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muscular dystrophy, duchenne
(48)
duchenne muscular dystrophy
(42)
주제
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myotonic dystrophy
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muscular dystrophy, duchenne
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duchenne muscular dystrophy
(
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atrial fibrillation
(
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dystrophin
(
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muscular dystrophies
(
25
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arrhythmias
(
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cardiomyopathies
(
19
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mutation
(
19
)
heart failure
(
18
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laminopathies
(
15
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mutations
(
15
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pacemaker
(
15
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dmd
(
14
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rare diseases
(
14
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genetic mutation
(
13
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myotonia atrophica
(
13
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skeletal muscle
(
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becker muscular dystrophy
(
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gene
(
12
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6-minute walk test
(
11
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dilated cardiomyopathy
(
11
)
duchenne
(
11
)
genetic variation
(
11
)
muscular diseases
(
11
)
biomarkers
(
10
)
cardiomyopathy
(
10
)
diagnosis
(
10
)
genetics
(
10
)
muscle diseases
(
10
)
phenotypes
(
10
)
cardiac involvement
(
9
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cardiac pacing, artificial
(
9
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duchenne muscular-dystrophy
(
9
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fibrosis
(
9
)
neuromuscular disorders
(
9
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nonsense mutation
(
9
)
phenotype
(
9
)
cardiomyopathy, dilated
(
8
)
carriers
(
8
)
deletions
(
8
)
facioscapulohumeral muscular dystrophy
(
8
)
genetic modifiers
(
8
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heart
(
8
)
limb-girdle muscular dystrophy
(
8
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muscular dystrophy, emery-dreifuss
(
8
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disease
(
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)
electrocardiography
(
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emery-dreifuss muscular dystrophy
(
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1301-1500+
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1101-1300
(2)
901-1100
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간행물
acta myologica myopathies and cardiomyopathies official journal of the mediterranean society of myology
(45)
neuromuscular disorders
(42)
plos one
(36)
간행물
Count
Name
acta myologica myopathies and cardiomyopathies official journal of the mediterranean society of myology
(
45
)
neuromuscular disorders
(
42
)
plos one
(
36
)
acta myologica
(
31
)
orphanet journal of rare diseases
(
19
)
genes
(
18
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neurology
(
16
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international journal of molecular sciences
(
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journal of neuromuscular diseases
(
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ophthalmology
(
14
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journal of cardiovascular electrophysiology
(
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human mutation
(
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european journal of human genetics
(
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journal of neurology
(
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muscle & nerve
(
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human molecular genetics
(
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clinical chemistry
(
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frontiers in neurology
(
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research in developmental disabilities
(
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trends in cardiovascular medicine
(
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annals of internal medicine
(
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european journal of heart failure
(
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human genetics
(
5
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jama ophthalmology
(
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journal of cardiac failure
(
5
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neurology (ovid)
(
5
)
neuropediatrics
(
5
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cardiogenetics
(
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embo molecular medicine
(
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europace
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anatolian journal of cardiology / anadolu kardiyoloji dergisi
(
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annals of clinical and translational neurology
(
3
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brain communications
(
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developmental medicine & child neurology
(
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ep: europace
(
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european journal of paediatric neurology
(
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frontiers in endocrinology
(
3
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jama neurology
(
3
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journal of gene medicine
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journal of interventional cardiac electrophysiology
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journal of investigative medicine
(
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journal of the american society of echocardiography
(
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children
(
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nature genetics
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nucleus
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pacing and clinical electrophysiology
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seminars in neurology
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the journal of molecular diagnostics
(
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journal of interventional cardiac electrophysiology: an international journal of cardiac arrhythmias and rhythm management
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journal of neurology: official journal of the european neurological society
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mdpi
(49)
gaetano conte academy
(45)
elsevier b.v.
(37)
출판사
Count
Name
mdpi
(
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gaetano conte academy
(
45
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elsevier b.v.
(
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wiley-blackwell
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)
mediterranean society of myology
(
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)
public library of science
(
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lippincott williams & wilkins
(
20
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pergamon-elsevier science ltd
(
17
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pergamon press
(
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biomed central
(
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(
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public library science
(
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oxford university press / usa
(
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ios press
(
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wiley
(
9
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nature publishing group
(
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oxford university press
(
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american medical association
(
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elsevier
(
6
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elsevier inc.
(
6
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oxford univ press
(
6
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wiley-liss
(
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bmj publishing group
(
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escholarship, university of california
(
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elsevier science inc
(
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frontiers media sa
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hindawi limited
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via medica
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american college of physicians
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biomed central ltd
(
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blackwell
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frontiers media s.a.
(
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frontiers research foundation
(
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georg thieme verlag stuttgart
(
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john wiley & sons
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kare publishing
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springer
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springer berlin heidelberg
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springer heidelberg
(
3
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taylor & francis ltd
(
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amer assoc clinical chemistry
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amer medical assoc
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bmc
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dove medical press ltd
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elsevier science london
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pergamon press - an imprint of elsevier science
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w b saunders
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1
The IAAM LTBP4 Haplotype is Protective Against Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy.
