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frontotemporal dementia
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amyotrophic lateral sclerosis
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frontotemporal lobar degeneration
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amyotrophic lateral sclerosis
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dementia
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c9orf72
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tdp-43
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amyotrophic-lateral-sclerosis
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alzheimer's disease
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genetics
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gene
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calcinosis
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alzheimer disease
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progranulins
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acquired cognitive impairment
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brain disorders
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calcification
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genetic predisposition to disease
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genetics of alzheimer's disease
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hexanucleotide repeat
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hla
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humans
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immunity
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motor neuron disease
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neurodegenerative
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trem2
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2.1 biological and endogenous factors
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alzheimer's disease including alzheimer's disease related dementias (ad/adrd)
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alzheimers-disease
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cryptic exons
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cryptococcus gattii
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gene expression
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genetic mutation
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machine learning
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alzheimer's & dementia: the journal of the alzheimer's association
(15)
acta neuropathologica
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journal of alzheimer's disease
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간행물
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alzheimer's & dementia: the journal of the alzheimer's association
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15
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acta neuropathologica
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journal of alzheimer's disease
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acta neuropathologica communications
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brain: a journal of neurology
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medicine
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amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration
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bmc bioinformatics
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european journal of human genetics
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lancet neurology
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neurogenetics
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acta neuropathologica: pathology and mechanisms of neurological disease
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brain a journal of neurology
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journal of alzheimers disease jad
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neuron
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amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration
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amyotrophic lateral sclerosis frontotemporal degeneration
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european journal of human genetics ejhg
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jama neurology
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the lancet neurology
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bmc bioinformatics: bmc series - open, inclusive and trusted
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oxford univ press
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oxford university press
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bmc
