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ehlers-danlos syndrome
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connective tissue diseases
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american journal of medical genetics. part a
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간행물
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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circulation: arrhythmia and electrophysiology
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european journal of human genetics: ejhg
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molecular genetics & metabolism
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american journal of medical genetics part c: seminars in medical genetics
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breast cancer research & treatment
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circulation
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circulation arrhythmia and electrophysiology
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Frequent aneuploidy in primary human T cells after CRISPR–Cas9 cleavage
학술저널
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Nature Biotechnology: The Science and Business of Biotechnology
. 40(12):1807-1813
Author
Nahmad, Alessio David
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Reuveni, Eli
Goldschmidt, Ella
Tenne, Tamar
Liberman, Meytal
Horovitz-Fried, Miriam
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Khosravi, Rami
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Madi, Asaf
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Ben-David, Uri
Aff3, IDs41587022013770_cor11
Barzel, Adi
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NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 103(5)
Author
Schanze, Ina
Bunt, Jens
Lim, Jonathan WC
Schanze, Denny
Dean, Ryan J
Alders, Marielle
Blanchet, Patricia
Attié-Bitach, Tania
Berland, Siren
Boogert, Steven
Boppudi, Sangamitra
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Cho, Megan T
Dobyns, William B
Donnai, Dian
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Edwards, Timothy J
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Genevieve, David
Gérard, Marion
Gatinois, Vincent
Holder-Espinasse, Muriel
Huth, Samuel F
Izumi, Kosuke
Kerr, Bronwyn
Lacaze, Elodie
Lakeman, Phillis
Mahida, Sonal
Mirzaa, Ghayda M
Morgan, Sian M
Nowak, Catherine
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Pilz, Daniela T
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Schneider, Anouck
Sherr, Elliott H
Smith-Hicks, Constance
Wieland, Ilse
Zackai, Elaine
Zhao, Xiaonan
Gronostajski, Richard M
Zenker, Martin
Richards, Linda J
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Recurring pathogenic variants in the BRCA2 gene in the Ethiopian Jewish population. Founder mutations?
학술저널
issue
Familial Cancer
. 21(2):121-123
Author
Ludman, Mark D.
Philipsborn, Shira Litz
Aff1, IDs1068902100255z_cor2
Hartmajer, Shulamit
Shwartzman, Nitzan Sharon
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Diagnostic yield of multigene panel testing in an Israeli cohort: enrichment of low-penetrance variants
학술저널
issue
Breast Cancer Research and Treatment
. 181(2):445-453
Author
Bernstein-Molho, Rinat
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Friedman, Eitan
Aff2, Aff4
Kedar, Inbal
Laitman, Yael
Allweis, Tanir M.
Aff5, Aff6
Gal-Yam, Einav Nili
Feldman, Hagit Baris
Grinshpun, Albert
Halpern, Naama
Aff1, Aff4
Hartmajer, Shulamit
Kadouri, Luna
Katz, Lior H.
Kaufman, Bella
Aff1, Aff4
Laish, Ido
Aff4, Aff12
Levanon, Keren
Aff1, Aff4
Philipsborn, Shira Litz
Ludman, Mark
Moran, Gal
Peretz, Tamar
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Shkedi, Shiri
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Aff4, Aff19
Goldberg, Yael
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Basal and Human Papillomavirus E6 Oncoprotein-Induced Degradation of Myc Proteins by the Ubiquitin Pathway
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1998 Jul 01. 95(14), 8058-8063.
Author
Gross-Mesilaty, Shlomit
Reinstein
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Bercovich, Beatrice
Tobias, Karin E.
Schwartz, Alan L.
Kahana, Chaim
Ciechanover, Aaron
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Database : JSTOR Journals
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Hyper IgE Syndrome in an Isolated Population in Israel
학술저널
issue
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY
; FEB 4 2022, 13 p829239 4p.
Author
Lachover-Roth, Idit
Lagovsky, Irina
Shtorch-Asor, Atalia
Confino-Cohen, Ronit
Reinstein
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Garty, Ben-Zion
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Database : Science Citation Index Expanded
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Prenatal diagnosis of a likely pathogenic variant in ZBTB18: Natural evolution of fetal phenotype including the long bones and corpus callosum
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; DEC 14 2021, 6p.
Author
Birnbaum, Roee
Markovitch, Ofer
Biron-shental, Tal
Kidron, Debora
Ben-Sira, Liat
Philipsborn, Shira Litz
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Database : Science Citation Index Expanded
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The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics
. Mar 01, 2017 175(1):8-26
Author
Tinkle, Brad T.
Malfait, Fransiska
Francomano, Clair A.
Byers, Peter H.
Malfait, Fransiska
Francomano, Clair
Byers, Peter
Belmont, John
Berglund, Britta
Black, James
Bloom, Lara
Bowen, Jessica M.
Brady, Angela F.
Burrows, Nigel P.
Castori, Marco
Cohen, Helen
Colombi, Marina
Demirdas, Serwet
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De Paepe, Anne
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Frank, Michael
Ghali, Neeti
Giunta, Cecilia
Grahame, Rodney
Hakim, Alan
Jeunemaitre, Xavier
Johnson, Diana
Juul‐Kristensen, Birgit
Kapferer‐Seebacher, Ines
Kazkaz, Hanadi
Kosho, Tomoki
Lavallee, Mark E.
Levy, Howard
Mendoza‐Londono, Roberto
Pepin, Melanie
Pope, F. Michael
Reinstein
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Robert, Leema
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Sanders, Lynn
Sobey, Glenda J.
Van Damme, Tim
Vandersteen, Anthony
van Mourik, Caroline
Voermans, Nicol
Wheeldon, Nigel
Zschocke, Johannes
Tinkle, Brad
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Familial Occurrence of Atrioventricular Nodal Reentrant Tachycardia
학술저널
issue
Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology
. Feb 01, 2017 10(2):e004680-e004680
Author
Michowitz, Yoav
Anis-Heusler, Adi
Reinstein
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Tovia-Brodie, Oholi
Glick, Aharon
Belhassen, Bernard
DB Label
Database : Journals@OVID
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Echocardiographic findings in patients with spontaneous CSF leak
학술저널
issue
Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society
. October 2014 261(10):1957-1960
Author
Pimienta, Allen L.
Rimoin, David L.
Pariani, Mitchel
Schievink, Wouter I.
Reinstein
,
Eyal
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Database : Springer Nature Journals
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