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glycogen storage disease type ii
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clinical sciences
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exome
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organic acidemia
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adolescent
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aetiology
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alpha-glucosidases
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6
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cardiomyopathy
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developmental disabilities
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6
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disorders
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6
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genetic counseling
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6
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male
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variants
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whole-exome sequencing
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6
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biological sciences
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inborn error of metabolism
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late-onset pompe disease
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1301-1500+
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1101-1300
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901-1100
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genetics in medicine
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molecular genetics and metabolism
(27)
neurology
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간행물
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Name
genetics in medicine
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molecular genetics and metabolism
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neurology
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molecular genetics & metabolism
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american journal of medical genetics part a
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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journal of pediatrics
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bmc health services research
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clinical pediatrics
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american journal of medical genetics. part a
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biological psychiatry
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cold spring harbor molecular case studies
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embo journal
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molecular genetics and metabolism reports
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science advances
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the journal of pediatrics
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frontiers in genetics
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genetics in medicine : official journal of the american college of medical genetics
(
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human molecular genetics
(
3
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journal of neuromuscular diseases
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molecular cytogenetics
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american journal of medical genetics - a
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european journal of human genetics
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genetics in medicine open
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human mutation
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journal of neurology neurosurgery and psychiatry
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molecular cytogenetics (17558166)
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neuromuscular disorders nmd
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the lancet neurology
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clinical pediatric endocrinology case reports and clinical investigations official journal of the japanese society for pediatric endocrinology
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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jimd reports
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jimd reports volume 23
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jimd reports, volume 23
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journal of genetic counseling: the official journal of the national society of genetic counselors
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academic press inc elsevier science
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1
Loss of TBC1D2B causes a progressive neurological disorder with gingival overgrowth
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(5):558-566
Author
Harms, Frederike L.
Rexach, Jessica Erin
Efthymiou, Stephanie
Aynekin, Busra
Per, Hüseyin
Güleç, Ayten
Nampoothiri, Sheela
Sampaio, Hugo
Aff6, Aff7
Sachdev, Rani
Aff8, Aff9
Stoeva, Radka
Myers, Kasiani
Aff11, Aff12
Pena
,
Loren
D. M.
Aff12, Aff13
Kalfa, Theodosia A.
Aff12, Aff14
Chard, Marisa
Aff15, Aff16
Klassen, Megan
Pries, Megan
Kutsche, Kerstin
Aff1, IDs41431024015635_cor17
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
2
Loss of IRF2BPL impairs neuronal maintenance through excess Wnt signaling
학술저널
issue
Science Advances
. 8(3)
Author
Marcogliese, Paul C
Dutta, Debdeep
Ray, Shrestha Sinha
Dang, Nghi DP
Zuo, Zhongyuan
Wang, Yuchun
Lu, Di
Fazal, Fatima
Ravenscroft, Thomas A
Chung, Hyunglok
Kanca, Oguz
Wan, JiJun
Douine, Emilie D
Network, Undiagnosed Diseases
Pena
,
Loren
DM
Yamamoto, Shinya
Nelson, Stanley F
Might, Matthew
Meyer, Kathrin C
Yeo, Nan Cher
Bellen, Hugo J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Induced pluripotent stem cell (iPSC) modeling validates reduced GBE1 enzyme activity due to a novel variant, p.Ile694Asn, found in a patient with suspected glycogen storage disease IV
학술저널
issue
In
Molecular Genetics and Metabolism Reports
June 2024 39
Author
Naito, Chie
Kosar, Karis
Kishimoto, Eriko
Pena
,
Loren
Huang, Yilun
Hao, Kaili
Bernieh, Anas
Kasten, Jennifer
Villa, Chet
Kishnani, Priya
Deeksha, Bali
Gu, Mingxia
Asai, Akihiro
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
2 November 2023 110(11):1959-1975
Author
Mah-Som, Annelise Y.
Daw, Jil
Huynh, Diana
Wu, Mengcheng
Creekmore, Benjamin C.
Burns, William
Skinner, Steven A.
Holla, Øystein L.
Smeland, Marie F.
Planes, Marc
Uguen, Kevin
Redon, Sylvia
Bierhals, Tatjana
Scholz, Tasja
Denecke, Jonas
Mensah, Martin A.
Sczakiel, Henrike L.
Tichy, Heidelis
Verheyen, Sarah
Blatterer, Jasmin
Schreiner, Elisabeth
Thies, Jenny
Lam, Christina
Spaeth, Christine G.
Pena
,
Loren
Ramsey, Keri
Narayanan, Vinodh
Seaver, Laurie H.
Rodriguez, Diana
Afenjar, Alexandra
Burglen, Lydie
Lee, Edward B.
Chou, Tsui-Fen
Weihl, Conrad C.
Shinawi, Marwan S.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
Contributions from medical geneticists in clinical trials of genetic therapies: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
June 2023 25(6)
Author
Peña,
Loren
D.M.
Burrage, Lindsay C.
Enns, Gregory M.
Esplin, Edward D.
Harding, Cary
Mendell, Jerry R.
Niu, Zhiyv (Neal)
Scharfe, Curt
Yu, Timothy
Koeberl, Dwight D.
