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mutation
(21)
genetic mutation
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주제
Count
Name
mutation
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genetic mutation
(
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interleukin-18
(
18
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japanese people
(
16
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immunodeficiency
(
14
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mutations
(
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children
(
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expression
(
11
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inflammation
(
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activation
(
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autoimmunity
(
10
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diagnosis
(
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immunologic deficiency syndromes
(
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innate immunity
(
10
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cytokines
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hypothyroidism
(
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interleukins
(
9
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food allergy
(
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gain-of-function
(
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genetic variation
(
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hematopoietic stem cell transplantation
(
8
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incontinentia pigmenti
(
8
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nlrp3
(
8
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severe combined immunodeficiency
(
8
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stat1
(
8
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asthma
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behcet's disease
(
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cryopyrin-associated periodic syndromes
(
7
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deficiency
(
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hereditary autoinflammatory diseases
(
7
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lymphocytes
(
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magnetic resonance imaging
(
7
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myd88
(
7
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symptoms
(
7
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allergy
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autoinflammatory diseases
(
6
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bronchial asthma
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gene
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6
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lymphatic malformation
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6
)
mucopolysaccharidoses
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6
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nemo
(
6
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nmr
(
6
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oral immunotherapy
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)
t cells
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6
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tir domain
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6
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treatment effectiveness
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tumor necrosis factor alpha-induced protein 3
(
6
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a20 haploinsufficiency
(
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1101-1300
(13)
901-1100
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간행물
journal of clinical immunology
(77)
pediatrics international
(22)
allergology international
(21)
간행물
Count
Name
journal of clinical immunology
(
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pediatrics international
(
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allergology international
(
21
)
journal of dermatology
(
19
)
journal of allergy and clinical immunology
(
16
)
international journal of hematology
(
13
)
frontiers in immunology
(
11
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journal of clinical immunology: international journal of inborn errors of immunity and related diseases
(
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journal of inherited metabolic disease
(
9
)
brain & development
(
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molecular immunology
(
8
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pediatric blood & cancer
(
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nature communications
(
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plos one
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clinical case reports
(
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molecular genetics & genomic medicine
(
6
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human genetics
(
5
)
international immunology
(
5
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medicine
(
5
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otology & neurotology
(
5
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(
5
)
rheumatology
(
5
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allergy
(
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)
arthritis & rheumatology
(
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)
biomolecular nmr assignments
(
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)
international journal of molecular sciences
(
4
)
journal of human genetics
(
4
)
journal of pediatric hematology/oncology
(
4
)
ophthalmic genetics
(
4
)
the journal of allergy and clinical immunology
(
4
)
vaccine
(
4
)
arthritis research & therapy
(
3
)
case reports in dermatology
(
3
)
chemical communications
(
3
)
child's nervous system
(
3
)
clinical immunology
(
3
)
hematology
(
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)
hepatology research
(
3
)
human genome variation
(
3
)
international journal of surgery case reports
(
3
)
journal of clinical microbiology
(
3
)
journal of clinical neuroscience
(
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)
modern rheumatology case reports
(
3
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nature structural biology
(
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)
pediatric allergy and immunology
(
3
)
scientific reports
(
3
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tohoku journal of experimental medicine
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3
)
immunotherapy advances
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allergy frontiers: epigenetics, allergens and risk factors
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jimd reports, volume 35
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wiley-blackwell
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springer nature
(48)
wiley
(29)
출판사
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Name
wiley-blackwell
(
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springer nature
(
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wiley
(
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elsevier b.v.
(
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springer
(
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springer/plenum publishers
(
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lippincott williams & wilkins
(
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(
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elsevier
(
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mdpi
(
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mosby-elsevier
(
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frontiers media sa
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mosby
(
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oxford university press / usa
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taylor & francis ltd
(
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blackwell science asia
(
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)
nature publishing group
(
6
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public library of science
(
6
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spandidos publ ltd
(
6
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john wiley & sons
(
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mdpi ag
(
5
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nihon allergy gakkai
(
5
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oxford university press
(
5
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academic press inc.
(
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biomed central
(
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d.a. spandidos
(
4
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frontiers media s.a.
