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[키워드: "Paisán-Ruiz, Coro"]
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parkinson's disease
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parkinsonian disorders
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mutation
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parkinsonism
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disease
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gene
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genetics
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parkinson disease
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lrrk2
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epilepsy
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alpha-synuclein
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neurodegeneration
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brain
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dystonia
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intellectual disability
(
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brain diseases
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dementia
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genetic polymorphisms
(
6
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genome-wide association
(
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hallervorden-spatz-syndrome
(
6
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research funding
(
6
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diagnosis
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early-onset parkinsonism
(
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expression
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homozygosity
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membrane proteins
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mutations
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5
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pla2g6
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5
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protein serine-threonine kinases
(
5
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age of onset
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arginine
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association
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association studies
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autosomal-dominant parkinsonism
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cerebellar ataxia
(
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disorder
(
4
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dystonia-parkinsonism
(
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family
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family health
(
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gaucher-disease
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genealogy
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genes
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genetic techniques
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4
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genetic variation
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genotype
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human genetic variation
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juvenile parkinsonism
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간행물
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annals of neurology
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human mutation
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human genetics
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human molecular genetics
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molecular neurobiology
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annals of human genetics
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journal of human genetics
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5
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journal of parkinson's disease
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lancet neurology
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neuroscience letters
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journal of neurology
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journal of parkinsons disease
(
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muscle & nerve
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npj genomic medicine
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brain: a journal of neurology
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european journal of human genetics
(
3
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journal of clinical neurology
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3
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journal of molecular medicine
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molecular genetics & genomic medicine
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scientific reports
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biophysical journal
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genetic testing & molecular biomarkers
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genetic testing and molecular biomarkers
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neurology genetics
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neurology: genetics
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neurology-genetics
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american journal of medical genetics part b neuropsychiatric genetics the official publication of the international society of psychiatric genetics
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american journal of medical genetics part b-neuropsychiatric genetics
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asn neuro (sage publications, ltd.)
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brain
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brain a journal of neurology
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current opinion in genetics & development
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european journal of human genetics ejhg
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journal of clinical neurology seoul korea
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journal of molecular medicine berlin germany
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journal of molecular medicine-jmm
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journal of neurology: official journal of the european neurological society
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life science alliance
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molecular genetics genomic medicine
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elsevier ltd.
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mary ann liebert, inc.
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current biology ltd
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elsevier scientific publishers ireland
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frontiers research foundation
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humana press inc
(
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karger
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korean neurological assoc
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lancet pub. group
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oxford university press
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sage
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sage publications inc.
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springer heidelberg
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Thinning of the Corpus Callosum and Cerebellar Atrophy is Correlated with Phenotypic Severity in a Family with Spastic Paraplegia Type 11
학술저널
issue
Journal of Clinical Neurology
. 7(2):102-104
Author
Rajakulendran, Sanjeev
Paisán
-
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,
Coro
Houlden, Henry
DB Label
Database : KoreaMed Synapse
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Open Access (KoreaMed Synapse)
2
Pla2g6 Deficiency in Zebrafish Leads to Dopaminergic Cell Death, Axonal Degeneration, Increased β-Synuclein Expression, and Defects in Brain Functions and Pathways
학술저널
issue
Molecular Neurobiology
. 55(8):6734-6754
Author
Sánchez, Elena
Azcona, Luis J.
Aff1, Aff2
Paisán
-
Ruiz
,
Coro
Aff1, Aff3, Aff4, Aff5, Aff6
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
Phenotypic and genotypic characterization of families with complex intellectual disability identified pathogenic genetic variations in known and novel disease genes
학술저널
issue
Scientific Reports
. 10(1)
Author
Darvish, Hossein
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Azcona, Luis J.
Aff3, Aff4
Tafakhori, Abbas
Mesias, Roxana
Aff3, Aff6
Ahmadifard, Azadeh
Sanchez, Elena
Habibi, Arman
Alehabib, Elham
Johari, Amir Hossein
Emamalizadeh, Babak
Jamali, Faezeh
Chapi, Marjan
Jamshidi, Javad
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Kajiwara, Yuji
Aff11, Aff12
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,
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A novel PUS7 mutation causes intellectual disability with autistic and aggressive behaviors
학술저널
issue
Neurology: Genetics
. Oct 01, 2019 5(5):e356-e356
Author
Darvish, Hossein
Azcona, Luis J.
Alehabib, Elham
Jamali, Faezeh
Tafakhori, Abbas
Ranji-Burachaloo, Sakineh
Jen, Joanna C.
