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dna
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high-throughput nucleotide sequencing
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hamartoma syndrome, multiple
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breast neoplasms
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gene
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(
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intellectual disability
(
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)
mutation
(
4
)
sequence analysis, dna
(
4
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tumor suppressor proteins
(
4
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angelman syndrome
(
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)
arrhythmogenic right ventricular dysplasia
(
3
)
chromosomes, human, pair 15
(
3
)
diagnosis
(
3
)
dna-binding proteins
(
3
)
electrocardiography
(
3
)
exome
(
3
)
genes, brca1
(
3
)
juvenile polyposis
(
3
)
lhermitte-duclos disease
(
3
)
locus
(
3
)
myotonic dystrophy
(
3
)
parental origin
(
3
)
phosphoric monoester hydrolases
(
3
)
prader-willi syndrome
(
3
)
adenomatous polyposis coli
(
2
)
alleles
(
2
)
brca1 protein
(
2
)
brca2 protein
(
2
)
chromosome deletion
(
2
)
chromosomes, human, pair 1
(
2
)
chromosomes, human, pair 10
(
2
)
collagen
(
2
)
cowden disease
(
2
)
deletion
(
2
)
dinucleotide repeat polymorphism
(
2
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dna copy number variations
(
2
)
dna repair
(
2
)
dna replication
(
2
)
dna, mitochondrial
(
2
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gene expression regulation
(
2
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genetic diseases, inborn
(
2
)
genetic linkage
(
2
)
genetic predisposition to disease
(
2
)
genetic testing
(
2
)
identification
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iv collagen
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mitochondria
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nephritis, hereditary
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human molecular genetics
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new england journal of medicine
(5)
european journal of human genetics ejhg
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간행물
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Name
human molecular genetics
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new england journal of medicine
(
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european journal of human genetics ejhg
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genomics
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human mutation
(
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american journal of human genetics
(
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clinical chemistry
(
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european journal of gastroenterology & hepatology
(
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american journal of medical genetics
(
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breast cancer research bcr
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cancer genetics and cytogenetics
(
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
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(
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journal of medical genetics
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journal of neurosurgery
(
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kidney international
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molecular and cellular biology
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nature genetics
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american journal of medical genetics part a
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american journal of medical genetics part b neuropsychiatric genetics the official publication of the international society of psychiatric genetics
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blood advances
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breast cancer research
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british journal of cancer
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circulation arrhythmia and electrophysiology
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clinica chimica acta international journal of clinical chemistry
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european journal of gastroenterology hepatology
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european journal of human genetics
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european journal of medical genetics
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febs letters
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international journal of neonatal screening
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journal of molecular diagnostics jmd
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Name
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nature publishing group
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irl press at oxford university press
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massachusetts medical society
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oxford university press
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wiley-blackwell
(
3
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academic press inc jnl-comp subscriptions
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biomed central ltd
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mass medical soc
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oxford univ press
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univ chicago press
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amer assoc neurological surgeons
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amer soc microbiology
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american association of neurological surgeons
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american society of hematology
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blackwell
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blackwell science inc
(
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british med journal publ group
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british medical association
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cell press
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elsevier science inc
(
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elsevier/north-holland
(
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escholarship, university of california
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john wiley & sons ltd
(
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lippincott williams and wilkins
(
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mdpi ag
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nature pub. co
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nature publishing co
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nature publishing group on behalf of cancer research uk
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springer nature in partnership with the center of excellence in genomic medicine research at king abdulaziz university
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stockton press
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taylor & francis
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수록데이터베이스
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MEDLINE
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Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumour subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2
학술저널
issue
Breast Cancer Research
. 13(6)
Author
Mulligan, AM
Couch, FJ
Barrowdale, D
Domchek, SM
Eccles, D
Nevanlinna, H
Ramus, SJ
Robson, M
Sherman, M
Spurdle, AB
Wappenschmidt, B
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Healey, S
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Osorio, A
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Durán, M
Godino, J
Pertesi, M
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Manoukian, S
Peissel, B
Zaffaroni, D
Cattaneo, E
Bonanni, B
Viel, A
Pasini, B
Papi, L
Ottini, L
Savarese, A
Bernard, L
Radice, P
Hamann, U
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Meijers-Heijboer, HEJ
Wijnen, J
Gómez García, EB
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Os, TV
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Lalloo, F
Eeles, R
Izatt, L
Adlard, J
Davidson, R
Cook, J
Donaldson, A
Dorkins, H
Gregory, H
Eason, J
Houghton, C
Barwell, J
Side, LE
McCann, E
Murray, A
Peock, S
Godwin, AK
Schmutzler, RK
Rhiem, K
Engel, C
Meindl, A
Ruehl, I
Arnold, N
Niederacher, D
Sutter, C
Deissler, H
Gadzicki, D
Kast, K
Preisler-Adams, S
Varon-Mateeva, R
Schoenbuchner, I
Fiebig, B
Heinritz, W
Schäfer, D
Gevensleben, H
Caux-Moncoutier, V
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Activation delay and VT parameters in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: toward improvement of diagnostic ECG criteria.
