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ovarian neoplasms
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brca1
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risk
(
19
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clinical research
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oncology and carcinogenesis
(
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aetiology
(
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polymorphism
(
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(
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mice
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brca2 protein
(
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hereditary cancer syndromes
(
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nerve tissue proteins
(
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oncology & carcinogenesis
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12
)
ovarian cancer
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single nucleotide
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12
)
association
(
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brca1 protein
(
11
)
disease
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genetic mutation
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breast
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cardiomyopathies
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간행물
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genetics in medicine
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jco precision oncology
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human molecular genetics
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journal of biological chemistry
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annals of internal medicine
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movement disorders
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prostate cancer and prostatic diseases
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biochemistry
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jama
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neurobiology of disease
(
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bmc medicine
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circulation: arrhythmia & electrophysiology
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journal of genetic counseling
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nature
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obstetrics & gynecology
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pediatric cardiology
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european urology oncology
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expert review of molecular diagnostics
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jama neurology
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laryngoscope
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obstetrical & gynecological survey
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surgery
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the journal of clinical investigation
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biology of reproduction
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american medical association
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lippincott williams & wilkins
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출판사
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Name
escholarship, university of california
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american medical association
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lippincott williams & wilkins
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wiley
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6
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6
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(
6
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new england journal of medicine
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6
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oxford univ press
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6
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oxford university press
(
6
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nature pub. group
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cold spring harbor laboratory press
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Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths
학술저널
issue
Science Immunology
. 6(62)
Author
Bastard, Paul
Gervais, Adrian
Le Voyer, Tom
Rosain, Jérémie
Philippot, Quentin
Manry, Jérémy
Michailidis, Eleftherios
Hoffmann, Hans-Heinrich
Eto, Shohei
Garcia-Prat, Marina
Bizien, Lucy
Parra-Martínez, Alba
Yang, Rui
Haljasmägi, Liis
Migaud, Mélanie
Särekannu, Karita
Maslovskaja, Julia
de Prost, Nicolas
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine
Luyt, Charles-Edouard
Amador-Borrero, Blanca
Gaudet, Alexandre
Poissy, Julien
Morel, Pascal
Richard, Pascale
Cognasse, Fabrice
Troya, Jesus
Trouillet-Assant, Sophie
Belot, Alexandre
Saker, Kahina
Garçon, Pierre
Rivière, Jacques G
Lagier, Jean-Christophe
Gentile, Stéphanie
Rosen, Lindsey B
Shaw, Elana
Morio, Tomohiro
Tanaka, Junko
Dalmau, David
Tharaux, Pierre-Louis
Sene, Damien
Stepanian, Alain
Megarbane, Bruno
Triantafyllia, Vasiliki
Fekkar, Arnaud
Heath, James R
Franco, José Luis
Anaya, Juan-Manuel
Solé-Violán, Jordi
Imberti, Luisa
Biondi, Andrea
Bonfanti, Paolo
Castagnoli, Riccardo
Delmonte, Ottavia M
Zhang, Yu
Snow, Andrew
L
Holland, Steven M
Biggs, Catherine
Moncada-Vélez, Marcela
Arias, Andrés Augusto
Lorenzo, Lazaro
Boucherit, Soraya
Coulibaly, Boubacar
Anglicheau, Dany
Planas, Anna M
Haerynck, Filomeen
Duvlis, Sotirija
Nussbaum
,
Robert
L
Ozcelik, Tayfun
Keles, Sevgi
Bousfiha, Ahmed A
Bakkouri, Jalila El
Ramirez-Santana, Carolina
Paul, Stéphane
Pan-Hammarström, Qiang
Hammarström, Lennart
Dupont, Annabelle
Kurolap, Alina
Metz, Christine N
Aiuti, Alessandro
Casari, Giorgio
Lampasona, Vito
Ciceri, Fabio
Barreiros, Lucila A
Dominguez-Garrido, Elena
Vidigal, Mateus
Zatz, Mayana
van de Beek, Diederik
Sahanic, Sabina
Tancevski, Ivan
Stepanovskyy, Yurii
Boyarchuk, Oksana
Nukui, Yoko
Tsumura, Miyuki
Vidaur, Loreto
Tangye, Stuart G
Burrel, Sonia
Duffy, Darragh
Quintana-Murci, Lluis
Klocperk, Adam
DB Label
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Open Access (eScholarship)
2
Efficacy of National Comprehensive Cancer Network Guidelines in Identifying Pathogenic Germline Variants Among Unselected Patients with Prostate Cancer: The PROCLAIM Trial
학술저널
issue
In
European Urology Oncology
October 2023 6(5):477-483
Author
Shore, Neal
Gazi, Mukaram
Pieczonka, Christopher
Heron, Sean
Modh, Rishi
Cahn, David
Belkoff, Laurence H.
