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neurodegeneration
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friedreich's ataxia
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parkinsonism related disorders
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alzheimer's & dementia: the journal of the alzheimer's association
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journal of neurology
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1
Patients’ Perspective in Hereditary Ataxia
학술저널
issue
The Cerebellum
. 23(1):82-91
Author
Gorcenco, Sorina
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Karremo, Christin
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2
Clinical and genetic analyses of a Swedish patient series diagnosed with ataxia
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(1):526-542
Author
Gorcenco, Sorina
Aff1, IDs0041502311990x_cor1
Kafantari, Efthymia
Wallenius, Joel
Karremo, Christin
Alinder, Erik
Dobloug, Sigurd
Aff1, Aff2
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Englund, Elisabet
Ehrencrona, Hans
Aff4, Aff5
Wictorin, Klas
Karrman, Kristina
Aff4, Aff5
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3
The α-synuclein PET tracer [18F] ACI-12589 distinguishes multiple system atrophy from other neurodegenerative diseases
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Smith, Ruben
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Capotosti, Francesca
Schain, Martin
Aff1, Aff4, Aff5
Ohlsson, Tomas
Vokali, Efthymia
Molette, Jerome
Touilloux, Tanja
Hliva, Valerie
Dimitrakopoulos, Ioannis K.
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Jögi, Jonas
Svenningsson, Per
Andréasson, Mattias
Sandiego, Christine
Russell, David S.
Miranda-Azpiazu, Patricia
Halldin, Christer
Stomrud, Erik
Aff1, Aff13
Hall, Sara
Aff1, Aff13
Bratteby, Klas
Tampio L’Estrade, Elina
Luthi-Carter, Ruth
Pfeifer, Andrea
Kosco-Vilbois, Marie
Streffer, Johannes
Aff3, Aff14, IDs41467023423053_cor25
Hansson, Oskar
Aff1, Aff13, IDs41467023423053_cor26
DB Label
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Exonic trinucleotide repeat expansions in ZFHX3 cause spinocerebellar ataxia type 4: A poly-glycine disease
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):82-95
Author
Wallenius, Joel
Kafantari, Efthymia
Jhaveri, Emma
Gorcenco, Sorina
Ameur, Adam
Karremo, Christin
Dobloug, Sigurd
Karrman, Kristina
de Koning, Tom
Ilinca, Andreea
Landqvist Waldö, Maria
Arvidsson,
Andreas
Persson, Staffan
Englund, Elisabet
Ehrencrona, Hans
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Updated Stroke Gene Panels: Rapid evolution of knowledge on monogenic causes of stroke
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(2):239-242
Author
Ilinca, Andreea
Aff1, IDs41431022012076_cor1
Puschmann
,
Andreas
Putaala, Jukka
de Leeuw, Frank Erik
Cole, John
Kittner, Stephen
Aff4, Aff5
Kristoffersson, Ulf
Lindgren, Arne G.
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The clinical spectrum of ataxia telangiectasia in a cohort in Sweden
학술저널
issue
HELIYON
; FEB 29 2024, 10 4, pe26073 9p.
Author
Lindahl, Hannes
Svensson, Eva
Danielsson, Annika
Puschmann
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Andreas
Svenningson, Per
Tesi, Bianca
Paucar, Martin
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Small vessel disease in primary familial brain calcification with novel truncating PDGFB variants
학술저널
issue
NEUROLOGIA I NEUROCHIRURGIA POLSKA
; 2024, 58 1, p94-p105, 12p.
Author
Farahmand, Maha Yektay
Wasselius, Johan
Englund, Elisabet
Braverman, Irwin
Puschmann
,
Andreas
Ilinca, Andreea
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Establishing an online resource to facilitate global collaboration and inclusion of underrepresented populations: Experience from the MJFF Global Genetic Parkinson's Disease Project
학술저널
issue
PLOS ONE
; OCT 3 2023, 18 10, pe0292180 10p.
Author
Vollstedt, Eva-Juliane
Madoev, Harutyun
Aasly, Anna
Ahmad-Annuar, Azlina
Al-Mubarak, Bashayer
Alcalay, Roy N.
Alvarez, Victoria
Amorin, Ignacio
Annesi, Grazia
Arkadir, David
Bardien, Soraya
Barker, Roger A.
Barkhuizen, Melinda
Basak, A. Nazli
Bonifati, Vincenzo
Boon, Agnita
Brighina, Laura
Brockmann, Kathrin
Belin, Andrea Carmine
Carr, Jonathan
Clarimon, Jordi
Cornejo-Olivas, Mario
Guedes, Leonor Correia
Corvol, Jean-Christophe
Crosiers, David
Damasio, Joana
Das, Parimal
de Carvalho Aguiar, Patricia
De Rosa, Anna
Dorszewska, Jolanta
Ertan, Sibel
Ferese, Rosangela
Ferreira, Joaquim
Gatto, Emilia
Genc, Gencer
Giladi, Nir
Gomez-Garre, Pilar
Hanagasi, Hasmet
Hattori, Nobutaka
Hentati, Faycal
Hoffman-Zacharska, Dorota
Illarioshkin, Sergey N.
Jankovic, Joseph
Jesus, Silvia
Kaasinen, Valtteri
Kievit, Anneke
Klivenyi, Peter
Kostic, Vladimir
Koziorowski, Dariusz
Kuehn, Andrea A.
Lang, Anthony E.
Lim, Shen-Yang
Lin, Chin-Hsien
Lohmann, Katja
Markovic, Vladana
Martikainen, Mika Henrik
Mellick, George
Merello, Marcelo
Milanowski, Lukasz
Mir, Pablo
oeztop-cakmak, Oezguer
Pimentel, Marcia Mattos Goncalves
Pulkes, Teeratorn
Puschmann
,
Andreas
Rogaeva, Ekaterina
Sammler, Esther M.
Skaalum Petersen, Maria
Skorvanek, Matej
Spitz, Mariana
Suchowersky, Oksana
Tan, Ai Huey
Termsarasab, Pichet
Thaler, Avner
Tumas, Vitor
Valente, Enza Maria
van de Warrenburg, Bart
Williams-Gray, Caroline H.
Wu, Ruey-Mei
Zhang, Baorong
Zimprich, Alexander
Solle, Justin
Padmanabhan, Shalini
Klein, Christine
DB Label
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9
Clinical and genetic analyses of a Swedish patient series diagnosed with ataxia
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROLOGY
; OCT 3 2023, 17p.
Author
Gorcenco, Sorina
Kafantari, Efthymia
Wallenius, Joel
Karremo, Christin
Alinder, Erik
Dobloug, Sigurd
Waldo, Maria Landqvist
Englund, Elisabet
Ehrencrona, Hans
Wictorin, Klas
Karrman, Kristina
Puschmann
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10
Clinical classification systems and long-term outcome in mid- and late-stage Parkinson’s disease
학술저널
issue
npj Parkinson's Disease
. 7(1)
Author
Ygland Rödström, Emil
Aff1
Puschmann
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Andreas
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국가전자도서관
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