, Steven M.
Hershberger, Ray E.
Klein, Teri E.
Richards
,
C
.
Sue
Stewart, Douglas R.
Martin, Christa Lese
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3
ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(8):1381-1390
Author
Miller, David T.
Lee, Kristy
Chung, Wendy K.
Gordon, Adam S.
Herman, Gail E.
Klein, Teri E.
Stewart, Douglas R.
Amendola, Laura M.
Adelman, Kathy
Bale, Sherri J.
Gollob, Michael H.
Harrison, Steven M.
Hershberger, Ray E.
McKelvey, Kent
Richards
,
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.
Sue
Vlangos, Christopher N.
Watson, Michael S.
Martin, Christa Lese
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Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2021 update: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(8):1391-1398
Author
Miller, David T.
Lee, Kristy
Gordon, Adam S.
Amendola, Laura M.
Adelman, Kathy
Bale, Sherri J.
Chung, Wendy K.
Gollob, Michael H.
Harrison, Steven M.
Herman, Gail E.
Hershberger, Ray E.
Klein, Teri E.
McKelvey, Kent
Richards
,
C
.
Sue
Vlangos, Christopher N.
Stewart, Douglas R.
Watson, Michael S.
Martin, Christa Lese
Aff19
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5
A survey of current practices for genomic sequencing test interpretation and reporting processes in US laboratories.
학술저널
issue
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
. 19(5)
Author
O'Daniel, Julianne M
McLaughlin, Heather M
Amendola, Laura M
Bale, Sherri J
Berg, Jonathan S
Bick, David
Bowling, Kevin M
Chao, Elizabeth
C
Chung, Wendy K
Conlin, Laura K
Cooper, Gregory M
Das, Soma
Deignan, Joshua L
Dorschner, Michael O
Evans, James P
Ghazani, Arezou A
Goddard, Katrina A
Gornick, Michele
Farwell Hagman, Kelly D
Hambuch, Tina
Hegde, Madhuri
Hindorff, Lucia A
Holm, Ingrid A
Jarvik, Gail P
Knight Johnson, Amy
Mighion, Lindsey
Morra, Massimo
Plon, Sharon E
Punj, Sumit
Richards
,
C
Sue
Santani, Avni
Shirts, Brian H
Spinner, Nancy B
Tang, Sha
Weck, Karen E
Wolf, Susan M
Yang, Yaping
Rehm, Heidi L
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6
Correction to: ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(8):1582-1584
Author
Miller, David T.
Lee, Kristy
Chung, Wendy K.
Gordon, Adam S.
Herman, Gail E.
Klein, Teri E.
Stewart, Douglas R.
Amendola, Laura M.
Adelman, Kathy
Bale, Sherri J.
Gollob, Michael H.
Harrison, Steven M.
Hershberger, Ray E.
McKelvey, Kent
Richards
,
C
.
Sue
Vlangos, Christopher N.
Watson, Michael S.
Martin, Christa Lese
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Database : Springer Nature Journals
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Novel recruitment approaches and operational results for a statewide population Cohort for cancer research: The Healthy Oregon Project.
학술저널
issue
Journal of Clinical & Translational Science; 2024, Vol. 8 Issue 1, p1-9, 9p
Author
Zhenzhen Zhang
Shafer, Autumn
Johnson-Camacho, Katie
Adey, Andrew
Anur, Pavana
Brown, Kim A.
Conrad, Casey
Crist, Rachel
Farris, Paige E.
Harrington, Christina A.
Marriott, Lisa K.
Mitchell, Asia
O'Roak, Brian
Serrato, Vanessa
Richards
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.
Sue
Spellman, Paul T.
Shannon, Jackilen
DB Label
Database : Complementary Index
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Population screening shows risk of inherited cancer and familial hypercholesterolemia in Oregon
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; AUG 3 2023, 110 8, p1249-p1265, 18p.
Author
O'Brien, Timothy D.
Potter, Amiee B.
Driscoll, Catherine
C
.
Goh, Gregory
Letaw, John H.
McCabe, Sarah
Thanner, Jane
Kulkarni, Arpita
Wong, Rossana
Medica, Samuel
Week, Tiana
Buitrago, Jacob
Larson, Aaron
Camacho, Katie Johnson
Brown, Kim
Crist, Rachel
Conrad, Casey
Evans-Dutson, Sara
Lutz, Ryan
Mitchell, Asia
Anur, Pavana
Serrato, Vanessa
Shafer, Autumn
Marriott, Lisa K.