(
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frontiers research foundation]
(
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japanese society of allergology
(
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oxford univ press
(
4
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springer japan
(
4
)
academic press
(
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)
blackwell publishing
(
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elsevier ltd
(
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japanese society allergology
(
3
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national academy of sciences
(
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nature pub. group
(
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nature publishing group uk
(
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royal society of chemistry
(
3
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springer berlin heidelberg
(
3
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springer japan kk
(
3
)
aves
(
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elsevier inc.
(
2
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escholarship, university of california
(
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john libbey eurotext
(
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karger ag
(
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spandidos publications uk ltd
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springer nature singapore
(
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springer netherlands
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tohoku university medical press
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japanese
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2020
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Name
2020
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Name
MEDLINE
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Science Citation Index Expanded
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Complementary Index
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Pharmacokinetics, safety, and efficacy of 20% subcutaneous immunoglobulin (Ig20Gly) administered weekly or every 2 weeks in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases: a phase 3, open-label study.
학술저널
issue
Immunotherapy Advances
. 4(1)
Author
Kanegane, Hirokazu
Endo, Akifumi
Okada, Satoshi
Ohnishi
,
Hidenori
Ishimura, Masataka
Nishikomori, Ryuta
Imai, Kohsuke
Nonoyama, Shigeaki
Muramatsu, Hideki
Wada, Taizo
Kuga, Atsushi
Sakamoto, Ko
Russo-Schwarzbaum, Sharon
Chu, Liang-Hui
McCoy, Barbara
Li, Zhaoyang
Yel, Leman
DB Label
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2
Highly sensitive detection of Epstein-Barr virus-infected cells by EBER flow FISH
학술저널
issue
International Journal of Hematology
. :1-11
Author
Tomomasa, Dan
Tanita, Kay
Aff1, Aff2
Hiruma, Yuriko
Hoshino, Akihiro
Aff2, Aff4, IDs12185024037860_cor4
Kudo, Ko
Azumi, Shohei
Shiota, Mitsutaka
Yamaoka, Masayoshi
Eguchi, Katsuhide
Ishimura, Masataka
Tanaka, Yuka
Iwatsuki, Keiji
Okuno, Keisuke
Hama, Asahito
Sakamoto, Ken-Ichi
Taga, Takashi
Goto, Kimitoshi
Aff15, Aff16
Ota, Haruka
Ichiki, Akihiro
Kanda, Kaori
Miyamura, Takako
Endo, Saori
Ohnishi
,
Hidenori
Sasahara, Yoji
Arai, Ayako
Fornier, Benjamin
Aff2, Aff23
Imadome, Ken-Ichi
Morio, Tomohiro
Latour, Sylvain
Kanegane, Hirokazu
Aff4, IDs12185024037860_cor30
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3
Clinical and Genetic Characterization of Patients with Artemis Deficiency in Japan
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(3):585-594
Author
Inoue, Kento
Miyamoto, Satoshi
Aff1, Aff2
Tomomasa, Dan
Adachi, Eriko
Azumi, Shohei
Horikoshi, Yasuo
Ishihara, Takashi
Osone, Shinya
Kawahara, Yuta
Kudo, Ko
Kato, Zenichiro
Aff8, Aff9
Ohnishi
,
Hidenori
Kashimada, Kenichi
Imai, Kohsuke
Aff10, Aff11
Ohara, Osamu
van Zelm, Menno C.
Cowan, Morton J.