Paisán
-
Ruiz
,
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5
A Clinical and Molecular Genetic Study of 50 Families with Autosomal Recessive Parkinsonism Revealed Known and Novel Gene Mutations
학술저널
issue
Molecular Neurobiology
. 55(4):3477-3489
Author
Taghavi, Shaghayegh
Chaouni, Rita
Tafakhori, Abbas
Azcona, Luis J.
Aff2, Aff4
Firouzabadi, Saghar Ghasemi
Omrani, Mir Davood
Jamshidi, Javad
Emamalizadeh, Babak
Shahidi, Gholam Ali
Ahmadi, Mona
Habibi, Seyed Amir Hassan
Ahmadifard, Azadeh
Fazeli, Atena
Motallebi, Marzieh
Petramfar, Peyman
Askarpour, Saeed
Askarpour, Shiva
Shahmohammadibeni, Hossein Ali
Shahmohammadibeni, Neda
Eftekhari, Hajar
Shafiei Zarneh, Amir Ehtesham
Mohammadihosseinabad, Saeed
Khorrami, Mehdi
Najmi, Safa
Chitsaz, Ahmad
Shokraeian, Parasto
Ehsanbakhsh, Hossein
Rezaeidian, Jalal
Ebrahimi Rad, Reza
Madadi, Faranak
Andarva, Monavvar
Alehabib, Elham
Atakhorrami, Minoo
Mortazavi, Seyed Erfan
Azimzadeh, Zahra
Bayat, Mahdis
Besharati, Amir Mohammad
Harati-Ghavi, Mohammad Ali
Omidvari, Samareh
Dehghani-Tafti, Zahra
Mohammadi, Faraz
Mohammad Hossein Pour, Banafsheh
Noorollahi Moghaddam, Hamid
Esmaili Shandiz, Ehsan
Habibi, Arman
Taherian-Esfahani, Zahra
Darvish, Hossein
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Aff2, Aff18, Aff19
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6
Whole-exome sequencing associates novel CSMD1 gene mutations with familial Parkinson disease
학술저널
issue
Neurology: Genetics
. Oct 01, 2017 3(5)
Author
Ruiz
-Martínez, Javier
Azcona, Luis J.
Bergareche, Alberto
Martí-Massó, Jose F.
Paisán
-
Ruiz
,
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GIGYF2 mutation in late-onset Parkinson’s disease with cognitive impairment
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 60(10):637-640
Author
Ruiz
-Martinez, Javier
Aff1, Aff2, Aff3
Krebs, Catharine E
Makarov, Vladimir
Gorostidi, Ana
Aff1, Aff2, Aff3
Martí-Massó, Jose Félix
Aff1, Aff2, Aff3, Aff6
Paisán
-
Ruiz
,
Coro
Aff4, Aff7, Aff8
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PTRHD1 (C2orf79) mutations lead to autosomal‐recessive intellectual disability and parkinsonism
학술저널
issue
Movement Disorders
. Feb 01, 2017 32(2):287-291
Author
Khodadadi, Hamidreza
Azcona, Luis J.
Aghamollaii, Vajiheh
Omrani, Mir Davood
Garshasbi, Masoud
Taghavi, Shaghayegh
Tafakhori, Abbas
Shahidi, Gholam Ali
Jamshidi, Javad
Darvish, Hossein
Paisán
‐
Ruiz
,
Coro
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Widespread Lewy body and tau accumulation in childhood and adult onset dystonia-parkinsonism cases with PLA2G6 mutations
학술저널
issue
In
Neurobiology of Aging
April 2012 33(4):814-823
Author
Paisán-
Ruiz
,
Coro
Li, Abi
Schneider, Susanne A.
Holton, Janice L.
Johnson, Robert
Kidd, Desmond
Chataway, Jeremy
Bhatia, Kailash P.
Lees, Andrew J.
Hardy, John
Revesz, Tamas
Houlden, Henry
DB Label
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10
ANXA1 with Anti-Inflammatory Properties Might Contribute to Parkinsonism.
학술저널
issue
Annals of Neurology
(ANN NEUROL), Aug2021; 90(2): 319-323. (5p)
Author
Darvish, Hossein
;
1
Azcona, Luis J.
;
2,3
Taghavi, Shaghayegh
;
4
Firouzabadi, Saghar Ghasemi
;
5
Tafakhori, Abbas
;
6
Alehabib, Elham
;
4
Mohajerani, Fatemeh
;
7
Zardadi, Safoura
;
8
Paisán
‐
Ruiz
,
Coro
;
2,9,10
Paisán
-
Ruiz
,
Coro
11,12,13
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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경북대학교 도서관
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계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
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국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
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목포대학교 중앙도서관
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서울대학교 농학도서관
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