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A draft human pangenome reference
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Nature
. 617(7960)
Author
Liao, Wen-Wei
Asri, Mobin
Ebler, Jana
Doerr, Daniel
Haukness, Marina
Hickey, Glenn
Lu, Shuangjia
Lucas, Julian K
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Abel, Haley J
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Chu, Justin
Colonna, Vincenza
Eizenga, Jordan M
Feng, Xiaowen
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Groza, Cristian
Guarracino, Andrea
Harvey, William T
Heumos, Simon
Howe, Kerstin
Jain, Miten
Lu, Tsung-Yu
Markello, Charles
Martin, Fergal J
Mitchell, Matthew W
Munson, Katherine M
Mwaniki, Moses Njagi
Novak, Adam M
Olsen, Hugh E
Pesout, Trevor
Porubsky, David
Prins, Pjotr
Sibbesen, Jonas A
Sirén, Jouni
Tomlinson, Chad
Villani, Flavia
Vollger, Mitchell R
Antonacci-Fulton, Lucinda L
Baid, Gunjan
Baker, Carl A
Belyaeva, Anastasiya
Billis, Konstantinos
Carroll, Andrew
Chang, Pi-Chuan
Cody, Sarah
Cook, Daniel E
Cook-Deegan, Robert M
Cornejo, Omar E
Diekhans, Mark
Ebert, Peter
Fairley, Susan
Fedrigo, Olivier
Felsenfeld, Adam L
Formenti, Giulio
Frankish, Adam
Gao, Yan
Garrison, Nanibaa’ A
Giron, Carlos Garcia
Green, Richard E
Haggerty, Leanne
Hoekzema, Kendra
Hourlier, Thibaut
Ji, Hanlee P
Kenny, Eimear E
Koenig, Barbara A
Kolesnikov, Alexey
Korbel, Jan O
Kordosky, Jennifer
Koren, Sergey
Lee, HoJoon
Lewis, Alexandra P
Magalhães, Hugo
Marco-Sola, Santiago
Marijon, Pierre
McCartney, Ann
McDaniel, Jennifer
Mountcastle, Jacquelyn
Nattestad
,
Maria
Nurk, Sergey
Olson, Nathan D
Popejoy, Alice B
Puiu, Daniela
Rautiainen, Mikko
Regier, Allison A
Rhie, Arang
Sacco, Samuel
Sanders, Ashley D
Schneider, Valerie A
Schultz, Baergen I
Shafin, Kishwar
Smith, Michael W
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Abou Tayoun, Ahmad N
Thibaud-Nissen, Françoise
Tricomi, Francesca Floriana
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Gaps and complex structurally variant loci in phased genome assemblies
학술저널
issue
Genome Research
. 33(4)
Author
Porubsky, David
Vollger, Mitchell R
Harvey, William T
Rozanski, Allison N
Ebert, Peter
Hickey, Glenn
Hasenfeld, Patrick
Sanders, Ashley D
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Consortium, Human Pangenome Reference
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Paten, Benedict
Marschall, Tobias
Eichler, Evan E
Abel, Haley J
Antonacci-Fulton, Lucinda L
Asri, Mobin
Baid, Gunjan
Baker, Carl A
Belyaeva, Anastasiya
Billis, Konstantinos
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Carroll, Andrew
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Chang, Pi-Chuan
Chang, Xian H
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Chu, Justin
Cody, Sarah
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Cook-Deegan, Robert M
Cornejo, Omar E
Diekhans, Mark
Doerr, Daniel
Ebler, Jana
Eizenga, Jordan M
Fairley, Susan
Fedrigo, Olivier
Felsenfeld, Adam L
Feng, Xiaowen
Fischer, Christian
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Formenti, Giulio
Frankish, Adam
Fulton, Robert S
Gao, Yan
Garg, Shilpa
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Garrison, Nanibaa’ A
Giron, Carlos Garcia
Green, Richard E
Groza, Cristian
Guarracino, Andrea
Haggerty, Leanne
Hall, Ira M
Haukness, Marina
Haussler, David
Heumos, Simon
Hoekzema, Kendra
Hourlier, Thibaut
Howe, Kerstin
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Ji, Hanlee P
Kenny, Eimear E
Koenig, Barbara A
Kolesnikov, Alexey
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Koren, Sergey
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Liao, Wen-Wei
Lu, Shuangjia
Lu, Tsung-Yu
Lucas, Julian K
Magalhães, Hugo
Marco-Sola, Santiago
Marijon, Pierre
Markello, Charles
Martin, Fergal J
McCartney, Ann
McDaniel, Jennifer
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Mitchell, Matthew W
Monlong, Jean
Mountcastle, Jacquelyn
Munson, Katherine M
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Nattestad
,
Maria
Novak, Adam M
Nurk, Sergey
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3
Knowledge distillation for fast and accurate DNA sequence correction
보고서
issue
Learning Meaningful Representations of Life, NeurIPS 2022 workshop oral paper
Author
Belyaeva, Anastasiya
Shor, Joel
Cook, Daniel E.