Berger, Aaron
Mazzarella, Brian
Veys, Joseph
Idom, Charles
Morris, David
Jayram, Gautam
Engelman, Alexander
Bukkapatnam, Raviender
Dato, Paul
Bevan-Thomas, Richard
Cornell,
Robert
Wise, David R.
Hardwick, Mary Kay
Hernandez, Ryan D.
Rojahn, Susan
Layman, Paige
Hatchell, Kathryn E.
Heald, Brandie
Nussbaum
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Robert
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3
The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism
학술저널
issue
Nature Medicine
. 26(9)
Author
Adhikari, Aashish N
Gallagher, Renata C
Wang, Yaqiong
Currier,
Robert
J
Amatuni, George
Bassaganyas, Laia
Chen, Flavia
Kundu, Kunal
Kvale, Mark
Mooney, Sean D
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Randi, Savanna S
Sanford, Jeremy
Shieh, Joseph T
Srinivasan, Rajgopal
Sunderam, Uma
Tang, Hao
Vaka, Dedeepya
Zou, Yangyun
Koenig, Barbara A
Kwok, Pui-Yan
Risch, Neil
Puck, Jennifer M
Brenner, Steven E
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Open Access (eScholarship)
4
Genomic Analysis of Historical Cases with Positive Newborn Screens for Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Shows That a Validated Second-Tier Biochemical Test Can Replace Future Sequencing
학술저널
issue
International Journal of Neonatal Screening
. 6(2)
Author
Adhikari, Aashish N
Currier,
Robert
J
Tang, Hao
Turgeon, Coleman T
Nussbaum
,
Robert
L
Srinivasan, Rajgopal
Sunderam, Uma
Kwok, Pui-Yan
Brenner, Steven E
Gavrilov, Dimitar
Puck, Jennifer M
Gallagher, Renata
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5
Germline alterations among Hispanic men with prostate cancer
학술저널
issue
Prostate Cancer and Prostatic Diseases
. 25(3):561-567
Author
Pan, Elizabeth
Shaya, Justin
Madlensky, Lisa
Randall, J. Michael
Javier-Desloges, Juan
Millard, Frederick E.
Rose, Brent
Parsons, J. Kellogg
Nielsen, Sarah M.
Hatchell, Kathryn E.
Esplin, Edward D.
Nussbaum
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Murphy, James
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6
Height and Body Mass Index as Modifiers of Breast Cancer Risk in BRCA1/2 Mutation Carriers: A Mendelian Randomization Study.