학술저널
issue
Journal of Neuromuscular Diseases
. 11(2)
Author
Bello, Luca
Sabbatini, Daniele
Fusto, Aurora
Gorgoglione, Domenico
Borin, Giovanni
Penzo, Martina
Riguzzi, Pietro
Villa, Matteo
Vianello, Sara
Calore, Chiara
Melacini, Paola
Vio, Riccardo
Barp, Andrea
DAngelo, Grazia
Gandossini, Sandra
Politano
,
Luisa
Berardinelli, Angela
Messina, Sonia
Vita, Gian
Pedemonte, Marina
Bruno, Claudio
Albamonte, Emilio
Sansone, Valeria
Baranello, Giovanni
Masson, Riccardo
Astrea, Guja
DAmico, Adele
Bertini, Enrico
Pane, Marika
Lucibello, Simona
Mercuri, Eugenio
Spurney, Christopher
Clemens, Paula
Morgenroth, Lauren
Gordish-Dressman, Heather
Hoffman, Eric
Pegoraro, Elena
McDonald, Craig
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Genetic modifiers of upper limb function in Duchenne muscular dystrophy.
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 269(9)
Author
Sabbatini, Daniele
Fusto, Aurora
Vianello, Sara
Villa, Matteo
Janik, Joanna
DAngelo, Grazia
Diella, Eleonora
Magri, Francesca
Comi, Giacomo
Panicucci, Chiara
Bruno, Claudio
DAmico, Adele
Bertini, Enrico
Astrea, Guja
Battini, Roberta
Politano
,
Luisa
Masson, Riccardo
Baranello, Giovanni
Previtali, Stefano
Messina, Sonia
Vita, Gianluca
Berardinelli, Angela
Mongini, Tiziana
Pini, Antonella
Pane, Marika
Mercuri, Eugenio
Hoffman, Eric
Morgenroth, Lauren
Gordish-Dressman, Heather
Duong, Tina
Bello, Luca
Pegoraro, Elena
McDonald, Craig
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Is Cardiac Transplantation Still a Contraindication in Patients with Muscular Dystrophy-Related End-Stage Dilated Cardiomyopathy? A Systematic Review.
학술저널
issue
International Journal of Molecular Sciences
. May2024, Vol. 25 Issue 10, p5289. 32p.
Author
Politano
,
Luisa
1
(AUTHOR)
luisa
.
politano
@unicampania.it
DB Label
Database : Academic Search Complete
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Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
조회 - Impact Factor (JCR)
4
International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy
학술저널
issue
Brain Communications
. 3(3)
Author
Yaou, Rabah Ben
Yun, Pomi
Dabaj, Ivana
Norato, Gina
Donkervoort, Sandra
Xiong, Hui
Nascimento, Andrés
Maggi, Lorenzo
Sarkozy, Anna
Monges, Soledad
Bertoli, Marta
Komaki, Hirofumi
Mayer, Michèle
Mercuri, Eugenio
Zanoteli, Edmar
Castiglioni, Claudia
Marini-Bettolo, Chiara
D’Amico, Adele
Deconinck, Nicolas
Desguerre, Isabelle
Erazo-Torricelli, Ricardo
Gurgel-Giannetti, Juliana
Ishiyama, Akihiko
Kleinsteuber, Karin S
Lagrue, Emmanuelle
Laugel, Vincent
Mercier, Sandra
Messina, Sonia
Politano
,
Luisa
Ryan, Monique M
Sabouraud, Pascal
Schara, Ulrike
Siciliano, Gabriele
Vercelli, Liliana
Voit, Thomas
Yoon, Grace
Alvarez, Rachel
Francesco, Muntoni F
Pierson, Tyler M
Gómez-Andrés, David
Foley, A Reghan
Quijano-Roy, Susana
Bönnemann, Carsten G
Bonne, Gisèle
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy.
학술저널
issue
Brain communications
. 3(3)
Author
Ben Yaou, Rabah
Yun, Pomi
Dabaj, Ivana
Norato, Gina
Donkervoort, Sandra
Xiong, Hui
Nascimento, Andrés
Maggi, Lorenzo
Sarkozy, Anna
Monges, Soledad
Bertoli, Marta
Komaki, Hirofumi
Mayer, Michèle
Mercuri, Eugenio
Zanoteli, Edmar
Castiglioni, Claudia
Marini-Bettolo, Chiara
D'Amico, Adele
Deconinck, Nicolas
Desguerre, Isabelle
Erazo-Torricelli, Ricardo
Gurgel-Giannetti, Juliana
Ishiyama, Akihiko
Kleinsteuber, Karin S
Lagrue, Emmanuelle
Laugel, Vincent
Mercier, Sandra
Messina, Sonia
Politano
,
Luisa
Ryan, Monique M
Sabouraud, Pascal
Schara, Ulrike
Siciliano, Gabriele
Vercelli, Liliana
Voit, Thomas
Yoon, Grace
Alvarez, Rachel
Muntoni, Francesco
Pierson, Tyler M
Gómez-Andrés, David
Reghan Foley, A
Quijano-Roy, Susana
Bönnemann, Carsten G
Bonne, Gisèle
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
January 2024 34:75-82
Author
Coratti, Giorgia
Pane, Marika
Brogna, Claudia
D'Amico, Adele
Pegoraro, Elena
Bello, Luca
Sansone, Valeria A.