Shafin, Kishwar
Liu, Daniel
Töpfer, Armin
Wenger, Aaron M.
Rowell, William J.
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Kolesnikov, Alexey
McLean, Cory Y.
Nattestad
,
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Carroll, Andrew
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Haplotype-aware variant calling with PEPPER-Margin-DeepVariant enables high accuracy in nanopore long-reads
학술저널
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Nature Methods
. 18(11)
Author
Shafin, Kishwar
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Nattestad
,
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Kolesnikov, Alexey
Goel, Sidharth
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Kolmogorov, Mikhail
Eizenga, Jordan M
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Jain, Miten
Carroll, Andrew
Paten, Benedict
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Open Access (eScholarship)
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DeepConsensus improves the accuracy of sequences with a gap-aware sequence transformer
학술저널
issue
Nature Biotechnology: The Science and Business of Biotechnology
. 41(2):232-238
Author
Baid, Gunjan
Cook, Daniel E.
Shafin, Kishwar
Yun, Taedong
Llinares-López, Felipe
Berthet, Quentin
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Töpfer, Armin
Wenger, Aaron M.
Rowell, William J.
Yang, Howard
Kolesnikov, Alexey
Ammar, Waleed
Vert, Jean-Philippe
Vaswani, Ashish
McLean, Cory Y.
Nattestad
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Chang, Pi-Chuan
Carroll, Andrew
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Pan-conserved segment tags identify ultra-conserved sequences across assemblies in the human pangenome
학술저널
issue
In
Cell Reports Methods
28 August 2023 3(8)
Author
Liao, Wen-Wei
Asri, Mobin
Ebler, Jana
Doerr, Daniel
Haukness, Marina
Hickey, Glenn
Lu, Shuangjia
Lucas, Julian K.
Monlong, Jean
Abel, Haley J.
Buonaiuto, Silvia
Chang, Xian H.
Cheng, Haoyu
Chu, Justin
Colonna, Vincenza
Eizenga, Jordan M.
Feng, Xiaowen
Fischer, Christian
Fulton, Robert S.
Garg, Shilpa
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Guarracino, Andrea
Harvey, William T.
Heumos, Simon
Howe, Kerstin
Jain, Miten
Lu, Tsung-Yu
Markello, Charles
Martin, Fergal J.
Mitchell, Matthew W.
Munson, Katherine M.
Mwaniki, Moses Njagi
Novak, Adam M.
Olsen, Hugh E.
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Porubsky, David
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Sibbesen, Jonas A.
Tomlinson, Chad
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Antonacci-Fulton, Lucinda L.
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Belyaeva, Anastasiya
Billis, Konstantinos
Carroll, Andrew
Chang, Pi-Chuan
Cody, Sarah
Cook, Daniel E.
Cornejo, Omar E.
Diekhans, Mark
Ebert, Peter
Fairley, Susan
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Formenti, Giulio
Frankish, Adam
Gao, Yan
Giron, Carlos Garcia
Green, Richard E.
Haggerty, Leanne
Hoekzema, Kendra
Hourlier, Thibaut
Ji, Hanlee P.
Kolesnikov, Alexey
Korbel, Jan O.
Kordosky, Jennifer
Lee, HoJoon
Lewis, Alexandra P.
Magalhães, Hugo
Marco-Sola, Santiago
Marijon, Pierre
McDaniel, Jennifer
Mountcastle, Jacquelyn
Nattestad
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Maria
Olson, Nathan D.
Puiu, Daniela
Regier, Allison A.
Rhie, Arang
Sacco, Samuel
Sanders, Ashley D.
Schneider, Valerie A.
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Shafin, Kishwar
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Smith, Michael W.
Sofia, Heidi J.
Abou Tayoun, Ahmad N.
Thibaud-Nissen, Françoise
Tricomi, Francesca Floriana
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Wood, Jonathan M.D.
Zimin, Aleksey V.
Popejoy, Alice B.
Bourque, Guillaume
Chaisson, Mark J.P.
Flicek, Paul
Phillippy, Adam M.
Zook, Justin M.
Eichler, Evan E.
Haussler, David
Jarvis, Erich D.
Miga, Karen H.
