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digeorge syndrome
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schizophrenia
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genetics
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digeorge syndrome
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chile
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brain disorders
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human
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mutations
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neurodevelopmental disorders
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neurosciences
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간행물
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journal of medical genetics
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textbook of clinical pediatrics
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applied genomics and public health
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european journal of human genetics
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frontiers in pediatrics
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genetics and molecular biology
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human mutation
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journal of pediatric genetics
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wiley-blackwell
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lippincott williams & wilkins
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wiley-blackwell
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biomed central
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1
Advancing diagnosis and research for rare genetic diseases in Indigenous peoples
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(2):189-193
Author
Baynam, Gareth
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff5, Aff6, Aff7, IDs41588023016421_cor1
Julkowska, Daria
Bowdin, Sarah
Hermes, Azure
McMaster, Christopher R.
Aff11, Aff12
Prichep, Elissa
Richer, Étienne
van der Westhuizen, Francois H.
Repetto
,
Gabriela
M
.
Malherbe, Helen
Aff16, Aff17
Reichardt, Juergen K. V.
Arbour, Laura
Hudson, Maui
du Plessis, Kelly
Haendel, Melissa
Wilcox, Phillip
Lynch, Sally Ann
Aff23, Aff24
Rind, Shamir
Easteal, Simon
Estivill, Xavier
Caron, Nadine
Aff27, Aff28
Chongo, Meck
Thomas, Yarlalu
Letinturier, Mary Catherine V.
Vorster, Barend Christiaan
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
2
Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 8(1)
Author
Zhao, Yingjie
Wang, Yujue
Shi, Lijie
McDonald-McGinn, Donna
M
.
Aff2, Aff3
Crowley, T. Blaine
Aff2, Aff3
McGinn, Daniel E.
Aff2, Aff3
Tran, Oanh T.
Aff2, Aff3
Miller, Daniella
Lin, Jhih-Rong
Zackai, Elaine
Aff2, Aff3
Johnston, H. Richard
Chow, Eva W. C.
Vorstman, Jacob A. S.
Vingerhoets, Claudia
van Amelsvoort, Therese
Gothelf, Doron
Swillen, Ann
Breckpot, Jeroen
Vermeesch, Joris R.
Eliez, Stephan
Schneider, Maude
van den Bree, Marianne B.
M
.
Owen, Michael J.
Kates, Wendy R.
Aff12, Aff13
Repetto
,
Gabriela
M
.
Shashi, Vandana
Schoch, Kelly
Bearden, Carrie E.
Digilio,
M
. Cristina
Unolt, Marta
Aff17, Aff18
Putotto, Carolina
Marino, Bruno
Pontillo, Maria
Armando, Marco
Aff20, Aff21
Vicari, Stefano
Angkustsiri, Kathleen
Campbell, Linda
Busa, Tiffany
Heine-Suñer, Damian
Murphy, Kieran C.
Murphy, Declan
Aff28, Aff29
García-Miñaúr, Sixto
Fernández, Luis
Zhang, Zhengdong D.
Goldmuntz, Elizabeth
Gur, Raquel E.
Aff32, Aff33
Emanuel, Beverly S.
Aff2, Aff3
Zheng, Deyou
Marshall, Christian R.
Bassett, Anne S.
Aff36, Aff37, Aff38
Wang, Tao
Morrow, Bernice E.
