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muscular dystrophy, duchenne
(168)
dystrophin
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주제
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muscular dystrophies
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muscular dystrophy, duchenne
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dystrophin
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muscular dystrophy
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muscle
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congenital muscular dystrophy
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disease
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brain
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phenotype
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proteins
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30
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muscle weakness
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deficiency
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28
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dystroglycans
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27
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myopathies, structural, congenital
(
27
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genetic therapy
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patients
(
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neuromuscular disorders
(
25
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cardiomyopathy, dilated
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24
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genetics
(
24
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localization
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24
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congenital myopathy
(
23
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mutation, missense
(
22
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oligonucleotides
(
22
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collagen type vi
(
21
)
exons
(
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oligonucleotides, antisense
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treatment of duchenne muscular dystrophy
(
21
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membrane proteins
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congenital muscular-dystrophy
(
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diagnosis
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neuromuscular disorders nmd
(195)
neurology
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간행물
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neuropediatrics
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developmental medicine & child neurology
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human molecular genetics
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archives of disease in childhood
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human genetics
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muscle & nerve
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brain: a journal of neurology
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current opinion in neurology
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human mutation
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neuropathology & applied neurobiology
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lancet
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journal of neurology
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new england journal of medicine
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acta neuropathologica
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pediatric neurology
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journal of pediatrics
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pediatric rehabilitation
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clinical radiology
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human immunology
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italian journal of neurological sciences
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zeitschrift fur analytische chemie
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Vegetation map and assessment of naturalness degree of the Ogliastra territory (Sardinia, Italy)
학술저널
issue
Forest@, Vol 9, Iss 1, Pp 130-136 (2012)
Author
Batzella MC
Balvis T
Muntoni F
Marini A
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Database : Directory of Open Access Journals
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Open Access (DOAJ)
2
International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy
학술저널
issue
Brain Communications
. 3(3)
Author
Yaou, Rabah Ben
Yun, Pomi
Dabaj, Ivana
Norato, Gina
Donkervoort, Sandra
Xiong, Hui
Nascimento, Andrés
Maggi, Lorenzo
Sarkozy, Anna
Monges, Soledad
Bertoli, Marta
Komaki, Hirofumi
Mayer, Michèle
Mercuri, Eugenio
Zanoteli, Edmar
Castiglioni, Claudia
Marini-Bettolo, Chiara
D’Amico, Adele
Deconinck, Nicolas
Desguerre, Isabelle
Erazo-Torricelli, Ricardo
Gurgel-Giannetti, Juliana
Ishiyama, Akihiko
Kleinsteuber, Karin S
Lagrue, Emmanuelle
Laugel, Vincent
Mercier, Sandra
Messina, Sonia
Politano, Luisa
Ryan, Monique M
Sabouraud, Pascal
Schara, Ulrike
Siciliano, Gabriele
Vercelli, Liliana
Voit, Thomas
Yoon, Grace
Alvarez, Rachel
Francesco,
Muntoni
F
Pierson, Tyler M
Gómez-Andrés, David
Foley, A Reghan
Quijano-Roy, Susana
Bönnemann, Carsten G
Bonne, Gisèle
DB Label
Database : eScholarship
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3
Safety, tolerability and pharmacokinetics of eteplirsen in young boys aged 6–48 months with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 51 skipping
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
June 2023 33(6):476-483
Author
Deconinck, Nicolas
Van Coster, Rudy
Vanlander, Arnaud
Seferian, Andreea
De Lucia, Silvana
Gidaro, Teresa
Brande, Laura Vanden
Servais, Laurent
Kirschner, Janbernd
Borell, Sabine
Mercuri, Eugenio
Brogna, Claudia
Pane, Marika
Fanelli, Lavinia
Norcia, Giulia
Muntoni
, Francesco
Brusa, Chiara
Chesshyre, Mary
Maresh, Kate
Pitchforth, Jaqueline
Schottlaender, Lucia
Scoto, Mariacristina
Silwal, Arpana
Trucco, Fedrica
Mercuri, E.
Seferian, A.M.
Servais, L.
Deconinck, N.
Stevenson, H.
Ni, X.
Zhang, W.
East, L.
Yonren, S.
Muntoni
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F
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A new respiratory scoring system for evaluation of respiratory outcomes in children with spinal muscular atrophy type1 (SMA1) on SMN enhancing drugs
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
April 2021 31(4):300-309
Author
Edel, L
Grime, C
Robinson, V
Manzur, A
Abel,
F
Munot, P
Ridout, D
Scoto, M
Muntoni
,
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Chan, E
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5
Safety, tolerability and pharmacokinetics of eteplirsen in young boys aged 6-48 months with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 51 skipping
학술저널
issue
NEUROMUSCULAR DISORDERS
; JUN 2023, 33 6, p476-p483, 8p.
Author
Mercuri, E.
Seferian, A. M.
Servais, L.
Deconinck, N.
Stevenson, H.
Ni, X.
Zhang, W.
East, L.
Yonren, S.
Muntoni
,
F
.
4658-102 Study Grp
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6
Safety and Efficacy of Intravenous Onasemnogene Abeparvovec in Patients with Spinal Muscular Atrophy: Interim Findings from the Phase 3 SMART Study.
학술저널
issue
Neuropediatrics; 2023 Supplement 1, Vol. 54, pS1-S32, 32p
Author
McMillan, H.
Baranello, G.
Farrar, M.
Zaidman, C.
Seibert, J.
Bernardo, R.
Alecu, I.
Freischläger,
F
.
Heese, B.
Muntoni
,
F
.
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Zebra body myopathy is caused by a mutation in the skeletal muscle actin gene (ACTA1)
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
May 2015 25(5):388-391
Author
Sewry, C.A.
*
Holton, J.L.
Dick, D.J.
Muntoni
,
F
.
Hanna, M.G.
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8
Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure-20 in non ambulant SMA patients
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
April 2014 24(4):347-352
Author
Mazzone, E.
De Sanctis, R.
Fanelli, L.
Bianco,
F
.
Main, M.
van den Hauwe, M.
Ash, M.
de Vries, R.
Fagoaga Mata, J.
Schaefer, K.
D’Amico, A.
Colia, G.
Palermo, C.
Scoto, M.
Mayhew, A.
Eagle, M.
Servais, L.
Vigo, M.
Febrer, A.
Korinthenberg, R.
Jeukens, M.
de Viesser, M.
Totoescu, A.
Voit, T.
Bushby, K.
Muntoni
,
F
.
Goemans, N.
Bertini, E.
Pane, M.
Mercuri, E.
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9
Therapeutic approaches for spinal muscular atrophy (SMA)
학술저널
issue
Gene Therapy
. Sep 01, 2017 24(9):514-519
Author
Scoto, M
Finkel, R S
Mercuri, E
Muntoni
,
F
DB Label
Database : Journals@OVID
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원문복사신청 - FRIC
10
Six minute walk test in type III spinal muscular atrophy: A 12 month longitudinal study
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
August 2013 23(8):624-628
Author
Mazzone, E.
Bianco,
F
.
Main, M.
van den Hauwe, M.
Ash, M.
de Vries, R.
Fagoaga Mata, J.
Stein, S.
De Sanctis, R.
D’Amico, A.
Palermo, C.
Fanelli, L.
Scoto, M.C.
Mayhew, A.
Eagle, M.
Vigo, M.
Febrer, A.
Korinthenberg, R.
de Visser, M.
Bushby, K.
Muntoni
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.
Goemans, N.
Sormani, M.P.
Bertini, E.
Pane, M.
Mercuri, E.
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RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
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