Morio, Tomohiro
Kanegane, Hirokazu
Aff15, IDs10875022014053_cor19
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4
Novel STAT1 Variants in Japanese Patients with Isolated Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(2):466-478
Author
Ono, Rintaro
Tsumura, Miyuki
Shima, Saho
Matsuda, Yusuke
Aff4, IDs10875022013961_cor4
Gotoh, Kenji
Aff5, IDs10875022013961_cor5
Miyata, Yurina
Yoto, Yuko
Tomomasa, Dan
Utsumi, Takanori
Ohnishi
,
Hidenori
Kato, Zenichiro
Aff8, Aff9
Ishiwada, Naruhiko
Ishikawa, Aki
Wada, Taizo
Uhara, Hisashi
Nishikomori, Ryuta
Hasegawa, Daisuke
Okada, Satoshi
Kanegane, Hirokazu
Aff13, IDs10875022013961_cor19
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5
Comprehensive targeted next-generation sequencing in patients with slow-flow vascular malformations
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 67(12):721-728
Author
Nozawa, Akifumi
Aff1, Aff2
Fujino, Akihiro
Yuzuriha, Shunsuke
Suenobu, Souichi
Aff5, Aff6
Kato, Aiko
Shimizu, Fumiaki
Aramaki-Hattori, Noriko
Kuniyeda, Kanako
Sakaguchi, Kazuya
Ohnishi
,
Hidenori
Aff1, Aff11
Aoki, Yoko
Ozeki, Michio
Aff1, IDs10038022010816_cor12
DB Label
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6
Monogenic causes of pigmentary mosaicism
학술저널
issue
Human Genetics
. 141(11):1771-1784
Author
Saida, Ken
Chong, Pin Fee
Yamaguchi, Asuka
Saito, Naka
Ikehara, Hajime
Koshimizu, Eriko
Miyata, Rie
Ishiko, Akira
Nakamura, Kazuyuki
Ohnishi
,
Hidenori
Fujioka, Kei
Sakakibara, Takafumi
Asada, Hideo
Ogawa, Kohei
Kudo, Kyoko
Ohashi, Eri
Kawai, Michiko
Abe, Yuichi
Tsuchida, Naomi
Aff1, Aff14
Uchiyama, Yuri
Aff1, Aff14
Hamanaka, Kohei
Fujita, Atsushi
Mizuguchi, Takeshi
Miyatake, Satoko
Aff1, Aff15
Miyake, Noriko
Aff1, Aff16
Kato, Mitsuhiro
Kira, Ryutaro
Matsumoto, Naomichi
Aff1, IDs0043902202437w_cor28
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7
Neutralizing Type I Interferon Autoantibodies in Japanese Patients with Severe COVID-19
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 42(7):1360-1370
Author
Eto, Shohei
Nukui, Yoko
Aff2, Aff3
Tsumura, Miyuki
Nakagama, Yu
Kashimada, Kenichi
Mizoguchi, Yoko
Utsumi, Takanori
Taniguchi, Maki
Sakura, Fumiaki
Noma, Kosuke
Yoshida, Yusuke
Ohshimo, Shinichiro
Nagashima, Shintaro
Okamoto, Keisuke
Endo, Akifumi
Imai, Kohsuke
Kanegane, Hirokazu
Ohnishi
,
Hidenori
Hirata, Shintaro
Sugiyama, Eiji
Shime, Nobuaki
Ito, Masanori
Ohge, Hiroki
Kido, Yasutoshi
Bastard, Paul
Aff16, Aff17, Aff18
Casanova, Jean-Laurent
Aff16, Aff17, Aff18, Aff19
Ohara, Osamu
Tanaka, Junko
Morio, Tomohiro
Okada, Satoshi
Aff1, IDs10875022013083_cor30
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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8
Novel variant of FBN2 in a patient with congenital contractual arachnodactyly
학술저널
issue
Human Genome Variation
. 11(1)
Author
Nakama, Mina
Aff1, Aff2, IDs41439024002641_cor1
Miwa, Yuki
Manabe, Sayaka
Shimamoto, Shigeru
Ohnishi
,
Hidenori
Aff2, Aff3
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Nature)
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9
Lymphatic endothelial cell-specific NRAS p.Q61R mutant embryos show abnormal lymphatic vessel morphogenesis
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; MAY 13 2024, 9p.
Author
Nozawa, Akifumi
Abe, Taiki
Niihori, Tetsuya
Ozeki, Michio
Aoki, Yoko
Ohnishi
,
Hidenori
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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10
Development of a system adapted for the diagnosis and evaluation of peroxisomal disorders by measuring bile acid intermediates
학술저널
issue
In
Brain and Development
January 2023 45(1):58-69
Author
Kawai, Hiroki
Takashima, Shigeo
Ohba, Akiko
Toyoshi, Kayoko
Kubota, Kazuo
Ohnishi
,
Hidenori
Shimozawa, Nobuyuki
DB Label
Database : ScienceDirect
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계명대학교 동산도서관
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광운대학교 중앙도서관
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