Aff1, IDs4152502300363y_cor53
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Nature)
OA (Springer)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
3
Effects of copy number variations on brain structure and risk for psychiatric illness: Large‐scale studies from the ENIGMA working groups on CNVs
학술저널
issue
Human Brain Mapping
. 43(1)
Author
Sønderby, Ida E
Ching, Christopher RK
Thomopoulos, Sophia I
van der Meer, Dennis
Sun, Daqiang
Villalon‐Reina, Julio E
Agartz, Ingrid
Amunts, Katrin
Arango, Celso
Armstrong, Nicola J
Ayesa‐Arriola, Rosa
Bakker, Geor
Bassett, Anne S
Boomsma, Dorret I
Bülow, Robin
Butcher, Nancy J
Calhoun, Vince D
Caspers, Svenja
Chow, Eva WC
Cichon, Sven
Ciufolini, Simone
Craig, Michael C
Crespo‐Facorro, Benedicto
Cunningham, Adam C
Dale, Anders
M
Dazzan, Paola
de Zubicaray, Greig I
Djurovic, Srdjan
Doherty, Joanne L
Donohoe, Gary
Draganski, Bogdan
Durdle, Courtney A
Ehrlich, Stefan
Emanuel, Beverly S
Espeseth, Thomas
Fisher, Simon E
Ge, Tian
Glahn, David C
Grabe, Hans J
Gur, Raquel E
Gutman, Boris A
Haavik, Jan
Håberg, Asta K
Hansen, Laura A
Hashimoto, Ryota
Hibar, Derrek P
Holmes, Avram J
Hottenga, Jouke‐Jan
Pol, Hilleke E Hulshoff
Jalbrzikowski, Maria
Knowles, Emma EM
Kushan, Leila
Linden, David EJ
Liu, Jingyu
Lundervold, Astri J
Martin‐Brevet, Sandra
Martínez, Kenia
Mather, Karen A
Mathias, Samuel R
McDonald‐McGinn, Donna
M
McRae, Allan F
Medland, Sarah E
Moberget, Torgeir
Modenato, Claudia
Sánchez, Jennifer Monereo
Moreau, Clara A
Mühleisen, Thomas W
Paus, Tomas
Pausova, Zdenka
Prieto, Carlos
Ragothaman, Anjanibhargavi
Reinbold, Céline S
Marques, Tiago Reis
Repetto
,
Gabriela
M
Reymond, Alexandre
Roalf, David R
Rodriguez‐Herreros, Borja
Rucker, James J
Sachdev, Perminder S
Schmitt, James E
Schofield, Peter R
Silva, Ana I
Stefansson, Hreinn
Stein, Dan J
Tamnes, Christian K
Tordesillas‐Gutiérrez, Diana
Ulfarsson, Magnus O
Vajdi, Ariana
van 't Ent, Dennis
van den Bree, Marianne BM
Vassos, Evangelos
Vázquez‐Bourgon, Javier
Vila‐Rodriguez, Fidel
Walters, G Bragi
Wen, Wei
Westlye, Lars T
Wittfeld, Katharina
Zackai, Elaine H
Stefánsson, Kári
Jacquemont, Sebastien
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
학술저널
issue
Molecular psychiatry
. 26(8)
Author
Cleynen, Isabelle
Engchuan, Worrawat
Hestand, Matthew S
Heung, Tracy
Holleman, Aaron
M
Johnston, H Richard
Monfeuga, Thomas
McDonald-McGinn, Donna
M
Gur, Raquel E
Morrow, Bernice E
Swillen, Ann
Vorstman, Jacob AS
Bearden, Carrie E
Chow, Eva WC
van den Bree, Marianne
Emanuel, Beverly S
Vermeesch, Joris R
Warren, Stephen T
Owen, Michael J
Chopra, Pankaj
Cutler, David J
Duncan, Richard
Kotlar, Alex V
Mulle, Jennifer G
Voss, Anna J
Zwick, Michael E
Diacou, Alexander
Golden, Aaron
Guo, Tingwei
Lin, Jhih-Rong
Wang, Tao
Zhang, Zhengdong
Zhao, Yingjie
Marshall, Christian
Merico, Daniele
Jin, Andrea
Lilley, Brenna
Salmons, Harold I
Tran, Oanh
Holmans, Peter
Pardinas, Antonio
Walters, James TR
Demaerel, Wolfram
Boot, Erik
Butcher, Nancy J
Costain, Gregory A
Lowther, Chelsea
Evers, Rens
van Amelsvoort, Therese AMJ
van Duin, Esther
Vingerhoets, Claudia
Breckpot, Jeroen
Devriendt, Koen
Vergaelen, Elfi
Vogels, Annick
Crowley, T Blaine
McGinn, Daniel E
Moss, Edward
M
Sharkus, Robert J
Unolt, Marta
Zackai, Elaine H
Calkins, Monica E
Gallagher, Robert S
Gur, Ruben C
Tang, Sunny X
Fritsch, Rosemarie
Ornstein, Claudia
Repetto
,
Gabriela
M
Breetvelt, Elemi
Duijff, Sasja N
Fiksinski, Ania
Moss, Hayley
Niarchou, Maria
Murphy, Kieran C
Prasad, Sarah E
Daly, Eileen
M
Gudbrandsen, Maria
Murphy, Clodagh
M
Murphy, Declan G
Buzzanca, Antonio
Fabio, Fabio Di
Digilio, Maria C
Pontillo, Maria