Hamman, K. J.
Mulford, Amelia
Wiszniewski, Wojciech
Sampson, Jone E.
Adey, Andrew
O'Roak, Brian J.
Harrington, Christina A.
Shannon, Jackilen
Spellman, Paul T.
Richards
,
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.
Sue
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Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification
학술저널
issue
Genome Research
. 25(3)
Author
Amendola, Laura M
Dorschner, Michael O
Robertson, Peggy D
Salama, Joseph S
Hart, Ragan
Shirts, Brian H
Murray, Mitzi L
Tokita, Mari J
Gallego, Carlos J
Kim, Daniel Seung
Bennett, James T
Crosslin, David R
Ranchalis, Jane
Jones, Kelly L
Rosenthal, Elisabeth A
Jarvik, Ella R
Itsara, Andy
Turner, Emily H
Herman, Daniel S
Schleit, Jennifer
Burt, Amber
Jamal, Seema M
Abrudan, Jenica L
Johnson, Andrew D
Conlin, Laura K
Dulik, Matthew
C
Santani, Avni
Metterville, Danielle R
Kelly, Melissa
Foreman, Ann Katherine M
Lee, Kristy
Taylor, Kent D
Guo, Xiuqing
Crooks, Kristy
Kiedrowski, Lesli A
Raffel, Leslie J
Gordon, Ora
Machini, Kalotina
Desnick, Robert J
Biesecker, Leslie G
Lubitz, Steven A
Mulchandani, Surabhi
Cooper, Greg M
Joffe, Steven
Richards
,
C
Sue
Yang, Yaoping
Rotter, Jerome I
Rich, Stephen S
O’Donnell, Christopher J
Berg, Jonathan S
Spinner, Nancy B
Evans, James P
Fullerton, Stephanie M
Leppig, Kathleen A
Bennett, Robin L
Bird, Thomas
Sybert, Virginia P
Grady, William M
Tabor, Holly K
Kim, Jerry H
Bamshad, Michael J
Wilfond, Benjamin
Motulsky, Arno G
Scott,
C
Ronald
Pritchard, Colin
C
Walsh, Tom D
Burke, Wylie
Raskind, Wendy H
Byers, Peter
Hisama, Fuki M
Rehm, Heidi
Nickerson, Debbie A
Jarvik, Gail P
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
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Secondary findings from clinical genomic sequencing: prevalence, patient perspectives, family history assessment, and health-care costs from a multisite study
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(5):1100-1110
Author
Hart, M. Ragan
Aff1, Aff2
Biesecker, Barbara B.
Blout, Carrie L.
Christensen, Kurt D.
Aff4, Aff5
Amendola, Laura M.
Aff1, Aff2
Bergstrom, Katie L.
Biswas, Sawona
Bowling, Kevin M.
Brothers, Kyle B.
Conlin, Laura K.
Aff10, Aff11
Cooper, Greg M.
Dulik, Matthew
C
.
Aff10, Aff11
East, Kelly M.
Everett, Jessica N.
Aff12, Aff13
Finnila, Candice R.
Ghazani, Arezou A.
Gilmore, Marian J.
Goddard, Katrina A. B
Jarvik, Gail P.
Aff1, Aff2
Johnston, Jennifer J.
Kauffman, Tia L.
Kelley, Whitley V.
Krier, Joel B.
Lewis, Katie L.
McGuire, Amy L.
McMullen, Carmit
Ou, Jeffrey
Plon, Sharon E.
Rehm, Heidi L.
Aff5, Aff19, Aff20
Richards
,
C
.
Sue
Romasko, Edward J.
Miren Sagardia, Ane
Spinner, Nancy B.
Thompson, Michelle L.
Turbitt, Erin
Vassy, Jason L.
Aff4, Aff5, Aff22
Wilfond, Benjamin S.
Veenstra, David L.
Aff2, Aff24
Berg, Jonathan S.
Green, Robert
C
.
Aff4, Aff5, Aff20, Aff26
Biesecker, Leslie G.
Hindorff, Lucia A.
Aff27
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Database : Springer Nature Journals
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