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Acetylcholine Receptor-Antibody-Positive Myasthenia Gravis Presenting with Early Atrophy and Nonfluctuating Weakness of Proximal Limb Muscles
학술저널
issue
Journal of Clinical Neurology, 16(4), pp.714-716 Oct, 2020
Author
Elia Pancheri
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Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD)
학술저널
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Current Issues in Molecular Biology, Vol 45, Iss 4, Pp 2847-2860 (2023)
Author
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Antonio Toscano
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Cristina Cereda
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Sporadic Inclusion Body Myositis at the Crossroads between Muscle Degeneration, Inflammation, and Aging
학술저널
issue
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 5, p 2742 (2024)
Author
Valeria Guglielmi
Marta Cheli
Paola Tonin
Gaetano Vattemi
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Human Mutated MYOT and CRYAB Genes Cause a Myopathic Phenotype in Zebrafish
학술저널
issue
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 14, p 11483 (2023)
Author
Elena Cannone
Valeria Guglielmi
Giulia Marchetto
Chiara Tobia
Barbara Gnutti
Barbara Cisterna
Paola Tonin
Alessandro Barbon
Gaetano Vattemi
Marco Schiavone
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Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype–Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies
학술저널
issue
Genes, Vol 14, Iss 2, p 298 (2023)
Author
Claudia Dosi
Anna Rubegni
Jacopo Baldacci
Daniele Galatolo
Stefano Doccini
Guja Astrea
Angela Berardinelli
Claudio Bruno
Giorgia Bruno
Giacomo Pietro Comi
Maria Alice Donati
Maria Teresa Dotti
Massimiliano Filosto
Chiara Fiorillo
Fabio Giannini
Gian Luigi Gigli
Marina Grandis
Diego Lopergolo
Francesca Magri
Maria Antonietta Maioli
Alessandro Malandrini
Roberto Massa
Sabrina Matà
Federico Melani
Sonia Messina
Andrea Mignarri
Maurizio Moggio
Elena Maria Pennisi
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Giulia Ricci
Michele Sacchini
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Simone Sampaolo
Monica Sciacco
Gabriele Siciliano
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Filippo Maria Santorelli
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A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing
학술저널
issue
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 23, p 14567 (2022)
Author
Gemma Marinella
Guja Astrea
Bianca Buchignani
Denise Cassandrini
Stefano Doccini
Massimiliano Filosto
Daniele Galatolo
Salvatore Gallone
Fabio Giannini
Diego Lopergolo
Maria Antonietta Maioli
Francesca Magri
Alessandro Malandrini
Paola
Mandich
Francesco Mari
Roberto Massa
Sabrina Mata
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Maurizio Moggio
Tiziana E. Mongini
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Elena Pegoraro
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Carmelo Rodolico
Anna Rubegni
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Chiara Ticci
Paola Tonin
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Roberta Battini
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Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients
학술저널
issue
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Author
Lorenzo Maggi
Raffaella Brugnoni
Eleonora Canioni
Paola Tonin
Veronica Saletti
Patrizia Sola
Stefano Cotti Piccinelli
Lara Colleoni
Paola
Ferrigno
Antonella Pini
Riccardo Masson
Fiore Manganelli
Daniele Lietti
Liliana Vercelli
Giulia Ricci
Claudio Bruno
Giorgio Tasca
Antonio Pizzuti
Alessandro Padovani
Carlo Fusco
Elena Pegoraro
Lucia Ruggiero
Sabrina Ravaglia
Gabriele Siciliano
Lucia Morandi
Raffaele Dubbioso
Tiziana Mongini
Massimiliano Filosto
Irene Tramacere
Renato Mantegazza
Pia Bernasconi
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Chronic-graft-versus-host-disease-related polymyositis: a 17-months-old child with a rare and late complication of haematopoietic stem cell transplantation.
학술저널
issue
Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases, Vol 12, Iss 1 (2020)
Author
Matteo Chinello
Rita Balter
Massimiliano De Bortoli
Virginia Vitale
Ada Zaccaron
Elisa Bonetti
Paola Tonin
Gaetano Vattemi
Valeria Guglielmi
Simone Cesaro
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Movement Disorders in Children with a Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Survey from the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases
학술저널
issue
Journal of Clinical Medicine, Vol 10, Iss 10, p 2063 (2021)
Author
Chiara Ticci
Daniele Orsucci
Anna Ardissone
Luca Bello
Enrico Bertini
Irene Bonato
Claudio Bruno
Valerio Carelli
Daria Diodato
Stefano Doccini
Maria Alice Donati
Claudia Dosi
Massimiliano Filosto
Chiara Fiorillo
Chiara La Morgia
Costanza Lamperti
Silvia Marchet
Diego Martinelli
Carlo Minetti
Maurizio Moggio
Tiziana Enrica Mongini
Vincenzo Montano
Isabella Moroni
Olimpia Musumeci
Elia Pancheri
Elena Pegoraro
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Anna Rubegni
Roberta Scalise
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Serenella Servidei
Gabriele Siciliano
Costanza Simoncini
Deborah Tolomeo
Paola Tonin
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Flavia Tubili
Michelangelo Mancuso
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Non-Hematologic Toxicity of Bortezomib in Multiple Myeloma: The Neuromuscular and Cardiovascular Adverse Effects
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Cancers, Vol 12, Iss 9, p 2540 (2020)
Author
Elia Pancheri
Valeria Guglielmi
Grzegorz M. Wilczynski
Manuela Malatesta
Paola Tonin
Giuliano Tomelleri
Dominika Nowis
Gaetano Vattemi
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