Marino, Bruno
Vicari, Stefano
Coleman, Karlene
Cubells, Joseph F
Ousley, Opal Y
Carmel, Miri
Gothelf, Doron
Mekori-Domachevsky, Ehud
Michaelovsky, Elena
Weinberger, Ronnie
Weizman, Abraham
Kushan, Leila
Jalbrzikowski, Maria
Armando, Marco
Eliez, Stéphan
Sandini, Corrado
Schneider, Maude
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Prioritizing Genetic Contributors to Cortical Alterations in 22q11.2 Deletion Syndrome Using Imaging Transcriptomics
학술저널
issue
Cerebral Cortex
. 31(7)
Author
Forsyth, Jennifer K
Mennigen, Eva
Lin, Amy
Sun, Daqiang
Vajdi, Ariana
Kushan-Wells, Leila
Ching, Christopher RK
Villalon-Reina, Julio E
Thompson, Paul
M
Jonas, Rachel K
Pacheco-Hansen, Laura
Bakker, Geor
van Amelsvoort, Therese
Antshel, Kevin
M
Fremont, Wanda
Kates, Wendy R
Campbell, Linda E
McCabe, Kathryn L
Craig, Michael C
Daly, Eileen
Gudbrandsen, Maria
Murphy, Clodagh
M
Murphy, Declan G
Murphy, Kieran C
Fiksinski, Ania
Koops, Sanne
Vorstman, Jacob
Crowley, T Blaine
Emanuel, Beverly S
Gur, Raquel E
McDonald-McGinn, Donna
M
Roalf, David R
Ruparel, Kosha
Schmitt, J Eric
Zackai, Elaine H
Durdle, Courtney A
Goodrich-Hunsaker, Naomi J
Simon, Tony J
Bassett, Anne S
Butcher, Nancy J
Chow, Eva WC
Vila-Rodriguez, Fidel
Cunningham, Adam
Doherty, Joanne L
Linden, David E
Moss, Hayley
Owen, Michael J
van den Bree, Marianne
Crossley, Nicolas A
Repetto
,
Gabriela
M
Bearden, Carrie E
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome
학술저널
issue
Nature Medicine
. 26(12)
Author
Davies, Robert W
Fiksinski, Ania
M
Breetvelt, Elemi J
Williams, Nigel
M
Hooper, Stephen R
Monfeuga, Thomas
Bassett, Anne S
Owen, Michael J
Gur, Raquel E
Morrow, Bernice E
McDonald-McGinn, Donna
M
Swillen, Ann
Chow, Eva WC
van den Bree, Marianne
Emanuel, Beverly S
Vermeesch, Joris R
van Amelsvoort, Therese
Arango, Celso
Armando, Marco
Campbell, Linda E
Cubells, Joseph F
Eliez, Stephan
Garcia-Minaur, Sixto
Gothelf, Doron
Kates, Wendy R
Murphy, Kieran C
Murphy, Clodagh
M
Murphy, Declan G
Philip, Nicole
Repetto
,
Gabriela
M
Shashi, Vandana
Simon, Tony J
Suñer, Damiàn Heine
Vicari, Stefano
Scherer, Stephen W
Bearden, Carrie E
Vorstman, Jacob AS
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Mapping Subcortical Brain Alterations in 22q11.2 Deletion Syndrome: Effects of Deletion Size and Convergence With Idiopathic Neuropsychiatric Illness
학술저널
issue
American Journal of Psychiatry
. 177(7)
Author
Ching, Christopher RK
Gutman, Boris A
Sun, Daqiang
Villalon Reina, Julio
Ragothaman, Anjanibhargavi
Isaev, Dmitry
Zavaliangos-Petropulu, Artemis
Lin, Amy
Jonas, Rachel K
Kushan, Leila
Pacheco-Hansen, Laura
Vajdi, Ariana
Forsyth, Jennifer K
Jalbrzikowski, Maria
Bakker, Geor
van Amelsvoort, Therese
Antshel, Kevin
M
Fremont, Wanda
Kates, Wendy R
Campbell, Linda E
McCabe, Kathryn L
Craig, Michael C
Daly, Eileen
Gudbrandsen, Maria
Murphy, Clodagh
M
Murphy, Declan G
Murphy, Kieran C
Fiksinski, Ania
Koops, Sanne
Vorstman, Jacob
Crowley, T Blaine
Emanuel, Beverly S
Gur, Raquel E
McDonald-McGinn, Donna
M
Roalf, David R
Ruparel, Kosha
Schmitt, J Eric
Zackai, Elaine H
Durdle, Courtney A
Goodrich-Hunsaker, Naomi J
Simon, Tony J
Bassett, Anne S
Butcher, Nancy J
Chow, Eva WC
Vila-Rodriguez, Fidel
Cunningham, Adam
Doherty, Joanne
Linden, David E
Moss, Hayley
Owen, Michael J
van den Bree, Marianne
Crossley, Nicolas A
Repetto
,
Gabriela
M
Thompson, Paul
M
Bearden, Carrie E
DB Label
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8
Pathogenic variants in HGF give rise to childhood-to-late onset primary lymphoedema by loss of function
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; APR 26 2024, 12p.
