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journal of pediatric gastroenterology and nutrition
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molecular genetics & metabolism
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A founder DBR1 variant causes a lethal form of congenital ichthyosis
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(10):1491-1498
Author
Shamseldin, Hanan E.
Sadagopan, Mukunth
Martini, Javier
Al-Ali, Ruslan
Radefeldt, Mandy
Ataei, Mojgan
Lemke, Sabrina
Rahbeeni
,
Zuhair
Al Mutairi, Fuad
Aff4, Aff5
Ababneh, Faroug
Aff4, Aff5
AlRukban, Hadeel A.
Abdulwahab, Firdous
Alhajj, Saleh Mohammed
Bauer, Peter
Aff2, Aff7
Bertoli-Avella, Aida
Alkuraya, Fowzan S.
Aff1, Aff8, IDs00439023025973_cor16
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Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
AlAbdi, Lama
Aff1, Aff2
Shamseldin, Hanan E.
Khouj, Ebtissal
Helaby, Rana
Aljamal, Bayan
Alqahtani, Mashael
Almulhim, Aisha
Aff1, Aff2
Hamid, Halima
Aff1, Aff2
Hashem, Mais O.
Abdulwahab, Firdous
Abouyousef, Omar
Jaafar, Amal
Alshidi, Tarfa
Al-Owain, Mohammed
Aff3, Aff4
Alhashem, Amal
Aff4, Aff5
Al Tala, Saeed
Khan, Arif O.
Aff7, Aff8
Mardawi, Elham
Alkuraya, Hisham
Faqeih, Eissa
Afqi, Manal
Alkhalifi, Salwa
Rahbeeni
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Zuhair
Hagos, Samya T.
Al-Ahmadi, Wijdan
Nadeef, Seba
Maddirevula, Sateesh
Khabar, Khalid S. A.
Putra, Alexander
Angelov, Angel
Park, Changsook
Reyes-Ramos, Ana M.
Umer, Husen
Ullah, Ikram
Driguez, Patrick
Fukasawa, Yoshinori
Cheung, Ming Sin
Gallouzi, Imed Eddine
Aff17, Aff18
Alkuraya, Fowzan S.
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3
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann‐Steiner syndrome
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 185(6)
Author
Sheppard, Sarah E
Campbell, Ian M
Harr, Margaret H
Gold, Nina
Li, Dong
Bjornsson, Hans T
Cohen, Julie S
Fahrner, Jill A
Fatemi, Ali
Harris, Jacqueline R
Nowak, Catherine
Stevens, Cathy A
Grand, Katheryn
Au, Margaret
Graham, John M
Sanchez‐Lara, Pedro A
Del Campo, Miguel
Jones, Marilyn C
Abdul‐Rahman, Omar
Alkuraya, Fowzan S
Bassetti, Jennifer A
Bergstrom, Katherine
Bhoj, Elizabeth
Dugan, Sarah
Kaplan, Julie D
Derar, Nada
Gripp, Karen W
Hauser, Natalie
Innes, A Micheil
Keena, Beth
Kodra, Neslida
Miller, Rebecca
Nelson, Beverly
Nowaczyk, Malgorzata J
Rahbeeni
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Zuhair
Ben‐Shachar, Shay
Shieh, Joseph T
Slavotinek, Anne
Sobering, Andrew K
Abbott, Mary‐Alice
Allain, Dawn C
Amlie‐Wolf, Louise
Au, Ping Yee Billie
Bedoukian, Emma
Beek, Geoffrey
Barry, James
Berg, Janet
Bernstein, Jonathan A
Cytrynbaum, Cheryl
Chung, Brian Hon‐Yin
Donoghue, Sarah
Dorrani, Naghmeh
Eaton, Alison
Flores‐Daboub, Josue A
Dubbs, Holly
Felix, Carolyn A
Fong, Chin‐To
Fung, Jasmine Lee Fong
Gangaram, Balram
Goldstein, Amy
Greenberg, Rotem
Ha, Thoa K
Hersh, Joseph
Izumi, Kosuke
Kallish, Staci
Kravets, Elijah
Kwok, Pui‐Yan
Jobling, Rebekah K
Johnson, Amy E Knight
Kushner, Jessica
Lee, Bo Hoon
Levin, Brooke
Lindstrom, Kristin
Manickam, Kandamurugu
Mardach, Rebecca
McCormick, Elizabeth
McLeod, D Ross
Mentch, Frank D
Minks, Kelly
Muraresku, Colleen
Nelson, Stanley F
Porazzi, Patrizia
Pichurin, Pavel N
Powell‐Hamilton, Nina N
Powis, Zoe
Ritter, Alyssa
Rogers, Caleb
Rohena, Luis
Ronspies, Carey
Schroeder, Audrey
Stark, Zornitza
Starr, Lois
Stoler, Joan
Suwannarat, Pim
Velinov, Milen
Weksberg, Rosanna
Wilnai, Yael
Zadeh, Neda
Zand, Dina J
Falk, Marni J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X‐linked trichothiodystrophy
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 182(3)
Author
Mendelsohn, Bryce A
Beleford, Daniah T
Abu‐El‐Haija, Aya
Alsaleh, Norah S
Rahbeeni
,
Zuhair
Martin, Pierre‐Marie
Rego, Shannon
Huang, Alyssa
Capodanno, Gina
Shieh, Joseph T
Van Ziffle, Jessica
Risch, Neil
Alkuraya, Fowzan S
Slavotinek, Anne M
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study
학술저널
issue
Human Genetics
. 141(3-4):853-863
Author
Thorpe, Ryan K.