학술저널
issue
Journal of the National Cancer Institute
. 111(4)
Author
Qian, Frank
Wang, Shengfeng
Mitchell, Jonathan
McGuffog, Lesley
Barrowdale, Daniel
Leslie, Goska
Oosterwijk, Jan C
Chung, Wendy K
Evans, D Gareth
Engel, Christoph
Kast, Karin
Aalfs, Cora M
Adank, Muriel A
Adlard, Julian
Agnarsson, Bjarni A
Aittomäki, Kristiina
Alducci, Elisa
Andrulis, Irene
L
Arun, Banu K
Ausems, Margreet GEM
Azzollini, Jacopo
Barouk-Simonet, Emmanuelle
Barwell, Julian
Belotti, Muriel
Benitez, Javier
Berger, Andreas
Borg, Ake
Bradbury, Angela R
Brunet, Joan
Buys, Saundra S
Caldes, Trinidad
Caligo, Maria A
Campbell, Ian
Caputo, Sandrine M
Chiquette, Jocelyne
Claes, Kathleen BM
Margriet Collée, J
Couch, Fergus J
Coupier, Isabelle
Daly, Mary B
Davidson, Rosemarie
Diez, Orland
Domchek, Susan M
Donaldson, Alan
Dorfling, Cecilia M
Eeles, Ros
Feliubadaló, Lidia
Foretova, Lenka
Fowler, Jeffrey
Friedman, Eitan
Frost, Debra
Ganz, Patricia A
Garber, Judy
Garcia-Barberan, Vanesa
Glendon, Gord
Godwin, Andrew K
Gómez Garcia, Encarna B
Gronwald, Jacek
Hahnen, Eric
Hamann, Ute
Henderson, Alex
Hendricks, Carolyn B
Hopper, John
L
Hulick, Peter J
Imyanitov, Evgeny N
Isaacs, Claudine
Izatt, Louise
Izquierdo, Ángel
Jakubowska, Anna
Kaczmarek, Katarzyna
Kang, Eunyoung
Karlan, Beth Y
Kets, Carolien M
Kim, Sung-Won
Kim, Zisun
Kwong, Ava
Laitman, Yael
Lasset, Christine
Hyuk Lee, Min
Won Lee, Jong
Lee, Jihyoun
Lester, Jenny
Lesueur, Fabienne
Loud, Jennifer T
Lubinski, Jan
Mebirouk, Noura
Meijers-Heijboer, Hanne EJ
Meindl, Alfons
Miller, Austin
Montagna, Marco
Mooij, Thea M
Morrison, Patrick J
Mouret-Fourme, Emmanuelle
Nathanson, Katherine
L
Neuhausen, Susan
L
Nevanlinna, Heli
Niederacher, Dieter
Nielsen, Finn C
Nussbaum
,
Robert
L
Offit, Kenneth
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
7
Comprehensive Genetic Testing for Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathy Reveals Clinical Management Opportunities and Syndromic Conditions
학술저널
issue
Pediatric Cardiology
. 43(3):616-623
Author
Gal, Dana B.
Aff1, Aff2, IDs00246021027641_cor1
Morales, Ana
Rojahn, Susan
Callis, Tom
Garcia, John
Priest, James R.
Aff1, Aff4
Truty, Rebecca
Vatta, Matteo
Nussbaum
,
Robert
L
.
Esplin, Edward D.
Hollander, Seth A.
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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8
A Transcriptome-Wide Association Study Among 97,898 Women to Identify Candidate Susceptibility Genes for Epithelial Ovarian Cancer Risk
학술저널
issue
Cancer Research
. 78(18)
Author
Lu, Yingchang
Beeghly-Fadiel, Alicia
Wu, Lang
Guo, Xingyi
Li, Bingshan
Schildkraut, Joellen M
Im, Hae Kyung
Chen, Yian A
Permuth, Jennifer B
Reid, Brett M
Teer, Jamie K
Moysich, Kirsten B
Andrulis, Irene
L
Anton-Culver, Hoda
Arun, Banu K
Bandera, Elisa V
Barkardottir, Rosa B
Barnes, Daniel R
Benitez, Javier
Bjorge, Line
Brenton, James
Butzow, Ralf
Caldes, Trinidad
Caligo, Maria A
Campbell, Ian
Chang-Claude, Jenny
Claes, Kathleen BM
Couch, Fergus J
Cramer, Daniel W
Daly, Mary B
deFazio, Anna
Dennis, Joe
Diez, Orland
Domchek, Susan M
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CAGI, the Critical Assessment of Genome Interpretation, establishes progress and prospects for computational genetic variant interpretation methods
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GENOME BIOLOGY
; FEB 22 2024, 25 1, p53 46p.
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Bakolitsa, Constantina
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Germline Cancer Susceptibility Gene Testing in Unselected Patients With Colorectal Adenocarcinoma: A Multicenter Prospective Study
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Clinical Gastroenterology and Hepatology
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