학술저널
issue
Journal of Cardiovascular Electrophysiology
(J CARDIOVASC ELECTROPHYSIOL), Aug2008; 19(8): 775-781. (7p)
Author
Cox MG
;
Nelen
MR
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Wilde AA
;
Wiesfeld AC
;
van der Smagt JJ
;
Loh P
;
Cramer MJ
;
Doevendans PA
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van Tintelen JP
;
de Bakker JMT
;
Hauer RNW
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
3
An unexpected Cowden syndrome case found among members of a large familial adenomatous polyposis kindred.
학술저널
issue
European Journal of Gastroenterology & Hepatology
(EUR J GASTROENTEROL HEPATOL), Dec2005; 17(12): 1407-1412. (6p)
Author
Mehenni H
;
Friedl W
;
Nelen
MR
;
Hutter P
;
Brundler MA
;
Mehenni, Hamid
;
1
Friedl, Wiltraut
;
Nelen
, Marcel R
;
Hutter, Pierre
;
Brundler, Marie A
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
4
Somatic expansion behaviour of the (CTG)(n) repeat in myotonic dystrophy knock-in mice is differentially affected by Msh3 and Msh6 mismatch-repair proteins
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; JAN 15 2002, 11 2, p191-p198, 8p.
Author
van den Broek, WJAA
Nelen
,
MR
Wansink, DG
Coerwinkel, MM
Riele, HT
Groenen, PJTA
Wieringa, B
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
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5
PTEN mutation analysis in two genetic subtypes of high-grade oligodendroglial tumors: PTEN is only occasionally mutated in one of the two genetic subtypes
학술저널
issue
CANCER GENETICS AND CYTOGENETICS
; MAY 2000, 119 1, p42-p47, 6p.
Author
Jeuken, JWM
Nelen
,
MR
Vermeer, H
van Staveren, WCG
Kremer, H
van Overbeeke, JJ
Boerman, RH
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (ScienceDirect)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
6
Lhermitte-Duclos disease as a component of Cowden's syndrome - Case report and review of the literature
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROSURGERY
; APR 1999, 90 4, p776-p779, 4p.
Author
Koch, R
Scholz, M
Nelen
,
MR
Schwechheimer, K
Epplen, JT
Harders, AG
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
7
Novel PTEN mutations in patients with Cowden disease: absence of clear genotype-phenotype correlations
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 1999, 7 3, p267-p273, 7p.
Author
Nelen
,
MR
Kremer, H
Konings, IBM
Schoute, F
van Essen, AJ
Koch, R
Woods, CG
Fryns, JP
Hamel, B
Hoefsloot, LH
Peeters, EAJ
Padberg, GW
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
8
Germline mutations in the PTEN/MMAC1 gene in patients with Cowden disease
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; AUG 1997, 6 8, p1383-p1387, 5p.
Author
Nelen
,
MR
vanStaveren, WCG
Peeters, EAJ
BenHassel, M
Gorlin, RJ
Hamm, H
Lindboe, CF
Fryns, JP
Sijmons, RH
Woods, DG
Mariman, ECM
Padberg, GW
Kremer, H
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
조회 - Impact Factor (JCR)
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IN ORGANELLO FOOTPRINT ANALYSIS OF HUMAN MITOCHONDRIAL-DNA - HUMAN MITOCHONDRIAL TRANSCRIPTION FACTOR-A INTERACTIONS AT THE ORIGIN OF REPLICATION
학술저널
issue
MOLECULAR AND CELLULAR BIOLOGY
; DEC 1994, 14 12, p7717-p7730, 14p.
Author
GHIVIZZANI, SC
MADSEN, CS
NELEN
,
MR
AMMINI, CV
HAUSWIRTH, WW
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (ASM)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
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FAMILIAL ANGELMAN SYNDROME WITH A CROSSOVER IN THE CRITICAL DELETION REGION
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; SEP 1 1994, 52 3, p352-p357, 6p.
Author
NELEN
,
MR
VANDERBURGT, CJAM
NILLESEN, WN
VIS, A
SMEETS, HJM
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - Web of Science
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의학연구정보센터(충북대학교)
재료연구정보센터(경북대학교)
테크노경영연구정보센터
한국과학기술연구원(KIST)
한국과학기술원(KAIST)
한국과학기술정보연구원(KISTI)
한국교육개발원(KEDI)
한국기계연구원(KIMM)
한국기초과학지원연구원(KBSI)
한국문화예술진흥원(KCAF)
한국생명공학연구원(KRIBB)
한국에너지기술연구원(KIER)
한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)