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 22(5)
Author
Shieh, Christine
Jones, Natasha
Vanle, Brigitte
Au, Margaret
Huang, Alden Y
Silva, Ana PG
Lee, Hane
Douine, Emilie D
Otero, Maria G
Choi, Andrew
Grand, Katheryn
Taff, Ingrid P
Delgado, Mauricio R
Hajianpour, MJ
Seeley, Andrea
Rohena, Luis
Vernon, Hilary
Gripp, Karen W
Vergano, Samantha A
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Sousa, Ana Berta
Wain, Karen E
Challman, Thomas D
Beek, Geoffrey
Basel, Donald
Ranells, Judith
Smith, Rosemarie
Yusupov, Roman
Freckmann, Mary-Louise
Ohden, Lisa
Davis-Keppen, Laura
Chitayat, David
Dowling, James J
Finkel, Richard
Dauber, Andrew
Spillmann, Rebecca
Pena
,
Loren
DM
Metcalfe, Kay
Splitt, Miranda
Lachlan, Katherine
McKee, Shane A
Hurst, Jane
Fitzpatrick, David R
Morton, Jenny EV
Cox, Helen
Venkateswaran, Sunita
Young, Juan I
Marsh, Eric D
Nelson, Stanley F
Martinez, Julian A
Graham, John M
Kini, Usha
Mackay, Joel P
Pierson, Tyler Mark
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
7
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 22(4)
Author
Shieh, Christine
Jones, Natasha
Vanle, Brigitte
Au, Margaret
Huang, Alden Y
Silva, Ana PG
Lee, Hane
Douine, Emilie D
Otero, Maria G
Choi, Andrew
Grand, Katheryn
Taff, Ingrid P
Delgado, Mauricio R
Hajianpour, MJ
Seeley, Andrea
Rohena, Luis
Vernon, Hilary
Gripp, Karen W
Vergano, Samantha A
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Sousa, Ana Berta
Wain, Karen E
Challman, Thomas D
Beek, Geoffrey
Basel, Donald
Ranells, Judith
Smith, Rosemarie
Yusupov, Roman
Freckmann, Mary-Louise
Ohden, Lisa
Davis-Keppen, Laura
Chitayat, David
Dowling, James J
Finkel, Richard
Dauber, Andrew
Spillmann, Rebecca
Pena
,
Loren
DM
Metcalfe, Kay
Splitt, Miranda
Lachlan, Katherine
McKee, Shane A
Hurst, Jane
Fitzpatrick, David R
Morton, Jenny EV
Cox, Helen
Venkateswaran, Sunita
Young, Juan I
Marsh, Eric D
Nelson, Stanley F
Martinez, Julian A
Graham, John M
Kini, Usha
Mackay, Joel P
Pierson, Tyler Mark
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling.
학술저널
issue
Biological psychiatry
. 87(2)
Author
Johnson, Brett V
Kumar, Raman
Oishi, Sabrina
Alexander, Suzy
Kasherman, Maria
Vega, Michelle Sanchez
Ivancevic, Atma
Gardner, Alison
Domingo, Deepti
Corbett, Mark
Parnell, Euan
Yoon, Sehyoun
Oh, Tracey
Lines, Matthew
Lefroy, Henrietta
Kini, Usha
Van Allen, Margot
Grønborg, Sabine
Mercier, Sandra
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Pasquier, Laurent
Raynaud, Martine
Afenjar, Alexandra
Billette de Villemeur, Thierry
Keren, Boris
Désir, Julie
Van Maldergem, Lionel
Marangoni, Martina
Dikow, Nicola
Koolen, David A
VanHasselt, Peter M
Weiss, Marjan
Zwijnenburg, Petra
Sa, Joaquim
Reis, Claudia Falcao
López-Otín, Carlos
Santiago-Fernández, Olaya
Fernández-Jaén, Alberto
Rauch, Anita
Steindl, Katharina
Joset, Pascal
Goldstein, Amy
Madan-Khetarpal, Suneeta
Infante, Elena
Zackai, Elaine
Mcdougall, Carey
Narayanan, Vinodh
Ramsey, Keri
Mercimek-Andrews, Saadet
Pena
,
Loren
Shashi, Vandana
Undiagnosed Diseases Network
Schoch, Kelly
Sullivan, Jennifer A
Pinto E Vairo, Filippo
Pichurin, Pavel N
Ewing, Sarah A
Barnett, Sarah S
Klee, Eric W
Perry, M Scott
Koenig, Mary Kay
Keegan, Catherine E
Schuette, Jane L
Asher, Stephanie
Perilla-Young, Yezmin
Smith, Laurie D
Rosenfeld, Jill A
Bhoj, Elizabeth
Kaplan, Paige
Li, Dong
Oegema, Renske
van Binsbergen, Ellen
van der Zwaag, Bert
Smeland, Marie Falkenberg
Cutcutache, Ioana
Page, Matthew
Armstrong, Martin
Lin, Angela E
Steeves, Marcie A
Hollander, Nicolette den
Hoffer, Mariëtte JV
Reijnders, Margot RF
Demirdas, Serwet
Koboldt, Daniel C
Bartholomew, Dennis
Mosher, Theresa Mihalic
Hickey, Scott E
Shieh, Christine
Sanchez-Lara, Pedro A
Graham, John M
Tezcan, Kamer
Schaefer, GB
Danylchuk, Noelle R
Asamoah, Alexander
Jackson, Kelly E
Yachelevich, Naomi
Au, Margaret
Pérez-Jurado, Luis A
Kleefstra, Tjitske
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
9
Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set, a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 21(11)
Author
Kishnani, Priya S
Gibson, James B
Gambello, Michael J
Hillman, Richard
Stockton, David W
Kronn, David
Leslie, Nancy D
Pena
,
Loren
DM
Tanpaiboon, Pranoot
Day, John W
Wang, Raymond Y
Goldstein, Jennifer L
An Haack, Kristina
Sparks, Susan E
Zhao, Yang
Hahn, Si Houn
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
10
Vosoritide approved for treatment of linear growth in pediatric patients with achondroplasia: A therapeutics bulletin of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1)
Author
Poskanzer, Sheri A.
Peña,
Loren
D.M.
Niu, Zhiyv
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