Azaiez, Hela
Wu, Peina
Wang, Qiuju
Xu, Lei
Dai, Pu
Yang, Tao
Schaefer, G. Bradley
Peters, B. Robert
Chan, Kenny H.
Schatz, Krista S.
Bodurtha, Joann
Robin, Nathaniel H.
Hirsch, Yoel
Rahbeeni
,
Zuhair
Abdalla
Yuan, Huijun
Aff14, IDs0043902102340w_cor16
Smith, Richard J. H.
Aff1, Aff15, IDs0043902102340w_cor17
DB Label
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6
COVID-19 in Unvaccinated patients with inherited metabolic disorders: A single center experience
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
November 2022 65(11)
Author
Altassan, Ruqaiah
Sulaiman, Raashda A.
Alfalah, Abdullah
Alwagiat, Waad
Megdad, Eman
Alqasabi, Dana
Handoom, Bedour
Almesned, Munirah
Al-Amri, Hassan
Alhassnan,
Zuhair
Alsayed, Moeen-aldeen
Alzaidan, Hamad
Rahbeeni
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Zuhair
Derar, Nada
Al-Owain, Mohammed
Albanyan, Esam
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An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 October 2022 109(10):1867-1884
Author
Choufani, Sanaa
McNiven, Vanda
Cytrynbaum, Cheryl
Jangjoo, Maryam
Adam, Margaret P.
Bjornsson, Hans T.
Harris, Jacqueline
Dyment, David A.
Graham, Gail E.
Nezarati, Marjan M.
Aul, Ritu B.
Castiglioni, Claudia
Breckpot, Jeroen
Devriendt, Koen
Stewart, Helen
Banos-Pinero, Benito
Mehta, Sarju
Sandford, Richard
Dunn, Carolyn
Mathevet, Remi
van Maldergem, Lionel
Piard, Juliette
Brischoux-Boucher, Elise
Vitobello, Antonio
Faivre, Laurence
Bournez, Marie
Tran-Mau, Frederic
Maystadt, Isabelle
Fernández-Jaén, Alberto
Alvarez, Sara
García-Prieto, Irene Díez
Alkuraya, Fowzan S.
Alsaif, Hessa S.
Rahbeeni
,
Zuhair
El-Akouri, Karen
Al-Mureikhi, Mariam
Spillmann, Rebecca C.
Shashi, Vandana
Sanchez-Lara, Pedro A.
Graham, John M., Jr.
Roberts, Amy
Chorin, Odelia
Evrony, Gilad D.
Kraatari-Tiri, Minna
Dudding-Byth, Tracy
Richardson, Anamaria
Hunt, David
Hamilton, Laura
Dyack, Sarah
Mendelsohn, Bryce A.
Rodríguez, Nicolás
Sánchez-Martínez, Rosario
Tenorio-Castaño, Jair
Nevado, Julián
Lapunzina, Pablo
Tirado, Pilar
Carminho Amaro Rodrigues, Maria-Teresa
Quteineh, Lina
Innes, A. Micheil
Kline, Antonie D.
Au, P.Y. Billie
Weksberg, Rosanna
DB Label
Database : ScienceDirect
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8
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; FEB 28 2024, 6p.
Author
Alabdi, Lama
Rahbeeni
,
Zuhair
Maddirevula, Sateesh
Helaby, Rana
Abdulwahab, Firdous
Khan, Arif O.
Riley, Lisa G.
Alhashem, Amal
Chassaing, Nicolas
Jamieson, Robyn V.
Alkuraya, Fowzan S.
DB Label
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Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes
학술저널
issue
Human Genetics
. 141(1):101-126
Author
Al-Hamed, Mohamed H.
Aff1, Aff2, IDs00439021024069_cor1
Kurdi, Wesam
Khan, Rubina
Tulbah, Maha
AlNemer, Maha
AlSahan, Nada
AlMugbel, Maisoon
Rafiullah, Rafiullah
Assoum, Mirna
Monies, Dorota
Shah, Zeeshan
Rahbeeni
,
Zuhair
Derar, Nada
Hakami, Fahad
Almutairi, Gawaher
AlOtaibi, Afaf
Ali, Wafaa
AlShammasi, Amal
AlMubarak, Wardah
AlDawoud, Samia
AlAmri, Saja
Saeed, Bashayer
Bukhari, Hanifa
Ali, Mohannad
Akili, Rana
Alquayt, Laila
Hagos, Samia
Elbardisy, Hadeel
Akilan, Asma
Almuhana, Nora
AlKhalifah, Abrar
Abouelhoda, Mohamed
Ramzan, Khushnooda
Sayer, John A.
Aff6, Aff7, Aff8
Imtiaz, Faiqa
Aff1, Aff2, IDs00439021024069_cor35
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Comprehensive multi-omics analysis of G6PC3 deficiency-related congenital neutropenia with inflammatory bowel disease
학술저널
issue
In
iScience
19 March 2021 24(3)
Author
Dasouki, Majed
Alaiya, Ayodeele
ElAmin, Tanziel
Shinwari, Zakia
Monies, Dorota
Abouelhoda, Mohamed
Jabaan, Amjad
Almourfi, Feras
Rahbeeni
,
Zuhair
Alsohaibani, Fahad
Almohareb, Fahad
Al-Zahrani, Hazzaa
Guzmán Vega, Francisco J.
Arold, Stefan T.
Aljurf, Mahmoud
Ahmed, Syed Osman
DB Label
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