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2018
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Abundant transcriptomic alterations in the human cerebellum of patients with a C9orf72 repeat expansion
학술저널
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Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 147(1)
Author
Udine, Evan
Aff1, Aff2
DeJesus-Hernandez, Mariely
Tian, Shulan
das Neves, Sofia Pereira
Crook, Richard
Finch, NiCole A.
Baker, Matthew C.
Pottier
,
Cyril
Graff-Radford, Neill R.
Boeve, Bradley F.
Petersen, Ronald C.
Knopman, David S.
Josephs, Keith A.
Oskarsson, Björn
Da Mesquita, Sandro
Aff1, Aff2
Petrucelli, Leonard
Aff1, Aff2
Gendron, Tania F.
Aff1, Aff2
Dickson, Dennis W.
Aff1, Aff2
Rademakers, Rosa
Aff1, Aff6, Aff7
van Blitterswijk, Marka
Aff1, Aff2, IDs00401024027202_cor20
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2
Gearing up for the future: Exploring facilitators and barriers to inform clinical trial design in frontotemporal lobar degeneration
학술저널
issue
Alzheimer's & Dementia
. 17(S7)
Author
Banga, Yasmin B
Lai, Yujung
Kim, Priscilla
Boeve, Bradley F
Boxer, Adam L
Rosen, Howard J
Forsberg, Leah K
Heuer, Hilary W
Brushaber, Danielle
Appleby, Brian
Biernacka, Joanna M
Bordelon, Yvette M
Botha, Hugo
Bozoki, Andrea C
Brannelly, Patrick
Dickerson, Brad C
Dickinson, Susan
Dickson, Dennis W
Domoto‐Reilly, Kimiko
Faber, Kelley
Fagan, Anne M
Fields, Julie A
Fishman, Ann
Foroud, Tatiana M
Galasko, Doug R
Gavrilova, Ralitza H
Gendron, Tania F
Geschwind, Daniel H
Ghoshal, Nupur
Goldman, Jill
Graff‐Radford, Jonathan
Graff‐Radford, Neill R
Grant, Ian
Grossman, Murray
Hsiung, Ging‐Yuek Robin
Huang, Eric J
Huey, Edward D
Irwin, David J
Jones, David T
Kantarci, Kejal
Karydas, Anna M
Kaufer, Daniel
Knopman, David S
Kramer, Joel H
Kremers, Walter K
Kornak, John
Kukull, Walter A
Lagone, Emma
Leger, Gabriel C
Litvan, Irene
Ljubenkov, Peter A
Lucente, Diane E
Mackenzie, Ian R
Manoochehri, Masood
Masdeu, Joseph C
McGinnis, Scott
Mendez, Mario F
Miller, Bruce L
Miyagawa, Toji
Nelson, Kevin M
Onyike, Chiadi U
Pantelyat, Alex
Pascual, Belen
Pearlman, Rodney
Petrucelli, Leonard
Pottier
,
Cyril
P
Rademakers, Rosa
Ramos, Eliana Marisa
Rankin, Katherine P
Rascovsky, Katya
Rexach, Jessica E
Ritter, Aaron
Roberson, Erik D
Rojas, Julio C
Sabbagh, Marwan N
Salmon, David P
Savica, Rodolfo
Seeley, William W
Staffaroni, Adam M
Syrjanen, Jeremy A
Tartaglia, Maria Carmela
Tatton, Nadine
Taylor, Jack C
Toga, Arthur W
Weintraub, Sandra
Wheaton, Diana
Wong, Benjamin
Wszolek, Zbigniew
Consortium, ALLFTD
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Genome-wide analyses as part of the international FTLD-TDP whole-genome sequencing consortium reveals novel disease risk factors and increases support for immune dysfunction in FTLD
학술저널
issue
Acta Neuropathologica
. 137(6)
Author
Pottier
,
Cyril
Ren, Yingxue
Perkerson, Ralph B
Baker, Matt
Jenkins, Gregory D
van Blitterswijk, Marka
DeJesus-Hernandez, Mariely
van Rooij, Jeroen GJ
Murray, Melissa E
Christopher, Elizabeth
McDonnell, Shannon K
Fogarty, Zachary
Batzler, Anthony
Tian, Shulan
Vicente, Cristina T
Matchett, Billie
Karydas, Anna M
Hsiung, Ging-Yuek Robin
Seelaar, Harro
Mol, Merel O
Finger, Elizabeth C
Graff, Caroline
Öijerstedt, Linn
Neumann, Manuela
Heutink, Peter
Synofzik, Matthis
Wilke, Carlo
Prudlo, Johannes
Rizzu, Patrizia
Simon-Sanchez, Javier
Edbauer, Dieter
Roeber, Sigrun
Diehl-Schmid, Janine
Evers, Bret M
King, Andrew
Mesulam, M Marsel
Weintraub, Sandra
Geula, Changiz
Bieniek, Kevin F
Petrucelli, Leonard
Ahern, Geoffrey L
Reiman, Eric M
Woodruff, Bryan K
Caselli, Richard J
Huey, Edward D
Farlow, Martin R
Grafman, Jordan
Mead, Simon
Grinberg, Lea T
Spina, Salvatore
Grossman, Murray
Irwin, David J
Lee, Edward B
Suh, EunRan
Snowden, Julie
Mann, David
Ertekin-Taner, Nilufer
Uitti, Ryan J
Wszolek, Zbigniew K
Josephs, Keith A
Parisi, Joseph E
Knopman, David S
Petersen, Ronald C
Hodges, John R
Piguet, Olivier
Geier, Ethan G
Yokoyama, Jennifer S
Rissman, Robert A
Rogaeva, Ekaterina
Keith, Julia
Zinman, Lorne
Tartaglia, Maria Carmela
Cairns, Nigel J
Cruchaga, Carlos
Ghetti, Bernardino
Kofler, Julia
Lopez, Oscar L
Beach, Thomas G
Arzberger, Thomas
Herms, Jochen
Honig, Lawrence S
Vonsattel, Jean Paul
Halliday, Glenda M
Kwok, John B
White, Charles L
Gearing, Marla
Glass, Jonathan
Rollinson, Sara
Pickering-Brown, Stuart
Rohrer, Jonathan D
Trojanowski, John Q
Van Deerlin, Vivianna
Bigio, Eileen H
Troakes, Claire
Al-Sarraj, Safa
Asmann, Yan
Miller, Bruce L
Graff-Radford, Neill R
Boeve, Bradley F
Seeley, William W
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
Clinicopathologic Heterogeneity and Glial Activation Patterns in Alzheimer Disease
학술저널
issue
JAMA NEUROLOGY
; JUN 10 2024, 11p.
Author
Kouri, Naomi
Frankenhauser, Isabelle
Peng, Zhongwei
Labuzan, Sydney A.
Boon, Baayla D. C.
Moloney, Christina M.
Pottier
,
Cyril
Wickland, Daniel P.
