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Peopling of the Azore Islands (Portugal): Data from the Y Chromosome
학술저널
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Human Biology
. 77(2):189-199
Author
Fernando, Olga
Mota, Paulo
Lima, Manuela
Silva, Catarina
Montiel, Rafael
Amorim, António
Prata, Maria Joao
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Modeling Lysosomal Storage Disorders in an Innovative Way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidosis Type II Patients
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; MAR 2024, 25 6, p3546 22p.
Author
Carvalho, Sofia
Santos, Juliana Ines
Moreira, Luciana
Duarte, Ana Joana
Gaspar, Paulo
Rocha, Hugo
Encarnacao, Marisa
Ribeiro, Diogo
Almeida, Matilde Barbosa
Goncalves, Mariana
David, Hugo
Matos, Liliana
Amaral, Olga
Diogo, Luisa
Ferreira, Sara
Santos, Constanca
Martins, Esmeralda
Prata
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de Almeida, Luis Pereira
Alves, Sandra
Coutinho,
Maria
Francisca
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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3
A Method for the Analysis of 32 X Chromosome Insertion Deletion Polymorphisms in a Single PCR
학술저널
issue
126 Int'l J. Legal Med. 97 (2012) / International Journal of Legal Medicine, Vol. 126, Issue 1 (January 2012), pp. 97-106
Author
Pereira, Rui
Pereira, Vania
Gomes, Iva
Tomas, Carmen
Morling, Niels
Amorim, Antonio
Prata
,
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Joao
Carracedo, Angel
Gusmao, Leonor
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A partial duplication of an X-linked gene exclusive of a primate lineage (Macaca)
학술저널
issue
GENE
; JAN 30 2023, 851 p146997 8p.
Author
Serrano, Catarina
Lopes-Marques, Monica
Amorim, Antonio
Prata
,
Maria
Joao
Azevedo, Luisa
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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5
Portuguese mitochondrial DNA genetic diversity—An update and a phylogenetic revision
학술저널
issue
In
Forensic Science International: Genetics
March 2015 15:27-32
Author
Marques, Sofia L.
Goios, Ana
Rocha, Ana M.
Prata
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João
Amorim, António
Gusmão, Leonor
Alves, Cíntia
Alvarez, Luis
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6
Complex interactions between p.His558Arg and linked variants in the sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 (Na(V)1.5)
학술저널
issue
PEERJ
; AUG 17 2022, 10 pe13913 24p.
Author
Lopes-Marques, Monica
Silva, Raquel
Serrano, Catarina
Gomes, Veronica
Cardoso, Ana
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7
Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta Patient
전자책
issue
JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/1
. 4:117-124
Author
Coutinho,
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Francisca
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da Silva Santos, Liliana
Aff2
Lacerda, Lúcia
Aff4
Quental, Sofia
Aff5
Wibrand, Flemming
Aff6
Lund, Allan M.
Aff6
Johansen, Klaus B.
Aff7
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Aff8
Alves, Sandra
Aff2
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Database : Springer Nature eBooks
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Splicing Modulation as a Promising Therapeutic Strategy for Lysosomal Storage Disorders: The Mucopolysaccharidoses Example
학술저널
issue
LIFE-BASEL
; MAY 2022, 12 5, p608 26p.
Author
Santos, Juliana Ines
Goncalves, Mariana
Matos, Liliana
Moreira, Luciana
Carvalho, Sofia
Prata
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Maria
Joao
Coutinho,
Maria
Francisca
Alves, Sandra
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta
보고서
issue
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
. 29(10):1225-1228
Author
Coutinho,
Maria
Francisca
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Encarnação, Marisa
aff1_w2aab2b8c54b1b7b1aab1b4b6Aa
Laranjeira, Francisco
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Lacerda, Lúcia
aff2_w2aab2b8c54b1b7b1aab1b4b7Aa
Prata
,
Maria
João
aff4_w2aab2b8c54b1b7b1aab1b4b9Aa
Alves, Sandra
aff5_w2aab2b8c54b1b7b1aab1b4c10Aa
DB Label
Database : De Gruyter Online
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Linguistic isolates in Portugal: Insights from the mitochondrial DNA pattern
학술저널
issue
In
Forensic Science International: Genetics
December 2013 7(6):618-623
Author
Mairal, Quim
Santos, Cristina
Silva, Marina
Marques, Sofia L.
Ramos, Amanda
Aluja,
Maria
Pilar
Amorim, Antonio
Prata
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Maria
João
Alvarez, Luis
DB Label
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