Author
Alpaslan, Murat
Fastre, Elodie
Mestre, Sandrine
van Haeringen, Arie
Repetto
,
Gabriela
M
.
Keymolen, Kathelijn
Boon, Laurence
M
.
Belva, Florence
Giacalone, Guido
Revencu, Nicole
Sznajer, Yves
Riches, Katie
Keeley, Vaughan
Mansour, Sahar
Gordon, Kristiana
Martin-Almedina, Silvia
Dobbins, Sara
Ostergaard, Pia
Quere, Isabelle
Brouillard, Pascal
Vikkula, Miikka
DB Label
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등재 - SCOPUS
9
Genomic analysis in Chilean patients with suspected Rett syndrome: keep a broad differential diagnosis
학술저널
issue
FRONTIERS IN GENETICS
; MAR 18 2024, 15 p1278198 10p.
Author
Brito, Florencia
Lagos, Catalina
Cubillos, Jessica
Orellana, Joan
Gajardo, Mallen
Boehme, Daniela
Encina, Gonzalo
Repetto
,
Gabriela
M
.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
10
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 106(1)
Author
Zhao, Yingjie
Diacou, Alexander
Johnston, H Richard
Musfee, Fadi I
McDonald-McGinn, Donna
M
McGinn, Daniel
Crowley, T Blaine
Repetto
,
Gabriela
M
Swillen, Ann
Breckpot, Jeroen
Vermeesch, Joris R
Kates, Wendy R
Digilio,
M
Cristina
Unolt, Marta
Marino, Bruno
Pontillo, Maria
Armando, Marco
Di Fabio, Fabio
Vicari, Stefano
van den Bree, Marianne
Moss, Hayley
Owen, Michael J
Murphy, Kieran C
Murphy, Clodagh
M
Murphy, Declan
Schoch, Kelly
Shashi, Vandana
Tassone, Flora
Simon, Tony J
Shprintzen, Robert J
Campbell, Linda
Philip, Nicole
Heine-Suñer, Damian
García-Miñaúr, Sixto
Fernández, Luis
Consortium, International 22q11 2 Brain and Behavior
Antonarakis, Stylianos E
Biondi, Massimo
Boot, Erik
Breetvelt, Elemi
Busa, Tiffany
Butcher, Nancy
Buzzanca, Antonino
Carmel, Miri
Cleynen, Isabelle
Cutler, David
Dallapiccola, Bruno
de la Fuente Sanches, María Angeles
Epstein, Michael P
Evers, Rens
Fernandez, Luis
Fritsch, Rosemarie
Algas, Fernando García
Guo, Tingwei
Gur, Raquel
Hestand, Matthew S
Heung, Tracy
Hooper, Stephen
Jin, Andrea
Kushan-Wells, Leila
Laorden-Nieto, Alejandra Teresa
Lattanzi, Guido
Marshall, Christian
McCabe, Kathryn
Michaelovsky, Elena
Ornstein, Claudia
Silversides, Candice
Tran, Oanh
van Duin, Esther DA
Vergaelen, Elfi
Warren, Steve T
Weinberger, Ronnie
Weizman, Abraham
Zhang, Zhengdong
Zwick, Michael
Bearden, Carrie E
Vingerhoets, Claudia
van Amelsvoort, Therese
Eliez, Stephan
Schneider, Maude
Vorstman, Jacob AS
Gothelf, Doron
Zackai, Elaine
Agopian, AJ
Gur, Raquel E
Bassett, Anne S
Emanuel, Beverly S
Goldmuntz, Elizabeth
Mitchell, Laura E
Wang, Tao
Morrow, Bernice E
DB Label
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