Caetano-Anolles, Kelsey
Corriveau-Lecavalier, Nick
Tranovich, Jessica F.
Wood, Ashley C.
Hinkle, Kelly M.
Lincoln, Sarah J.
Spychalla, A. J.
Senjem, Matthew L.
Przybelski, Scott A.
Engelberg-Cook, Erica
Schwarz, Christopher G.
Kwan, Rain S.
Lesser, Elizabeth R.
Crook, Julia E.
Carter, Rickey E.
Ross, Owen A.
Lachner, Christian
Ertekin-Taner, Niluefer
Ferman, Tanis J.
Fields, Julie A.
Machulda, Mary M.
Ramanan, Vijay K.
Nguyen, Aivi T.
Reichard, R. Ross
Jones, David T.
Graff-Radford, Jonathan
Boeve, Bradley F.
Knopman, David S.
Petersen, Ronald C.
Jack, Clifford R.
Kantarci, Kejal
Day, Gregory S.
Duara, Ranjan
Graff-Radford, Neill R.
Dickson, Dennis W.
Lowe, Val J.
Vemuri, Prashanthi
Murray, Melissa E.
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5
Abundant transcriptomic alterations in the human cerebellum of patients with a C9orf72 repeat expansion
학술저널
issue
ACTA NEUROPATHOLOGICA
; JUN 2024, 147 1, p73 19p.
Author
Udine, Evan
DeJesus-Hernandez, Mariely
Tian, Shulan
das Neves, Sofia Pereira
Crook, Richard
Finch, NiCole A.
Baker, Matthew C.
Pottier
,
Cyril
Graff-Radford, Neill R.
Boeve, Bradley F.
Petersen, Ronald C.
Knopman, David S.
Josephs, Keith A.
Oskarsson, Bjorn
Da Mesquita, Sandro
Petrucelli, Leonard
Gendron, Tania F.
Dickson, Dennis W.
Rademakers, Rosa
van Blitterswijk, Marka
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6
Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study
학술저널
issue
The Lancet Neurology
. 17(6)
Author
Pottier
,
Cyril
Zhou, Xiaolai
Perkerson, Ralph B
Baker, Matt
Jenkins, Gregory D
Serie, Daniel J
Ghidoni, Roberta
Benussi, Luisa
Binetti, Giuliano
de Munain, Adolfo López
Zulaica, Miren
Moreno, Fermin
Le Ber, Isabelle
Pasquier, Florence
Hannequin, Didier
Sánchez-Valle, Raquel
Antonell, Anna
Lladó, Albert
Parsons, Tammee M
Finch, NiCole A
Finger, Elizabeth C
Lippa, Carol F
Huey, Edward D
Neumann, Manuela
Heutink, Peter
Synofzik, Matthis
Wilke, Carlo
Rissman, Robert A
Slawek, Jaroslaw
Sitek, Emilia
Johannsen, Peter
Nielsen, Jørgen E
Ren, Yingxue
van Blitterswijk, Marka
DeJesus-Hernandez, Mariely
Christopher, Elizabeth
Murray, Melissa E
Bieniek, Kevin F
Evers, Bret M
Ferrari, Camilla
Rollinson, Sara
Richardson, Anna
Scarpini, Elio
Fumagalli, Giorgio G
Padovani, Alessandro
Hardy, John
Momeni, Parastoo
Ferrari, Raffaele
Frangipane, Francesca
Maletta, Raffaele
Anfossi, Maria
Gallo, Maura
Petrucelli, Leonard
Suh, EunRan
Lopez, Oscar L
Wong, Tsz H
van Rooij, Jeroen GJ
Seelaar, Harro
Mead, Simon
Caselli, Richard J
Reiman, Eric M
Sabbagh, Marwan Noel
Kjolby, Mads
Nykjaer, Anders
Karydas, Anna M
Boxer, Adam L
Grinberg, Lea T
Grafman, Jordan
Spina, Salvatore
Oblak, Adrian
Mesulam, M-Marsel
Weintraub, Sandra
Geula, Changiz
Hodges, John R
Piguet, Olivier
Brooks, William S
Irwin, David J
Trojanowski, John Q
Lee, Edward B
Josephs, Keith A
Parisi, Joseph E
Ertekin-Taner, Nilüfer
Knopman, David S
Nacmias, Benedetta
Piaceri, Irene
Bagnoli, Silvia
Sorbi, Sandro
Gearing, Marla
Glass, Jonathan
Beach, Thomas G
Black, Sandra E
Masellis, Mario
Rogaeva, Ekaterina
Vonsattel, Jean-Paul
Honig, Lawrence S
Kofler, Julia
Bruni, Amalia C
Snowden, Julie
Mann, David
Pickering-Brown, Stuart
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Prosaposin is a regulator of progranulin levels and oligomerization.
