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[키워드: "Nassogne, Marie-Cecile"]
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Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):224-231
Author
Panagiotakaki, Eleni
Tiziano, Francesco D.
Mikati, Mohamad A.
Vijfhuizen, Lisanne S.
Nicole, Sophie
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Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b
학술저널
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In
Molecular Genetics and Metabolism
June 2024 142(2)
Author
Grünert, Sarah C.
Gautschi, Matthias
Baker, Joshua
Boyer, Monica
Burlina, Alberto
Casswall, Thomas
Corpeleijn, Willemijn
Çıki, Kismet
Cotter, Melanie
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de Laet, Corinne
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Impact of newborn screening for fatty acid oxidation disorders on neurological outcome: A Belgian retrospective and multicentric study
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
March 2024 49:60-65
Author
Everard, Emilie
Laeremans, Hilde
Boemer, François
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Vincent,
Marie
-Françoise
Dewulf, Joseph P.
Debray, François-Guillaume
De Laet, Corinne
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Neurological presentations of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
January 2024 48:69-77
Author
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Marie
, Sandrine
Dewulf, Joseph P.
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De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy
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Genetics in Medicine
July 2023 25(7)
Author
von Wintzingerode, Lydia
Ben-Zeev, Bruria
Cesario, Claudia
Chan, Katie M.
Depienne, Christel
Elpeleg, Orly
Iascone, Maria
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Rahner, Nils
Revencu, Nicole
Bekheirnia, Mir Reza
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Thompson, Michelle L.
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Sticht, Heinrich
Abou Jamra, Rami
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Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism Pyrimidine Metabolism Purin Metabolism
전자책
issue
Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment
. :587-614
Author
Marie
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Aff5, Aff6
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Marie
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Aff7
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Phenotypic spectrum of patients with Poretti-Boltshauser syndrome: Patient report of antenatal ventriculomegaly and esophageal atresia
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
February 2023 66(2)
Author
Geerts, Chloé
Sznajer, Yves
D'haenens, Erika
Dumitriu, Dana
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A fortuitous but characteristic blood smear observation allowing a late diagnosis of MPS-VII
Primary Source
issue
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM)
. 60(3):85-87
Author
Goudji, Cedrick W.
j_cclm-2021-0966_aff_001
Schick, Tobias
j_cclm-2021-0966_aff_002
Cherkaoui, Sara
j_cclm-2021-0966_aff_001
Camaiani, Massimo
j_cclm-2021-0966_aff_003
Dewulf, Joseph P.
j_cclm-2021-0966_aff_004
Nassogne
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Marie
-
Cecile
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Chevalier, Charles
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Epilepsy with faint capillary malformation or reticulated telangiectasia associated with mosaic AKT3 pathogenic variants
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; FEB 6 2024, 8p.
Author
De Bortoli, Martina
Ivars, Marta
Revencu, Nicole
Nassogne
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Marie
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Cecile
Lavarino, Cinzia
Paco, Sonia
Lammens, Martin
Renders, Anne
Dumitriu, Dana
Helaers, Raphael
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Baselga, Eulalia
Vikkula, Miikka
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Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; DEC 14 2023, 8p.
Author
Panagiotakaki, Eleni
Tiziano, Francesco D.
Mikati, Mohamad A.
Vijfhuizen, Lisanne S.
Nicole, Sophie
Lesca, Gaetan
Abiusi, Emanuela
Novelli, Agnese
Di Pietro, Lorena
Harder, Aster V. E.
Walley, Nicole M.
De Grandis, Elisa
Poulat, Anne-Lise
Portes, Vincent Des
Lepine, Anne
Nassogne
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Arzimanoglou, Alexis
Vavassori, Rosaria
Koenderink, Jan
Thompson, Christopher H.
George, Alfred L.
Gurrieri, Fiorella
van den Maagdenberg, Arn M. J. M.
Heinzen, Erin L.
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