Albamonte, Emilio
Ferraroli, Elisabetta
Mazzone, Elena Stacy
Fanelli, Lavinia
Messina, Sonia
Sframeli, Maria
Catteruccia, Michela
Cicala, Gianpaolo
Capasso, Anna
Ricci, Martina
Frosini, Silvia
De Luca, Giacomo
Rolle, Enrica
De Sanctis, Roberto
Forcina, Nicola
Norcia, Giulia
Passamano, Luigia
Scutifero, Marianna
Gardani, Alice
Pini, Antonella
Monaco, Giulia
D'Angelo, Maria Grazia
Leone, Daniela
Zanin, Riccardo
Vita, Gian Luca
Panicucci, Chiara
Bruno, Claudio
Mongini, Tiziana
Ricci, Federica
Berardinelli, Angela
Battini, Roberta
Masson, Riccardo
Baranello, Giovanni
Dosi, Claudia
Bertini, Enrico
Nigro, Vincenzo
Politano
,
Luisa
Mercuri, Eugenio
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
7
Phenotypic Variability of Andersen-Tawil Syndrome Due to Allelic Mutation c.652C>T in the KCNJ2 Gene-A New Family Case Report
학술저널
issue
BIOMOLECULES
; APR 2024, 14 4, p507 16p.
Author
Onore, Maria Elena
Picillo, Esther
D'Ambrosio, Paola
Morra, Salvatore
Nigro, Vincenzo
Politano
,
Luisa
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
8
Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy.
학술저널
issue
Annals of Clinical and Translational Neurology
. 7(5)
Author
Bello, Luca
DAngelo, Grazia
Villa, Matteo
Fusto, Aurora
Vianello, Sara
Merlo, Beatrice
Sabbatini, Daniele
Barp, Andrea
Gandossini, Sandra
Magri, Francesca
Comi, Giacomo
Pedemonte, Marina
Tacchetti, Paola
Lanzillotta, Valentina
Trucco, Federica
DAmico, Adele
Bertini, Enrico
Astrea, Guja
Politano
,
Luisa
Masson, Riccardo
Baranello, Giovanni
Albamonte, Emilio
De Mattia, Elisa
Rao, Fabrizio
Sansone, Valeria
Previtali, Stefano
Messina, Sonia
Vita, Gian
Berardinelli, Angela
Mongini, Tiziana
Pini, Antonella
Pane, Marika
Mercuri, Eugenio
Vianello, Andrea
Bruno, Claudio
Hoffman, Eric
Morgenroth, Lauren
Gordish-Dressman, Heather
Pegoraro, Elena
McDonald, Craig
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and familial isolated or pauci-symptomatic hyperCKemia
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 4 2024, 8p.
Author
Traverso, Monica
Baratto, Serena
Iacomino, Michele
Di Duca, Marco
Panicucci, Chiara
Casalini, Sara
Grandis, Marina
Falace, Antonio
Torella, Annalaura
Picillo, Esther
Onore, Maria Elena
Politano
,
Luisa
Nigro, Vincenzo
Innes, A. Micheil
Barresi, Rita
Bruno, Claudio
Zara, Federico
Fiorillo, Chiara
Scala, Marcello
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
10
The IAAM LTBP4 Haplotype is Protective Against Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES
; 2024, 11 2, p285-p298, 14p.
Author
Bello, Luca
Sabbatini, Daniele
Fusto, Aurora
Gorgoglione, Domenico
Borin, Giovanni Umberto
Penzo, Martina
Riguzzi, Pietro
Villa, Matteo
Vianello, Sara
Calore, Chiara
Melacini, Paola
Vio, Riccardo
Barp, Andrea
D'Angelo, Grazia
Politano
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Luisa
Berardinelli, Angela
Messina, Sonia
Vita, Gian Luca
Pedemonte, Marina
Bruno, Claudio
Albamonte, Emilio
Sansone, Valeria
Baranello, Giovanni
Masson, Riccardo
Astrea, Guja
D'Amico, Adele
Bertini, Enrico
Pane, Marika
Lucibello, Simona
Mercuri, Eugenio
Spurney, Christopher
Clemens, Paula
Morgenroth, Lauren
Gordish-Dressman, Heather
McDonald, Craig M.
Hoffman, Eric P.
Pegoraro, Elena
CINRG-DNHS Investigators
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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