학술저널
issue
Nature communications
. 7(1)
Author
Nicholson, Alexandra M
Finch, NiCole A
Almeida, Marcio
Perkerson, Ralph B
van Blitterswijk, Marka
Wojtas, Aleksandra
Cenik, Basar
Rotondo, Sergio
Inskeep, Venette
Almasy, Laura
Dyer, Thomas
Peralta, Juan
Jun, Goo
Wood, Andrew R
Frayling, Timothy M
Fuchsberger, Christian
Fowler, Sharon
Teslovich, Tanya M
Manning, Alisa K
Kumar, Satish
Curran, Joanne
Lehman, Donna
Abecasis, Goncalo
Duggirala, Ravindranath
Pottier
,
Cyril
Zahir, Haaris A
Crook, Julia E
Karydas, Anna
Mitic, Laura
Sun, Ying
Dickson, Dennis W
Bu, Guojun
Herz, Joachim
Yu, Gang
Miller, Bruce L
Ferguson, Shawn
Petersen, Ronald C
Graff-Radford, Neill
Blangero, John
Rademakers, Rosa
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
The SERPINA5 coding variant E228Q does not contribute to clinicopathologic characteristics in Alzheimer's disease: A cross-sectional study
학술저널
issue
MEDICINE
; JUN 16 2023, 102 24, 7p.
Author
Matchett, Billie J.
Lincoln, Sarah J.
Baker, Matt
Tamvaka, Nikoleta
Labuzan, Sydney A.
Sirmans, Tiffany Hicks N.
Moloney, Christina M.
Helminger, Jacqueline
Hinkle, Kelly M.
Cabrera-Rodriguez, Janisse
Wickland, Daniel P.
Johnson, Patrick W.
Heckman, Michael G.
Reddy, Joseph S.
Younkin, Steven G.
Carrasquillo, Minerva M.
Duara, Ranjan
Graff-Radford, Neill R.
Pottier
,
Cyril
Ertekin-Taner, Niluefer
Ross, Owen A.
Rademakers, Rosa
Dickson, Dennis W.
Murray, Melissa E.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (LWW - Ovid)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
9
Extensive transcriptomic study emphasizes importance of vesicular transport in C9orf72 expansion carriers
학술저널
issue
Acta Neuropathologica Communications
. 7(1)
Author
Dickson, Dennis W.
Aff1
Baker, Matthew C.
Aff1
Jackson, Jazmyne L.
Aff1
DeJesus-Hernandez, Mariely
Aff1
Finch, NiCole A.
Aff1
Tian, Shulan
Aff2
Heckman, Michael G.
Aff3
Pottier
,
Cyril
Aff1
Gendron, Tania F.
Aff1
Murray, Melissa E.
Aff1
Ren, Yingxue
Aff4
Reddy, Joseph S.
Aff4
Graff-Radford, Neill R.
Aff5
Boeve, Bradley F.
Aff6
Petersen, Ronald C.
Aff6
Knopman, David S.
Aff6
Josephs, Keith A.
Aff6
Petrucelli, Leonard
Aff1
Oskarsson, Björn
Aff5
Sheppard, John W.
Aff7
Asmann, Yan W.
Aff4
Rademakers, Rosa
Aff1
van Blitterswijk, Marka
Aff1
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
10
Underlying genetic variation in familial frontotemporal dementia: sequencing of 198 patients
학술저널
issue
In
Neurobiology of Aging
January 2021 97:148-148
Author
Mol, Merel O.
van Rooij, Jeroen G.J.
Wong, Tsz H.
Melhem, Shamiram
Verkerk, Annemieke J.M.H.
Kievit, Anneke J.A.
van Minkelen, Rick
Rademakers, Rosa
Pottier
,
Cyril
Kaat, Laura Donker
Seelaar, Harro
van Swieten, John C.
Dopper, Elise G.P.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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