Wang, Ting
Garrison, Erik
Marschall, Tobias
Hall, Ira
Li, Heng
Paten, Benedict
Greer, Stephanie U.
Pavlichin, Dmitri S.
Zhou, Bo
Urban, Alexander E.
Weissman, Tsachy
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7
Accelerated identification of disease-causing variants with ultra-rapid nanopore genome sequencing
학술저널
issue
Nature Biotechnology: The Science and Business of Biotechnology
. 40(7):1035-1041
Author
Goenka, Sneha D.
Gorzynski, John E.
Shafin, Kishwar
Fisk, Dianna G.
Pesout, Trevor
Jensen, Tanner D.
Monlong, Jean
Chang, Pi-Chuan
Baid, Gunjan
Bernstein, Jonathan A.
Christle, Jeffrey W.
Dalton, Karen P.
Garalde, Daniel R.
Grove, Megan E.
Guillory, Joseph
Kolesnikov, Alexey
Nattestad
,
Maria
Ruzhnikov, Maura R. Z.
Samadi, Mehrzad
Sethia, Ankit
Spiteri, Elizabeth
Wright, Christopher J.
Xiong, Katherine
Zhu, Tong
Jain, Miten
Sedlazeck, Fritz J.
Carroll, Andrew
Paten, Benedict
Ashley, Euan A.
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Complex rearrangements and oncogene amplifications revealed by long-read DNA and RNA sequencing of a breast cancer cell line
학술저널
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Genome Research
. 28(8)
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Nattestad
,
Maria
Goodwin, Sara
Ng, Karen
Baslan, Timour
Sedlazeck, Fritz J
Rescheneder, Philipp
Garvin, Tyler
Fang, Han
Gurtowski, James
Hutton, Elizabeth
Tseng, Elizabeth
Chin, Chen-Shan
Beck, Timothy
Sundaravadanam, Yogi
Kramer, Melissa
Antoniou, Eric
McPherson, John D
Hicks, James
McCombie, W Richard
Schatz, Michael C
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9
PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions
학술저널
issue
In
Cell Genomics
11 May 2022 2(5)
Author
Olson, Nathan D.
Wagner, Justin
McDaniel, Jennifer
Stephens, Sarah H.
Westreich, Samuel T.
Prasanna, Anish G.
Johanson, Elaine
Boja, Emily
Maier, Ezekiel J.
Serang, Omar
Jáspez, David
Lorenzo-Salazar, José M.
Muñoz-Barrera, Adrián
Rubio-Rodríguez, Luis A.
Flores, Carlos
Kyriakidis, Konstantinos
Malousi, Andigoni
Shafin, Kishwar
Pesout, Trevor
Jain, Miten
Paten, Benedict
Chang, Pi-Chuan
Kolesnikov, Alexey
Nattestad
,
Maria
Baid, Gunjan
Goel, Sidharth
Yang, Howard
Carroll, Andrew
Eveleigh, Robert
Bourgey, Mathieu
Bourque, Guillaume
Li, Gen
Ma, ChouXian
Tang, LinQi
Du, YuanPing
Zhang, ShaoWei
Morata, Jordi
Tonda, Raúl
Parra, Genís
Trotta, Jean-Rémi
Brueffer, Christian
Demirkaya-Budak, Sinem
Kabakci-Zorlu, Duygu
Turgut, Deniz
Kalay, Özem
Budak, Gungor
Narcı, Kübra
Arslan, Elif
Brown, Richard
Johnson, Ivan J.
Dolgoborodov, Alexey
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Jain, Amit
Tetikol, H. Serhat
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Ruehle, Mike
Lajoie, Bryan
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Catreux, Severine
Mehio, Rami
Ahsan, Mian Umair
Liu, Qian
Wang, Kai
Ebrahim Sahraeian, Sayed Mohammad
Fang, Li Tai
Mohiyuddin, Marghoob
Hung, Calvin
Jain, Chirag
Feng, Hanying
Li, Zhipan
Chen, Luoqi
Sedlazeck, Fritz J.
Zook, Justin M.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
10
Phased diploid genome assembly with single-molecule real-time sequencing.
학술저널
issue
Nature methods
. 13(12)
Author
Chin, Chen-Shan
Peluso, Paul
Sedlazeck, Fritz J
Nattestad
,
Maria
Concepcion, Gregory T
Clum, Alicia
Dunn, Christopher
O'Malley, Ronan
Figueroa-Balderas, Rosa
Morales-Cruz, Abraham
Cramer, Grant R
Delledonne, Massimo
Luo, Chongyuan
Ecker, Joseph R
Cantu, Dario
Rank, David R
Schatz, Michael C
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
1
2
3
4
5
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200916
127211837
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